多囊肾是一定会发展成尿毒症的是吗？我父亲就是多囊肾发展成尿毒症，我想知道我会不会也。。_百度拇指医生
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?多囊肾是一定会发展成尿毒症的是吗？我父亲就是多囊肾发展成尿毒症，我想知道我会不会也。。
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你好，多囊肾是一种遗传性的疾病这个是毋庸置疑的，但是多囊肾它是否一定会发展成尿毒症。我可以肯定的说，多囊肾并不一定会发展成为尿毒症，只要你知道生活中如何护理，只要接受有效的治疗，那么一切都没有什么问题。
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多囊肾是遗传性的疾病，但是不是每个子女都会被遗传，假如你的父母只有父亲有，你被遗传上的几率是50%，多囊肾的发病年龄一般在30岁左右，发病越早越严重。可以通过肾脏B超检查，也可以通过基因检查出来。你首先要确诊是否有多囊肾这个疾病，早发现，早治疗预防，可以延缓肾脏损伤的时间，避免发展到尿毒症期。不会影响寿命和生活质量，希望正确面对。
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向医生提问多囊肾是什么？_百度拇指医生
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?多囊肾是什么？
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多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
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多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。我以前也得过肾囊肿，你快点治疗，不能拖，囊肿实在烦人，我自己知道，哪种痛苦别人真不明白的，不过我现在好了，我是在北京华都中医医院治疗的，大小囊肿都是可以的，有时间你自己去看下吧！现在好久了，也没有见到复发，祝你早日恢复健康
多囊肾(polycystic kidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。
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向医生提问多囊肾的遗传规律如何？_百度拇指医生
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?多囊肾的遗传规律如何？
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导读：多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。其发病具有家族聚集性男女均可发病。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。什么是显性遗传？所谓显性遗传是指父亲和（或）母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。什么是隐性遗传？所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病，常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现，其子代通过遗传而获得此种基因后则发病，且在初生及婴儿期（有些甚至是胎儿时期）即表现出很严重的症状。成人型常染色体显性性遗传型多囊肾即成人型多囊肾，此病遵循常染色体显性遗传规律，即：1、男女发病机率相同；2、父、母有一方患病，子女发病率在50%以下，如父母均患病，子女发病率增至75%；3、不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女（孙代）不会发病，即不会隔代遗传。婴儿型常染色体隐性遗传型多囊肾即婴儿型多囊肾，父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病，发病机率为25%，基因传递率为50%，但父母本身一般不患病，这就是隐性遗传的意思。患者常在出生后几小时或几天内死亡，轻者可活到几岁，甚至成年。患者双肾明显增大，可为正常的10多倍，内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿（主要由集合管扩张而成）。大多数病倒同时有肝脏病变（纤维化和门脉高压等）。肝、肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。
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向医生提问左肾小囊肿要不要紧？有些担心_百度拇指医生
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?左肾小囊肿要不要紧？有些担心
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肾囊肿是肾脏内出现大小不等的与外界不相通的囊性肿块的总称，常见的肾囊肿可分为成人型多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿。不知道你的年龄有多大？第一：如果是成年人，那么成人型多囊肾是一种先天性遗传性疾病，表现为夜尿增多、腰痛、高血压等。尿检有血尿、少量蛋白尿，常会缓慢地发展成为慢性肾衰。有10%的人伴有肾结石，30%的人伴有多囊肝。有经验的医生借助B超、静脉肾盂造影可确诊。 第二：单纯性肾囊肿可能是一种先天性异常，其发病率可随便年龄增长而增高，借助B超、CT可确诊。第三种就是：获得性肾囊肿，主要是因尿毒症或透析治疗后才发生的。与年龄无关，而同血液透析的时间有关。肾脏原本没有肾囊肿，透析时间超过3年的，大多数病人会出现囊肿。它的一个肾内至少有4个囊肿，直径多为2～3公分，有些囊肿可以发生感染，甚至癌变， B超或CT检查可确诊。 不论怎样出现以下症状，都应该引起重视：①腰、腹部不适或疼痛；②血尿；③腹部肿块；④蛋白尿；⑤高血压（固囊肿压迫肾脏，造成肾缺血，使肾素分泌增多，引起高血压。在肾功能正常时，已有50%以上患者发生高血压，肾功能减退时，高血压的发生率更高。）；⑥肾功能减退。肾囊肿严重则会引起肾功能衰竭。早发现早治疗是根本的治疗方案。选我，谢谢！赞同2| 评论
