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重新安装浏览器，或使用别的浏览器唐筛开放性神经管畸形高危_医院打电话说神经管缺陷，本来不着急_宝宝树
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唐筛开放性神经管畸形高危
医院打电话说神经管缺陷，本来不着急，因为知道 结果概率不准，进一步检查就好了，到医院一看单子数据，妈呀，吓死我了，因为我查了很多资料，知道直接做彩超就基本可以查出，所以医生也直接告诉20周做三维排查一下！约了2.4号的三维，默默等待 相信宝宝 相信科学！MOM 6.0，比例1:10，搜了很多帖子我的数据应该算是数一数二的高了！保佑我的宝宝平安度过排畸！宝爸每天也在安慰我，逗我开心，宝宝每天在肚子里动阿动！不知道是不是在告诉我 麻麻我特别好 特别乖 别担心。附单子，祈祷！
医生为什么不让你做无创DNA或羊水穿刺呢？这样更准确。请问你的是三项都是高风险吗？不太看懂你的报告
只有一项开放性神经管畸形是高危！染色体都是低危，你说的无创羊穿只是针对18和21号染色体的高危来进行确诊的，而我的神经管畸形主要表现在胎儿的外观上，比如无脑儿 脊柱裂 唇腭裂，所以，无创和羊穿是检查不出来的，只需要做三维四维排除就可以
回复 &KungfuBB&
12:07:34发表的
医生为什么不让你做无创DNA或羊水穿刺呢？这样更准确。请问你的是三项都是高风险吗？不太看懂你的报告
了解了我的21三体高风险，前三天做了无创在等结果。希望我们都能顺利通过
楼主说的不对 无创对神经管畸形的筛查率可以达到99.6%以上 远远高于B超的准确率 不过要是两者结合检查 几乎可以百分百确诊
回复 &张雪姣姣姣&
12:10:32发表的
只有一项开放性神经管畸形是高危！染色体都是低危，你说的无创羊穿只是针对18和21号染色体的高危来进行确诊的，而我的神经管畸形主要表现在胎儿的外观上，比如无脑儿 脊柱裂 唇腭裂，所以，无创和羊穿是检查不出来的，只需要做三维四维排除就可以
【唐筛那些事儿】唐筛高危，无创通过的概率有多少？唐筛有必要做么？
萧衡之 | 蚕豆 华大母婴
“唐筛高危？”
唐氏筛查，是几乎每个准妈妈都会做的一项产前筛查，但常有准妈妈为唐筛的高危结果忧心忡忡，做过后续的无创产前基因检测（俗称无创DNA，以下简称无创），或者羊水穿刺之后，在煎熬中等待结果、度日如年的准妈妈也不在少数，本文从业内人士的角度，重点探讨下面几个准妈妈最关注的问题：
做唐筛等产前筛查的意义？
唐筛是否只筛查唐氏儿？
唐筛中的21三体/18三体高危意味着什么？
唐筛高危，下一步该选择无创还是羊水穿刺？
无创的准确性如何？
唐筛高危，无创通过的有多少？
唐筛低危，是不是可以高枕无忧了呢？
是否可以不做唐筛，只做无创呢？
唐筛的意义？
唐筛是指唐氏综合征筛查，这是一种产前筛查技术。
产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊，以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常，就有机会采取措施；如果在孩子出生后才发现异常，就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。
目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛（又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛）和无创产前基因检测（华大基因的这项检测服务叫NIFTY，是一种近似于诊断水平的产前筛查技术）。
而神经管畸形无固定遗传方式，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测（妊娠中期唐筛的一部分）和超声检查。
1.不同的筛查方法可相互补充，目前还没有一种筛查方法是100%。
2.筛查不是诊断，所以筛查结果是异常的孕妇在采取措施前，需要采用可以用于诊断的方法（如羊水穿刺）来确诊。
唐筛只筛唐氏儿吗？
虽然叫唐氏综合征筛查，但不仅仅筛查这一种疾病。目前大多数医院的唐筛检测3个指标：21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。
唐氏综合征患者（21-三体）
患有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病，易患各种感染。男性无生育能力。
爱德华氏综合征患者（18-三体）
发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。
