做疤痕厚度的检查是不是必须憋尿，否则就不准是吗？
提问时间： 19:12:58|
病情描述：
同上，有经验的二胎妈妈能说下吗？
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亲 你好 一般这个时候憋尿的话是要在你孕早期的时候的哦 在三个月之前做检查都是要憋尿的哦 但是如果是到了孕晚期的时候就是不需要的哦 不知道你是什么时候测试疤痕的呢
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妇产科医生做个基因检测看自己会不会得病？不，我并不想知道结果 | 科学人 | 果壳网 科技有意思
做个基因检测看自己会不会得病？不，我并不想知道结果
亨廷顿舞蹈症 亨廷顿病 乳腺癌 产前检测
本文作者:Laura Spinney
（JIDUDU/译）1996年，法国修女玛丽安尼克o卡尼乌（Mariannick Caniou）发现自己并没有亨廷顿病，她陷入了抑郁。
卡尼乌的母亲和外祖母都死于这种致命的神经退行性遗传疾病，因此她曾经相信自己将来同样会发病。正因为对此深信不疑，她一生的重要决定都是在此基础上做出的，比如不结婚、不生孩子。她并不后悔献身于宗教生活，然而没法不去想亨廷顿病的阴影是否也影响到了这个选择：“我的一切，我的人生，似乎比空气还虚无。”
亨廷顿病由单基因突变造成，父母中有一人患病的话，孩子有50%的概率也会患病。图片来源：hdsa.org
20世纪80年代，医生们意识到，我们很快就会有办法预测亨廷顿病，但当时他们并未预见到会出现卡尼乌修女这样的事。他们对检测方法给人们带来的影响深感忧虑，但他们关注的重点，自然是那些拿到检测报告并显示有不良结果的人。他们甚至在精神病科病房里增加了床位，以防有一小波精神错乱的高潮。精神错乱的爆发倒是没有，因为拿到坏消息的人基本上都承受住了。反而是拿到“警报解除”的人，比如像卡尼乌那样的人，崩溃了。
预测疾病的基因检测问世以来，30年里已积累了海量数据，这些数据也反映出了人们对预知过去无法知道的信息有什么样的反应。方兴未艾的基因检测成为一项持续30年的实验，为科学家揭示了令人意想不到的人类行为。数据显示，做了检测的人中，多数人对于检测结果的反应起初看来有违直觉，或至少没有像专家预期的那样；拒绝检测原本似乎是担惊受怕的一小部分人表现出的不合理行为，而随着基因检测越来越普遍，这种行为现在倒变得更像是大多数人的明智之举。
人们对基因检测的态度一再出乎医生们的预料，并不是因为医生们没有为此做准备。事实上，医生们从80年代起就开展调查，询问人们，如果有这样的检测，他们会不会去做。医生们根据大家的回答制订了计划。可问题是，当基因检测变成现实，那些回答问题的人并没有照他们原先的说法去行动。
如果对结果无能为力，我选择不去知道
亨廷顿病在1993年就成为可以让基因检测发挥预测能力的首批疾病之一，也就是说，基因检测可以让你知道，一个健康人会不会在将来的某个时刻发展出这种疾病。（此前还有一种可靠性相对不高的检测方法。）这种神经退行性疾病通常起病于中年，由单基因突变造成，只要遗传到该突变基因的一个拷贝就会得病。过去，患者家庭只知道一个可怕的事实：父母中有一人患病的话，孩子有50%的概率也会患病。而有了基因检测，就可以知道哪些人将来会发病而哪些人不会了。
在准备期的那些中，属于亨廷顿病风险人群的受访者中约有7成表示，如果有那样的检测，愿意测一测自己是否携带患病基因。可事实上，只有大约15%的人这么做了；这个比例在多个国家、不同时期的数据中基本。其他一些无法治愈的脑疾病，例如罕见的家族性阿尔茨海默病和额颞叶痴呆等，在基因检测有办法做出预测后，也出现了类似的情况：大部分人选择宁愿不知道。
这里存在某种逻辑：假如你对结果无能为力，那为什么要知道它？其他疾病的相关数据证实了这种逻辑：对于存在有效干预手段的疾病，检测的接受度是增加的。随着治疗手段的提高，如今诊断出乳腺癌的女性有近2/3可以存活20年甚至更久，比起40年前翻了一倍。尽管只有少数乳腺癌属于遗传性乳腺癌，但显示，有这类风险的人60%会接受相应的基因检测。
