47XXY性染色体异常与不育_好大夫在线
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47XXY性染色体异常与不育
全网发布： 23:42:06
发表者：张豪杰
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&　　47XXY性染色体异常造成先天性睪丸发育不全异常的47XXY染色体如何诊断：对于疑似患者，抽取其血液，将血液内的淋巴球分离出，加上培养液培养，然后观察淋巴球细胞核内的染色体目并加以排列。染色体是位在细胞核内的条状物质，是遗传基因的载体，人类的肤色、身高、智力等均由染色体上的基因决定，正常人类有23对共46染色体，其中第23对性染色体，男生标示为46XY，女生标示为46XX。其中XX和XY为性染色体。　　47XXY患者，检查其淋巴球染色体会发现了个X染色体。如果所有被检查的淋巴球染色体数目及性质都呈现47XXY，我们称为纯型(Non-mosaic)47XXY，占病人的85%，如果被检查的淋巴球染色体数目及性质有些呈47XXY，有些呈46XY， 我们称为嵌合型(Mosaic)，标示为47XXY/46XY，占病人的15%，纯型临床症状较严重，嵌合型临床症状较轻。　　形成的原因。正常男性的染色体是46,XY， 其中23X来自其母亲的卵子，23Y来自父亲的精子。若精卵母细胞在形成配子（精子或卵子）的减数分裂过程中，发生在第23对性染色体不分离，而形成具有异常24XX染色体的卵子或24XY的精子，此异常的配子与另一正常的配子结合后，便形成一个带着47，XXY的异常受精卵，而生下多出一个X染色体的男婴。2/3的患者是卵子染色体异常引起的，1/3的患者是精子染色体异常引起的。嵌合型的47XXY/46XY染色体异常症有些是因受精卵形成后分裂至早期胚胎时，细胞分裂时染色体不分离的结果。精卵母细胞在减数分裂时会为什么会产生第23对染色体不分离确实原因不明，部份可能和父母年龄有关。　　发生率与遗传率。发生率约为生育年龄男性的1/500。47XXY是染色体异常造成不孕症里头最常见的一（症5.1%为染色体异常造成，其中3.1%为47XXY，造成无精症患者11%为47XXY)。没有精虫的主要原因，可能是因为多一个X染色体造成精母细胞死亡，确实原因不明。睪丸组织切片可见细精管萎缩，呈纤维化或玻璃样变性。　　主要体征。阴茎短小、睪丸不发育（小或隐睪）、阴毛呈女性分布、胡须腋毛与阴毛稀少或缺如、无喉结、皮肤较细嫩、乳房肿大。但有些病人的病征并不明显。由于长期的男性荷尔蒙低下，所以会造成肌肉比较没有力量、症、、性欲减退等。故此患者需要长期服用男性荷尔蒙治疗。对于想怀孕的患者则不可直接补充男性贺尔蒙，以免抑制睪丸制造精虫的能力。　　47XXY患者目如何治疗。利用睪丸切片取精（TESE）加上单一精虫卵细胞质内注射术（ICSI）。既然47XXY患者因多1个X染色体造成精母细胞死亡，睪丸萎缩，为什么还能在睪丸组织里找到精虫呢？是因为在患者尚在胎儿时期睪丸形成时，原始精祖母细胞会繁殖增生以增加原始精母细胞的数目，在繁殖增生时有的原始精母细胞会失去一个X染色体而变为正常的46XY原始精母细胞， 这正常的46XY原始精母细胞，继续增生繁殖即为日后制造精虫的来源。 这也是47XXY患者所产生的精虫绝大部份都是正常、所生下的婴儿都是正常的原因。当然，因为睪丸环境比较差，睪丸内男性贺尔蒙偏低，产生的不正常精虫比例会比正常人偏高，所以孕育不正常胎儿的机会比正常人高，这一点对想怀孕而不孕夫妇须注意。47XXY患者，睪丸取精找到精虫的比例约40%--70%左右。47XXY染色体异常无精症患者做睪丸切片取精，患者睪丸切片组织内可找到精虫，利用这些精虫做单一精虫卵细胞质注射可使部分妻子成功受孕。
发表于： 23:42:06
张豪杰大夫的信息
副主任医师
泌尿系结石，前列腺增生的微创治疗，前列腺癌，肾癌，膀胱癌的诊断和规范化治疗，同时...
张豪杰，男，副主任医师，毕业于复旦大学医学院（原上海医科大学），医学博士，硕士毕...