开放性神经管畸形
有多种，常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。
唐筛的21/18三体高危意味着什么？
并非表示“宝宝十有八九是21/18三体异常”。
多数时候，
只意味着需进一步检查。
唐筛结果如果是高危（或临界风险）的话，不必惊慌。首先应该听听医生的建议，了解是哪一项数值异常，需要如何处理？
一般情况下，如果是21三体或18三体高危（或临界风险），医生会建议做进一步的检查，如无创产前基因检测（无创DNA）或介入性产前诊断（比如用得最多的是羊膜腔穿刺术，俗称羊水穿刺）。而介入性产前诊断，需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目。
羊水穿刺等介入性产前诊断让不少准妈妈谈之色变，这类诊断虽然准确性上是“金标准”，但属于有创性手术，羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险，脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎，则流产风险成倍增加。
无创DNA是一种新的技术，只需要在孕妈妈手臂上抽取5ml外周血，就可以检查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征（13三体综合征）。
帕陶氏综合征患者（13-三体）
本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。
该选择无创还是羊穿？
需要了解下面几点，同时根据医生的建议权衡：
无创产前基因检测是一项新技术，其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平（下一段会解释无创产前基因检测到底多准）。
无创产前基因检测结果为高危的，还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。
无创产前基因检测安全，只是取妈妈手臂的外周血，不会引起流产，而羊水穿刺有千分之五的可能流产，脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎，介入性诊断导致流产的风险会比单胎高。
无创产前基因检测的周期短则不到一周，长则10-15天，同时检测机构也在不断缩短流程，优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目，如果需要排队，则可能更久。
华大的无创产前基因检测支持双胎，但是无创高危的时候无法判断是哪个宝宝出了问题，需要介入性产前诊断（如羊水穿刺）确诊。
无创结果并不受孕妇年龄，怀孕周数（12周以后就可以）的影响。大龄妈妈也可以用。
试管婴儿也可以做无创产前基因检测。
无创DNA到底多准？和唐筛比呢？
我们首先来回答一下这个问题：怎样评价一种筛查方法的优劣？
这里有两个参数
病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。
如果检出率80%，意味着100个病宝宝中有80个被筛查了出来，20个漏网了；如果检出率100%，那意味着没有漏过一个病宝宝！
宝宝是正常的，但却在筛查中被错当成病宝宝的概率。越低越好。
如果假阳性率10%，意味着100个正常宝宝去检查，有10个被错当成了病宝宝。
那么无创的检出率和假阳性率分别是……
无创的检出率
99.6%~100%
根据华大87.8万例无创产前基因检测的统计，21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%，99.65%和100%，
无创的假阳性率
0.014%~0.020%
假阳性率非常低，分别为0.014%，0.020%，0.018%。
具体见下表。
说无创产前基因检测的准确性接近羊水穿刺毫不为过。
对比下传统唐筛……
传统唐筛的检出率
唐筛的检出率在60%-83%不等，这个数据的范围比较大，因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异，检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。
传统唐筛的假阳性率
一般认为，唐筛的假阳性率为5%。
如果你觉得上面的概念有些烧脑，那么小宝接下来翻译一下，（前面提到唐筛检出率为60%-83%，这里假设它为70%。）
假设10000个孕妈妈去做唐筛，其中13个孕妈妈真正怀了唐宝宝（按照1/750的概率计算）。
根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过传统的唐氏筛查，筛出来508个高危，508个高危中只有9个是真正的唐宝宝，其余499个都是被错判的。
