试管婴儿出生后范有遗传疾病怎么办，是否可以找医院讨说法？_百度知道
试管婴儿出生后范有遗传疾病怎么办，是否可以找医院讨说法？
试管婴儿出生后范有遗传疾病怎么办，是否可以找医院讨说法？
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我有更好的答案
当时没有彻底的检查么？你现在属于什么期间。如果有遗传应该做三代啊。排除遗传病。
找你自己和你男人讨说法吧，谁叫你自己有病，要遗传给孩子
是超不正常！！
我觉得你的号不是很正常
遗传找医院？这个逻辑。。。
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我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病？
第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。
第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。除了我们知道的染色体异常易位，第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。
PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即胚胎植入前基因诊断，也就是第三代“试管婴儿”，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。
PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。
全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47、智力迟缓(FRAXE型)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51、肌营养不良(Becker型)
52、肌营养不良(Duchenne型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
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今日搜狐热点记者揭秘“第三代试管婴儿” 筛避基因预防出生缺陷(组图)_网易新闻
记者揭秘“第三代试管婴儿” 筛避基因预防出生缺陷(组图)
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胚胎被放在-196℃的液氮罐中保存医生对细胞进行“健康体检”DNA纯化实验室　　11岁的正正(化名)是一个“瓷娃娃”，骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞，不能走路，不能跑跳，更不能上学。他患的是成骨不全症，这是一种单基因病，是由遗传基因缺陷导致的，除非做手术，否则病情会越来越严重。
　　生殖医学专家表示，罕见病的发病率虽然低，但一旦新生儿患有这些疾病，轻者可影响患儿的生活，给家庭带来巨大的痛苦和经济负担，重者则可致残或夭亡。
　　好在这并非无法预防—通过基因检测技术，可以科学地弄清楚基因突变的位点，选择胚胎植入前遗传学诊断技术筛选基因正常的胚胎用于受孕，从而为阻止下一代基因异常患儿的出生，预防罕见病发生，这就是俗称的“第三代试管婴儿”。市场星报、安徽财经网记者日前走进安医大一附院生殖医学中心，揭秘一个健康宝宝是如何被“挑选”出来的。
　　困扰遗传病父母孕育不出健康宝宝
　　小丽(化名)与丈夫志刚(化名)结婚已经5年了，每每看到别人一家三口其乐融融，她都会既羡慕又难过。
　　其实小丽怀过三次孕，第一次怀孕50天没什么感觉就自然流产了，后来连续又两次怀孕在医院经B超检查均为胚胎停育。一次次的痛苦让小两口郁郁寡欢，究竟问题出在哪儿了呢？
　　经相关检查，小丽的染色体正常，但志刚是染色体相互易位携带者，这正是小丽流产及胚胎停育的主要原因。
　　相互易位是怎么一回事呢？
　　据悉，相互易位在人群中约占1‰～2‰，是一种比较常见的染色体异常。如果夫妻双方一方为相互易位携带者，那么1/18的几率生出完全正常的孩子，1/18的几率生出相互易位携带者但表型正常的孩子，还有8/9会发生流产、死胎、胚胎停育、发育畸形或者生育先天愚型的孩子。也就是说，小丽仅有1/9的机会生育一个表型正常的孩子。
　　小丽还有做母亲的机会吗？
　　希望“第三代试管婴儿”能选出健康“种子”
　　在安医大一附院生殖医学中心，医生告诉小丽，她仍有做母亲的机会—这要借助“第三代试管婴儿”技术，学名叫“胚胎植入前遗传学诊断”。
　　正常怀孕的妇女体内通常只有一个胚胎，而通过试管婴儿技术能一次在体外获得多个胚胎。一般在胚胎发育的第五天，医务人员在胚胎中挑选出几个细胞进行检测，选出遗传性状相对正常的胚胎移植入女性子宫内。
　　“在我刚结婚的时候，我从未想过自己要借助试管婴儿这种方式来做母亲。”小丽说。但医生的话让她重新燃起了希望。
　　揭秘“挑选”过程一般不超过五个月
　　决定尝试“第三代试管婴儿”后，小丽和志刚签署了相关知情同意书，并完善了相关检查，随即进入“第三代试管婴儿”的治疗周期。
　　医生为小丽进行了促排卵，这需要一个月的时间。促排卵的全称叫做“控制性超排卵”，一般是用药物刺激卵巢中的卵泡成长，依据患者对药物的反应性调整药物使用剂量，患者的年龄及药物的使用剂量不同，所获得的卵子数亦不同。
　　一个月后，医生从小丽体内取出了几枚卵子，志刚也在同一天取出精子，医生让卵子和精子进行体外受精。
　　五天后，囊胚产生，这时医生会对囊胚进行活检及遗传学检测，进行遗传性疾病筛选，最终剔除“不合格”的胚胎，挑选出“健康的1/9”，而这又需要一至两个月的时间。
　　等到挑选出相对健康的胚胎后，医生才放心地将其移植到小丽的体内。整个过程一般不超过五个月。