张豪杰的咨询范围：
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建议使用IE6以上版本浏览医生你好、47xxy染色体是遗传的么？还是突变？
患者信息：女
病情描述：医生你好、47xxy染色体是遗传的么？还是突变？我弟弟47xxy、如果我也有问题、难道是我妈妈遗传的么？为什么我妈妈能生下我们俩、我却会两次流产呢？47xxy会遗传么？
最佳回答百姓健康网54716位专家为您在线解答
病情分析：47xxy的意思是有22对常染色体，2条x染色体，1条y染色体。属于染色体的数目异常。这个在男性可能表现出异常。还有一种在女性的异常是47XXX，也称为“X三综合征”或“超雌综合征”。这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。这个最好化验一个染色体看看。
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回答列表（2）
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病情分析：这个是遗传引起的，47xxy是会遗传的，所以是要多注意好饮食，你这类的现象是可以及时的保胎治疗的如果是怀上之后是要及时的保胎，能有效的减少流产的现象出现的，平时的时候情绪也是比较大的影响
回答时间：
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病情分析：你好，一般情况下，考虑可能是染色体结构异常引起的，需要就医指导进行针对性的药物修复调理的，需要严格遵医嘱进行
回答时间：
没奈何人男
44岁提问时间：
病情描述：最近检查了甲功五项，各项数值都不正常，麻烦医生帮我看下，谢谢了
医生建议：是由于甲状腺激素分泌过多引起的，通常会有心慌，怕热，消瘦等症状。
美美的脸蛋女
27岁提问时间：
病情描述：带着宝宝去田里，拿了一根路边的草给他玩，宝宝不小心吃了一点，那附近前几天打了除草剂，小孩吃了会不会有事？没有什么不舒服的症状！
医生建议：你好，根据你讲述的情况，路边的草应该是不会有除草剂的。
后晓思密达女
0岁提问时间：
病情描述：郑院长您好！我想报考军校，眼睛全飞秒当天可以做吗？费用大约多少？
医生建议：你好，你想做近视全飞秒手术吧，在确诊可以做手术的情况下，当天是可以的指导建议：如果你近视度数600，550，可以做激光手术哦。不过是需要先检查看角膜的厚度、曲率等。检查完适合的话在选择手术，
风中柳絮男
37岁提问时间：
病情描述：体检查出携带乙肝病毒刚检查了一次请大夫看看有啥异常么
医生建议：你好，根据你检验报告单提示：肝功检查结果在正常范围，乙肝五项检查结果提示，表面抗原阳性，核心抗体阳性，e抗体阳性，说明你目前是乙型病毒携带状态，不需要治疗，你需要检查乙肝病毒dna量，根据数值看你是否具有传染性
33岁提问时间：
病情描述：疼痛抑郁，失眠，看哪个科，甲状软骨，咽炎剧痛，压痛，一个月让做核磁，太久了，吃药不见效。
医生建议：你好，根据你的描述，抑郁失眠，建议可以看心理科。咽喉炎可以看五官科。必要的时候需要核磁共振进一步检查，有问题可以继续追问，谢谢！染色体47xxy的人寿命_百度知道
染色体47xxy的人寿命
我有更好的答案
记作46xx。47xxy的意思是有22对常染色体，2条x染色体，1条y染色体。属于染色体的数目异常，但是由于统计数量的不足，1对性染色体。合计23对，46条。性染色体有2种：x染色体和y染色体。男性与女性的区别就在性染色体。其中22对常染色体，一组来自父亲，一组来自母亲，称为同源染色体，这种遗传病人的寿命会有影响。一般来说。男性为一条x染色体和一条y染色体，记作46xy；女性为二条x染色体正常人有两组染色体
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有染色体 47，XXY 的人有很多吗？
刚结婚的时候不想要孩子！等想要了啥都没有~到北医三院一查47，XXY 郁闷……
和21三体综合症毫无关系，你这说法简直危言耸听，lz你这种情况并非就一定不能生孩子的，就算有部分精子异常，但海量的精子中正常的也不会少，希望还是很大的，看来你对于生物遗传学并不是很了解，但如此武断的下结论和引用，所以只要不放弃，更何况楼主你本身就证明性染色体数目异常，也有可能产生正常人类的，并且自身就是健康的，如果还担心产儿患病的话，可以在早起做基因探针诊断，现在的医学条件完全可以做到。 （一楼的说法很有问题，lz只是性染色体数目异常从生物学理论上讲
采纳率：30%
XXY 发生率在1/500～1/1000楼上跟楼上的楼上说的对 你还是有可能会有正常的精子的 不过机率比较低 但是慢慢筛选的话总有能用的 建议存钱做试管婴儿吧 世界成功怀孕的案例越来越多了--可以问一下吗 这个问题会有很明显的症状 怎麼会要结婚了才发现?
有，有这种基因的人表面上是男性，而且只要有Y染色体，就是男性，这种基因的人是高度不育的，因为减数分裂时容易发生紊乱，担不是完全不育的，而且90%的47，XXY的人身材都很高大，而且脾气不太好。在中国有这种染色体的人并不多，是小概率事件，原因在于父母有一方的生殖细胞在分裂时DNA没有完全分开，常见于高龄产妇。一楼说的那个是第14队染色体没有分开的唐氏综合症。和性染色体没有关系
我觉得楼上
说的很好！应当积极去寻求治疗方法，可以通过选取正常精子进行人工授精。当然费用肯定是昂贵的。多去咨询下医生吧
额，应该是有的。21三体综合症21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。找了个给你看。
年龄太大出现性染色体三体的概率会增加。
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