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宽甸县年出生缺陷监测结果分析
优质期刊推荐深圳新生儿出生缺陷率十年升六成
10:32 来源： 南方网
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《深圳市出生缺陷报告和追踪管理制度》近日发布，今后凡在深圳市引产(无论孕周大小)或出生(0-1岁)的缺陷儿均需报告并有专案管理。
深圳新生儿出生缺陷率十年升六成
出生缺陷报告和追踪管理制度发布
《深圳市出生缺陷报告和追踪管理制度》近日发布，今后凡在深圳市引产(无论孕周大小)或出生(0-1岁)的缺陷儿均需报告并有专案管理。市卫人委统计数据显示，去年全市新生婴儿出生缺陷发生率为16.0‰，较10年前上升六成。
出生缺陷儿是指怀孕28周至产后7天发现的有问题的胎儿和新生儿。近5年，深圳的出生缺陷率一直维持在16‰左右，较10年前上升六成。通过干预，出生后发现有先天性缺陷的宝宝，比率为8‰-9‰。
《制度》规定，在深圳分娩的0-1岁婴儿以及引产胎儿在出生时存在的体表、内脏结构异常和染色体异常、遗传代谢性疾病等，以及出生缺陷的结局和可疑危险因素，都需进行报告。报告机构为全市各级各类医疗保健机构。每半年深圳市妇幼保健院将组织市级专家对全市出生缺陷疑似病例进行讨论，及时发现问题，提高出生缺陷诊断准确率，提高全市出生缺陷监测水平。
值得注意的是，出生缺陷监测资料管理应遵从保密原则，不得向外界和非相关人员透露任何患者信息。卫生行政部门负责出生缺陷数据情况的对外发布，未经许可，其他任何单位及个人不得擅自发布有关数据。（记者 杨涛）
编辑： 何畅
    
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福州数十名医生现场义诊 呼吁重视出生缺陷防治关爱患病儿童
　　人民网福州9月13日电（黄丹妮）为宣传普及出生缺陷防治知识，在全社会营造重视和支持出生缺陷防治、关爱残疾儿童的良好氛围，9月13日上午，福建省卫生计生委、省残联和省妇儿工委办联合在福州世欧王庄广场举办现场宣传咨询活动，为民众提供妇女保健、儿童保健、孕前优生健康检查等十多项义诊服务。
　　据悉，以“9?12预防出生缺陷日”为契机，福建省于9月12日至18日组织开展以“防治出生缺陷，关爱患病儿童”为主题的出生缺陷预防宣传周活动。本次活动通过现场组织专家义诊咨询、科普宣传、有奖知识竞答、儿童营养、辅食添加示范等活动，向广大群众特别是育龄妇女大力宣传有关预防出生缺陷、优生优育知识，宣传免费增补叶酸预防神经管缺陷、免费婚前医学检查和孕前优生健康检查。
　　此外，基层医疗卫生机构还免费提供孕产期保健、地中海贫血防控、免费产前筛查诊断以及儿童重大疾病治疗的医疗保障等国家和省级预防出生缺陷的惠民政策，增强群众优生优育知识，促进其主动接受出生缺陷防治服务，提高孕28周前出生缺陷发病率，减少缺陷儿的出生。
　　“随着经济社会的快速发展和医疗服务水平的不断提高，婴儿和5岁以下儿童死亡率的逐步降低，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷日益成为威胁妇女儿童健康的突出公共卫生问题。”福建省卫生计生委副主任陈厚銮表示，《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷就有25万例。出生缺陷不仅严重危害儿童的生命健康、生活质量和家庭幸福，还影响国民素质提升和社会经济的健康可持续发展。
　　陈厚銮指出，下一步将以出生缺陷预防宣传周活动为契机，进一步加强宣传力度，开展经常性宣传倡导和健康教育，普及出生缺陷防治；发挥惠民政策导向作用，引导群众主动接受出生缺陷防治服务，继续扩大出生缺陷三级防治措施覆盖面；加强部门协作，采取更全面、更有效的措施构建更坚实的出生缺陷综合防控网络。
　　福建省残联副理事长陈强则表示，出生缺陷预防工作是一项系统的社会工程，需要各部门共同协作，全社会共同参与。残联系统将进一步加强与卫生计生等部门的协调配合，不断推进部门协作工作机制，加大出生缺陷患儿康复救助力度，努力建立出生缺陷患儿康复保障体系。