女星安吉丽娜·朱莉的事例成为了人们对基因检测态度的一个极端示范。图片来源：123rf.com.cn正版图片库
阿德o蒂本（Aad Tibben）是荷兰莱顿大学医学中心的心理学家，研究人们对待基因检测的态度已有30年。他说，那些为不治之症做基因检测的人普遍提到了两个原因。第一个原因，也是最主要的原因是，想消除不确定性；第二个原因是不想把致病基因传给下一代。第一个原因解释了为什么致病基因携带者可以承受检测结果（至少一开始是那样），因为任何结果对他们来说都让心里的一块石头落了地。就算没有治愈的方法，他们至少可以在知情的前提下做出生育选择，并为将来做好打算。
至于第二个原因，在人们怎么说和怎么做之间还存在令人困惑的差别。产前基因检测虽然已经在很多地方普及，但跟预想的不一样，已知一方携带不治之症致病基因的夫妇，并没有那么多接受产前检测，比例还不及有患病风险的成人。大多数人愿意让孩子带着固有的患病风险出生。为什么人们以这种看似不负责任的方式对待自己的后代呢？
明明知道孩子可能患病，还是坚持生下来？
2016年，巴黎比提耶-萨尔贝提耶尔医院（Pitié-Salpêtrière Hospital）的哈纳内o布什古勒（Hanane Bouchghoul）及同事发表了一项前所未有的纵向研究，揭示了其中的决策制定过程。他们采访调查了54位女性，她们有的是亨廷顿病突变基因携带者，有的配偶为携带者。
他们发现，这样的夫妇如果第一次怀孕时产前检测结果良好，那么多数人会生下这孩子，然后不再怀孕；而产前检测结果不良的话，多数会终止妊娠，然后尝试再次怀孕。如果第二次怀孕产前检测的结果好，他们会要这个孩子；如果结果不好，那么再次终止妊娠后，大部分人会改变策略。有的人选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD），只植入没有突变基因的胚胎，这样就无需终止妊娠；有的人则完全断了要孩子的念头；但是，还有将近半数的人（45%）再次自然受孕时，不再去做产前检测。综合以上结果，该研究小组中的遗传学家亚历山德拉o迪尔（Alexandra Dürr）总结道，“要孩子的愿望超过了一切”。
有些产前检测是有创的，其结果导致终止妊娠时更是给人带来身心双重创伤。就像迪尔说的，没有谁会轻易地去做产前检测。虽然谁也不能强迫一对夫妇终止妊娠，但全世界认可的指导方针是，强烈建议在产前检测结果不良时采取终止妊娠的干预手段，否则家长就会陷入不知是否该让孩子知晓结果的两难困境。也就是说，孩子将来会发病是在出生前就确知的，然而他们自己长大成人后或许会选择不去知道检测结果，或是自己知道但不告诉任何人。（一般来说，只针对那些会在儿童期发病且存在治疗方法的疾病，专业人士才推荐给孩子做预测疾病的基因检测。）
在一项尚未发表的研究报告中，蒂本确证了法国团队的结论。他随访了13对夫妇，他们在做产前检测前都同意，如果结果不良会遵循指导建议终止妊娠。然而，在拿到检测结果后，这些夫妇都反悔了。“意味着现在荷兰有13个百分百确定携带（亨廷顿病）致病基因的孩子。”蒂本说。
在基因检测可以用来预测疾病之前，医生们曾期待这种方法能在几代之内把某些罕见病从人类基因库中消除，让科学家不需要再去为那些疾病寻求治疗方法。然而，风险人群接受检测的比例之低，致病基因携带者接受产前检测的比例之低上加低，都让医生们不得不放弃过去的期望。“我们只知道这些疾病会一直存在。”蒂本说。
电影《千钧一发》（Gattaca）描绘了一个基因检测技术极为先进的世界，人们可以选择孩子的基因。而主人公的父母还是选择用“自然”的方式生下了他。
目前为止，基因检测能预测的疾病主要还是符合孟德尔遗传定律的单基因遗传病，检测能提供确定性。然而随着检测范围扩大，这个过程中引入了更多的不确定性，因此人们的态度很可能变得更加难以预测。例如，对遗传性乳腺癌的检测主要针对BRCA基因的两个突变体，而有时检测会鉴定出这两个基因的其他变异体，它们的临床意义还不确定。很快，新型的非结论性检测将成为主流：通过全基因组测序揭示那些部分受遗传影响的“生活方式病”（例如肥胖症）易感程度如何。
