新生儿耳聋基因筛查：幸与不幸 仅一线之隔_健康资讯_健康库_太平洋亲子网
新生儿耳聋基因筛查：幸与不幸 仅一线之隔
18:21:52出处：其他作者：佚名
　　每个父母都希望自己的孩子能够健康成长，然而因为遗传问题，耳聋缺陷时有发生。2012年，为了防控耳聋疾病，北京市率先开展了耳聋基因免费筛查项目。截至日，据北京市卫计委信息监测数据显示，新生儿耳聋基因筛查项目筛查人数已突破100万。北京成为全球首个免费为新生儿筛查耳聋基因人数破百万的城市。　　据《中国出生缺陷防治报告2012》数据显示，已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，0-6岁儿童超过80万人，约有60%以上的聋人是因为遗传因素导致，苗苗(化名)便是这其中的一个。　　记者前往中国聋儿康复研究中心康复班了解到，在一对一的单训教室里，康复训练往往要进行很长时间，通常要几次训练，苗苗才可能说出一段完整的话，还总是含糊不清，即便如此，却也足以让家长高兴上好几天。　　中国聋儿康复研究中心康复班里，孩子正在进行康复训练　　&虽然为了给苗苗康复经济压力很大，但看到他每一次的进步，就觉得心中的希望被点亮了。每个妈妈都希望孩子能够健康成长，所以再苦再累都值得&苗苗家长对记者如是说。　　命运虽早已被定格，然而我们后天还是可以有所改变的。小杜鹃，同为耳聋基因携带者，和苗苗相比却要幸运多了。　　帮小杜鹃采集足跟血　　日，北京市妇产，新生儿小杜鹃免费接受了耳聋基因免费筛查，这次筛查也成为了新生儿遗传性耳聋基因筛查的第100万例。据了解，新生儿耳聋基因筛查采集新生儿一滴足跟血，使用基因芯片筛查与耳聋相关的基因常见突变位点，弥补了原有新生儿听力筛查技术不能发现迟发性耳聋的不足，为以后预防迟发性耳聋、避免听力损伤提供科学依据。　　医生为王惠解析筛查报告　　3个月后，王惠(小杜鹃母亲)收到医院发来的信息，结果显示未通过。针对小杜鹃的检测报告，医生对王惠解析道：&因为做了筛查，知道孩子携带药物性耳聋基因，但只要平时注意不要使用氨基糖苷类药物，就不会有什么问题。& 目前，小杜鹃的听力很健康，未来只要&不踩地雷&，可以有效幸免于耳聋悲剧。　　救火不如防火，新生儿在出生之际进行耳聋基因筛查，第一时间预知耳聋风险，从而科学规避风险，减少不必要的家庭负担。此外，北京新生儿耳聋基因免费筛查项目的成功开展，也见证了我国在耳聋基因检测领域所取得的领先世界的突破性成果。相信未来，随着全国各地区的相继推行，将有助于提高人口素质，为全社会造福。
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账户未绑定手机号家有聋儿，想要二胎，哪些人需做耳聋基因检测？
基因检测（gene test）是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA预知身体患疾病的风险，分析它所含有的情况。聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。欧美的统计表明每1000名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿，其中一半属遗传性耳聋患儿。在中国的新生儿中，也有类似的听力丧失比例。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。预防生出耳聋宝宝，耳聋基因检测很关键。据介绍，通过检测，对遗传性耳聋基因携带者及其亲属采取科学的婚育指导和产前诊断，可阻断耳聋基因在两代人之间的遗传，减少耳聋残疾的发生。另外，预防新生儿耳聋，孕妇在怀孕时还要注意预防感冒、外伤、不宜服用庆大霉素等氨基糖苷类抗生素。而需要进行耳聋基因检测的5类高危人群如下—一、聋人及其配偶（即使配偶听力正常也需要）；二、聋人的后代（即使后代听力正常也需要）；三、聋儿及其父母（即使父母听力正常也需要）；四、药物性耳聋的母系亲属（母亲、姐妹、兄弟、姐妹的子女、母亲的姐妹及子女）；五、正值婚育期的聋人直系亲属，或亲属的子女（即使听力正常也需要）。针对耳聋基因检测小知识，有以下十一问，希望能够给你们帮助。1 父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。2 先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗?遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因，因为每个家族都可能有不同的遗传基因。3 药物造成的耳聋，需要做基因检测吗?是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测，可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。4如果做了本次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋?不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传 性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。5 遗传性耳聋基因筛查什么时候做，做了一次以 后还需要做吗?