基因家族的定义
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|系统分类:|关键词:基因,基因家族,结构域|
今天有个同学发信息问我：如何检测一个基因是否存在家族基因？ 正好最近在写博士论文有相关内容，就贴出来。
(duplication)(mutation)(gene family)(gene clusters)基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。基因突变是基因分子进化的第一原因，由核苷酸替代、插入/DNA/。
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ilovemybasil
朝鲜族没有朝鲜基因是怎么回事?
-请各位老师告诉我为什么我的基因中没有朝鲜基因?
还是朝鲜基因都包括在东北亚部里面了吗?
我的奶奶爷爷是出生在北朝鲜的。
- 我看基因检测公司只检测完父系基因，还没检测完母系的。那么这个检测结果是只是父系吗?
- 我的爸爸长得有点像回族，我们家一直认为他的祖先可能跟西方人混血的。可是有人说长相和基因没有什么关系。拿到结果后竟然真的发现父系有9%西方基因。我现在怀疑那个人说的可能不对。你们怎么想?
o 安大略, 加拿大 o
不同的计算器算出来的是不能互相参考的
o 上海, 中国
测测微基因吧 不同计算器参考没有意义。回族也才百分之十到二十西方基因。 举个例子 各色很多汉族都有西欧亚 但是同样的数据在其他计算器完全没有。
o 上海, 中国
他那个东亚北部画的范围已经包括朝鲜半岛了呀。。另外lz西欧亚比普通鲜族高多了。。比很多回族都高。。假设来自你爸的话 那你爸得差不多有20%西欧亚。。建议上传原始数据到dnaland 看看是哪部分的西欧亚~
o 北京, 北京市, 中国
源基因的常染的内容看起来还是单薄一些
o 河南, 中国
而且这样推来 你爷爷奶奶有一个人得有40%西欧亚,？？而且还是来自北朝鲜。。那可确实很神奇
o 北京, 北京市, 中国
群里都是O1a-M119
o 金华, 浙江省, 中国
阿尔泰挺高了
o 深圳市, 广东, 中国
- 你要看的是这个文件吗?
我刚才看公司还没检测完父系。还没有y-snp 结果呢。
这个公司很慢。等了2个多月还没有做完。
- 所有朝鲜族都是从朝鲜/韩国过来的。
爷爷奶奶是朝鲜平安南道出生的， 所以我说北朝鲜。其实那时候没有南北朝鲜区别。 这个你们知道吧。
o 多伦多, 安大略, 加拿大
原来不能删除或者编辑帖子啊?
哪有这样的道理? OMG
o 安大略, 加拿大
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微信公众号：WeGeneService中华民族是否基因安全：DNA样本是否外流--科技--人民网
中华民族是否基因安全：DNA样本是否外流
】【】【】【】【】
科学家调查土著人基因&
　　新闻摘要：　　昨日下午两点，国家地理学会和IBM在北京召开了“人类种族迁徙历史探索计划”东亚/东南亚地区研究的启动新闻发布会。人类种族的迁徙历史进行探索的“序幕”由此在中国正式拉开。　　之前，美国国家地理协会和IBM宣布，一起启动了一个历时5年的寻找现代人类迁移之旅探索活动，人类究竟起源何处的答案也许不久将浮出水面。来自美国、中国、巴西、南非、英国、法国等国家的人类遗传学家参与这次活动。这个由私人赞助的“寻找人类起源计划”计划旨在收集世界各地大约10万个人的基因样本，描制人类迁徙的路线图。　　目前国际上很多国家包括中国对基因、DNA的出口都有严格限制。那么这项研究是否会造成中国DNA样本的外流呢？　　正方：中国的DNA样本绝对不会被出口　　――“人类种族迁徙历史探索计划”东亚/东南亚地区负责人金力教授　　金力，复旦大学生命科学学院教授，博士生导师。　　2002年10月，复旦大学以百万年薪向国内外公开招聘生命科学学院院长。　　主要研究领域为人类和医学遗传、群体遗传学，以及基因组学方面的研究。曾在人类基因研究方面提出“中国人非洲起源说”的论述，引起了学术界关注。　　国际协调项目不需要向有关部门申报　　负责“人类种族迁徙历史探索计划”东亚/东南亚地区的是我国著名的遗传学家、复旦大学金力教授，复旦大学现代人类学研究中心将承担包括中国在内的东亚/东南亚地区的研究任务，采集大约2万个DNA样本。　　“这个项目不需要向卫生部和科技部的基因管理办公室申报”。金教授解释，由于此次探访人类起源的活动是国际协调项目而不是国际合作项目，各国科学家只会在本国进行基因采样、数据汇总、将研究结果成文发表，而且在中国进行的基因采样调研工作，没有外籍科学家参与，基因样本不会流失到国外，不需要向相关部门申请。　　