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海南每年出生缺陷儿超千人 不婚检产检酿悲剧
作者：宗兆宣 陈元才
　　被海口福利院收养的出生缺陷儿。见习记者陈元才摄
被海口福利院收养的出生缺陷儿。见习记者陈元才摄
　　海南每年出生缺陷儿超千人
　　生出缺陷宝宝&谁之痛
　　-本报记者宗兆宣
　　海南&遗传致出生缺陷&调查(上)
　　最好&三证&一起拿登记时带上婚检报告
　　4月16日下午，海口市美兰区政府服务中心，数对准新人排队登记结婚。
　　&真方便呀！&小李和小王30分钟内就把结婚证和《一孩生育服务证》同时领到手。海南自2月26日启动结婚证和一孩生育服务证同时发放举措，办证的快捷和便利，赢得群众好评。
　　但记者在现场看到，粉红色的婚检表格被摆放在登记大厅里，无人问津。
　　小李无奈地说：&我们对婚检一无所知，不知去哪检查，也不知道检查哪些项目，要是和结婚登记的地方在一起就好了。&小王也附和：&希望政府强制免费婚检，结婚时也要出示婚检报告，合格就发放生育证，不合格就不发放，并记录在案。&
　　符先生的话得到了现场很多准新人的认可，大家对&三证&一起拿充满期待。
　　孩子的痛
　　出生就有缺陷，要么被弃街头或荒野，这一生除了与疾病相伴，还要与孤苦相依；要么被有爱的父母亲人带在身边，但&前途&都一样，别提生活、工作与梦想，很多人连生活都难自理。
　　出生缺陷遭抛弃病痛折磨整日哭
　　患儿：福艾鹰
　　年龄：1岁多
　　疾病：先心病和新生儿巨细胞
　　病毒感染命运：被弃福利院
　　患儿：大头娃娃
　　年龄：6个月
　　疾病：脑积水命运：被弃福利院
　　4月21日上午9点多，海口社会福利院的孤残儿童护理员和往常一样给&福艾鹰&洗完澡，擦干身子把他放在床上。小家伙身上起满了脓包，痒，小小的孩子满脸痛苦，用小手在身上乱抓。护理员急忙上前按住他的小手，并用药水擦拭他身上的脓包。&身上本来没这么多脓包，但脓包抓破后里面的水流了出来，流到哪里就传染到哪里。我们如果不小心沾到手上，也会被传染。&一名护理员说。
　　说起&福艾鹰&的来历，时间得推回到2013年8月份。一天，海口福利院辖区派出所民警把一个几个月大的男婴送到海口市社会福利院，这个孩子长相很秀气，却被遗弃在街头。经检查发现，婴儿患有先天性心脏病和新生儿巨细胞病毒感染，身上长满了脓包。医生称，先天性心脏病由多种因素引起，但不排除家族遗传性因素；新生儿巨细胞病毒感染常引起先天性畸形，死亡率很高，幸存者90%留有后遗症，如生长迟缓、智力障碍、运动障碍、癫痫、视力减退、听力障碍等。
　　这个孩子在福利院里被起名&福艾鹰&，今年5月22日才满一周岁。
　　小小的艾鹰每天躺在床上，浑身发痒，小手在身上脓包上乱抓，白色的液体随处流淌，身上感染的面积越来越大。由于饱受病痛折磨，艾鹰经常哭个不停。&可这类病症很难治愈，我们护理的时候，一边擦拭药水一边掉眼泪。&护理员边抹泪边对记者说。
　　像艾鹰这样的宝宝，在海口福利院很多，随处可闻让人揪心的哭闹与呜咽。
　　&大头娃娃&几个月前被扔到福利院门前，入院检查发现其患有严重脑积水。只有6个月大的女婴头部是普通婴儿的3倍大，由于脑部压力大，头痛欲裂，不会说话的她只能天天哭闹。福利院工作人员专门联系医院接洽手术治疗的可能，但风险太高，最终放弃手术。
　　家庭的痛
　　十月怀胎，一朝分娩。一个小生命呱呱坠地，承载了几代人的期待与梦想。但如果生的是缺陷宝宝，不管是弃是留，带给这个家庭或数个家庭的，将是终身抹不去的伤痛&&不仅仅是悉心照料的艰难，更是看不见未来的绝望。
　　一位父亲的心酸无奈：
　　为了我的傻女儿眼泪都流干了
　　年龄：9岁
　　疾病：苯丙酮尿症(PKU)
　　性质：遗传代谢病
　　病症：智力低下，生活不能自理
　　治疗：月花费4000元备注：没做婚产检和新生儿筛查
　　在工地上劳累一天后，几位下班的工友招呼符先生去工地旁边的大排档一起吃饭，毫无意外，符先生一口回绝了。&不是不通情理，实在是没办法，我要赶回去给孩子喂蛋白粉，女儿再傻我也不能轻易放弃。&符先生一脸无奈。