尽早做筛查可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以，以后不需要再做。6 先天性听力损失目前能治疗吗?先天性听力损失是不可逆的，目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音，还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。 所以应该根据听力损失佩戴合适的助听器或者植入人工耳蜗，要做到尽早发现，早诊断、早干预。7 新生儿听力损失的比例高吗?新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。8 正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。9 宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗?不一定。如果宝宝携带有药物性/“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋，或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光)，就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或者筛查结果是否正常，宝宝都应尽量避免使用此类药物。10 新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。11 为什么要检测耳聋基因?大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。而目前对耳聋患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。专家建议每对婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因检测，可有效避免生育耳聋的宝宝。
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第8版：健康周刊
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第8版：健康周刊
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爱宝宝，就给宝宝做耳聋基因检查
——进行耳聋基因检测，可有效避免“一巴掌打聋”和“药物致聋”
3月3日是”全国爱耳日”，在这个日子里，关注听力健康，保护好儿童听力有特殊的意义。 据统计，我国的听力残疾人中，约60%的人是因为遗传基因缺陷原因而引发的耳聋。遗传基因缺陷引起的耳聋目前没有药物可以提前干预和治疗。但可以通过基因筛查，提前预防避免耳聋的发生。我市新生儿筛查中心于2014年开展新生儿耳聋基因筛查。新生儿耳聋基因筛查通过滤纸血斑筛查药物性耳聋（也称一针致聋）和迟发性耳聋（也称一巴掌打聋）。 “一针致聋”和“一巴掌打聋”都是和基因有关系。也即是他们在出生时已携带此类致病基因，在出生时听力可以正常，传统的物理听力筛查亦可正常。只是在日后的成长过程中，受到外部致聋因素或不知情的情况下，进行了剧烈运动或遭到了高压环境，或不小心使用了氨基糖甙类抗生素而致聋。而此类孩子，假如在出生后能尽早进行基因筛查，尽早发现，避免外部因素影响，可避免耳聋的厄运。 对于先天性耳聋患儿虽已不可避免，但只要早期发现，尽早佩戴人工耳蜗或助听器等治疗，可以和正常儿童一样交流生活。 梅州市2014年开展耳聋基因筛查以来，至今筛查4941例，发现迟发性耳聋38例，药物性耳聋2例，总阳性率为0.9%。他们都得到有效干预，建立了终身档案，为他们以后有好的听力提供保障，经过干预，全部宝宝避免了听力残疾的发生，为家庭、为社会减轻了巨大的负担。 近年来，听力筛查已基本普及，但从上述可见，部分遗传性听力缺陷人群，出生时听力可能是正常的，所以常规听力筛查是无法检测出来。但基因筛查可有效弥补听力筛查的缺陷。因此建议，每个宝宝出生后都能在听力筛查的同时进行耳聋基因的筛查，为他们的听力增加一道保障。 梅州市妇幼保健计划生育服务中心新生儿疾病筛查中心已从2014年开展耳聋基因筛查，孕期检测先天性耳聋基因，新生儿检测药物性耳聋和迟发性耳聋。 (梅州市妇幼保健计划生育服务中心、医学遗传中心 黄烁丹&廖燕霞)&新生儿听力基因筛查
新生儿听力基因筛查
发病时间：不清楚
儿保医生说新生儿听力基因筛查是新添加的项目,我家宝宝在刚出生的时候就做过听力筛查,不过儿保医生说跟这个不一样,说这个是筛查遗传性耳聋的,要抽宝宝的足跟血,不知道有没有必要做这个呢？
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全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
医生回答(2)
擅长：全科
先天性听力损伤在新生儿中发病率为1-3‰，全国每年有3-10万聋儿出生，其中约60%的新生聋儿由遗传因素所致。2000年我国开始实施的新生儿听力筛查只能检出一部分患儿，无法检出迟发型耳聋和基因导致的耳聋。通过新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现携带耳聋基因的患儿，为后期的诊断和治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施，预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。 所以这项检测还是有必要的。