只提交数据结果，不涉及DNA出口　　该研究计划中国区研究人员、金力教授的实验室助理钱吉透露，目前采集的集体操作步骤已经制定出来，但是没有具体定在中国哪个地方、哪个原著人群中进行样本采集。　　钱吉告诉记者，该计划在中国将进行本地采集样本、中国国内研究，最后提交“人类种族迁徙历史探索计划”中心数据库的是一个数据结果，不会涉及到DNA被出口到国外的问题。与此同时，复旦大学也成立了一个伦理委员会对中国部分的DNA样本研究进行了监督。“为了让这个计划符合各国的相关法律法规，我们大约花费了两个多月的时间进行相关问题的处理协调。”钱吉说。　　参加寻根计划对中国的意义　　“去年我们国家已经向世界发表了《人类基因组多样性》研究，并已经证明东亚人群起源于非洲”。“人类种族迁徙历史探索计划”东亚/东南亚地区负责人金教授说，“而此次我们调研的重点将是绘制一幅中国人祖先迁移的地图，用来探究我们民族和语言等诸多进化环节当中的未知问题”。金教授表示，此次探索活动将在中国地区取样15000人左右，具体的取样地点还在商讨之中。　　反方：“基因合作”我们要谨慎为之　　邱仁宗，毕业于清华大学文学院,中国社会科学院哲学研究所研究员，华中科技大学人文学院特聘教授、博士生导师，北京大学医学部兼职教授,中国协和医科大学教授，生命伦理学研究中心学术委员会主任中国自然辩证法研究会副理事长兼科学哲学委员会主任委员。　　鉴于几年前发生的哈佛学者徐希平制造的“安徽基因外流事件”，中国人类基因组伦理法律社会委员会主席邱仁宗教授认为，我国在接收此次由私人赞助的“寻找人类起源计划”时应该谨慎为之。　　“共享”中国基因需要合法化　　“基因资源的保护和防止外流，关键在于管理”。邱仁宗教授表示，此次美国国家地理协会和IBM联手启动在全世界范围内探索人类的起源及迁移的项目，无疑是个有益的尝试，但仍需符合中国的法律。1998年我国科技部和卫生部联合颁发的《人类遗传资源管理暂行办法》明确规定，对于中国境内的人类遗传信息资源，包括遗传病家系和特定地区遗传资源的数据、样本，我国应享有专属持有权。“因此，同中国进行基因研究合作项目的国家或个人应先向卫生部和科技部的基因管理办公室申报，经过批准后才可在采集基因样本‘留底’后，送往国外的研究机构”。邱仁宗说，“我们不希望再看到类似安徽基因外流事件的发生”。　　中国的付出大于回报　　“参加这次探索活动，我们所提供的支持将大于回报”。邱仁宗说，去年复旦大学和中国科学院遗传研究所发表的《人类基因组多样性》研究中已经指出，华人占大多数的东亚人群起源于非洲。“此次探索世界人类的起源，相信此前中国提供的研究数据十分重要”。中科院副院长陈竺此前在接收媒体采访时也表示，中国丰富的遗传资源是最大的优势。中国是世界最大的人口大国，也有世界最大的疾病人群，适合进行基因组多样性的研究，特别是与疾病相关的药物研究。而且，在中国的某些地区长期蛰居的居民，极少迁移和流动的习惯也保持了“血统的纯正”，利于基因采样研究。　　链接：　　安徽基因外流事件回放：　　日，美国《华盛顿邮报》上登载了一篇题为《挖掘农村DNA富矿》的报道：自1995年以来，在哈佛大学公共卫生学院徐希平博士的协助下，安徽大别山附近数以万计的百姓为哈佛大学与中国的合作项目“贡献”了血样，这些血样进了哈佛基因库，最终用于对哮喘病、糖尿病和高血压等疾病的研究。由于这些血样对研究和开发药物具有弥足珍贵的价值，徐希平的研究小组获得了国外大笔的研究经费。　　日，新华社特稿部记者熊蕾和汪延，在安徽省岳西县大别山深处采访到61岁的农民储勉斋一家。他们家有四口人参加过两次体检抽血――“把胳膊从一个小洞伸进一块黑布帘子，感觉到针扎的痛。”他看不见自己被抽了多少血，只知道来参加免费体检。　　日，熊蕾和汪延在《t望》杂志发表了《令人生疑的国际基因合作研究项目》指出：“在国际合作以及学X研究中，为了局部或个人的利益，就可以忽略或牺牲国家利益吗……我们支持基因研究领域的国际合作，但不能以牺牲公众的知情权和国家的根本利益为代价。”　　日，美国卫生与公共服务部下设的“保护人类受试者办公室”向哈佛等机构亮出黄牌：它们在中国进行的15个人类基因研究项目之中，存在“广泛而严重的违规”。15个项目中，有12个是由中国学者徐希平教授主持的。　　国际社会关于基因的原则　　日中国人类基因组社会、伦理和法律委员根据联合国的相关原则会达成共识：人类基因组的研究及其成果的应用应该集中于疾病的治疗和预防，而不应该用于优生；在人类基因组的研究及其成果的应用中应始终坚持知情同意或知情选择的原则；在人类基因组的研究及其成果的应用中应保护个人基因组的隐私，反对基因歧视；在人类基因组的研究及其成果的应用中应努力促进人人平等，民族和睦和国际和平。　　