因此，不可预测大概才是常态。过去30年教给我们的最重要教训或许是，人们对这类新工具的态度将推翻我们的预期和假定。并且，不要轻易地给人们这类反应贴上“不理性”的标签。毕竟，基因检测教给我们的另一件事是，没有什么是长久确定的——卡尼乌修女对此深有体会。后来，她摆脱了抑郁，渐渐发自内心地感受到轻松和自由。而在十年前，她被诊断出乳腺癌。由于治疗得早，她重获健康，直到现在。充满讽刺的人生：当她终于生病，得的却不是过去以为会得的病。
用一句老话来概括：生命中只有两件事是确定的，其中之一就是我们都会死。而对于死因，我们可以不必那么确定。（编辑：odette）
Slate, We Don't Want to Know What Will Kill Us
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生命无法承受不可抗拒的命运。
用一句老话来概括：生命中只有两件事是确定的，其中之一就是我们都会死。而对于死因，我们可以不必那么确定。
那些人本来就想要解决生孩子的问题，至于孩子是否健康则是第一个问题解决之后的第二个问题而我本来就打算不要孩子，发现自己有点遗传缺陷之后第一反应是终于找到了一个向父母解释自己丁克想法的好理由
基因：少问，快生，这是命令。不必理睬其他基因载体开发的所谓检测技术，那只是为了争夺本该属于窝们的资源而采取的离间计，你这蠢货。
如果我父母明知我有病还要生下我，搞不好知道的那天我就会开始报复他们
本身就非常想要孩子的人才会去做文中的检测，本身就不太想要孩子的应该本来就漠不关心。所以这个调查本身就筛选出了一帮有特定目标的人
引用 的话：如果我父母明知我有病还要生下我，搞不好知道的那天我就会开始报复他们有必要么？你可以自杀啊。。。。就好比，你知道这世界早晚会让你挂掉，难道你要以此为由，开始报复这个世界？？疾病是你的一部分，与其报复别人，不如了结掉自己，你说呢？？？？？
引用文章内容：医生们从80年代起就开展调查，询问人们，如果有这样的检测，他们会不会去做。医生们根据大家的回答制订了计划。可问题是，当基因检测变成现实，那些回答问题的人并没有照他们原先的说法去行动。这事儿，好像只能说明医生们太轻信人们的回答了。。。。。。
引用 的话：生命无法承受不可抗拒的命运。不可抗拒的命运多了去了，不是生命无法承受，只是人的意识更加倾向于回避损害罢了。。。就像说“你能活到70岁”和“你会在离100岁差30年的时候死掉”一样，意思相同，但后面那句话就是没有前面那句好听。。。假设，有种基因检测技术，可以得知一个人会有哪一点比其他人更强，大概会有很多人嘴上说自己不会去做检查，但实际上跑去检查的人却占到大多数。。。人嘛，本来就是这么虚伪的存在。。。电影《降临》里面，那女科学家在被外星人告知自己和女儿的未来命运之后，不也还是跟那女孩他爹搞在一起了嘛。。。问题在于，作为外人，咱们看到的都是她将要面临的不幸遭遇，可对她自己来说，除了离婚和女儿生病、死亡之外，也许她更在意那些幸福和快乐呢。。。。。不可抗拒的命运，也是有正、反两面的。。 所以，楼上那些嚷嚷着不要后代的朋友们，你们见过有多少父母真正后悔自己结婚生育了的？？？你们又见过有多少终生未婚或未育的人，真的很满意自己的日子的？？？？每个人都有自己的选择，每一次选择也都会导致不可抗拒的命运。。。就像文中提到的那个修女，无论她知道不知道，病是早晚会得的，至于得的是什么病，重要么？？？？她早先的抑郁，可能就是由于她终于知道自己无后的命运，不是上帝的决定，而是她自己的决定。。有缺陷基因并不意味着不能有后代，无非是后代的寿命有可能会短一些罢了，终究都是有限的寿命，知道会长一点还是会短一点，重要么？？？不重要的话，干嘛去做什么检查？？