　　故事的结尾皆大欢喜。埋下的种子“瓜熟蒂落”，小丽最终顺利生下一名发育正常的健康宝宝，圆了她做母亲的梦想。
　　提醒“第三代试管婴儿”并不能预防所有遗传病
　　据了解，高达80%的罕见病是由遗传基因缺陷所致。数据显示，全球每年约有500万出生缺陷新生儿，85%发生在发展中国家。
　　然而遗传的疾病有成千上万种，“第三代试管婴儿”技术并不能预防所有遗传疾病。第三代试管婴儿’技术可预防的主要是染色体疾病和致病位点已知的单基因遗传病。”安医大一附院生殖医学中心助理研究员陈大蔚说。
　　所谓单基因遗传病，主要是指地中海贫血、血友病、肌营养不良、成骨不全症等仅受一对等位基因控制的遗传病；至于染色体疾病，则又细分为染色体结构、数目发生改变的疾病等。临床上，染色体结构的改变常常会导致女性反复流产的发生。
　　陈大蔚介绍说，第三代试管婴儿适用人群：染色体结构异常包括平衡易位、倒位携带者；有3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇；部分男性因素导致的不孕症夫妇；以往2次或2次以上辅助生殖技术种植失败，准备再次接受“试管婴儿”治疗的夫妇；性连锁遗传病携带者或患者；致病位点已知的单基因遗传病携带者或患者。
　　至于费用，普通的试管婴儿费用一般是2至3万元一次，“第三代试管婴儿”平均要比这再多1至2万元。
　　据陈大蔚介绍，平均每年有50多对夫妻来该院做“第三代试管婴儿”，门诊咨询量则远远高于这个数字。
　　由于该院目前是全国仅有的13家获准开展利用高通量测序技术进行“第三代试管婴儿”的生殖医学中心之一，预计今后接受治疗的夫妻会越来越多。“这大部分归功于遗传疾病检出率的提高。”陈大蔚说。(市场星报)
　　作者：市场星报
本文来源：中安在线
责任编辑：王晓易_NE0011
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大洋网讯 今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传门诊。受访的医生们发出提醒，普通大众没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。患者则要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”有何用？1携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导目前，到各大遗传门诊咨询并最终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。2携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊主治医师夏雯介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”“有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。”夏雯说，携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的市民，可做预防性治疗——吃药，甚至做预防性手术。中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师丁培荣也指出，做预防性治疗的前提是：患癌风险很高，跟医生充分沟通后，充分知情理解并坚持进行手术。3准备生宝宝的市民：做试管婴儿提前剔除致病基因肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，“对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。”第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，“能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险”。除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，“该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。”做不做？大众没必要盲目去做基因检测“有家族史、高遗传背景的，不是每个人都有必要做。”中山肿瘤医院乳腺癌内科首席专家王树森表示，非患者的普通人，做基因检测最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。“想做的人不妨先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。”王树森还表示，基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确，“目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。”做前须知1基因风险高不等于一定会患病据夏雯介绍，即便携带致病基因，得某种病的风险高，但风险高并不等于一定会发病，“例如即便有BRCA1或BRC有这两个基因突变，也有20%～30%的人不会得乳腺癌。”2没有专业医疗评估与解读的基因检测不要做受访的所有医生都提醒患者，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析。不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。“遗传性肿瘤基因检测对肿瘤的防治非常重要，但是，如果没有肿瘤遗传咨询的配套服务，千万不要随便做。”陆国辉特别强调，这是因为检测阳性的携带者，如果没有规范性的专业肿瘤遗传咨询配合，会给携带者及其家属带来极大的心理压力和恐惧。