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新生儿耳聋基因筛查未通过怎么办？
发表时间： 15:32
2012年北京市所有新生儿均免费行新生儿耳聋基因筛查，这项政策给很多孩子带来了福音，同时也给家长带来了一些疑惑。所以写此小文，帮助各位家长解除心中的疑惑。耳聋基因筛查结果主要分为以下三种情况：
1.耳聋基因筛查结果均为野生型，那恭喜您，您孩子通过筛查。
2.如果您查到的结果是图1，则说明您孩子有可能是耳聋基因携带者，有可能是遗传性耳聋患者。
1）如果听力筛查未通过或者听力筛查通过但有耳聋家族史，则应及时进行听力学的检查和突变基因的外显子测序。
2）如果听力筛查通过且无耳聋家族史，可等孩子1岁左右进行诊断性听力学检查和突变基因的外显子测序。（tips：基因测序需要足够的血量，1岁以内的小儿不能抽出足够的血，所以建议家长双方均进行基因测序，如果爸爸妈妈都携带耳聋基因，则患儿会有听力损失；如果爸爸妈妈只有一方携带耳聋基因，患儿则仅是耳聋基因携带者）。......
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擅长良性阵发性位置性眩晕的诊断和手法复位。
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新生儿听力基因筛查异常，从哪儿能看出来啊？
共有10个答案
宝宝年龄：6岁以上
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可以用铃铛在宝宝面前晃动，看看宝宝会不会有反应
07-25 16:50
可以用铃铛在宝宝面前晃动，看看宝宝会不会有反应
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检查报告上都会有写的了。
07-25 16:10
检查报告上都会有写的了。
寒江雪之梅
宝宝年龄：宝宝4岁半
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寒江雪之梅
用玩具逗引带哗啦的，看宝宝有没有反应
07-25 16:09
用玩具逗引带哗啦的，看宝宝有没有反应
【一棵树】
宝宝年龄：宝宝4岁
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【一棵树】
新生儿听力筛查要是没通过，医生会要求过一段时间重做的。
07-25 15:57
新生儿听力筛查要是没通过，医生会要求过一段时间重做的。
Sophia.Deng
宝宝年龄：6岁以上
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Sophia.Deng
保健手册上面会贴着纸条的
07-25 15:42
保健手册上面会贴着纸条的
crazy_rabbit
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crazy_rabbit
很多新生儿听力筛查都没听过，满月后再去复查下就可以了，一般都可以通过。
07-25 15:42
很多新生儿听力筛查都没听过，满月后再去复查下就可以了，一般都可以通过。
baytree0815
宝宝年龄：宝宝5岁半
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baytree0815
这个有可能是未发育好，后面会好的，我同学女儿就是，后俩正常了
07-25 15:41
这个有可能是未发育好，后面会好的，我同学女儿就是，后俩正常了
xiaoqian8662
宝宝年龄：宝宝4岁
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xiaoqian8662
这个得问一下医生的啊，应该是有测听力，结果不是太合格，可能医生就会给诊断成异常的，问下医生吧，看宝宝有什么问题
07-25 15:41
这个得问一下医生的啊，应该是有测听力，结果不是太合格，可能医生就会给诊断成异常的，问下医生吧，看宝宝有什么问题
所有回答：274728
最佳回答：122007
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这个也不准的，平时多注意宝宝的动静可以看的
07-25 15:39
这个也不准的，平时多注意宝宝的动静可以看的
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最好是要去医院测听力比较好的，平时也要拿摇铃左右晃晃，看看宝宝听力
07-25 15:39
最好是要去医院测听力比较好的，平时也要拿摇铃左右晃晃，看看宝宝听力