最悲剧的是，有4个妈妈怀了唐宝宝，却没筛出来……
无创产前基因检测
根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过无创产前基因检测，筛出来14个高危，其中13个是真正的唐宝宝，1个为错判的，没有漏网的唐宝宝。（大概要到300000的量级才可能出现漏网的唐宝宝）
以上是理论的结果。我们来看一下华大基因统计的情况。
唐筛高危，无创通过的概率是？
根据华大基因对深圳市无创产前基因检测的统计结果，在12985例唐筛高风险个体中，经华大基因的NIFTY检测发现了108例21三体综合征，27例18三体综合征，10例13三体综合征，共计有145例属于无创产前基因检测高风险，唐筛高风险的准妈妈通过无创产前检测发现存在染色体异常的概率为11.1‰(千分之十一点一)，接近1%（百分之一）。
按照规定，这部分无创产前基因检测高风险的准妈妈需要接受产前诊断（华大基因的NIFTY检测可以报销不超过2500元产前诊断的费用），通过染色体核型分析等手段来确诊。
唐筛低风险，是否意味着可以高枕无忧？
唐筛结果低风险的准妈妈中胎儿出现染色体异常的概率为3.4‰(千分之三点四)。所以，唐筛低风险不代表没有风险，只是风险比较低。下面是深圳的统计表格，17438个唐筛低风险妈妈中有60例在做无创检测时发现有T21，T18，T13的染色体异常。
以上数据说明，无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许，不管唐筛结果高风险还是低风险，做一下无创产前基因检测，是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。
既然无创在对染色体异常的筛查准确性上完胜唐筛，那么，
是否可以不做唐筛，只做无创？
尚有争议。
很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后，觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前，全家人的心理压力非常大，每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示，大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题，准妈妈们不禁质疑唐筛存在的必要。那么是否可以不做唐筛，直接做无创产前基因检测呢？
实际上，认为无创的检测结果比唐筛的血清学筛查更可靠的医生不在少数，不过，在是否可以略过传统唐筛直接做无创的话题上，国内外均有争议。
针对无创能否取代NT检查和孕早期联合筛查（早期唐筛）的问题，荷兰曾对240名助产士、妇科医生、超声医生等专业人士开展过一次调查，结果如下。
事实上，多数荷兰的专业人士更倾向于与将无创产前基因检测作为一级筛查方法（即无论其他指标是否高危都要做的筛查）。72%的专业人士认为无创可以取代孕早期联合筛查，同时43%的专业人士肯定了NT这种影像学检查的必要性。
国内的一些医生也认为，孕早期唐筛中的NT检查是有必要的，除了指示胎儿的染色体异常（如唐氏综合征）还可以反映出可能的心脏发育异常等问题。
在对待唐筛的态度上，部分医生认为唐筛应该保留，因为中孕期唐筛中的AFP单项数值可以提早预示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险（虽然AFP偏高也可能有其他的原因），这样超声医生会格外重视开放性神经管畸形的排查。
另一些医生则认为，既然超声检查比AFP效果更好，在开放性神经管畸形的筛查方面，可以不参考AFP而只依赖超声检查。他们建议做好无创DNA和超声检查即可，无需做血清学唐筛。
无论持上述那种观点，专业人士都普遍认为，无创产前在染色体异常的筛查效果上胜过唐筛的血清学筛查。同时，专业人士会强调超声检查的必要性。无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形，而孕期的定期超声检查可以筛出多种畸形，包括开放性神经管畸形。所以不管是否做唐筛，建议准妈妈们都不要对孕期的超声检查掉以轻心。
目前，欧洲的瑞士和英国都在推广无创产前基因检测（NIPT）技术，这两个国家尚未取消唐筛，只是将无创产前基因检测作为一种有益的补充，并建议唐筛高风险人群做无创产前基因检测。瑞士已成为全球首个将无创产前基因检测纳入强制性医疗保险的国家。深圳也已经将无创产前基因检测写入母婴保健手册：
深圳已经将无创产前基因检测写入母婴保健手册
