我是位孕妇 胎儿五个月了 糖筛高风险 是去做无创基因好还是羊水穿刺好
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我是位孕妇 胎儿五个月了 糖筛高风险 是去做无创基因好还是羊水穿刺好
医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：主治医师
专长：内科、高血压、
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问题分析： 无创产前基因检测不是用于替代羊水穿刺的，通过羊水穿刺对胎儿染色体进行分析目前依然具有无可替代的优势。意见建议：建议做羊水穿刺。与羊水穿刺可以检测所有染色体不同，无创产前基因检测只能检测13、18和21这三条染色体的数目。尽管13、18和21号染色体的数目异常是相对常见的，然而还有一种常见的染色体异常目前无创产前基因检测无法准确给出结果——X染色体数目异常。X染色体数目异常将主要导致Turner综合征和Klinefelter综合征的发生，这两种疾病在染色体异常中的发生概率仅次于唐氏综合征。
职称：医师
专长：皮肤科
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指导意见：建议做羊水穿刺。与羊水穿刺可以检测所有染色体不同，无创产前基因检测只能检测13、18和21这三条染色体的数目。尽管13、18和21号染色体的数目异常是相对常见的，然而还有一种常见的染色体异常目前无创产前基因检测无法准确给出结果——X染色体数目异常。X染色体数目异常将主要导致Turner综合征和Klinefelter综合征的发生，这两种疾病在染色体异常中的发生概率仅次于唐氏综合征。
问中期唐氏筛查高风险。做羊水穿刺
职称：医生会员
专长：盆腔积液,月经不调,闭经
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问题分析：你好，中期唐氏筛查高风险。高风险的话，是需要考虑深入检查了的，一般是建议考虑做羊水穿刺，准确性检查范围等比较好的意见建议：伤害的话，无创DNA是没有任何影响的，羊水穿刺的话可能对胎儿造成影响。咨询下给你检查的大夫吧，具体是否能做不确定
问38孕妇是否要做无创基因检测
职称：医师
专长：前庭大腺炎,功血,子宫内膜增生,阴道念珠菌病,子宫复旧不全,宫腔积脓,子宫腺肌病,阴道毛滴虫病
&&已帮助用户：27569
问题分析：你好，孕四个月左右可以做个唐氏综合症的检查，六个月左右做个四维的彩超检查。意见建议：建议孕期注意休息忌烟酒辛辣干硬涼性的食物，唐氏筛查的风险高的情况下做个做个羊膜腔的检查。
问高龄孕妇（36周岁，目前孕19周），15周时还是做糖筛，...
职称：医师
专长：宫颈糜烂,多囊卵巢综合征,细菌性阴道炎
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问题分析：您好，根据您的描述，目前的情况基本良好，唐筛三种情况都不属于高风险，应该没有什么问题的，不必过于担心。但是唐筛结果只能大致了解胎儿异常发育的发生几率是高是低，如果有条件，还是需要进一步四维彩超和羊水传染染色体检查的。意见建议：保持良好的心态，染色体排畸检查是目前最准确的排畸方式，必要时可以进一步检查的。平时多休息，注意孕期保健，定期产前体检，祝您健康好孕！
问打过黄体铜的孕妇二十一高风险做无创好还是羊穿好
职称：主治医师
专长：妇产科、
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问题分析：您好，你的情况，考虑有21三体高风险的情况，需要进一步检查确诊意见建议：您好，你的情况，考虑是唐筛高风险，估计有先天愚型的可能。建议最好是进行羊水穿刺检查。
问羊水穿刺可以做吗
职称：医生会员
专长：阴道炎，宫颈糜烂，不孕不育，妇科各种疾病
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你好，可以做的了，一般危险性有，但是发生的可能性小
问一个月左右孕妇去过ct室内然后检查唐氏筛查出来是高
职称：医师
专长：前庭大腺炎,葡萄胎,子宫切除术,功血,盆腔淤血综合征,阴道毛滴虫病,子宫脱垂,子宫息肉,卵巢早衰,阴道念珠菌病
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问题分析：唐氏是指先天愚型儿，生后智商很低。唐氏筛查出高危，说明这个胎儿患先天愚型几率比较高，需做抽羊水诊断才能明确诊断。无创也是一种筛查而已，准确率一般达到99%，仍然有1%的漏检率。意见建议：建议您放宽心态，最好在怀孕16-22周进行羊水穿刺进行产前诊断。孕期定期进行产检，合理营养，注意补钙。
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评价成功！孕期科学选择唐筛、羊水穿刺、无创检查呢？孕育科普知识请收藏哦孕期科学选择唐筛、羊水穿刺、无创检查呢？孕育科普知识请收藏哦放弃所有百家号关注宝呗孕育头条号，获得更多孕育知识和经验孕期针对唐氏综合症检查已经是必须的检查一项，可以有效筛查出“唐氏儿“，唐氏综合症是一种先天染色体缺陷，可导致先天痴呆，它是由于第21号染色体比正常人多了一条引发的，又称21三体综合征，唐氏儿通常为先天中度智力障碍。临床针对此种异常通常有唐氏筛查。羊水穿刺，无创DNA。三种检查措施。一．检查手段选择参考：1.唐筛检查：唐筛假阳性概率较高，很多唐筛检查显示高风险的孕妇，实际上生育的都是正常婴儿。但是现实当中如果唐筛高风险，就要选择羊水穿刺或无创，进行进一步检查。2.无创：无创DNA检测是基于基因测序技术的检测手段，最近几年发展起来的，通过抽取孕妇血，检查存在于孕妇外周血当中的胎儿游离DNA片段，从而实现检测，几乎没有风险，近年来受到很多孕妇的采用。不过无创也有局限性，最大的缺点是检测范围狭窄，人类共有23对染色体，无创只能针对其中3对检测的准确率高，分别是21-三体，18-三体，13-三体。其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病，无创只是可以作为进一步风险筛查手段，如果DNA检测结果仍然是高风险，还要再做羊水穿刺进行最终确认。3.羊水穿刺：羊水穿刺是在B超的引导下，用细长针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测，以评估胎儿宫内发育以及是否患有疾病。羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产的风险。不过概率非常低。一般出现此种风险的通常是本身已经有了宫内感染或者胎儿发育异常，在羊水穿刺的诱因下，出现了问题。