　　琼海豪华路一套破旧的房子，里面堆满了瓶瓶罐罐，装的都是特殊食品和药品，在桌子上甚至还有一台小型电子秤，是用来喂孩子食物前称食物重量的。&绝对不能超标，这些都是医生交待的，每天要参照食品营养量表给孩子安排三餐。&符先生的妻子说。
　　正坐在地上摆弄玩具的女儿看到符先生后，蹒跚着走到旁边拿起一个小塑料水杯。&孩子要喝水了，她不会说话，渴了、饿了就做出肢体动作，我们长期照顾，都懂她。&符先生的妻子告诉记者。喝完水后，女儿走进了厕所大便，符先生随后跟了进去，帮女儿擦屁股。&今年已经9岁了，别的父亲已经开始&避嫌&了，但她的智力只相当于1岁多的孩子，我能怎么办？&符先生有些无奈。
　　女儿是一名苯丙酮尿症(PKU)患儿，为了照顾她，符先生把父母接过来一起住，平时妻子和母亲在家里专门照顾女儿，符先生和父亲在外面打工赚钱。一大家人每天小心翼翼地呵护着懵懂的女儿，不敢想象以后的生活。
　　符先生一家的遭遇只是我国约12万PKU患者家庭的一个缩影。
　　符先生和妻子从小在农村长大，结婚和生育前没有做过任何检查。2006年，女儿出生后也没有进行新生儿筛查。&我们这里的人都不做任何检查，别人生下来的孩子一样很健康，我们运气太差了！&符先生一直抱怨自己命不太好。
　　女儿出生几个月后，夫妻俩发现女儿反应有点迟钝，但并没太在意。可女儿越来越不正常，头发变黄，眼睛发蓝，明显和普通的孩子不同。孩子的脾气也很暴躁，一直不能正常说话，智力明显低于正常孩子。夫妻俩这才意识到孩子患病了，但开始误认为是脑瘫，前几年一直按照脑瘫病症到医院求医治疗，可病症没有丝毫好转。
　　直到女儿4岁时，经海南省妇幼保健院的医生诊断，孩子患有苯丙酮尿症(PKU)，随后广州一家医院确诊女儿为经典型PKU。夫妻俩这才知道，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病，在医学上称常染色体隐性遗传。
　　由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，PKU患者不能正常代谢，吃这些食物就会导致智力发育落后。医生交待说给孩子最好终生服用蛋白粉和特殊食品，尤其是18岁以前不能中断。
　　&接到医生打来的电话后，得知这种病几乎无药可治，我们夫妻俩抱头痛哭，感觉天都塌了！&符先生在此后很长一段时间里，干什么都打不起精神，感觉生活没有了盼头，这一辈子都没希望了，活着没意思。
　　&每罐进口蛋白粉要700元左右，孩子一个月要吃掉3罐，还要购买专门的特殊食品，另外要吃一点必要的药品，一瓶进口药品要8000元左右，能吃3个月，现在女儿每个月的花费在4000元左右。&符先生表示，医生曾推荐在省安宁医院的康复学习班去学习，但每个月几千元的学费无力承担，只能把孩子放在家里自己玩。为了减轻家庭的负担，符先生60多岁高龄的父亲每天在琼海街头当临时工，每个月能挣1000多元。符先生每个月在工地有几千元的收入，但有时候没活干就挣不到钱。
　　&我快顶不住了，这个家庭已经不堪重负，父亲60多岁了还要在外面打零工，别人都在家踏踏实实养老了，我们以后老了女儿该怎么生活？过一天算一天吧，我的眼泪都流干了&&&看着躺在地上的女儿，符先生眼神很复杂，有绝望，有怜惜，有无奈&&
　　一位出生缺陷儿在接受康复治疗。
　　悔恨不已的年轻父母：
　　若早知有遗传病一定会做产检
　　年龄：2岁
　　疾病：a-重型地中海贫血
　　性质：遗传病
　　病症：贫血，危及生命
　　治疗：干细胞移植或输血备注：没做婚产检和新生儿筛查
　　家住海南屯昌县的青年王某，2011年娶了一位心仪已久的琼海姑娘。婚后一年，夫妻俩有了一个帅气的宝宝，全家人整天乐得合不拢嘴。宝宝出生100天左右，突然出现面色发白、发高烧、哭闹不止的症状。父母急忙带孩子到当地县医院就诊，还为宝宝输了血。后经当地医院介绍，转到海口市妇幼保健院就诊。经医生检查，宝宝被确诊为a-重型地中海贫血，医生告知&没有药可治&，只能从此每两到三个月输一次血，才能维持生命。
　　直到这时，这对年轻的父母才第一次听说了&地中海贫血&一词。经医生进一步检查，王某夫妻都是地中海贫血的基因携带者，每次妊娠都有25%的机率生出重型或中间型地中海贫血患儿。
