副主任医师
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12染色体微缺失
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
&副主任医师
12，13号染色体微缺失会对胎儿造成不同程度的影响，建议您你夫妻双方做下染色体基因芯片检测，并且做羊水穿刺染色体基因芯片检测 。
副主任医师
请填一下调查表，有利于您的随访观察。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
我已完成了您下发的《妊娠调查表》
状态：就诊前
基因芯片检测的地址和电话多少
&副主任医师
我院还没有开展基因芯片检测，您可以到广州或上海的胎儿医学中心检查。
状态：就诊前
可以不进一步检查吗？胎儿不会畸形吧
&副主任医师
宝宝不一定有畸形，但也不能排除，检查的目的就是看看有无异常情况。如果能接受宝宝可能不完美可以不做下一步检查。
副主任医师
何传祥大夫通知通知:新年就要到了，祝您和您的宝宝平安健康快乐！如果您还在备孕，也祝您好孕！
我愿一如既往的为您和您的宝宝保驾护航！
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副主任医师
何传祥大夫通知通知:端午安康?
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副主任医师
何传祥大夫通知通知:您好！诚邀您参加北京大学母婴成长计划，我愿竭诚为您和您的宝宝保驾护航/weibo.html?from=singlemessage
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副主任医师
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疾病名称：13号染色体微缺失&&
希望得到的帮助：是13号染色体有一条微缺失，微缺失部分0.2且时否有致病因素未知是什么意思，再要孩子会...
病情描述：胎儿引产后脐带组织做染色体检查结果为18三体，另外是13号染色体有一条微缺失，微缺失部分0.2且时否有致病因素未知十三染色体微缺失是原因是什么（如果夫妻双方都正常的话），如果夫妻双方有一方...
疾病名称：13号染色体微缺失&&
希望得到的帮助：十三染色体微缺失是原因是什么（如果夫妻双方都正常的话），如果夫妻双方有一方十三染...
病情描述：怀孕13w做四维胎儿畸型引产，引产前抽羊水送检，结果为18三体，引产后取胎儿脐带组织及引产引所抽孕妇血样送反地做染色体检查，报告还没寄回，但电话联系说也是18三体，另外第十三号染色体微缺失...
疾病名称：，12，13号染色体微缺失&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：怀孕18周，做了无创DNA.检查T21.T18.T13都是低风险，但12和13梁色体微缺失，不知对胎儿有什么影响
疾病名称：胎儿13号染色体存在缺失&&
希望得到的帮助：是否要留着这个宝宝？得病率会有多少？
病情描述：第一胎男孩没有任何问题，这个是二胎，已经27周了，检查出来胎儿13号染色体缺失，夫妻都做了检测，诊断结果是父缘性，父亲有存在13号染色体缺失，但是不到1M，医生说父亲这一点缺失是没问题的。...
疾病名称：羊水穿刺结果13号染色体微缺失&&
希望得到的帮助：想知道我的孩子有没有问题，能留吗
病情描述：男,4个月。至少做的B超检查都，没有问题，想知道我的孩子能不能留
疾病名称：羊穿核型结果异常&&
希望得到的帮助：13号染色体短臂缺失可能存在的异常现象
病情描述：拜托医生帮忙看看，孩子还能要吗？日末次月经，第一次B超先兆流产（8周），12周早期唐筛结果高危（1:127），4月18日羊穿手术，4月25日fish结果无异常，5月18日羊穿核型结果异常，46，...
疾病名称：羊穿核型结果异常&&
希望得到的帮助：拜托医生给予指导
病情描述：拜托医生帮忙看看，孩子还能要吗？日末次月经，第一次B超先兆流产（8周），12周早期唐筛结果高危（1:127），4月18日羊穿手术，4月25日fish结果无异常，5月18日羊穿核型结果异常，46，...