关于人类种族迁徙历史探索计划”的问答　　该计划与任何医学研究关联吗？　　不。从全世界采取的约10万多原住人的DNA样本以及公众过此工具包提交口的腔黏液试纸样本将被用作历史和古人类研究数据。　　有无制药公司和医药公司涉及到该计划？　　没有。该计划是由私人资金赞助，由国家地理和IBM主持。　　被采集的DNA样本将被如何处理？　　被被采集的DNA样本将被用于分析人类迁徙路线，获知人类提供DNA样本的人的究竟属于人类哪个分支。检测将不会告诉你关系你和你家人的健康和其他与健康相关的问题。一旦DNA分析结果出来，个人可登陆nationalgeographic.com，注册自己参与计划是获得的身份号码获知结果。除非你有其它额外检测要求，否则你的样本将在研究结果出来后被弃置。　　怎样保护公众参与的个人隐私和其他相关信息的机密性？　　在中国和印度等基因的出口需要政府批准的地方公众可通过此工具包来提交口腔黏液试纸活动，参与公众将获得一个非人类迁徙计划的身份密码，并最后通过匿名的方式从网站www.nationalgeographic.com获得自己的检测结果。为了保护个人隐私，参与者的个人信息只有拥有身份号的你或者你告知其身份号的他人能够有权接近。因此，如果参与者忘记自己身份号，计划方也没有办法帮助你重新获得自己的信息。因此如果想知道自己基因迁徙图谱的你一定要记住自己的身份密码。　　怎样保护原著参与者的个人隐私和其他相关信息的机密性？　　所有原著参与者的DNA样本将根据10点采集点就近原则被进行分析和再次分析，最后得出结果。发布在中心数据库上的结果都将是经过两次分析。原著参与者的名字和当地研究代码信息被保存在当地的研究中心的档案中，没有当地研究中心介入中心数据库是不能够获得原著参与者的名字和当地研究代码信息。　　研究将是集中一处进行分析？　　不。来自主要国际机构的科学家协会将进行地域和实验室研究，并且一家国际咨询委员会将负责对参加测试的本土人民进行筛选，并严格执行采样和研究协议。　　该计划获得认可和接受监督情况？　　该计划自称于日获得美国宾西法尼亚大学医药法规事务所社会科学及行为科学机构审查委员会(Social&and&Behavioral&Sciences&Institutional&Review&Board)的全面认可。机构审查委员会将对计划进行法律、法规、道德标准进行相关监督。（编译/本报记者&张华念）　　什么是“寻找人类起源计划”　　参与“寻找人类起源计划”的科学家解释，来自原著人的血型样本是判定其是否是古代迁徙人们的主要指示，这些血样中的DNA包含有经过几百代人都不会改变的基因标示。为期五年的“人类种族迁徙历史探索计划”在全世界建立有10个中心，共采集约10万个原著人DNA样本，运用最先进的实验室和计算机来分析DNA从而来描绘人类是怎样迁徙的。　　人类迁徙计划将研究人类迁徙的旅程，探讨了我们人类之间的联系、我们是如何到达现在住的地方；这个计划是世界各地的原著人和科学家的协作，因此可更好地传播原著人的故事，促进原著人的语言和文化的完整保护；令外，该计划通过销售参与工具包所得收益将用于支持本土参与者地区的教育和文化保存项目。来源：竞报&
金力，复旦大学生命科学学院教授，博士生导师中国人类基因组伦理法律社会委员会主席邱仁宗教授
（责任编辑：许秀华)
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家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia），一种。患者和两者都增高，而且也增加。可出现和。家族性高胆固醇血症是一种显性，人群发生比例为1:500，其特征为低密度（LDL）-水平明显升高，常常超过61毫摩尔／升，伴肌腱黄色瘤和早发。病因是由于表面特异性的LDI-受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中LDL-胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。根据I－DL受体的数目，分为两种类型：纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族性高胆固醇血症。纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在18．l～31.1毫摩尔／升之间。随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤。大多数患者在40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬化，、、骼动脉、等都会受累，甚至患儿3岁时就死于心肌梗塞。杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9．1～12．9毫摩尔／升，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病，男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。