　　&我们完全不懂，没想到会有这种病，孩子只能进行造血干细胞移植或者不间断输血，花费需要几十万元，而且寿命很短，我们实在无法负担。夫妻俩为此经常吵架，看着躺在床上的孩子，我们经常以泪洗面，希望这种悲剧永远不要在其他家庭发生。&王某一脸悲伤地告诉记者。
　　接诊的医生表示，其实这种情况是完全可以提前知晓做出选择的，现在婚检可以进行地中海贫血的筛查，在怀孕初期也可以进行筛查，而王某夫妻俩自认为很正常、没有任何特殊临床表现，所以觉得检查无所谓，因此没做任何检查，导致孩子遗传了父母双方的问题染色体。
　　由于宝宝患有重型地中海贫血，按政策王某夫妻可再生一胎。后来，王某妻子再次怀孕，怀孕后按医生建议定期做了产前检查，诊断结果显示，胎儿又是轻型地中海贫血的基因携带者。但医生告知，被诊断为轻型携带的胎儿可以分娩，而且不会影响学习与生活，但是孩子长大后最好不要再与地中海贫血基因携带者结婚。
　　医生痛心疾首
　　很多悲剧本可避免
　　海口市妇幼保健院遗传咨询负责人周冰有些恨铁不成钢：&有很多悲剧是可以避免的，婚前检查、产前检查等手段都可以检查出来，比如说胎儿脑积水，在孕12-18周即可通过B超查出；苯丙酮尿症，对有病族史的孕妇，采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对胎儿进行产前诊断，也可开展新生儿筛查，以早发现早治疗。&
　　社会的痛
　　家庭是一个社会的基本单元，众多家庭的不
　　幸就是社会的不幸。因为这些孩子不少不能
　　自理或自食其力，政府要为巨额抚养费买单。
　　须反省的是，很多孩子的缺陷是遗传的，通过产前检测手段，这些悲剧本可避免。
　　2013年我省出生缺陷总发生率为万分之105.1
　　我省出生缺陷率明显上升
　　据海南省卫生部门统计，经过对住院分娩的孕28周到产后7天内的产儿(包括活产、死胎、难产儿)进行监测，2012年全省出生缺陷总发生率为万分之91.83，到2013年增加到万分之105.1，呈明显上升趋势。
　　2013年，海南出生缺陷监测点共发现出生缺陷儿959例，其中约300人是遗传因素导致。由于监测范围有限，实际上出生的缺陷宝宝远远高于这个数字。
　　海口市妇幼保健院负责海口地区8家医疗机构出生缺陷监测，据该院最新监测结果，海口出生缺陷儿总发生率从2010年的万分之100.69，上升到2013年的万分之156.12。监测数据显示：2013年海口出生缺陷排在前五位的是：一是先天性心脏病，二是多指(趾)，三是唇裂合并腭裂；四是马蹄内翻足，五是外耳其他畸形。海南省是我国地中海贫血高发省份。地中海贫血基因携带率高，海南地贫携带率约15%。而目前普遍采用的地贫治疗方法有两种：定期输血维持生命和造血干细胞移植。而输血人均费用约每年5万元，造血干细胞移植费用人均30万元左右，治疗费用高、难度大，患者一般也只能存活十多年甚至更短。
　　海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁告诉记者，由于基层检查人员水平有限，监测范围覆盖面小，海南出生缺陷总发生率的统计数字并不完全准确，有的孩子是出生一段时间后才发现缺陷，所以实际出生缺陷发生率会更高。
　　很多缺陷儿一辈子都得生活在福利院 政府花费巨额抚养费
　　&香喷喷的排骨面条来了，孩子们准备开饭了。&4月21日上午10:30，随着护理员的一声招呼，海口市社会福利院儿童部二楼婴儿班进入了午餐时间。和正常孩子不同的是，班里27个孩子或坐或倚在房间里，基本没有任何反应。只有3名孩子乖乖坐在位子上，准备享用美餐。&没办法，这个班里只有3个孩子能自己吃饭，其余人全要靠别人喂食，都是缺陷孩子。&护理员无奈地说。
　　福利院3名护理人员和&祖母项目&的6名工作人员随即开始忙碌起来，把一个个孩子抱在怀里，一手拿碗，一手用勺慢慢喂进孩子口中。有的脑瘫孩子嘴巴无法张开，护理员只能一点点的喂进去。&喂这些孩子是个技术活，30个孩子都是出生缺陷宝宝，大多是先天性心脏病和脑瘫孩子。&护理员边喂边向记者介绍。
