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咨询共济失调
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问我会不会被遗传，我的后代会不会被遗传？
所就诊医院科室：
泰州市第二人民医院 神经内科
既往病史：
无（填写）
检查资料：
医小助提示：问诊开始。1、问诊期间，医患对话不限次；2、医生给出明确建议后，问诊结束；3、问诊最长不超过7天，到期自动结束。
状态：就诊前
感谢您的回复，请问什么是基因突变呢？我奶奶的妈妈已过世
状态：就诊前
现在病人只有我奶奶的弟弟，及其弟弟的女儿，我奶奶只有在60岁的时候得过高血压中风，半个身子不能动，然后锻炼有所好转，请问查病人的基因是为了什么？查处来基因对我们有什么影响？我23岁，我以后的孩子会不会得这个病？感谢您
状态：就诊前
好的，谢谢您，祝您生活愉快，工作顺利！
不客气哒，元旦快乐^_^
状态：就诊前
元旦快乐，听了您专业的解释我就放心了，我一直担心我会得这个病，处对象也有所顾虑，请问像我奶奶的弟弟和其弟弟的女儿有什么好的治疗方法吗？其弟弟的女儿也有个十岁的女儿，是不是有50%的发病可能？有什么办法可以阻止吗？
如果是脊髓小脑性共济失调目前没有特别好的治疗方法，也没法阻止发病，只有产前检测不让患者出生。
小朋友是有50%概率被传到
医小助提示：问诊结束。1、本次问诊已到期（最长不超过7天），问诊结束；2、医生已赠送您两次追问机会，如有未尽问题可继续提问；3、服务评价、意见反馈请点击反馈箱。
状态：就诊前
状态：就诊前
请问脊髓小脑性共济失调是显现还是隐性
状态：就诊前
孙医生您好，如果是显性遗传，我奶奶七十多岁没发病，就说明她没携带这个不良基因，我爸爸就会没问题，我也会没问题？后代都不会有问题？如果是隐性遗传，就算我携带了不良基因，我结婚对象没有相同的不良基因，我的孩子是不是就不会发病？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
孙一忞大夫的信息
运动障碍、神经系统变性病、神经系统遗传病的诊治，如帕金森病、舞蹈病、痉挛性截瘫、遗传性共济失调、肌张...
复旦大学附属华山医院神经内科主治医师。专业方向为神经系统遗传变性病的临床诊治、基因及发病机制。2006年...
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遗传性共济失调
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。遗传性共济失调发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主要临床表现的慢性进行性变性病，常有家族性。
病因遗传性共济失调病因：酶缺乏；免疫缺陷；病毒感染；遗传性共济失调分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型共济失调三个类型。
遗传性共济失调的相关症状有
遗传性共济失调古方中医症状分型诊断：一、少年脊髓型遗传性共济失调：一般在5－18岁起病，少数可以到30岁发病。慢性起病，逐渐加重。逐渐加重的步态蹒跚、笨拙、易跌倒，黑暗中症状更加明显。睑下垂、眼外肌麻痹、耳聋、前庭功能紊乱、癫痫、震颤麻痹、肌阵挛，以及发作性呕吐，呼吸节律异常，阵发性心动过速等植物神经功能紊乱的症状和体征。发育差，脊柱侧凸或后凸略形。深感觉缺损，但浅感觉正常或轻度减退。肢体共济失调，眼球震颤。二、遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性遗传。通常在10岁后起病，男性多于女性。慢性起病，缓慢进展。两下肢力弱、发硬为最常见的主诉。单纯以两下肢发僵、腱反射亢进和步行困难的痉挛性截瘫称为单纯型痉挛性截瘫；在痉挛性截瘫基础上伴发眼、肌肉、锥体外系、皮肤等损害的称为复杂型痉挛性截瘫。病情进展缓慢，病程在30年以上才可能影响行动而完全瘫痪。三、遗传性痉挛性共济失调：为常染色体显性遗传。缓慢起病，大多在20－55岁之间起病。缓慢进展的步态不稳，走路易跌倒，两手逐渐出现动作笨拙、意向震颤而不能完成精细动作。构音障碍，语音音节断续、顿挫而呈暴发性。两下肢肌张力增高、腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，腹壁反射消失。视神经萎缩，视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂、眼球震颤，共济运动障碍，还可以伴发听力和吞咽障碍。四、&－脂蛋白缺乏症：&－脂蛋白缺乏症又称Bassen－Kornzweig综合征。主要临床特征为&－脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，视网膜色素变性和共济失调。