疾病名称：13号染色体缺失&&
希望得到的帮助：这个染色体会影响智力吗？
病情描述：宝宝现在快七个月，发育落后。有小下颌，腭裂，室间隔缺损和多趾。刚查了染色体，共分析30个细胞。其中3个细胞共45条染色体，缺失一条13号染色体；27个细胞可见一条环状的13号染色体。请问这个情...
疾病名称：13号染色体部分缺失&&
希望得到的帮助：想具体了解下13号染色体缺失会给孩子将来带来什么样的影响，目前康复治疗有什么好办法...
病情描述：男,1岁1个月。孩子出生时6斤，目前1岁，体重增长慢，现在16斤，无法正常独坐（独坐后轻微晃动平衡感不好），不会四点爬行，不能独站，精细动作不好，大动作发育慢，智力水平根据评估报告结果为1...
疾病名称：13号染色体缺失，异常，是怎么个情况啊？&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：我是郝，我的结果出来了，说是13号染色体缺失，异常，是什么情况啊
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
何传祥大夫的信息
产前筛查与诊断，孕期及哺乳期用药咨询，孕期常见不适的诊断和处理，先兆流产，早产，胎膜早破，前置胎盘，...
2000年毕业于同济医科大学，同年至江西省妇幼保健院工作至今。擅长产前筛查与诊断，孕期及哺乳期用药咨询，...
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济宁医学院附属医院5号染色体缺失13.2MB，这小孩该怎么治疗_百度知道
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5号染色体缺失13.2MB，这小孩该怎么治疗
我有更好的答案
指导意见:你好,这个属于是严重的染色体异常性疾病,临床主要表现为智力低下
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5号染色体缺失13.2MB,这小孩该怎么治疗
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我家宝宝现在已经1岁1个多月了，可以抬头，用肘爬行，能翻身，能坐一会，感觉不是很稳，不会说话，交流。最近基因染色结果才出来，我想知道我小孩能确定是猫叫综合症吗，如果是，那小孩还需要做康复治疗吗。现在已经回到澧县，咨询了医生，医生说要打鼠神经因子的神经修复针，加强语言，运动训练。我想知道，这种染色体原因，我家小宝宝打这个神经修复针会有效果吗
所就诊医院科室：
湖南省儿童医院 神经科，康复科
中山博爱医院 康复科
检查资料：
&副主任医师
谢谢！孩子的染色体微阵列分析结果显示为5号染色体短臂部分缺失，结合孩子的临床表现，是需要考虑染色体疾病的，也即5p-综合征，俗称猫叫综合征。
染色体疾病，主要表现为智力发育迟滞，合并器官发育畸形或缺陷、免疫力缺陷等，建议给孩子进行心脏彩超检查、免疫检查等。
康复治疗，主要是促进孩子发育，减轻功能障碍程度，尽可能达到生活基本自理。
副主任医师
请您抽空填表，反馈你孩子的情况。
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副主任医师
颜华大夫通知通知:你好，家长，感谢您的信任。自你咨询以来，请问，孩子恢复怎样，发育如何，近期有没有就医复诊复查？有什么情况，记得反馈喔！元宵节到了，祝你们节日快乐、健康幸福！
湖南省儿童医院儿童康复中心颜华医生。
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疾病名称：DMD&&
希望得到的帮助：麻烦戴医生指导
病情描述：您好！戴医生，近日给佘洪名做了心脏彩超，EF，FS比今年年初检查时高了些许，心肌肌钙蛋白也恢复正常，我想请问一下，雅施达还需要继续吃吗，其它的药物需要调整吗？再就是烟酰胺片可有其它替代...
疾病名称：小儿结节性硬化症引起痉挛&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,我们服用雷帕霉素超过3个月，中途小孩出麻疹，支气...
病情描述：结节性硬化症，去年十一月份给邹大夫看过，有婴儿抽搐，资料你们院有，现在每天还有抽动现象
疾病名称：进行性肌营养不良DMD&&
希望得到的帮助：复查前需要做哪些检查？哪些可在本地医院做？哪些需在协和做？另外就是能否提前确定一...