王树森指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”而且，即便检测出风险系数很高，也要看个人怎么认识和接受这个风险，好好跟医生沟通。夏雯建议，看遗传门诊决定做基因检测之前要想清楚这几件事：基因是不可更改的，要不要知道？万一测出来真的有携带致病基因，怎么办？会因此焦虑、纠结、寝食难安吗？要告诉家人吗？家人想知道他们有遗传风险吗？如果没有结婚，要告诉未来伴侣吗？不告诉算不算欺骗？告诉了对方能接受吗？发展趋势遗传门诊将成为大医院常设门诊“目前国内基因检测市场仍未规范，因此不少患者对基因检测抱有怀疑和不信任的现象。”陆国辉称，目前我国基因检测市场急需规范，尤其是第三方检测机构存在着“漏诊”和“误诊”的现象。“其实，中国目前基因检测的水平和规模都处于世界前列。”陆国辉认为，目前我国基因检测的痛点在于“基因检测结果出来怎么办”的关键问题上，也就是基因检测结果解读和临床诊断仍是脱节的状态。检测机构通常只给出检测报告，没有相关的诊断意见，而临床医生对于遗传基因的了解不够，就需要有个中间桥梁把两者联系起来，遗传咨询门诊就是这样的桥梁。丁培荣指出，未来大医院和专科性医院设立肿瘤的遗传门诊是大势所趋，“与癌症的斗争要战线前移，医生的精力不能单纯只放在临床，不能等病人已经发展到癌症了才来治疗。战线应该前移到筛查、预防。医生抽出20%的精力来做遗传门诊，比100%精力放在临床、手术、化疗方面，对病人的病情、对整个社会医疗成本的节省，有更大的价值。”陆国辉也指出，“未来遗传咨询十分重要，目前国内医院的产前诊断中心都设有最基础的遗传咨询，但基本没有涉及到肿瘤遗传和罕见病遗传咨询。医学遗传学科是医学教育的一门重要课程，而临床遗传是临床的一门专科。”在美国，遗传门诊是跟内、外科，妇、儿科这些科室并列的门诊。目前美国的基因检测已经很规范，例如对乳腺癌的病人，对每一个患者都进行肿瘤遗传咨询，然后提出BRCA基因检测的建议，以排除遗传性乳腺癌。陆国辉认为，遗传咨询门诊存在的另一意义，在于长期跟踪的心理治疗，为患者和家属明确治疗和预防的方向，从而减轻心理压力。“为病人详细解释病情以及可能出现的状况，在美国心理治疗占据十分重要的位置，每个医院都有心理治疗科，更利于交流。”知多D什么是林奇综合征？也称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由一组被称为错配修复基因（MMR基因）其中之一突变引起。家族中异常基因携带者早期发生结直肠癌（平均年龄44岁）、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的恶性肿瘤的几率亦明显高于正常人群。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好：不是说试管婴儿就能解决什么问题&&&&&&指导意见：&&&&&&这个没有人能够证明&&&&&&你们做好心理准备&&&&&&可能有&&&&&&也可能没有&&&&&&
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&&&&&&病情分析：&&&&&&先天的东西,科学证实不会传染,只会遗传&&&&&&指导意见：&&&&&&狐臭传染吗? &&&&&&先天的东西,科学证实不会传染,只会遗传.{患者的大汗腺(又叫顶浆腺)排泄的汗液,脂肪酸比普通人高,呈淡黄色,较浓稠；脂肪酸达到一定浓度,经皮肤表面的细菌,主要是葡萄球菌的分解,产生不饱和脂肪酸而发出臭味.} 仔细分析这句话就可以看出：细菌人人都会遇到,因为我们毕竟不是生活在无菌的空间.但脂肪酸的排出量达到一定浓度是先天的.没有两者的作用,不会产生难闻的气味.不知道我的解说是否合理. 狐臭是遗传,而且是显性遗传,一般不传染 2特定情况下有传染的病例报告 说明：狐臭是大汗腺分泌的特殊不饱和脂肪酸分解和某些细菌相互作用引起的.大汗腺分泌的特殊性是遗传,不可能传染.但有些特殊细菌是会在直接接触下传染的(一般发生在情侣亲热或穿患者未洗过的衣服,否则很难两人腋部直接接触,那些特殊细菌只能在腋部或阴部生存),但由于被传染人的大汗腺是正常的,所以症状很轻,而且在使用杀菌的药物后可以根治,甚至可以自己恢复(有赖于腋下正常菌群的强化消灭特殊细菌),而遗传的狐臭由于大汗腺异常,是无法用外用药物根治的. 1人排汗是通过小汗腺,大汗腺是排出不饱和脂肪酸的,所以切出腋下大汗腺没什么问题,但现在各种手术都有缺陷,而且切除大汗腺同时就把腋下小含腺也切了(它们是和毛嚷靠在一起的). 2刚说过,狐臭是显性遗传,如果一个人有狐臭,他有一子一女,如果子遗传了,但女儿正常,那么儿子的后代也有可能被遗传,但女儿的后代就没问题. 也就是说,如果你有狐臭,那么你的父母必有一人有,他/她可能是手术切除了,或者是随着年龄的增大(40岁以后)自动消除了,或者使用药物你发现不了. &&&&&&
( 专业名称：腋臭去除术
别称：腋臭治疗、狐臭、腋臭
平均费用：2986元
虽然腋臭对人体健康并不造成危害，也不影响美观，但腋臭产生难闻的、刺激性的气味常常令他人甚至自己不快，影响社会交往和家庭生活。腋臭常常给患者带...
手术项目：
治疗狐臭亲身体验
疾病百科| 狐臭
挂号科室：皮肤科
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狐臭是指分泌的汗液有特殊的臭味或汗液经分解后产生臭味。臭汗症多见于多汗、汗液不易蒸发和大汗腺所在的部位，如腋窝、腹股沟、足部、肛周、外阴、脐窝及女性乳房下方等，以足部和腋窝臭汗症最为常见。...
好发人群：所有人群，青年人多见
常见症状：腋窝汗多、异味
是否医保：--
治疗方法：药物治疗、激光治疗，手术治疗
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