可爱宝强强 2人回答
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Jasminen 4人回答
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客户端下载急急急！新生儿耳聋基因异常！_但是宝宝的听力都很好啊，会寻声_宝宝树
急急急！新生儿耳聋基因异常！
但是宝宝的听力都很好啊，会寻声，也会跟着声音看，是出生采的脚底血，但是今天医院打电话过来说这项检查没通过，好急，有宝妈有类似情况吗？
SLC这项没通过''要紧吗
中国人群中常见的遗传性耳聋基因有GJB2、 GJB3、SLC26A4、线粒体基因等。GJB2突变会导致先天性中重度感音神经性耳聋，GJB3突变会导致后天高频感音神经性耳聋，SLC26A4突变会导致大前庭导水管综合征，先天或者后天中重度感音神经性耳聋，线粒体基因12SRNA，是母系遗传，线粒体基因突变会导致药物性耳聋，此类基因突变者应禁用耳毒性药物。
上面是我查的资料，因为我今天也收到了不合格通知，去了北京儿童医院，我家的结果大夫说没事，我觉得你去给孩子看看去
1985年美国科学家率先提出人类基因组计划，旨在人类基因组阐明30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人们第一次在分子水平上全面地认识自我。该项计划于1990年正式启动，至2003年4月人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。
崭新的科研成果和技术手段在各个领域的应用，给我们的生活带来了翻天覆地的变化，分子诊断技术在临床诊断中的应用也给我们带来了新的“健康和疾病观”。
遗传性耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一，从全球来看，每1000个新生儿中，有1-3名听力障碍儿童。在所有致聋原因中，约60%的新生聋儿与遗传因素有关。根据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据推算，我国有超过1000万遗传性耳聋患者。
随着耳聋基因组科学及分子生物学技术的迅猛发展，耳聋基因研究和临床诊断技术已成为耳聋病因学分析的重要工具，人们已经可以通过对几个常见耳聋基因进行检测，明确中国人中多数耳聋受检者的遗传学病因或其致病突变的携带情况，进而预防耳聋发生，切实指导预防出生缺陷工作的开展。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋，大多属于单基因病。基因是指具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。研究发现，GJB2 、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因，通过对以上基因进行检测，可以诊断近60%的遗传性耳聋。
一、药物性耳聋
药物性耳聋，指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋，主要表现为听觉系统的慢性中毒，以耳聋、耳鸣为主。目前，药物致聋己成为我国聋儿的主要发病原因，已发现近百种耳毒性药物。
研究发现，药物性耳聋与线粒体 12S rRNA 基因密切相关。该基因为母系遗传基因，携带线粒体基因突变的受检者，其母亲家族中的亲属，应筛查该基因位点。如果存在该基因突变，应避免使用氨基糖甙类等耳毒性药物。
二、 先天性耳聋
先天性耳聋是指因母亲妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋。先天性耳聋包括遗传性耳聋和非遗传性耳聋。其中，遗传性耳聋是指常染色体上的显性致聋基因GJB2基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。2008年，我国新增的聋儿近4万人，其中半数以上为遗传性耳聋。
若该基因有一个位点发生杂合突变，受检者为该基因突变的携带者，听力可以为正常。当该基因有一个位点发生纯合突变，或有两个位点同时发生杂合突变，往往出现听力损害。
因为GJB2基因突变导致的耳聋患者的神经末端正常，该类患者非常适合进行人工耳蜗植入手术，效果满意。
三、大前庭水管综合征
大前庭水管综合征是先天性内耳畸形的一种类型，前庭水管(VA)在胚胎发育时期受阻导致VA异常扩大，扰乱了循环平衡，导致耳蜗神经损伤，产生神经性耳聋，常发生在学龄前。大前庭水管综合征的基因研究显示常染色体隐性遗传最为多见，目前认为SLC26A4基因突变和大前庭水管综合症有关，现在的许多研究也表明至少90％大前庭水管综合症患者均具有该基因突变。