　　《中华人民共和国母婴保健法》第九条规定，经婚前医学检查，对患指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内的，医师应当提出医学意见；准备结婚的男女双方应当暂缓结婚。可由于很多夫妻没有参加婚前医学检查，导致缺陷儿的出生，一些家长因无力抚养狠心将孩子遗弃。
　　2014年4月中旬的一天上午，海口社会福利院门口突然出现一个被褥，包裹着2个可爱的孩子，是一对双胞胎。路过此地的市民当即拨打了报警电话，民警随即将这对双胞胎抱进福利院，经检查发现2个孩子都是脑瘫患儿，被狠心父母遗弃在福利院门前。而这种情况已屡见不鲜，海口福利院每年都要接收30余个被遗弃的孩子，其中不少是家族遗传病导致的出生缺陷儿。
　　海口市社会福利院社工部主任陈春雨告诉记者，福利院收留18周岁以下的孩子目前有176个，只有10个孩子可以正常到普通学校读书，另有10多个具备上特殊学校的能力，其他孩子都是生活不能自理的残疾儿童，95%以上都是出生缺陷孩子。为了抚养这些孩子，政府每个月给每个孩子安排1000元的生活费，这笔钱用来给孩子吃饭和支付一些医疗费，保证最基本的生活。但孩子的教育、康复治疗和护理等方面还需要很多费用。如果给孩子进行手术治疗，一个人住院手术费用要高达几万元甚至几十万元不等。
　　&由于没有生活自理能力，很多缺陷儿年满18周岁后，无法进入社会生活，只能在这里生活一辈子。这些钱最终都要政府买单，负担非常重。&陈春雨感慨，迫切希望政府和社会能够出台更为有利的举措，减少缺陷儿的出生。(本报海口4月22日讯)
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卫生部：出生缺陷渐成中国儿童死亡主要原因
　　中新网9月12日电 卫生部今日在其官方网站公布《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。以下是答问全文：
　　1. 编写发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》的背景和目的是什么？
　　妇女儿童的健康是人类可持续发展的前提和基础，妇幼卫生事业关系到千家万户的幸福安康。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。在党和政府的领导下，卫生部门为推进出生缺陷防治工作做出了不懈努力，取得了许多宝贵的经验和成效。我们编写发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》，旨在全面反映我国出生缺陷防治工作状况，引导社会各界和国际社会更加关注妇女儿童健康，营造有利于出生缺陷防治的良好氛围和支持环境。同时，也希望广大医药卫生工作者，特别是妇幼卫生工作者以科学发展观为指导，创新工作思路，抓住深化医改的重大机遇，全面落实出生缺陷三级预防措施，提高出生人口素质，促进家庭幸福和经济社会发展作出更大的贡献。
　　2. 什么是出生缺陷？
　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
　　3.我国的出生缺陷发生现况和变化趋势如何？在国际上处于什么样的水平？
　　我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。要了解一个国家出生缺陷发生总体状况，一般通过监测主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料来估算出生缺陷的总体发生水平。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。
　　我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响。全国出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。
　　4.我国主要有哪些出生缺陷病种？发生情况如何？
　　出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。