病因学/家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症 病因学家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕见的遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度(low density lipoprotein, LDL )数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL )胆固醇数值是正常人的4-6倍，通常LDL-C 为500-1200 mg/dL，甚至超过700 mg/dL，但三酸甘油酯(triglycerides)正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。 因胆固醇沉淀而形成的(Xanthomas)经常会在生命早期中出现，局部性的分布于手肘(elbows)、 膝部(knees)以及间关节与(Achilles tendons)等位置。 该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体 ()基因突变，导致LDLR缺如或异常，体内低密度 脂蛋白代谢障碍，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高。过量的LDL-C沉积于吞噬细胞和其它细胞，形成黄色瘤和粥样斑块，最终导致心血管疾病的发生。
发生率/家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症发生率为1/500~1/1,000，而同合子家族性高胆固醇血症发生率则为1/1,000,000。此症成人患者非常多，特别是有高血压、糖尿病或过去曾罹患冠状动脉疾病者，如能早期诊断，早期治疗可以减低死亡率或发生心血管疾病的危险性。小孩子常在脚跟、膝、手腕出现黄色瘤才会被诊断，有时会合并角膜弓或动脉硬化产生。
引起的症状/家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症 引起的症状家族性高胆固醇血症 黄色瘤家族性高胆固醇血症引起的黄色瘤 黄色瘤（xanthoma）是一种异常的局限性皮肤隆凸起, 其颜色可为黄色、桔黄色或棕红色, 多呈结节、斑块或丘疹形状, 质地一般柔软。主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞（泡沫细胞）又名黄色瘤细胞所致。根据黄色的形态、发生部位, 一般可分为下列六种： (一)、肌腱黄色瘤（tendon xanthoma） 是一种特殊类型的结节状黄色瘤，发生在肌腱部位, 常见于跟腱、手或足背伸侧肌腱、膝部股直肌和肌腱等处。为圆或卵圆形质硬皮下结节, 与其上皮肤粘连, 边界清楚。这种黄色瘤常是家族性高胆固醇血症的较为特征性的表现。 (二)、掌皱纹黄色瘤（palmar crease xanthoma） 是一种发生在手掌部的线条状扁平黄色瘤, 呈桔黄色轻度凸起, 分布于手掌及手指间皱摺处。此种黄色瘤对诊断家族性异常β-脂蛋白血症有一定的价值。 (三)、结节性黄色（ xanthoma） 发展缓慢, 好发于身体的伸侧, 如肘、膝、指节伸处以及髋、踝、臀等部位。为圆形状结节, 其大小不一, 边界清楚。早期质地较柔软, 后期由于损害纤维化, 质地变硬。此种黄色瘤主要见于家族性异常β-脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症。 (四)、结节疹性黄色瘤（tuberous eruptive xanthoma） 好发于肘部四肢伸侧和臀部, 皮损常在短期内成批出现, 呈结节状有融合趋势, 疹状黄色瘤常包绕着结节状黄色瘤。瘤的皮肤呈桔黄色, 常伴有炎性基底。这种黄色主要见于家族性异常β-脂蛋白血症。 (五)、疹性黄色瘤（eruptive xanthoma） 表现为针头或火柴头大小丘疹, 桔黄或棕黄色伴有炎性基底。