目前羊水穿刺仍然是孕检中的金标准。无创不能完全代替羊水穿刺。二．针对检查的风险，如何科学选择首先是开始唐筛。如果唐筛低风险，就不考虑后续检查，如果唐筛高风险，就要进一步检查，同时35岁以上孕妇，不做唐筛，直接开始做无创或羊水穿刺。无创风险较小，费用较高。唐筛1/270-----1/1000之间，是风险临界值。这类型可以选择无创进行检查，并且存在先兆流产、出血倾向的孕妇，尽量选取无创检查。无创在孕16---19周做最好，准确性更高些。羊水穿刺适合于彩超已经发现胎儿有2种异常畸形，或怀疑有染色体缺失表现，或年龄超过35岁孕妇，或体重超过100公斤，会体外受精—胚胎移植方式受孕的，以及合并恶性肿瘤等情况，采取羊水穿刺更适合。羊水穿刺主要在孕19---22周进行。三. 总结整体来说，根据检查的手段和风险性等因素，近年的这些检查，极大部分孕妇选择的是先唐筛，不过关再无创，再不过关才羊水穿刺的步骤，仅供参考。关注宝呗孕育头条号，获得更多孕育知识和经验本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。放弃所有百家号最近更新：简介:我什么都可以不要,什么都可以舍去作者最新文章相关文章唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺，孕妇该怎么选？唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺，孕妇该怎么选？贪吃的女士百家号怀孕之后无论是什么年龄段的孕妇都会面临一项唐氏综合症的筛查，这也是准妈妈在孕期做的检测项目中的重中之重，但由于能筛查这个疾病的检查有很多种，唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等。所以坚持会遇到一些准妈妈纠结到底需要做哪一个，如果是有选择困难症准妈妈，那么更不用说了，指定自己拿不定主意，下面就来教教大家怎么选择比较好。无创DNA和唐氏筛查作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查（简称唐筛）主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妈妈人群之一，就是“唐筛高危”孕妈妈。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妈妈，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妈妈承担心理和经济的双重负担。无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕（22周+6天）。无创DNA和羊水穿刺临床工作中经常能碰到需要无创DNA或羊水穿刺的情况，很多孕妈妈不明白，或者被网上海量信息所淹没，不知道如何选择。无创DNA是抽血母体外周血，检测胎儿染色体，是一种无创检查手段。优点是无创，但是缺点很多，第一，它只是筛查手段，无法确诊，只是比唐筛更准确，但是无法代替羊水穿刺；第二，检测范围有限，只能检测13、18、21这三条染色体。范围很有限，而且对于这三条染色体，在特殊情况下（例如嵌合体），无创DNA检查也检查不出来。羊水穿刺是一种有创性检查（有创是指需要侵入子宫内进行检查），是在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。羊水穿刺的缺点主要是有创性，可能引起流产等并发症，但是这种可能性在正规医院发生率小于0.5%。即使有这种风险，但是羊水穿刺的优点特别显著，首先它是确定性检查，准确率100%，第二能检测人体所有23对染色体，第三，检测羊水中一些指标，进一步检测胎儿异常。临床中经常有孕妈妈因为害怕羊水穿刺的副作用而选择无创DNA，这种情况要具体分析，当有非常明确的指征做羊水穿刺时，就一定要做羊水穿刺。如果二者都可以，可以选择无创DNA。临床中请各位孕妈妈一定按照诊疗规范来，千万别为了很低的风险，选择不合适的检查。无创DAN和羊水穿刺的主要优缺点比较针对很多孕妈妈朋友在选择无创DNA和羊穿所存在的疑惑，先将两者方法主要区别总结如下表，仅供参考：前面分析了不同检查方法各自的优劣，那对孕妈来讲，每个人的情况都有不同，应该怎样选择合适自己的检查呢？经济实惠型：唐氏筛查 → 无创DNA → 羊水穿刺先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行做无创ＤＮＡ或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。奢华型：无创DNA → 羊水穿刺不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。精确型： → 羊水穿刺此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。孕妈购app，百万孕妈的选择，为你汇集全网精选商品。（我们致力于保护版权，如有侵权，请联系小编删除。）本文仅代表作者观点，不代表百度立场。系作者授权百家号发表，未经许可不得转载。贪吃的女士百家号最近更新：简介:青春必须翻滚，生命不能浪费！作者最新文章相关文章羊水穿刺风险大吗
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发病时间：不清楚
做羊水穿刺有没有危险，会不会伤到宝宝
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全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
医生回答(7)
复旦大学附属妇产科医院
擅长：全科
1、检查胎儿有否窘迫现象。在生产过程中，因为产程过久、缺氧或压迫等原因，可致使胎儿有窘迫不安的现象，如果能够及时发现，便可及时地采取相关的措施，以免发生严重后果。　　2、鉴定胎儿性别。羊水穿刺检查能够检查胎儿的性别。经由羊水内染色体和羊水内所含内分泌物来判断胎儿的性别，是一种操作简单、准确性也高的一种鉴定胎儿性别方法。　　3、检查胎儿是否畸形。通过羊水穿刺检查，能检测出胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病的风险。　　4、检查胎儿的生长发育状况。为了确定预产期，对胎儿的生长发育状况做一个详细的了解，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟之程度。
上海中医药大学附属曙光医院（西院）
擅长：全科