同样是耳聋，但导致聋原因各不相同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，提早采取干预措施，及指导生活，最大化的减少遗传性耳聋发生。
隐藏在耳聋基因后的秘密，你知道吗
分类： 听力常识 |举报|字号 订阅
遗传性耳聋分几种？
一般来讲，根据耳聋的遗传模式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X和Y染色体伴性遗传、线粒体母系遗传。常染色体隐性遗传比例最高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例；而常染色体显性遗传常常在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡；伴性遗传一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见；线粒体母系遗传是母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳毒性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针即可致聋！
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这些方法已经从实验室研究转到临床应用。通过耳聋基因诊断能够了解耳聋发生的病理机制，预测患者病情的预后及其下一代出现耳聋的概率，根据不同情况进行早期干预。例如携带线粒体DNA突变的患者避免使用氨基糖苷类药物，以防止发生药物性耳聋。因此，耳聋基因水平的诊断将越来越受重视。
耳聋基因诊断的方法
耳聋基因诊断的方法简便，仅抽取5ml的血样即可，对一些婴幼儿还可以采指血。一般需要同时采集父母的血样，这样对于医生明确诊断更为有利。
耳聋基因诊断意义
GJB2基因：GJB2基因突变可以造成先天性极重度耳聋，为常染色体隐性遗传模式。在一些欧美国家中这种基因突变可以占到先天性耳聋的50%,在我国虽然比例没有国外这么高，但也占到14%~16%,因此受到了普遍重视。目前对于这种基因突变导致的耳聋还没有有效的治疗方法，人工耳蜗植入可以帮助这些孩子获得听力，而且一般手术后听力康复效果良好。
线粒体基因突变：前面已经提到线粒体基因突变与氨基糖类药物的耳毒性有关，因此受到重视。临床上常用氨基糖类药物有庆大霉素、链霉素、小诺霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等等一大类抗生素，由于抗菌效果好，在临床上应用较为广泛，这些药物的过量或长期应用可以导致耳鸣、听力下降，但也有一些患者仅应用一次这些药物就出现耳鸣，甚至严重的听力下降，这些患者往往就与线粒体基因突变有关，也有些患者并不表现为氨基糖甙类药物的耳毒性，即使不用药，也会像其它基因突变一样出现耳聋。经过线粒体基因诊断，如果发现患儿携带线粒体基因突变，可以告知家长或患者，今后应该避免使用氨基糖类药物，以防止耳聋的发生。
SLC26A4基因（也称PDS基因）：这种基因突变可以造成两种临床表现，一是Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；另外一些患儿仅表现为耳聋，CT检查可以发现前庭导水管扩大。而这些孩子在出生后有些听力是正常的，通常在一次轻微的外伤后（特别是头部外伤）出现听力下降，经过一段时间后听力可以部分恢复，但是经过多次发作，听力逐渐下降，最终需要植入人工耳蜗来帮助这些患儿恢复听力。对于这些孩子进行SLC26A4基因诊断，可以早期发现，提醒家长注意尽量避免孩子受到外伤，延缓听力下降的时间，可以为孩子争取宝贵的语言发育时间。需要指出的是我国科学家通过研究发现一些地区的先天性耳聋患儿中SLC26A4基因突变率远远高于国外的报道，因此这个基因可能在我国聋儿的发病机制中起着更为重要的作用。
科学家们预测造成耳聋的致病基因多达两百多个，还有很多的耳聋还不为人们所知，目前耳聋基因诊断还处于发展阶段，基因突变检测的方法将不断完善，随着人民生活水平的提高，人们对生活质量要求也越来越高，耳聋基因诊断方式将日渐完善，造福于更多的聋病患者。
隐藏在耳聋基因后的秘密，你知道吗
遗传性耳聋分几种？