有时口腔粘膜也可受累。主要见于高甘油三酯血症。 (六)、扁平黄色瘤（xanthelasma） 见于睑周, 又有睑黄色瘤之称, 是较为常见的一种黄色瘤。表现为眼睑周围处发生桔黄色略高出皮面的扁平丘疹状或片状瘤, 边界清楚, 质地柔软。泛发的可波及面、颈、躯干和肢体, 为扁平淡黄色或棕黄色丘疹, 几毫米至数厘米大小，边界清楚, 表面平滑。此种黄色瘤常见各种高脂血症, 但也可见于血脂正常者。 上述不同形态的黄色瘤可见于不同类型的高脂血症，而在同一类型的高脂血症者又可出现多种形态的黄色瘤。经有效地降脂，多数黄色瘤可逐渐消退。 其他家族性高胆固醇血症-角膜弓和脂血症眼底改变除各种黄色瘤外， 还有两个体征也有助于高脂血症的诊断， 即和改变。角膜弓（corneal arcus）又称老年环，若见于40岁以下者，则多伴有高脂血症，以家族性高胆固醇血症为多见， 但特异性并不很强。脂血症眼底（retinal lipemia）改变是由于富含甘油三酯的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致，常常是严重的高甘油三酯血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。此外，严重的高胆固醇血症尤其是纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎，不过这种情况较为罕见，且关节炎多为自限性。明显的高甘油三酯血症还可引起急性胰腺炎，应该引起注意。
临床表征/家族性高胆固醇血症
临床表症的研究血清胆固醇升高，极低密度脂蛋白(Very low-density lipoproteins,VLDL)与三酸甘油酯(triglycerides)正常。 脂蛋白电泳分析(lipoprotein electrophoresis)(较少进行)：用于确认高脂蛋白形式， 如低密度脂蛋白胆固醇。电泳分析透过电流正负极把不同的脂蛋白分列出，然后观察每种含量多少。一高脂蛋白症(hyperlipoproteinemia type II)第二型可藉由此技术被确认。 1.早熟性的心血管疾病(Premature cardiovascular disease)如心绞痛(Angina pectoris)导致必需执行气球扩张术(PTCA)或是(CABG)，来治疗心脏血管狭窄以改善患者的临床症状。&2.(Myocardial infarction)、短暂的缺血性发作(Transient ischemic attacks, TIA's) 、脑血管意外/中风(Cerebrovascular accidents / Strokes)、外围动脉阻塞性疾病(Peripheral artery disease, PAOD)。&3.早熟性动脉粥样硬化(premature atherosclerosis)的家族史&4.身体上的症状(并不会经常呈现)：肌腱的黄色瘤(Tendon xanthomas)(肌腱变得浓稠是由于小吞噬细胞的聚集且填满了胆固醇)，黄斑瘤(Xanthelasma)(眼睑皮肤上略隆起的黄色斑块，内含脂类物质)，角膜老年环(Arcus senilis corneae)(角膜周边部基质内类脂质沉着)，虹膜上有发白的退色点。&于家族性高胆固醇血症的胎儿发现，仅有极少数脂质会聚集在大动脉与与冠状动脉的内膜中。
临床表现/家族性高胆固醇血症
本病最特征的临床表现为血 LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300 mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1,200mg/dL。但也有些杂合子患者LDLC增高不明显。纯合子的临床表现比杂合子严重得多。 血浆 LDL-C 水平增高促使胆固醇在身体其它组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和腱多见，为FH的特有表现；在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见，但并非所有FH患者都会出现。胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓不是FH的特有表现，也可见于其它类型的高脂血症。 纯合子 FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺 动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。 FH患者常出现反复性的多关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能抑制。 FH患者的临床表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响LDL水平，增加冠心病的发生。在多数地区，来自不同FH家族的病例其突变形式各异，然而在某些地域或文化相对隔离的人群中，大多数FH由相同的LDLR基因突变引起，被认为是(founder effect)的结果。