专家指出，羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺是传统的血清学唐筛假阳性率，属于介入诊断方法。在进行羊水穿刺时，需要抽取孕妈妈腹中羊水进行检测。羊水穿刺属于高危性检测方式，存在着一定的流产风险，具有0.5%-1%的流产率，有一定的误诊率，其检出率相对于无创基因检测来说，稍低一点。 做羊水穿刺都有哪些危害呢？下面有西安俪人医院的专家为我们来做以解说： 1 孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激。有发生心脑血管意外的可能 2、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血，出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能 3、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。 4、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有是难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其它原因导致的胎儿畸形或异常。 5、如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染烦人可能 6、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。
苏州市立医院
擅长：全科
羊水穿刺检查主要用于检查染色体异常、神经管畸形及特殊遗传病，以防产下有出生缺陷的孩子。检查也是有一定的风险性的，发生率很低。 风险是有的,但是不大，不要太担心。 做之前医生会告诉你注意什么,当天多喝水,做完不能立刻离开。
复旦大学附属妇产科医院
擅长：全科
你好！做羊水穿刺本身就有风险的，B超检查只能检查胎儿外观上有无畸形，对于高龄孕妇，怀染色体异常孩子的风险增高，所以需要抽羊水行产前诊断。水穿刺行胎儿染色体检查一般在妊娠14～20周进行，在超声引导下羊水穿刺的并发症很少见，约1％～2％的孕妇发生阴道少量流血或羊水泄漏，绒毛膜羊膜炎发生率<0.1％，导致流产的风险为0.5％左右，需要去权威正规的医院进行检查，祝你健康！
上海中医药大学附属曙光医院（西院）
擅长：全科
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。有些孕妇为了保证胎儿健康发育需要进行羊水穿刺检查。那么，孕妇?专家是这样说的。 羊水穿刺有什么风险吗? 通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有病，必须经过羊水检查。>>推荐阅读：羊水穿刺的八个注意事项 羊水穿刺肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上，要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，医生必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。 什么情况需要做羊水穿刺检查? 做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康医生建议最好做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。 另外，曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇，必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿只能也影响可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做。 羊水穿刺有风险吗?小编认为，羊水穿刺毕竟是介入性诊断，存在着一定风险，但孕妇也没必要过度担心。
汕尾市滈河医院
擅长：全科
目前已知有几项因素较易导致胎儿死亡，包括穿刺时使用较大号的针头、多次穿刺、胎盘损伤、羊水出现异常颜色等。不过也有一些报告否定了上述原因，尤其是关于胎盘损伤，有些报告指出穿刺针有无经过胎盘并不会影响胎儿的死亡机会。目前大致的看法是，如果一定要经过胎盘才能抽取羊水时，一定要从胎盘的最薄面下针。以目前的技术而言，羊膜腔穿刺是一项相当安全的检查。
安阳市博大医院
擅长：全科
羊膜腔穿刺术是一种产前诊断技术，其操作是有创性检查，因此存在以下医疗风险:　　1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。　　2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。　　3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。　　4、受现有医学技术水平的限制，羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊，需进行进一步检查。　　5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。　　6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。　　7、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。　　8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。
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妊娠于20周前终止，胎儿体重少于500克，称为流产。流产又分为自然流产和人工流产；其中人工流产为，用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者，其发生率约为15%～20%。自然流产连续发生3次或3次以上，且发生时间在怀孕三个月以内，又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种，指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂，其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。
多发人群：孕龄女性，怀孕准妈妈
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）}