　　近10年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺陷的围产期发现率上升。2011年全国先天性心脏病发生率为2000年的3.56倍，城市为4.41倍，农村为2.97倍。
　　全国围产期神经管缺陷发生率由1987年的第1位(27.4/万)下降到2011年的第8位，为4.50/万；年期间，下降幅度达62.4%；其中，农村下降幅度达到72.8%，城市下降幅度达64.5%。
　　全国围产期肢体短缩畸形发生率由2000年的5.81/万降至2011年的4.09/万，下降了29.6%，其中城市降幅达35.5%，农村降幅为27.6%。
　　一些严重的出生缺陷由于危害性大，干预措施明确，受到广泛关注和高度重视。年全国先天性听力障碍发生率分别为19.9/万、21.5/万和21.9/万。年全国苯丙酮尿症发生率分别为0.73/万、0.76/万和0.72/万。先天性甲状腺功能低下症发生率分别为4.90/万、4.63/万和4.75/万。此外，地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。
　　5.出生缺陷对健康和经济社会发展有哪些影响？
　　随着我国社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，危害儿童健康的传染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷问题开始凸显，逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。同时，出生缺陷还加重了因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担，根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。
　　6.我国政府在出生缺陷防治中采取的主要措施？成效如何？
　　我国政府高度重视出生缺陷防治工作，制定实施了母婴保健法及其实施办法，分阶段颁发了《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》，卫生部先后印发了出生缺陷防治相关法规和技术规范，使出生缺陷防治不但做到了有法可依。2012年，印发了《卫生部贯彻年中国妇女儿童发展纲要实施方案》将加强出生缺陷防治作为重要内容，明确了相关任务目标。经过多年努力，我国逐渐形成了政府主导、部门合作、社会参与的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系。同时，不断加强出生缺陷三级预防措施，加大相关科研力度，提高监测水平，使出生缺陷防治工作取得了明显成效。
　　7.深化医改中加强出生缺陷防治的措施有哪些？
　　深化医改启动以来，国家加大了对出生缺陷防治的经费投入，全面推进出生缺陷防治工作。
　　一是增补叶酸预防神经管缺陷取得明显成效。年中央财政投入3.2亿元，在全国农村地区实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，有2356万名农村育龄妇女免费服用了叶酸。项目的实施提高了育龄妇女对叶酸的认识和服用率；明显改善了育龄妇女增补叶酸的认知、态度和行为；神经管缺陷发生率明显下降，2011年全国神经管缺陷发生率为4.5/万，较2000年下降了62.3%，其中农村下降幅度达到72.7%。
　　二是农村孕产妇住院分娩补助广泛实施。自2009年起，将农村地区孕产妇住院分娩补助范围扩大到全国。年期间，中央共投入专项经费68亿元，为2600多万农村孕产妇提供了住院分娩补助，提高了农村住院分娩率，有力地保障了母婴安全，降低了孕产妇死亡率和婴儿死亡率，增强了农村妇女对孕产期保健、出生缺陷干预措施的认识，提高了出生缺陷防治服务的覆盖率和利用率。
　　三是出生缺陷患儿医疗保障水平不断提高。 2010年6月，卫生部、民政部联合印发了《关于开展提高农村儿童重大疾病医疗保障水平试点工作的意见》，从农村儿童先心病、白血病等起步，开展了提高农村居民重大疾病医疗保障水平试点工作。据统计，截至2011年底，全国共救治先天性心脏病患儿26536名，实际补偿比达到78%。自2012年开始，新农合逐步将血友病、唇腭裂等纳入重大疾病保障试点范围。