大约在6岁以后出现进行性共济失调，腱反射消失，病理征阳性和两下肢深感觉消失。也可伴发肌肉萎缩，眼球震颤、眼睑下垂，眼外肌麻痹和手足徐动，脊柱侧凸等征。五、毛细血管扩张症性共济失调：大多数在婴儿期起病。闭目难立征阳性。双上肢意向性震颤、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦难、膝反射消失。10－20岁左右出现手足徐动、肌张力不全。20－30岁左右出现脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛细血管扩张一般首先鉴于球结合膜，通常在4－6岁出现。〗皮肤早老、变薄、干燥和不规则的色素沉着。病儿通常到10岁左右因共济失调而不能行走。对数病儿因反复呼吸道感染或（和)伴发淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。六、橄榄－桥脑、
检查少年脊髓型遗传性共济失调古方中医辅助检查：脊柱检查可见略形；CT或MRI检查可见脊髓变细，萎缩，小脑脑干不同程度萎缩；血清，周围血细胞或皮肤呈纤维细胞培养中检测，丙酮酸脱氢酶活性降低。遗传性痉挛性共济失调：CT或MRI检查，可见小脑和脑干萎缩。$Z四、&－脂蛋白缺乏症：血清中&－脂蛋白缺乏，胆固醇低于800mg/L，甘油三酯低至10－120mg/L，磷脂降低至330－969mg/L。
鉴别诊断颅颈交界略形。运动神经元病。多发性硬化。
分型遗传性共济失调中医分型：肾元不足 脑髓亏损证候：腰膝酸软或疼痛，站立不稳，步履不正，行走摇摆，两手笨拙，发音难辩，耳鸣耳聋，阳痿遗精，经少经闭，二便异常，舌淡，两尺脉弱。肾阳虚损证候：腰膝酸软，肢体发凉，阳痿，大便泄泻，面色苍白，精神萎靡，站立不稳，行走摇摆，两手笨拙，发音不清舌质淡，苔白水滑，脉沉迟。肾阴亏损证候：腰膝酸软，手足心热，咽干口燥，发音不利，失眠多梦，站立不稳，行走摇摆，经少经闭，遗经遗尿，舌红少苔，脉细数。肾元不足 封藏失职证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，发音不利，小便频数，余沥不尽，遗尿失禁，夜尿频多，遗精早泄，脉虚无力，舌淡，两尺脉弱。肾元不足 脾气虚弱证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，双手笨拙，少气懒言，神疲乏力，纳呆食少，智力低下，发音难辩，脉弱舌淡。西医辩证分型：一、少年脊髓型遗传性共济失调：一般在5－18岁起病，少数可以到30岁发病。慢性起病，逐渐加重。逐渐加重的步态蹒跚、笨拙、易跌倒，黑暗中症状更加明显。睑下垂、眼外肌麻痹、耳聋、前庭功能紊乱、癫痫、震颤麻痹、肌阵挛，以及发作性呕吐，呼吸节律异常，阵发性心动过速等植物神经功能紊乱的症状和体征。发育差，脊柱侧凸或后凸略形。深感觉缺损，但浅感觉正常或轻度减退。肢体共济失调，眼球震颤。二、遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性遗传。通常在10岁后起病，男性多于女性。慢性起病，缓慢进展。两下肢力弱、发硬为最常见的主诉。单纯以两下肢发僵、腱反射亢进和步行困难的痉挛性截瘫称为单纯型痉挛性截瘫；在痉挛性截瘫基础上伴发眼、肌肉、锥体外系、皮肤等损害的称为复杂型痉挛性截瘫。病情进展缓慢，病程在30年以上才可能影响行动而完全瘫痪。三、遗传性痉挛性共济失调：为常染色体显性遗传。缓慢起病，大多在20－55岁之间起病。缓慢进展的步态不稳，走路易跌倒，两手逐渐出现动作笨拙、意向震颤而不能完成精细动作。构音障碍，语音音节断续、顿挫而呈暴发性。两下肢肌张力增高、腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，腹壁反射消失。视神经萎缩，视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼睑下垂、眼球震颤，共济运动障碍，还可以伴发听力和吞咽障碍。四、&－脂蛋白缺乏症：&－脂蛋白缺乏症又称Bassen－Kornzweig综合征。主要临床特征为&－脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，视网膜色素变性和共济失调。大约在6岁以后出现进行性共济失调，腱反射消失，病理征阳性和两下肢深感觉消失。也可伴发肌肉萎缩，眼球震颤、眼睑下垂，眼外肌麻痹和手足徐动，脊柱侧凸等征。五、毛细血管扩张症性共济失调：大多数在婴儿期起病。闭目难立征阳性。双上肢意向性震颤、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦难、膝反射消失。10－20岁左右出现手足徐动、肌张力不全。20－30岁左右出现脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛细血管扩张一般首先鉴于球结合膜，通常在4－6岁出现。〗皮肤早老、变薄、干燥和不规则的色素沉着。病儿通常到10岁左右因共济失调而不能行走。对数病儿因反复呼吸道感染或（和)伴发淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。六、橄榄－桥脑、小脑萎缩：成年后起病，常以下肢发软、乏力、易跌倒为主诉就诊。逐渐出现双上肢精细动作不能，构音障碍，意向震颤。眼球运动障
