婴儿先天性肾上腺皮质增生症是父母双方都有问题么,还是单方有问题?
54624标签：
全部答案（共2个回答）
生气心情气温等无关的。强调的是如诊治始于胚胎早期，可阻止雄性化出现，获得正常发育婴儿。
病情分析：
你好，先天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合...
编辑本段治疗方案
　　1、及早应用氢化可的松或强的松。2、应坚持终身服药。3、手术治疗。 　　治疗本病的目的：①纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢，②抑制...
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素在生物合成的过程中所必需的酶存在缺陷，导致皮质激素合成不正常引起疾病。多数表现有肾上腺分泌糖皮质激素和盐皮质激素的不足...
编辑本段治疗方案
　　1、及早应用氢化可的松或强的松。2、应坚持终身服药。3、手术治疗。 　　治疗本病的目的：①纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢，②抑制...
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21...
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21...
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21...
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21...
大家还关注
Copyright &
Corporation, All Rights Reserved
确定举报此问题
举报原因(必选)：
广告或垃圾信息
激进时政或意识形态话题
不雅词句或人身攻击
侵犯他人隐私
其它违法和不良信息
报告，这不是个问题
报告原因(必选)：
这不是个问题
这个问题分类似乎错了
这个不是我熟悉的地区
相关问答：123456789101112131415副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由张惠文大夫本人发表
当前位置：
&婴儿得先天性肾上腺皮质增生症有治疗的必要么？
婴儿得先天性肾上腺皮质增生症有治疗的必要么？
患者： 我家宝宝在22天的时候的下午发现不寻常迹象，从中午吃完母乳就一直睡，一直睡到晚上七点多，起初开始以为孩子睡舒服了就没叫他醒，后来叫醒了就不吃奶，浑身也没有力气了，就想睡觉，到医院检查医生说可能是。 到医院医生说要用激素治疗需分轻重可能要服用终身的。 想问问：就是我家宝宝一定要服用激素才能治疗吗？一定要服用终身吗？如果以后来不急服药或要停了会怎么样？会出事么？？&上海新华医院小儿内科张惠文：这种药是补充小孩身体缺乏的激素。人体内有很多种激素，如果某一种激素水平低，对身体会有很大的伤害。如果定期监测，保证激素水平在人体需要的范围内，治疗效果还是不错的。再次生育需要做产前诊断，首先全家要做基因诊断确诊是哪一个基因的问题。患者：问一下张大夫这种病是因为什么引起的呢？如果要第二胎的话还会患上这种病么？唉 关键现在孩子太小才20多天，还在上氧气呢，我想问一下他是终身的么？上海新华医院小儿内科张惠文：是一种，父母是携带者，小孩就有可能得这病，下一胎还是这病的可能性为25%，蛮高的。虽然该病的治疗是终身的，但只是口服药物治疗，对生活学习影响不大。孩子的智力基本都是正常的。有些还很聪明的。部分男孩成年后不吃药也可以。&
与医生电话交流
网上免费问医生
发表于： 19:59
张惠文大夫的信息
张惠文大夫电话咨询
张惠文大夫已经开通电话咨询服务直接与大夫本人通话，方便！快捷！
网上咨询张惠文大夫
在此简单描述病情，向张惠文大夫提问
张惠文的咨询范围：
1、遗传代谢性疾病：黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病，氨基酸代谢障碍，有机酸代谢障碍及糖原累积病。
2、小儿内分泌：如矮小，发育，智力落后，骨骼畸形，糖尿病，甲状腺疾病，肾上腺皮质增生症，尿崩症。
张惠文主治疾病知识介绍
内分泌科好评科室
内分泌科分类问答当前位置：广西儿科住院医师规范化培训题库＞
问题：  &#xe6
[多选] 关于先天性肾上腺皮质增生症失盐型，说法正确的是（）
A . 醛固酮合成减少B . 低血钠C . 代谢性酸中毒D . 血17-羟孕酮升高E . 高血钾
新生儿低钙血症的临床表现是（） 烦躁不安。
肌肉抽动及震颤。
呼吸暂停。
肌张力减低。
新生儿先天性巨细胞病毒感染的特点是（） 新生儿出生后2周后有病毒排出。
常见临床症状有早产、黄疸、肝脾肿大、脉络膜视网膜炎等。
可有感觉神经性耳聋。
母为原发性感染是30％～40％胎儿被感染。
大部分有后遗症。
脑电图出现哪些波形时，可诊断为癫癎（） 棘波或尖波。
尖波或棘慢波。
高幅阵发慢波。
单纯慢波。
单纯快波。
急性肾小球肾炎严重循环充血（） 常发生在起病1周内。
由于水、钠、潴留、血浆容量增加所致。
心脏扩大、奔马律。
肝大水肿。
Ⅱ度喉梗阻的表现为（） 活动后出现喉鸣和吸气性呼吸困难。
安静时有喉鸣和吸气性呼吸困难。
安静时有喉鸣和呼气性呼吸困难。
肺部可闻喉传导音或管状呼吸音。
心率加快。
关于先天性肾上腺皮质增生症失盐型，说法正确的是（）
参考答案：A, B, C, D, E
●&&参考解析先天性肾上腺皮质增生症的临床表现_百度知道
先天性肾上腺皮质增生症的临床表现
我有更好的答案
21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内，危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括（失盐型、单纯男性化）。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。1.失盐型为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。另外，堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体，加重盐皮质激素缺陷表现，特别是未接受治疗的患者尤为重要。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重患者通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致患者死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些患儿出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病例钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有效。2.单纯男性化与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病例的1/4。3.非经典型以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如果只测定基础血清17-羟孕酮水平，会使患者漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大，很多受累个体会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型21-羟化酶缺陷症女性患者也存在生育能力下降，程度比经典型患者轻。
采纳率：64%
为您推荐：
其他类似问题
换一换
回答问题，赢新手礼包
个人、企业类
违法有害信息,请在下方选择后提交
色情、暴力
我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。相关资源推荐
作者其它资源推荐
先天性肾上腺皮质增生症的用户评论
12345678910}