一般来讲，根据耳聋的遗传模式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X和Y染色体伴性遗传、线粒体母系遗传。常染色体隐性遗传比例最高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例；而常染色体显性遗传常常在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡；伴性遗传一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见；线粒体母系遗传是母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳毒性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针即可致聋！
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这些方法已经从实验室研究转到临床应用。通过耳聋基因诊断能够了解耳聋发生的病理机制，预测患者病情的预后及其下一代出现耳聋的概率，根据不同情况进行早期干预。例如携带线粒体DNA突变的患者避免使用氨基糖苷类药物，以防止发生药物性耳聋。因此，耳聋基因水平的诊断将越来越受重视。
耳聋基因诊断的方法
耳聋基因诊断的方法简便，仅抽取5ml的血样即可，对一些婴幼儿还可以采指血。一般需要同时采集父母的血样，这样对于医生明确诊断更为有利。
耳聋基因诊断意义
GJB2基因：GJB2基因突变可以造成先天性极重度耳聋，为常染色体隐性遗传模式。在一些欧美国家中这种基因突变可以占到先天性耳聋的50%,在我国虽然比例没有国外这么高，但也占到14%~16%,因此受到了普遍重视。目前对于这种基因突变导致的耳聋还没有有效的治疗方法，人工耳蜗植入可以帮助这些孩子获得听力，而且一般手术后听力康复效果良好。
线粒体基因突变：前面已经提到线粒体基因突变与氨基糖类药物的耳毒性有关，因此受到重视。临床上常用氨基糖类药物有庆大霉素、链霉素、小诺霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等等一大类抗生素，由于抗菌效果好，在临床上应用较为广泛，这些药物的过量或长期应用可以导致耳鸣、听力下降，但也有一些患者仅应用一次这些药物就出现耳鸣，甚至严重的听力下降，这些患者往往就与线粒体基因突变有关，也有些患者并不表现为氨基糖甙类药物的耳毒性，即使不用药，也会像其它基因突变一样出现耳聋。经过线粒体基因诊断，如果发现患儿携带线粒体基因突变，可以告知家长或患者，今后应该避免使用氨基糖类药物，以防止耳聋的发生。
SLC26A4基因（也称PDS基因）：这种基因突变可以造成两种临床表现，一是Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；另外一些患儿仅表现为耳聋，CT检查可以发现前庭导水管扩大。而这些孩子在出生后有些听力是正常的，通常在一次轻微的外伤后（特别是头部外伤）出现听力下降，经过一段时间后听力可以部分恢复，但是经过多次发作，听力逐渐下降，最终需要植入人工耳蜗来帮助这些患儿恢复听力。对于这些孩子进行SLC26A4基因诊断，可以早期发现，提醒家长注意尽量避免孩子受到外伤，延缓听力下降的时间，可以为孩子争取宝贵的语言发育时间。需要指出的是我国科学家通过研究发现一些地区的先天性耳聋患儿中SLC26A4基因突变率远远高于国外的报道，因此这个基因可能在我国聋儿的发病机制中起着更为重要的作用。
科学家们预测造成耳聋的致病基因多达两百多个，还有很多的耳聋还不为人们所知，目前耳聋基因诊断还处于发展阶段，基因突变检测的方法将不断完善，随着人民生活水平的提高，人们对生活质量要求也越来越高，耳聋基因诊断方式将日渐完善，造福于更多的聋病患者。
/m_1/blog/static/6
都是我找的资料，你对照看看，最好的办法是去医院看，也放心
非常感谢！我后来带宝宝去医院采血了，结果还得一个月后才能出来！看来还是有点严重吧，至少要护理好宝宝，不能让他的头部受一点点外伤！真不知道是不是怀孕的时候手机一直没离身辐射导致的，
回复 &monicacan&
19:28:03发表的
都是我找的资料，你对照看看，最好的办法是去医院看，也放心
别乱想了！好好安心照顾宝宝，加油
回复 &candy-vivi&
17:33:32发表的
非常感谢！我后来带宝宝去医院采血了，结果还得一个月后才能出来！看来还是有点严重吧，至少要护理好宝宝，不能让他的头部受一点点外伤！真不知道是不是怀孕的时候手机一直没离身辐射导致的，
采足底血要这么久才知道结果吗？看你头像宝宝都两个月了啊？
宝妈你家宝是哪项没过啊！
回复 &monicacan&
19:27:27发表的
/m_1/blog/static/6
请问下你家的结果是哪一项不合格啊我们家是235那项，不知道怎么样？谢谢告知
回复 &monicacan&
19:20:27发表的