遗传模式/家族性高胆固醇血症
已知的 ApoB缺陷与一LDL受体多数的缺陷，在每一群内有不同的发生率。LDL受体基因位于第19号染色体短臂(19p13.1-13.3)的位置上，其组成包含18个 exons，大小为45kb，其基因产物具有839个胺基酸。两种类型皆会遭遇到相同的问题:可能是LDL接受体或是ApoB蛋白质的突变。此症之ㄧ的低密度脂蛋白受体（LDLR)缺陷时，会使得肝脏无法移除血液中的LDL，以致 血中的LDL浓度升高。 调控LDL受体的基因有很多，如果子女从父 母双方遗传到相同的LDLR变异，则为「同合子」家族高胆固醇血症，总胆固醇值可超过600，这类患者死亡率极高，需要洗血过滤LDL；如果子女只从父母一方遗传到LDLR，则为「杂合子」，总胆固值会超过300，必须要从青少年时期接受药物、饮食控制血脂。 目前国内 LDL受体基因变异的发生率约为1/500，大约有六成七的家族病患是属于此种基因变异；至于ApoB、的基因异常发生率约为1/2,500，两者合占家族病患的70%左右，其他家族病患的致病基因仍不明。
诊断/家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症 诊断根据的变异性与研究技术的方法来评估与追踪患者动脉粥状硬化的发展，给予建议与治疗。&他DL受体基因的缺陷已能用基因检测来确诊，且需符合以下几点条件： 1.已找出家族成员中一罹病者的致病缺陷基因&2.动脉粥状硬化的患者被发现有高胆固醇现象&3.高胆固醇患者被发现有肌腱性黄色瘤(xanthoma tendinosum) 国内已有一基因芯片可针对低密度脂蛋白受体（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因过度表现，进行全基因的定序，在五、六千个碱基中找出异常位置。
治疗与预后/家族性高胆固醇血症
(一)饮食控制：生长中的小孩每日卡路里脂肪尽量小于30％。含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益降低血中胆固醇。&(二)降药物：当小孩的LDL-C超过160mg/dl(正常&110 mg/dl)须要小心评估，为了防止危险性，药物治疗是必须的如：bile acid sequestrant 及statins等药物有效果。&同合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时，更进一步新治疗有 (三)LDL分离术：血液透析方法加速降低LDL，改善皮肤的黄色瘤及心血管病变。小孩接受长期LDL分离术是比较不舒服。&(四)：移植正常肝脏组织，分泌酵素发挥排除LDL功能，须终身免疫控制剂服用。(五)未来发展。
预防方法/家族性高胆固醇血症
&国内学童体位和营养调查，可以筛检血中总胆固醇低于170 mg/dl最好，当&240 mg/dl有极高危险性，三酸甘油脂及LDL-C也应定期检查。
注意事项/家族性高胆固醇血症
一、合理饮食调养：人体脂类包括和两种。与的关系最为密切。人体脂肪的积聚和部分类脂的来源，主要来自饮食。只有一部分类脂是在体内合成的，称为内生性类脂。控制饮食对高脂血症的防治是十分重要的。饮食提倡清淡，基本吃素。但不宜长期吃素，否则饮食成分不完善，反而可引起内生性胆固醇增高。宜限制高脂肪、高胆固醇类饮食，如动物脑髓、蛋黄、鸡肝、黄油等。脂肪摄入量每天限制在30～50克。糖类食品也要限制，不吃甜食和零食。多吃和水果。宜低盐饮食，食油宜用豆油、花生油、菜油、麻油等。饥饱适度，每餐进食量以下一餐就餐前半小时有饥饿感为度，不宜采用饥饿疗法，过度的饥饿反而使体内脂肪加速分解，使血中脂酸增加。&二、绝对戒烟忌酒：香烟中的尼古丁，能使周围血管收缩和心肌应激性增加，使血压升高，心绞痛发作。不适当饮酒能使心功能减退，对胃肠道、肝脏、、内分泌系统均有损害，应绝对戒烟忌酒。&三、提倡适量饮茶：茶叶中含有的儿茶酸有增强血管柔韧性、弹性和渗透性的作用，可预防血管硬化。茶叶中的茶碱和咖啡碱能兴奋精神，促进血液循环，减轻疲劳和具有利尿作用。适量饮茶能消除油腻饮食而减肥。但过多喝浓茶，会刺激心脏，使心跳加快，对身体有害。&四、适当运动减肥：控制肥胖是预防血脂过高的重要措施之一。除饮食控制外，提倡坚持体育锻炼，如慢跑、五禽戏、太极拳、打乒乓球、老年迪斯科等。平时经常参加体力劳动。要控制体重的增长。