　　四是新增出生缺陷防治项目相继启动。2012年，针对广西、海南、云南等地区地中海贫血高发情况，卫生部启动实施了地中海贫血防控试点项目，大力推广孕前筛查、产前诊断等地中海贫血综合防控措施，努力降低重型地中海贫血儿出生率。启动了西部农村地区新生儿疾病筛查补助项目，在新疆、云南等地实施新生儿疾病筛查补助，促进新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治。
　　8.我国出生缺陷防治工作还面临哪些困难和挑战？
　　经过数十年的不懈努力与探索实践，中国出生缺陷防治工作取得了积极进展和成效。但是，也应清醒地看到，我国出生缺陷防治工作仍然面临严峻挑战。一是我国人口基数大，出生缺陷患儿绝对数量多，地中海贫血等地方性出生缺陷病种高发；影响出生缺陷的环境和社会因素增多，育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升；艾滋病和梅毒等感染性疾病依然严重威胁着妊娠安全。二是出生缺陷病种多、病因复杂，且多数病因不明，缺乏特异性的干预技术和措施；同时，受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响，一些有效的干预措施尚未得到应用和普及。三是出生缺陷防治地区间发展不平衡，中西部地区的出生缺陷防治工作明显落后于东部地区，防治体系不健全，综合防治能力不足。2011年东部地区的新生儿遗传代谢性疾病筛查率是西部地区的2倍以上，新生儿听力筛查率是西部的近5倍。四是出生缺陷综合防治能力亟待加强。出生缺陷防治网络尚不完善，婚前医学检查率低，产前筛查、新生儿疾病筛查等尚未全面开展；出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟需加强；出生缺陷患儿医疗保障制度有待进一步完善。
　　9.我国加强出生缺陷防治的主要策略是什么？
　　加强出生缺陷综合防治，是提高国家人口素质、建设人力资源强国的重要战略任务，是政府义不容辞的责任。我们将深入贯彻落实《母婴保健法》和中国妇女儿童发展纲要等法律法规和政策措施，加强出生缺陷综合防治体系建设，提高防治服务能力；完善政府主导、部门合作、社会参与的工作机制；加强分类指导，把工作重点放到出生缺陷高发地区和高危人群，全面推进出生缺陷综合防治。
　　一是强化政府责任。建立政府主导、部门协作、社会参与的出生缺陷防治工作机制。加强政府领导，密切部门协作，加大投入力度，加强出生缺陷防治经费保障。继续实施免费增补叶酸预防神经管缺陷等有效措施。逐步将出生缺陷患儿的治疗和康复纳入基本医疗保障。鼓励和支持社会力量参与出生缺陷防治，动员各方面资源和力量，共同推进出生缺陷防治工作。
　　二是加强出生缺陷综合防治体系建设。进一步完善出生缺陷综合防治体系，加强出生缺陷防治机构建设，健全出生缺陷综合防治服务网络。加强培训基地和重点学科的建设，开展业务培训和专业人才培养，促进产前筛查、新生儿疾病筛查等干预措施的广泛开展，不断提高医疗保健机构出生缺陷防治服务能力和水平。开展出生缺陷防治对口支援工作，不断提高西部地区出生缺陷综合防治能力。
　　三是落实出生缺陷综合防治措施。推行一级防治措施，减少出生缺陷的发生。广泛开展健康教育，婚前医学检查，婚前保健和咨询指导，孕前咨询和孕前、孕早期医疗保健服务，加强女职工劳动保护。落实二级防治措施，提高孕期严重出生缺陷发现率，提高产前筛查服务覆盖率和产前诊断水平。加强三级防治措施，减少先天残疾的发生。推进新生儿疾病筛查，健全筛查网络，提高新生儿筛查率，加强确诊病例的治疗和干预，提高确诊病例治疗率。
　　四是加强出生缺陷监测与研究。加强出生缺陷监测网络建设，提高监测水平，保证监测信息的及时性和准确性。开展出生缺陷流行病学研究，了解出生缺陷发生现况、影响因素和变化趋势，为出生缺陷防治提供科学依据。开展出生缺陷预防控制和早期筛查、诊断、治疗、康复的防治技术研究，促进科技成果和成熟技术的转化应用。加强相关政策研究，探索将出生缺陷防治纳入基本公共卫生服务和医疗保障制度的长效机制。}