擅长：全科
是有必要的，我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿，然而每年实际新增聋儿（0-6岁）超过6万，超过半数的新生儿不能在新生儿听力筛查中检测出来！ 60％的耳聋与遗传因素有关，父母双方可能听力正常，但却携带耳聋基因，结果会在孩子身上体现出来，这就是为什么90%的聋儿的父母都是听力正常人的原因！通过耳聋基因筛查技术：可及早发现遗传因素的先天性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋；可以发现潜在的药物性耳聋患儿，给予明确和针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋；可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿，避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性聋；对遗传性耳聋基因携带者（自己不发病，但会继续遗传给下一代），可以预警其在婚育时主动接受遗传咨询，后代出生聋儿的风险。
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语言(1anguage)是人类在社会劳动和生活过程中形成并发展起来的，它是指通过运用各种方式或符号(手势、表情、口语、文字)来表达自己的思想或与他人进行交流的能力，是一种后天获得的、人类独有的复杂的心理活动。　　言语障碍是指对口语、文字或手势的应用或理解的各种异常。本病在这里指由局限性脑或周围神经病变所致的言语障碍，包括构音困难和失语。
多发人群：儿童（2---10岁）
典型症状：&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约（元）遗传性耳聋基因检测 我省也能做了_网易新闻
遗传性耳聋基因检测 我省也能做了
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（原标题：遗传性耳聋基因检测 我省也能做了）
最近，我省2岁患儿小瑞（化名）被检测出携带有药物性耳聋基因，这是我省发出的首份药物性基因筛查报告。10月12日，记者获悉，今年南昌大学第一附属医院开始开展我省首个遗传性耳聋基因检测项目，这意味着我省有了遗传性耳聋基因检测技术。“突然就聋”很可能是遗传据了解，全国每年约有3万名听障儿童出生，加上一些后天耳聋的迟发性耳聋患者，每年新增听障儿童超过6万名。“许多耳聋患者的家属总表示，不知为何患者会突然耳聋，实际上他们不了解耳聋会受遗传基因影响。”南昌大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科副主任叶菁告诉记者，有研究显示，正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%，在听障人群中，约一半为迟发性耳聋，许多因后天因素刺激导致了听力永久缺失，这种迟发性耳聋通过传统听力筛查无法发现，但可通过早期耳聋基因筛查避免。叶菁介绍，从2012年开始，一些一线城市医院开始开展遗传性耳聋基因检测项目，有的还将检测列入新生儿常规筛查项目中。遗传性耳聋基因检测，顾名思义就是通过抽血检测相应DNA，查验被检测者体内是否携带遗传性致聋基因。“有50%的遗传性耳聋由GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA三种基因诱发。”基因检测可避免“一针致聋”据介绍，遗传性耳聋基因检测项目非常有意义。例如，检测药物性耳聋基因，能指导氨基糖甙类抗生素的使用，避免“一针致聋”情况的出现。“氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等在临床被广泛应用，但这类抗生素往往有耳毒性和肾毒性，携带遗传性耳聋基因12SrRNA基因突变的患者对此类药物极其敏感，少剂量、短时程使用也可能发生耳聋，这就是有人打了一针就聋了的原因。”叶菁说，药物性耳聋基因检测不仅能检测出本人是否携带药物性耳聋基因，还能使整个家族受益，因药物性耳聋基因属母系遗传基因，这意味着女性携带着会遗传给后代。“若一名女性被测出有这种基因，她的孩子、她的母亲、与她同母的兄弟姐妹肯定携带有这种基因。”被查出携带药物性耳聋基因人在用药上可选择避免使用氨基糖甙类抗生素，降低致聋风险。据她介绍，患儿小瑞被查出携带有药物性耳聋基因后，医生给小瑞发放了“药物性耳聋基因携带着用药指南”，“贴在病历的首页，以后该患儿就诊，可有效提醒医生避免使用氨基糖甙类抗生素。这还可指导生育了耳聋患儿的夫妻再次生育。”此外，遗传性耳聋基因检测还能指导部分耳聋患者减缓耳聋发展、预测人工耳蜗植入的疗效。目前，南昌大学第一附属医院已开展了约30次遗传性耳聋基因检测。本报记者&许&卓
(原标题：遗传性耳聋基因检测 我省也能做了)
本文来源：大江网-江西日报
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