病情描述：戴医生，贺子航下个月又到了DMD每年复查的时间了。我们准备放寒假的时候带他到北京找你复查，去年复查是在协和做的，结果也都已经上传给你看过，从最近一年的表现来看，身体和运动方面没有大的变...
疾病名称：孩子要复查DMD&&
希望得到的帮助：戴医生您好，我们暑假到了去给孩子复查，我们去了找那个大夫，孩子都需要查那几项，我...
病情描述：2008年，上楼困难，走路有点摇摆，孩子现在10周岁多了
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述：男,5岁。于六月一日在您处做的基因检测，现结果出来了，希望您看看。
——以上来自于日的病历记录
疾病名称：宝宝出生后肌无力，吞咽困难&&
希望得到的帮助：有没有有效的治疗方案或者手术治疗
病情描述：宝宝出生后医院诊断为肺部感染，治疗3天后无效转入湖南省儿童医院，诊断为肌无力，吞咽困难，心脏没问题，脑部核磁共振也没什么问题，现在宝宝已经15天了医院治疗效果不佳建议转院，我想知道有没...
疾病名称：唐氏综合征。质询哪里测评指导后期发育&&
希望得到的帮助：哪里对于唐氏综合征做测评比较好。后期如何干预。
病情描述：我想质询对于唐氏综合征。上海或者北京哪家医院能给孩子做做测评。正确指导我们家长更好的帮助孩子康复。谢谢。
疾病名称：先天肌病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：用药情况：
药物名称：
服用说明：吃了一个月辅酶q10，还有维生素b,
有点效果，
病情描述：
孩子走路较晚，上楼需要扶扶手，蹲起费劲，精神好，身体较胖，肚子前突，左腿较重，右腿肌力可以，...
疾病名称：智力障碍，癫痫&&天使综合症&&斜视&&
希望得到的帮助：天使综合症怎么办
病情描述：不会走路，不会说话，
疾病名称：染色体异常，47XYY&&
希望得到的帮助：有办法治疗或者改善嘛，应该去哪个医院就诊
病情描述：注意力不集中，情绪多变，学习困难，与同龄孩子差距大
疾病名称：遗传性压迫易感性神经病&&
希望得到的帮助：请专家帮忙看一下基因报告单，是腓骨肌萎缩症还是遗传性压迫易感性神经病
病情描述：孩子七月份发病的，就是右脚外八字，前脚掌抬不起来，膝盖以下外侧麻木，做肌电图双下肢都有问题，经过针灸及功能锻炼，现在已经没啥症状了，恢复的差不多了，就是两条腿局部有些麻，前几天去复...
疾病名称：肌肉代谢病&&
希望得到的帮助：现医院的教授建议我们去北京找常杏芝教授去会诊这种病有什么药可以延迟这种病情的恶化...
病情描述：目前没有太大的症状！就是有一次验血查出来肌酸肌霉高后来又进行了细致的检查说是肌病！走路时间长会觉得累但是不严重现在没有特别的特征就是一次验血得知肌酸肌霉高！才细致的进行了检查说是肌...
疾病名称：结节性硬化、婴儿痉挛&&结节性硬化&&
希望得到的帮助：调药，做手术评估
病情描述：目前有减缓…但仍有发作
病人的太姥，姥姥，妈妈，都有多囊肝多囊肾
目前喝雷，孩子有进步
疾病名称：肌肉代谢病&&
希望得到的帮助：这样怎么治疗？有没有有效的治疗方法呢
病情描述：现在上楼有些吃力心脏跳的有些快！拿不了重物
疾病名称：髓鞘病变是什么&&
希望得到的帮助：严重吗？需要什么样的治疗
病情描述：做的脑部核磁共振，结果是髓鞘病变。我不明白什么意思。严重吗。孩子2岁了，只会很少的说话词语，因为这个事情就诊的。麻烦你帮我看看，走路，玩耍，都非常好。很小朋友玩的也很好
疾病名称：肌细胞修复肌营养不良成熟吗，您那做吗&&
希望得到的帮助：请戴主任指导用药，之前的陪多普利和卡维地洛要加量吗？关于萎缩的肌肉该加什么药，求...