引用 的话：不可抗拒的命运多了去了，不是生命无法承受，只是人的意识更加倾向于回避损害罢了。。。就像说“你能活到70岁”和“你会在离100岁差30年的时候死掉”一样，意思相同，但后面那句话就是没有前面那句好听。。。...好像说的就是我，我是回复的人中唯一明确提出要丁克的你的原话是“有缺陷基因并不意味着不能有后代，无非是后代的寿命有可能会短一些罢了，终究都是有限的寿命，知道会长一点还是会短一点，重要么？？？”其实这句话就是一句站着说话不腰疼的话。遗传缺陷很多并不会显著缩短你的寿命，而是明显降低你的生活质量。以我为例，我是疤痕体质，身上长疤痕疙瘩我很想做手术摘掉近视眼镜，但是我不能，因为我是疤痕体质我很想做包皮环切手术，但是我不能，因为我是疤痕体质中二病的年纪时很想纹个身，纹身师以你是疤痕体质为由拒绝为我服务因为喝了酒我身上的疤痕疙瘩会痒，在别的年轻人纵情诗酒的二十来岁年纪，我已经戒酒多年因为肩膀上的疤痕疙瘩被背包带磨了会痒，我的包永远只能拎着因为身上有很多疤痕疙瘩，虽然我很想学会游泳，但是从未鼓起勇气多次向公共澡堂的管理人员解释我身上的疤痕疙瘩不传染我这种很轻微的遗传缺陷已经这么麻烦了，更何况更加严重的遗传缺陷生命，真的并不只是只有长短的区别，还有轻松的和沉重的区别
引用 的话：不可抗拒的命运多了去了，不是生命无法承受，只是人的意识更加倾向于回避损害罢了。。。就像说“你能活到70岁”和“你会在离100岁差30年的时候死掉”一样，意思相同，但后面那句话就是没有前面那句好听。。。...我父母从未后悔生我养我，因为他们那个年代，优生优育的概念并未深入人心。而且那个年代，生一个兔唇之类的这种有遗传缺陷的孩子不是什么特别严重的事，更何况疤痕疙瘩这种青春期才能显示出来的缺陷但是如果现在一个家庭生了一个兔唇的孩子，你看看那后果是不是严重到就像天都塌下来了一样？我确实至今都没有认识过一个终生未婚未育而又幸福快乐的人，是因为不婚不育的思潮在中国才流行了几年？现在打算不婚不育的人有几个敢于谈论“一生”这么沉重的词汇？至于已婚已育而又觉得一生都过得幸福快乐的人，抱歉，现实生活中我也一个都没见过，可能是我出身贫寒，我身边的亲戚朋友都是那种贫贱夫妻百事哀的那种吧从我有丁克的想法到我彻底下定决心，经历了八年的时间。丁克想法最主要的原因是我就不喜欢小孩，但是疤痕体质这一遗传缺陷确实在我下定决心的过程中起到了推动作用。作为一种不能算作遗传病的遗传缺陷，我完全可以生育一个寿命预期不短于其他人的小孩，但是我自己无法面对他长到青春期的时候，恰恰是最臭美的年级时发现自己将要毁容了，我会因为给了他一条质量不怎么好的染色体而觉得内疚。。。尽管我从未因为我爸给了我一条质量不怎么好的染色体而怨过他
引用 的话：不可抗拒的命运多了去了，不是生命无法承受，只是人的意识更加倾向于回避损害罢了。。。就像说“你能活到70岁”和“你会在离100岁差30年的时候死掉”一样，意思相同，但后面那句话就是没有前面那句好听。。。...我去······你写了这么多，我都不知道我在说什么了·······我只想表达这么一个意思：人认为，人是不可战胜的。
引用 的话：我父母从未后悔生我养我，因为他们那个年代，优生优育的概念并未深入人心。而且那个年代，生一个兔唇之类的这种有遗传缺陷的孩子不是什么特别严重的事，更何况疤痕疙瘩这种青春期才能显示出来的缺陷但是如果现在一个...可能你对幸福快乐的理解······
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引用 的话：先说，俺对你要丁克的选择没意见，也不是针对你说的，虽然确实只有你在回复中明确提出要丁克了，但大意上同意有缺陷基因不宜遗传下去的人不只你一个。。。。。至于你说到的质量不好的染色体会降低人的生活质量的说法...通篇都是站在选择是否生育一方的视角说话，丝毫未曾想过后代本身将会面临的命运，作为深受遗传病所害的人，我想说你这种分析方式是不是过于自私？一个人生命的价值取决于幸运与不幸在人生中的占比所导致的主观认知，身为人的幸运来源于足够的幸运而让其自身感到的幸福与认可人生价值的想法，若此公式无法成立，那么占比向负面方向倾斜达到一定程度时留下的便只有痛苦，而痛苦会反向剥夺人生命的价值，相比从一开始就不存在，制造痛苦这一主观认知的行为无法被人的情感接受，故要求因疾病而痛苦的人自杀与迫害被害者本质上有何区别？另外你用人终有一死做出的回答混淆了健康人正常的死亡与受遗传病影响造成生活质量与寿命下降的情况下的死亡，毫无逻辑可言。一点个人的私货，主要是想表达无法理解为何有人如此执着于生育，所谓生孩子提升生活质量的论调本人只能认为是不知满足的无病呻吟，为追寻在幸运基础上更进一步的幸运而置后代于可能连基础的幸运都无法实现的境地，个人对此的评价是不可理喻的自私行为，所谓生命的繁衍也不需要提，那是一文不值的东西，如何有资格作为与可能存在的不幸相对一方的砝码被摆在决定繁衍与否的天平上？