遗传性共济失调分型中医治疗：肾元不足 脑髓亏损证候：腰膝酸软或疼痛，站立不稳，步履不正，行走摇摆，两手笨拙，发音难辩，耳鸣耳聋，阳痿遗精，经少经闭，二便异常，舌淡，两尺脉弱。肾阳虚损证候：腰膝酸软，肢体发凉，阳痿，大便泄泻，面色苍白，精神萎靡，站立不稳，行走摇摆，两手笨拙，发音不清舌质淡，苔白水滑，脉沉迟。肾阴亏损证候：腰膝酸软，手足心热，咽干口燥，发音不利，失眠多梦，站立不稳，行走摇摆，经少经闭，遗经遗尿，舌红少苔，脉细数。肾元不足 封藏失职证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，发音不利，小便频数，余沥不尽，遗尿失禁，夜尿频多，遗精早泄，脉虚无力，舌淡，两尺脉弱。肾元不足 脾气虚弱证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，双手笨拙，少气懒言，神疲乏力，纳呆食少，智力低下，发音难辩，脉弱舌淡。遗传性共济失调 遗传性共济失调有什么症状
　　说到，相信许多人对此都是不知道的。其实遗传性共济失调又称之为脊髓小脑共济失调，是神经系统遗传性病变。那患上遗传性共济失调的时候有什么症状呢?遗传性共济失调应该怎么治疗呢?今天小编就来为大家一一解答一下。想知道的朋友就来看一下吧。
　　患上遗传性共济失调的时候，患者会有哪些症状呢?想知道的话，接下来就一起看一下吧。
　　1.运动障碍
　　①共济运动障碍
　　步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状，表现为醉酒样或剪刀步态，道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展，可出现起坐不稳或不能，直至卧床。
　　构音障碍为遗传性共济失调的特征之一，患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时，几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。
　　书写障碍是上肢共济失调的主要症状，并且患者多少因为下肢共济失调的病情所进展而成的，主要表现为子线不规则、字行间距不等，写字的字体越来越大，而严重的患者则是无法书写的。
　　②眼球震颤及眼球运动障碍
　　可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹，或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。
　　③吞咽困难和饮水呛咳
　　是由于脑干神经核团受损所致，随着病情的进展，临床表现逐渐明显且多见。
　　④震颤
　　主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，也可出现静止性震颤。
　　⑤痉挛状态
　　主要是因为椎体束受到损伤所导致的，主要表现为躯干以及肢体肌张力增高以及腱反射活跃或亢进等，并且患者在行走的时候有明显的痉挛性步态。
　　⑥锥体外系症状
　　部分患者由于基底节受损，故可伴发帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。
　　2.认知功能及精神障碍
　　表现为注意力、记忆力受损，任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。
　　3.其他症状与体征
　　①视神经病变
　　原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum综合征，RD)等亚型，患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。
　　②骨骼畸形
　　为常见体征，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸，少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich共济失调患者，以弓形足及脊柱弯曲最常见。
　　③皮肤病变
　　多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现，常见于共济失调毛细血管扩张症或Refsum综合征患者。
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