上面是我查的资料，因为我今天也收到了不合格通知，去了北京儿童医院，我家的结果大夫说没事，我觉得你去给孩子看看去
我家宝宝也是这一项没过，宝妈后来检查怎么样
回复 &candy-vivi&
10:08:51发表的
SLC这项没通过''要紧吗
你家宝宝现在听力正常吗
我家今天接到电话也是耳聋基因异常
但是我觉得宝宝是能听见的啊
宝妈 这个有影响吗
你好不知道你现在还能不能看到我的留言，就想问问你知道北京儿童医院哪个医生看耳朵好。看到麻烦留言谢谢
回复 &monicacan&
19:20:27发表的
上面是我查的资料，因为我今天也收到了不合格通知，去了北京儿童医院，我家的结果大夫说没事，我觉得你去给孩子看看去
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宝宝树孕育副主任医师
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新生儿耳聋基因筛查异常
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问大夫小孩以后听力会有问题吗？几率有多大？父母应该怎么办？
所就诊医院科室：
北京协和医院 耳鼻喉科
检查资料：
&副主任医师
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疾病名称：新生儿耳聋基因筛查异常&&
希望得到的帮助：今后孩子听力会不会出现问题
孩子下一代会不会有影响
择偶时是不是需要选择没有基因...
病情描述：新生儿筛查结果显示 耳聋基因异常 异合突变
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疾病名称：耳聋基因筛查&&
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病情描述：陈教授您好，我前两天手机收到短信说耳聋基因筛查未过，报告单显示9项，孩子只有1项未过：GJB2 235 del C 杂合突变型 异常，之前在北医三院做听力筛查结果显示左耳：40分呗，右耳：25分呗。现在...
疾病名称：新生儿听力筛查过了，可是耳聋基因筛查异常&&
希望得到的帮助：还要做什么检查
病情描述：女,30岁。现在新生儿30天，听力筛查过了，耳聋基因筛查异常，怎么办？我女儿，30天了，听力筛查过了，耳聋基因筛查异常，是二胎，我儿子听力正常，需要做什么检查
疾病名称：耳聋基因筛查未通过&&
希望得到的帮助：如何预约就诊挂您的号？
病情描述：赵大夫您好！我女儿今天出生105天，我们接到耳聋基因筛查结果是未通过，其中显示GJB2杂合型异常，特咨询您这意味着什么？孩子目前听力未见不良，相反我们都看她听力太好了，很小的声音她都听见，...
疾病名称：新生儿耳聋基因筛查异常&&
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希望得到的帮助：小孩以后会聋吗
病情描述：双方家庭都没有过遗传性耳聋，母亲有慢性乙肝
疾病名称：新生儿耳聋基因筛查异常&&
希望得到的帮助：1、很容易引发吗？几率有多少？
2、是否需要做其他检查？
3、还有其他注意事项吗？
病情描述：小儿出生后，进行足底月筛查。
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疾病名称：耳聋基因&&
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GJB2 235 del C 野生型 正常
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疾病名称：新生儿耳聋基因筛查异常&&
希望得到的帮助：宝宝日常生活需要注意什么？
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病情描述：新生儿耳聋基因筛查报告单
序号基因名称突变位点检测结果结果说明检测结果图
1 GJB2 35 del G 野生型正常
2 GJB2 176 del 16 野生型正常
3 GJB2 235 del C 野生型正常
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投诉说明：（200个汉字以内）
唐红燕大夫的信息
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唐红燕，女，副主任医师，四川省“七彩梦”人工耳蜗项目专家组成员，中华医学会会员，毕业于重庆医科大学，...
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