引用 的话：先说，俺对你要丁克的选择没意见，也不是针对你说的，虽然确实只... 他本来就说了只是用来说服父母，并不是真正的理由啊。
引用 的话：先说，俺对你要丁克的选择没意见，也不是针对你说的，虽然确实只...咦，我怎么从这段话里读出了“不想生孩子是有问题的，因为遗传病而不生孩子是在为自己的错误行为找借口”？是我的错觉么？
引用 的话：龙虾，你不会是职业写网文的吧？打字这么多……俺是写文的，但不是职业写文的，更不是职业写网文的。。。
引用 的话：咦，我怎么从这段话里读出了“不想生孩子是有问题的，因为遗传病而不生孩子是在为自己的错误行为找借口”？是我的错觉么？有几个地方的表述有点问题，不是你的错觉，只是俺懒得仔细斟酌措辞了。。。主观上，因为遗传病而不生孩子，是一种积极的选择，也是个人的自由，绝对算不上错误。。
引用 的话：通篇都是站在选择是否生育一方的视角说话，丝毫未曾想过后代本身将会面临的命运，作为深受遗传病所害的人，我想说你这种分析方式是不是过于自私？一个人生命的价值取决于幸运与不幸在人生中的占比所导致的主观认知，...父母是生育的主动方，这是无法改变的客观事实，在后代出生之前，生育活动势必会全权掌握在父母手里，所以分析也就只能从有选择权的一方视角出发。。。这跟自私与否没关系，因为没有人可以替一个还不存在，甚至可能永远不会存在的人着想，更无法去设想其将会面临的命运。。。每个人的命运都只能由他自己去负责面对，生育与否恰恰是父母辈对自己命运的选择，而生育之后的子女的命运，不应该也不能够再要求父母为之着想和负责了。。。另外，作为深受遗传病所害的人，你以自己个人特殊的主观体验和价值标准，去衡量普遍性的生育选择行为，你是否考虑到了自己的自私性？？？？？幸运、幸福、痛苦、情感……你要想谈逻辑的话，请尽量避免使用这些纯粹主观的词汇，因为它们根本没有确切的逻辑定义。。。。俺没有要求因疾病而痛苦的人自杀，俺只是说假如一个人完全无法承受自身的遗传疾病所带来的痛苦的话，相比于怨恨自己的父母，还不如选择自杀，毕竟怨恨父母根本不能解决任何问题。。。至于价值方面，大家都熟知的斯蒂芬·霍金，他也是个重度遗传疾病的得病者，谁能评判他是幸运的还是不幸的？他痛苦么？他的出生是个错误吗？？？人生的价值和人的命运，只能由个人自己决定，在此人出生之前就给其人生和命运作出判断的想法，是把自己错当成上帝了。。其实严格说来，衰老和死亡都是遗传来的，没有什么“正常的死亡”，每个人的死亡都是遗传性疾病的后果。。生命本身就是一种遗传特性，包括痛苦、幸福、快乐、抑郁、情感在内，都是来自遗传能力，遗传病也是一种遗传能力，它本身没有任何特别的地方，也无所谓幸运与不幸。。生命就是这么个东西，它天然地就不可能是理想的、完美的，它必然包含着疾病、痛苦、死亡、不幸等所有这些成分。十几亿年间的每个生命都是在这当中挣扎过来的，以后的生命也不大可能有例外。。要是你觉得这样的事实在情感上无法接受的话，也没关系，假装你不知道就好。。。。就像文章里说的那些人一样，明知自己有致病基因，但他们可以不去检测啊。。。你还觉得自己有权说他们自私吗？？生与死之间，没有什么“基础的幸运”。。选择生育的父母也不一定是在寻求“更好”，因为现实中，生育活动是代价极大的付出，无论能不能更好，百年之后，总得有人继续活下去，不会是你我，遗传的寿命不会允许我们活到那个时候，那时的人哪怕是不幸的人、痛苦的人、生病的人，总不至于没有人。。所以，生育从来不是为了活得更好，只是为了起码有活着的。。。。至于活得更好，那也得先有活着的才行。。。与之相比，“幸运与不幸”才是不值一提的东西。。。知道活着就是承受痛苦，却依然能热爱生活，这才是真正的勇敢者——反正不是鲁迅说的。。。
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