如果只是孤立的小囊肿，不必担心，2~3个月复查一次肾脏超声即可。
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向医生提问副主任医师
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成人型多囊肾
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我想咨询你以下几个问题： 1、从他们的基因突变的结果来看，他们家这个多囊肾的基因突变是不是相对的比其他的多囊肾严重一些，结果具体是什么意思。如做第三代试管，也就是说胚胎有15号外显子和10号外显子不正常，该胚胎就是带有遗传基因的么？ 2、我也传了一张我男朋友的彩超检查报告单给您，他现在的情况是怎么样重还是轻。 3、像这种情况要小孩是自然受孕的好还是第三代试管的好 4、如果做第三代试管，对小孩和大人又有什么不利之处 5、成人型多囊肾可怕么，现在他爸爸是这样，那他老了也会不会是这样的情况呢。
所就诊医院科室：
中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传科
中南大学湘雅三医院 肾脏内科门诊
中信湘雅 遗传科
&副主任医师
状态：就诊前
非常感谢杨教授的耐心解答，让我有了更详细的了解该病的具体情况，因为本人现在在广西，没有在长沙所以只能通过网上咨询，就因为这个遗传是我家人全部反对我们在一起，所以心里也很矛盾，想通过医生的解答能做出一个正确的选择。男友的奶奶患多囊肾，奶奶的5个小孩有4个都有多囊肾，就只有最大的伯伯没有，4个有多囊肾中有3男1女，他奶奶活到70多岁因高血压去世，但是当时的医疗条件不好，都不知道有此病，也就是他爸爸在2008年（52岁）有尿血去医院检查才知道是多囊肾，医生说可能是遗传，后来几年他们去检查才知道谁换有多囊肾。上次做基因诊断，取了以下人的血【4人，他一家爸爸妈妈姐姐男友的血（其中他爸爸和男友患有遗传）；2人，他姑姑和姑姑的儿子（姑姑和他儿子都有遗传）；1人，他伯伯（没有遗传）】【家系分析结果是：随访自述家中具有多囊肾症状的成员经检测均存在c.5637 C>G和c.2039A>T的杂合突变；随访自述家中无有多囊肾症状的成员均未见该两处突变】
杨教授我还有以下几个疑问，还希望能得到您的帮助：
1.您说“不能排除10号外显子c.2039A>T（p.Tyr680phe）为致病突变的可能，因此，建议你男友提供更多的家庭成员，进行分析，以确定致病突变”4个患者的血液检测还不能确定么，如果送了还是不能确定，那该家系的多囊肾突变的基因有两处，比其他家系的多囊肾是不是更复杂，如果对选择健康的小孩就更难一步了么？
2.PKD1基因第15号外显子c.5637 C>G（p.Tyr1879Term）的杂合突变，该突变属于无义突变，“无义突变”是属于严重的类型么？我在网上看到“致病基因外显性100%”也就是说，只要患有该病的到了一定的年龄就一定会有临床表现。
3.中信湘雅生殖与遗传专科医院在做试管这一块相对全国是不是比较的权威。PGD的费用是5w左右，但一次不一定能成功，我自己的身体也不是很好，有点虚弱，所以对小孩这一块就是的最大的难题之一。
4.多囊肾家族精神压力和经济压力都是比较大的，不知道未来能不能研制出可以治愈多囊肾的可能
5.对早期多囊肾如何的控制和预防
&副主任医师
根据你提供的信息，可以判断出该两位点应该是位于同一染色体上，如果要做产前产前诊断，应该优先检查，同时也要检测的杂合突变。根据检测结果再做分析。
无义突变可导致严重的突变后果，也就导致蛋白质合成提前终止，功能的丧失。但是，就多囊肾而言，无义突变与错义突变与临床表现的严重与否没有明显的关系。突变导致的多囊肾外显率为，只要携带突变，肯定会有临床表现，只是发病的年龄和病情进展的严重程度有所差别而已。
中信湘雅生殖与遗传专科医院的可以认为是全国做得最好和项目最多的医院。如果要做，你可以考虑在该院进行。
，目前对多囊肾没有很好的办法治疗，一般都是对症处理，控制血压，可延缓肾衰发生时间。不建议过度的治疗，包括中医治疗。很长的未来时间内，对该病的治疗估计很难有重大突破。
状态：就诊前
杨教授，对您的工作我非常的满意，您非常的专业也非常的尽责，我在网上咨询了很多医生，就属你的解答是最深入最耐心最实在，我和你毫无关系，你都这么热情的帮我解答，可以想象您应该是一位很和蔼很慈祥德高望重的好医生，如果每一位医生都像您这么尽责，我想老百姓们都不会害怕去看病了，真的再次感谢您的帮助。
之前我也看不懂男友的基因检测报告，后来我自己在网上查了很多资料，看了很多有关这方面的资料，现在我能略懂一二。他们应该是16号染色体的短臂缺失，16号染色体上的基因15号外显子c.5637 C>G和基因10号外显子c.2039A>T两个位点的突变。
1.他爸爸现在肌酐600多家境一般，肌酐要达到多少开始做透析比较合适，一旦做了透析是不是很难摆脱，往后只能靠透析来维持生命，从开始透析到生命结束大概还能活几年。
2.PKD1基因突变的多囊肾患者50岁左右就不能做事，只能在家休养了么。
3.多囊肾患者，在性欲这方面是不是也要减少。50岁后是不是也不能同房了。
&副主任医师
首先，谢谢你的表扬。
1.你男友的父亲实际上已经是慢性肾功能衰竭了，应该需要透析治疗，如果需要控制的好，能都规律的透析治疗，患者是可以长期存活的；
2.原则上说，只要能透析治疗，加上其他的对症治疗，可以从事非重体力劳动；
3.我不了解多囊肾患者是否会性欲降低和50岁后还没有性功能。具体可咨询肾内科医生。
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杨季云，男，研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...
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