病情描述：戴主任好，最近一月发现孩子左肩有萎缩，要用些什么药来控制缓解呢？现在卡维地洛吃一片一日二次，培多普利一片一日一次，辅酶Q10200毫克日服2次，最近吃了维生素B1，B2，B12，Vc和VE，这些药可...
疾病名称：髓鞘病变是什么&&
希望得到的帮助：严重吗？
病情描述：做的脑部核磁共振，结果是髓鞘病变。我不明白什么意思。严重吗。孩子2岁了，只会很少的说话词语，因为这个事情就诊的。麻烦你帮我看看
疾病名称：唐氏综合征&&
希望得到的帮助：求鉴定一下
病情描述：无意发现宝宝右手是断掌纹，网上说好多唐氏宝宝都是断掌纹，说可以看五官确认，想让医生帮忙看一下
疾病名称：重症肌无力&&
希望得到的帮助：更好的治疗
病情描述：病情基本稳定，，，，，，，，，，，，，，，，，，
疾病名称：新生儿脑软化伴癫痫发作，查不出病因&&
希望得到的帮助：孩子去世了，没确诊这个病因。二胎能不能生出健康的孩子。
病情描述：3个月男孩子己去世，生前靠抽血数据血乳酸会在发病时升高，MR受损位置相对称，还有癫痫发作，怀疑是线粒体leigh病但没确诊，说查基因再说，查了线粒体基因全套，癫痫基因全套，结果没有异常。但...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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儿童脑性瘫痪、运动障碍、发育迟滞、智力障碍、孤独症谱系障碍、颅内感染、周围神经损伤、语言障碍、中毒性...
颜华，男，副主任医师，副教授，医学硕士，中华医学会儿科学分会康复学组青年委员、中国医师协会康复医师分...
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青岛妇女儿童医院
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儿童康复科
广东省妇幼保健院
儿童神经康复科
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郑州大学三附院
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脑瘫康复中心
郴州市儿童医院
儿童康复科
副主任医师
上海儿童医院
儿童康复中心13号与5号染色体易位伴13号染色体中间缺失的视网膜母细胞瘤病例报告--《眼科学报》1988年04期
13号与5号染色体易位伴13号染色体中间缺失的视网膜母细胞瘤病例报告
【摘要】：本文报告一例单眼散发性视网膜母细胞瘤女性患者。其外周血淋巴细胞染色体分析示:所有细胞均有5号与13号染色体易位伴13号染色体长臂中间缺失,核型为(简式):46,XX,t(5;13)(p15.3 q21.1)del(13)(q14.1 q21.1)或(繁式):46,XX,t(5;13)(5qter→cen→5p15.3∷13q21.1→13qter)(13pter→cen→13q14.1∷5 p15.3→5 pter)del(13)(13q 14.1→q21.1)。该患者除Rb外,智力严重低下,身材矮及有13q缺失的特殊面容:眉弓突出、低而宽鼻梁、球形鼻尖、大嘴、上唇薄、人中长和牙齿交错不齐。
【作者单位】：
【正文快照】：
从以往研究已知,视网膜母细胞瘤(下简称Rb)患者中约1一5%有体细胞13号染色体长臂1区4带(13ql4)缺失“)。用高分辨显带技术,将13ql4缺失的检出率提高到约10%(z)。根据我们所掌握的资料,全世界文献中报告的13ql4缺失的Rb患者约百例以上,其中大多数为单纯的l3’l中间缺失,少数为1
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