看完上面的文字，相信您已经对两种筛查技术有了一定的了解，该怎么选择，请您根据医生的建议和实际情况作出决定。需要说明的是，对唐筛结果需要像前文中所述，有一个客观的认识。
由于介入性的产前诊断有一定风险，所以对于一般人而言，先做产前筛查，发现异常之后再做介入性产前诊断，是比较合理的思路。唐筛和无创产前基因检测都属于产前筛查技术，各有优点。随着政策的出台、技术的优化和意识的提高，无创产前基因检测的优势会进一步凸显。但任何一种技术，都难以解决所有的问题，大家应该理性地看待。
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呵呵，多查查资料问问专家吧！神经管畸形根本无需做无创！完全依靠三维四维排查！
那个无创跟羊水穿刺是看不出来的
回复 &dauphinfr&
17:23:44发表的
楼主说的不对 无创对神经管畸形的筛查率可以达到99.6%以上 远远高于B超的准确率 不过要是两者结合检查 几乎可以百分百确诊
加油楼主，我跟你一样，现在20周3了，17周2做的唐筛，标准值2，我的是2.04，医生说只能等四维看，然后预约了24周四维，前两天20周的时候不放心又去做了B超看了，医生说看了脊柱没事，唐筛不太准确的，只要我们双方家族都没有遗传史，根本就没事的。相信自己的宝宝加油宝妈
不对 孕妇怀孕后 胎儿的DNA中有大约百分之十游离于母体外周血中 其中神经管畸形也就是帕陶氏综合症（13三体综合症）以现在的基因检测水平甚至可以达到100% 中期唐筛中的AFP数值可以显示神经管畸形的风险 B超医生会格外重视神经管畸形的排查 但是要想不放过任何一个漏网之鱼 结合基因检测的准确率仍然远高于血清检查 现在很多医生对基因检测的发展认知仍然不够全面 建议楼主再找更为专业的医生咨询看看 为了宝宝的健康
宝妈是双胎吗？双胎就不怕
没事的，唐筛准确率太低了，我姐也是神经管高风险等着做大排畸呢。最坏的宝宝可能是小神经管缺少，但是对宝宝基本没影响的的。相信宝宝很健康……无创和穿刺看不出的神经管风险的，即使穿刺25天出结果还不如等着看三维或四维踏实。为你祈祷宝宝没事的
你的无创在哪做的、我是唐氏高危。我们这里说是要抽血送深圳华大去才可以？说成都都没法做，家人又说叫去成都做羊穿！
回复 &KungfuBB&
12:25:15发表的
了解了我的21三体高风险，前三天做了无创在等结果。希望我们都能顺利通过
我也是唐筛结果21三体高风险，做了无创，结果还要等一周才能出来呢!希望一切都好。
打华大客服 400 605 6655 咨询成都附近哪里有抽血点
回复 &即热的发挥&
21:34:52发表的
你的无创在哪做的、我是唐氏高危。我们这里说是要抽血送深圳华大去才可以？说成都都没法做，家人又说叫去成都做羊穿！
无创顺利通过!
唐筛高风险的宝妈们，别太担心，翻盘的可能性很大的哦!我就是21三体高风险，做了无创通过啦!宝妈们好运!
楼主做了后来结果怎样？
现在查的怎么样？排除了嘛？我18周，跟你一样，担心死了
楼主现在怎么样了，刚刚看到帖子了。我的结果比你还要糟糕，我的值是12。吓死了。
楼主，现在情况怎么样了，我的值跟你差不多，是5.96，可否告知下你的状况，很担心呢！
亲爱的，你当初做唐筛，也是神经管缺陷风险高拿，有没有做进一步检查？结果如何
回复 &空降小Monkey&
17:34:10发表的
加油楼主，我跟你一样，现在20周3了，17周2做的唐筛，标准值2，我的是2.04，医生说只能等四维看，然后预约了24周四维，前两天20周的时候不放心又去做了B超看了，医生说看了脊柱没事，唐筛不太准确的，只要我们双方家族都没有遗传史，根本就没事的。相信自己的宝宝加油宝妈
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妈豆110 &宝宝生日&积分80&
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昨天拿唐筛结果高危，需要去市里做进一步确诊，医生建议做华大基因检测，请问哪个宝妈知道自费全部多少钱，我没有购买生育保险，谢谢 深圳的宝妈，谁知道市二医院华大基因检测的费用是多少？麻烦告诉一下，谢谢了！广告请自觉走开，请理解一个妈妈焦急的心情，不要再发广告了来自[]
市妇幼的专家给了2个检测方案，一个羊水穿刺，一个是无创基因，我是在市二医院做的无创，费用一千七百多，远东也可以做，都是送去盐田区华大基因检测，市妇幼未与华大基因签订合作，所以不能做无创基因。三千四那个有可以是羊水穿刺，你问一下医生吧。
我是去年在北大做的，免费。原价2000多吧，目前还在测试阶段，北大和二医院有研究点，费用由国家出了，医院免费检测负责数据采集和分析之类的，结果有问题会电话通知，没问题的话就不联系了，没有纸质的报告书。时间要等1个月。
现在是什么情况就不清楚，你可以打电话到医院的产科咨询一下。 ...