如何防治高脂血症/家族性高胆固醇血症
在现代医疗条件下，高脂血症是可以防治的，其对策主要有以下几方面： 1、合理饮食：合理的饮食是治疗高脂血症的基础，任何高脂血症在进行药物治疗之前，都应先行饮食治疗，只有在饮食治疗无效或病人不能耐受(常需半年至一年)时方才使用药物治疗，因为饮食治疗是最合乎生理的和有效的措施。不论何种降脂药物，或多或少都有一定的副作用，而且，即使在用药物治疗时，也不应放松合理的饮食措施。&2、适量的：运动锻炼可增加消耗、改善脂质代谢，防止体脂和血脂增多。运动可使高甘油三酯血症患者的含量完全降至正常水平。不仅如此，运动还能提高人体血液中一种对抗动脉粥样硬化的脂蛋白——高密度脂蛋白(HDL)的含量，改善心脏功能，增加心脏的侧支循环，从而也起到防治冠心病的良好作用。健康情况良好，又无冠心病的高脂血症患者，应该进行经常性运动，如长跑、骑自行车、游泳、打球、爬山等。但对已合并有冠心病以及有严重的高血压和糖尿病等疾病者则不宜进行剧烈的运动。这类患者应在医师指导下，根据病情进行适当的医疗体操、太极拳、气功等锻炼。&3、适当的理疗：在实行上述方法效果不好时，应辅以其它的物理治疗，如矿泉浴、肝区电磁疗法等。肝区电磁疗法可以调节肝脏代谢紊乱，从而纠正高脂血症。&4、药物治疗：对顽固而严重的高脂血症，可适当给予治疗，目前还没有很合乎生理要求的降脂药物。多数降脂仅有短时疗效，而长期用则出现明显副作用。所以，药物治疗应被看作是治疗冠心病高危者脂代谢紊乱的万不得已的措施，且需与非药物疗法联合进行。
饮食治疗/家族性高胆固醇血症
高胆固醇血症饮食 食疗方法高脂血症进行合理的饮食治疗所谓合理的饮食包括着两方面的意义：第一是，所采取的饮食措施既要达到降低血脂的目的，又要使病人获得足够的营养供给，才能保证身体健康。那种以素食为主或“三不吃” (肉不吃、蛋不吃、鱼不吃)的片面做法，决不可取。第二是，饮食治疗应根据不同的高脂血症的类型而异，还要因人而别，不可生搬硬套，更不可道听途说。下面对不同类型高脂血症的饮食治疗，作一个原则性介绍： (1)高胆固醇血症 仅有血胆固醇含量增高，而甘油三酯含量正常的患者，饮食治疗的要点是限制食物胆固醇，每天总摄入量少于200mg。病人应忌吃或少吃含胆固醇高的食物，如动物的脑子、脊髓、内脏、蛋黄(每只鸡蛋蛋黄含250～300mg胆固醇)、贝壳类(如蚌、等)和软体类(如鱿鱼、、鱼子等)。另一方面病人应该摄食适量的胆固醇含量不太高的营养素，如瘦的猪肉、牛肉、鸭肉、鸡肉、鱼类和奶类。这些食物胆固醇含量并不高，例如，每瓶牛奶仅含30mg，其他几种食物每100克中也仅含胆固醇100mg左右，不必过分忌口，当然也不要吃得太多。其次是限制动物性脂肪，适当增加，计算表明，如烹调不用动物油，则每个患者每月可吃植物油(豆油、玉米油、菜油等)500～750g比较理想。素油虽好，但也不宜吃过多，否则也会带来不利的作用。第三，多吃蔬菜、瓜果，以增加纤维的摄入。第四，多吃些有降胆固醇作用的食物，如大豆及其制品、洋葱、大蒜、金花菜(草头)、香菇、木耳等。这些食物中，有的还同时具有抗凝血作用，对预防血栓形成和冠心病也有好处。 (2)高甘油三酯血症 对于仅有血含量增高，而胆固醇含量正常的患者，其饮食治疗的要点与上面不同。关键在于限制进食量，降低体重，达到并维持在标准范围的体重。标准体重可用下列公式计算： 男性：身高(厘米)-105(公斤) 女性：身高(厘米)-107.5(公斤) 其次是限制甜食，此类患者对糖类特别敏感，吃糖可使其甘油三酯含量更加增高。因此，白糖、红糖、水果糖、蜜糖以及含糖的食品和药物等应尽量少吃或不吃。第三，禁酒，酒可使这类患者的甘油三酯含量增高。第四，适当增加蛋白质，尤其是。第五，适当限制胆固醇，每天低于300mg，允许病人每周吃3个鸡蛋，其他含胆固醇食物也可适当食用，只要总摄入量不高于上述界限即可。第六，适当限制脂肪，尤其是动物脂肪。 (3)混合型高脂血症 此型患者血胆固醇和甘油三酯含量都增高，饮食治疗的要点是将上面两型结合起来。即适当限制胆固醇和动物脂肪，控制食量以降低体重，忌吃甜食、戒酒，适当增加植物油、豆类及其制品，多吃蔬菜、瓜果和某些有降脂作用的食物。 多吃鸡肉、等，尽可能地多吃含纤维素较多的蔬菜，可以减少肠内胆固醇的吸收，洋葱、大蒜、木耳、山楂、香菇都有较好的降脂作用，炒菜用油最好以植物油为主。限制病人的饮食热量，少食甜食，加强运动，增加消耗，戒烟酒，避免过度紧张，生活要有规律，选用降脂药物如脉通、益寿宁、月见草油丸等，平素常泻汤(泽泻10g、干荷叶一张)能保持较好疗效，同时也减少了诱发其他疾病的危险。 中药可以降低血脂临床研究证明，许多中药都具有降低血脂的作用，如草决明、泽泻、何首乌、蒲黄、山楂、大黄、红花、银杏叶、虎杖、月见草、茵陈、麦芽等。&(1) 又叫决明子，为豆科一年生植物钝叶决明或决明的成熟种子。是一种味甘苦微寒的中药，主要含有植物固醇及蒽醌类物质，具有抑制血清胆固醇升高和动脉粥样硬化斑块形成的作用，降血脂效果显著。临床上常用草决明50克，加水适量，煎后分2次服用。连服1月，可使胆固醇逐渐降至正常水平。&(2)
为蓼科多年生草本植物何首乌的根块，气味苦寒，含有大黄酸、大黄素、大黄酚、芦荟大黄素等蒽醌类物质，能促进肠道蠕动，减少胆固醇吸收，加快胆固醇排泄，从而起到降低血脂，抗动脉粥样硬化的作用。临床常用何首乌片口服，每次5片，每日3次，连用 1～3个月，有效率可达89%。何首乌有补肝肾、益精血，通便泻下等功效，尤其适用于症兼有肝肾阴虚、大便秘结的病人。&(3) 为泽泻科多年生沼泽植物泽泻的块茎，味甘淡性寒，含有三萜类化合物，能影响脂肪分解，使合成胆固醇的原料减少，从而具有降血脂，防治动脉粥样硬化和脂肪肝的功效。常用泽泻降脂片，每次3片，每日3次，2～3个月为1疗程。&(4)
为香蒲科水生草本植物水烛蒲黄的花粉，性味甘平，含有谷甾醇、豆甾醇、菜油甾醇等植物甾醇，能抑制肠道吸收，从而起到降低血脂的作用。但只有生蒲黄有作用，蒲黄油及残渣无此药效。临床上所用片剂或冲剂，每日量相当于生蒲黄30克，1～2个月为1疗程，有显著的降胆固醇作用。&(5) 为蔷薇科落叶灌木或小乔木植物野山楂的果实，性味酸甘微温，含山楂酸、酒石酸、柠檬酸等类物质。有扩张血管，降低血压，降低胆固醇，增加胃液消化酶等作用。临床上常用山楂片，每次2～3片，每日3次，1个月为1疗程。也可用山楂果50克，加水煎，代茶饮。&(6) 为蓼科多年生草本植物掌叶大黄或唐古特大黄的根状茎。味苦性寒，含大黄素、大黄酸、大黄酚、大黄素甲醚等蒽醌衍生物。具有降低血压和胆固醇等作用。临床治疗高脂血症病人，口服大黄粉每次0.25克，每日4次，1个月为1疗程，降低胆固醇有效率84%，甘油三脂也有一定程度下降。生大黄有攻积通便，活血化瘀作用。所以，尤适用于偏实证及大便干结的高血脂病人。&(7) 为菊科二年生草本植物红花的花，味辛而性温，含有红花甙、红花油，红花黄色素、亚油酸等，其有扩张冠状动脉，降低血压以及降低血清总胆固醇和甘油三脂的作用。临床上常用量每次20毫升，每日3次，口服，连续4～5个月，降胆固醇有效率为72%。 (8) 为银杏科落叶乔木植物银杏树的干燥叶，含莽草酸、白果双黄酮、异白果双黄酮、甾醇等成分。实验研究和临床证明，有降低血清胆固醇、扩张冠状动脉的作用。对治疗高血压，高脂血症及冠心病心绞痛有一定作用。单用或配川芎、红花。如银川红片，用量每日5～10克。 哪些常用食品有降脂作用血脂过高危险性很大，很容易引起动脉粥样硬化、高血压及心脑血管疾病等，因此，除应给予降脂药物治疗外，家庭膳食治疗也不可忽视。下面介绍几种能够降脂的食品。&(1) 包括豆浆、豆腐、豆芽等。现代营养学研究证明，豆制品不仅含有丰富的营养，还有降低血脂的作用。如果每日摄入30～50克大豆蛋白，能显著降低血清总胆固醇、低密度脂蛋白、及甘油三脂水平，而不影响高密度脂蛋白胆固醇水平。研究者指出，大豆的降脂作用明显地与原来血脂水平高低有关。原血脂越高者，大豆的降脂作用越显著。&(2) 具有舒张血管，化解血小板过度聚集的功效，并有阻止胆固醇生物合成及抗氧化的作用。有报告指出，每天服用大蒜粉或大蒜精以及坚持吃大蒜，经过4～5周后，血压会降低10%，血清总胆固醇会降低8%～10%。如果每人每天吃一头大蒜，即可预防心脑血管疾病发生。&(3) 具有促进血凝块溶解，降低血脂，扩张冠状动脉和增加外周血管血流量的作用。国外学者研究认为，中老年人多吃洋葱，可以防止高脂血症、动脉硬化、脑血栓、冠心病的发生和发展。&(4) 近年来研究证实，黑木耳有抗血小板聚集，降低血脂和防止胆固醇沉积的作用。同时，还发现黑木耳有抗脂质过氧化的作用。脂质过氧化与衰老有密切关系，所以，老年人经常食用黑木耳，可防治高脂血症、动脉硬化和冠心病，并可延年益寿。&(5) 具有软坚散结，利水降压，降低血脂，促进脑血管病患者康复的作用。经常食用，对预防高血压、高脂血症和动脉硬化有益。&(6)山楂 含有大量的维生素C和微量元素，具有活血化瘀、消食健胃、降压降脂及扩张冠状血管的作用。
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