推首页奖励，感谢分享
总评分:&妈豆 + 30&
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妈豆632 &宝宝生日&积分415&
这个能做就做吧，个人觉得很有必要，哪怕多少钱都可以
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妈豆785 &宝宝生日&积分581&
市妇幼的专家给了2个检测方案，一个羊水穿刺，一个是无创基因，我是在市二医院做的无创，费用一千七百多，远东也可以做，都是送去盐田区华大基因检测，市妇幼未与华大基因签订合作，所以不能做无创基因。三千四那个有可以是羊水穿刺，你问一下医生吧。
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妈豆4423 &宝宝生日&积分2876&
我是去年在北大做的，免费。原价2000多吧，目前还在测试阶段，北大和二医院有研究点，费用由国家出了，医院免费检测负责数据采集和分析之类的，结果有问题会电话通知，没问题的话就不联系了，没有纸质的报告书。时间要等1个月。
现在是什么情况就不清楚，你可以打电话到医院的产科咨询一下。
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妈豆110 &宝宝生日&积分80&
这个能做就做吧，个人觉得很有必要，哪怕多少钱都可以
嗯嗯，已经做了来自[]
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妈豆110 &宝宝生日&积分80&
市妇幼的专家给了2个检测方案，一个羊水穿刺，一个是无创基因，我是在市二医院做的无创，费用一千七百多， ...
嗯嗯，已经在留医部做了，今天早上做的，860，谢谢宝妈来自[]
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妈豆360 &宝宝生日&积分180&
二院的也不要钱啊来自[]
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妈豆39 &宝宝生日&积分62&
我在深圳市妇幼抽的血,检测费+挂号 好像是900,9日工作短信通知结果.检测机构:华大基因(盐田)
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妈豆384 &宝宝生日&积分380&
提示: 作者被禁止或删除 内容自动屏蔽
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妈豆110 &宝宝生日&积分80&
二院的也不要钱啊
现在还有不要钱的吗？不要钱是去年的事了吧，宝妈来自[]
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妈豆20 &宝宝生日&积分0&
小小浩浩5201314 发表于
回复 请叫我孩子她妈 的帖子
市妇幼的专家给了2个检测方案，一个羊水穿刺，一个是无创基因，我是在市二医院..亲你做的胎儿DNA吗？在那里做的来自[]
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妈豆10 &宝宝生日&积分5&
<td class="t_f" id="postmessage_70元刚刚问过了来自[]
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妈豆10 &宝宝生日&积分5&
我怀孕五个月，可以做DNA检测吗？来自[]
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妈豆2815 &宝宝生日&积分2487&
华大基因检测我做的大概是850-880，自费的。就是抽血检验，据说深圳比广州和内的都便宜，有些地方两三千呢。这个很准确，大概20天就能拿报告。
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妈豆2815 &宝宝生日&积分2487&
华大基因检测我做的大概是850-880，自费的。就是抽血检验，据说深圳比广州和内的都便宜，有些地方两三千呢。这个很准确，大概20天就能拿报告。
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妈豆10 &宝宝生日&积分5&
亲爱的，你在哪里做的？求推荐给我，很着急来自[]
深圳的宝妈，谁知道市二医院华大基因检测的费用是多少？ ...
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