现在如何做进行性肌营养不良基因检测_百度宝宝知道本站已经通过实名认证，所有内容由戴毅大夫本人发表
LGMD相关基因检测
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
所就诊医院科室：
北京301医院 神经内科
检查资料：
应该首先对患者做全面评估，做患者的基因检测，确定致病基因，才能明确家系成员的风险。
状态：就诊前
我弟弟没有做过基因检测。我自己做的结果准确嘛？准确率是多少呢戴医生
只能先从患者（你弟弟）入手。
状态：就诊前
戴医生。我弟弟过年可能会从四川回来。如果他回来是不是可以直接做基因检测。就能查出他缺失哪段基因了。我儿子六个月。可以做基因检测嘛。
基因检测前，还需要对临床情况和相关检查做全面评估。
没有症状的孩子是否做基因检测，根据情况综合分析。
戴毅大夫通知通知:惊喜连连的2016即将画上句号，充满希望的2017又将翻开崭新一页，让我们共同携手，用科学和挚爱守护健康。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：有没有治疗的办法
病情描述：家里没有遗传史
小孩累了走太多路就喊脚疼
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：就目前这种情况该怎么控制病情？能不能去门诊就诊？吃中药可以吗？
病情描述：没有家族史，体验时查转氨酶升高后查出的，目前孩子没有明显症状，只是感觉小腿稍粗。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
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南京脑科医院进行性肌营养不良要做哪些检查_好大夫在线
进行性肌营养不良要做哪些检查
全网发布： 17:42:43
发表者：常杏芝
(访问人次：3148)
& & 进行性肌是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可
以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。&要诊断进行性肌需要做哪些检查呢？& &&①肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。 　　& & ②肌电图：提示为肌源性损害。 　　& & ③肌肉活检：提示肌样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
　　& & ④DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包
括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne
肌和大约85%的Becker型肌是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的；6~10%的Duchenne和Becker肌
是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。MLPA（multiplex
ligation-dependent probe amplification）是目前最常用的方法，可以用于全部外显子缺失和重复的检查。 　　& & ⑤超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。&& &&家长如果已经给孩子做了一些相关检查，可以把检查资料传到网站上与我，也可以通过与我深度沟通，外地患者需要就诊的话可以申请预约门诊。
发表于： 17:42:43
常杏芝大夫的信息
癫痫,神经肌肉病,遗传代谢病
常杏芝，女，主任医师，副教授，硕士研究生导师。毕业于北京大学医学部，获博士学位。...
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是否能做FSHD的基因检测
状态：就诊前
面肩肱型肌营养不良的诊断主要是临床表现，结合肌电图、肌活检结果。该病为常染色体显性遗传，50%后代会发病。目前基因检测阳性率还很低。
状态：就诊前
如果打算要孩子，怀孕期间能进行检查，避免或是降低遗传的几率吗
目前国内还无法检测
疾病名称：进行性肌营养不良面肩肱型&&
希望得到的帮助：本人进行性肌营养不良面肩肱型，丈夫是正常的，刚检查出怀孕了，孩子能遗传到我的几率...
病情描述：进行性肌营养不良面肩肱型，青春期发病，上臂抬举困难，不能吹口哨，眼睛闭合困难
疾病名称：进行性肌营养不良面肩肱型&&
希望得到的帮助：进行性肌营养不良面肩肱型，丈夫是正常的，本人刚查出来怀孕了，孩子遗传我的几率有多...
病情描述：进行性肌营养不良面肩肱型，青春期发病，上臂抬举困难，不能吹口哨，眼睛闭合困难
疾病名称：营养不良面肩肱型&&
检查及化验：最近几年没做什么检查 之前在石家庄以岭医院确诊营养不良
治疗情况：最近几年没治疗过 以前在以岭医院中药吃了很多
病史：小时候8岁开始经常摔 现在28岁了 全身没劲 站不起来
疾病名称：面肩肱型进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
就诊于北京第二炮兵医院，许贤豪，匡培根医生会诊，目前可以行走，但其余症状都有，发病于六七岁
曾经治疗情况和效果：
使用肌劲，左卡尼汀，...
疾病名称：进行性肌营养不良（面肩肱）型&&
病情描述（主要症状、发病时间）：从小
曾经治疗情况和效果：ATP 维生素 效果不佳
想得到怎样的帮助：我现在左侧大腿越来越细了，左侧小腿前面的肌肉也开始萎缩了。好不了的病，想让这个病...
疾病名称：进行性肌营养不良面肩肱型？&&
希望得到的帮助：我女28岁，想和弟弟一起去医生你那里做进行性肌营养不良基因检测，因为我问了广东好多...
病情描述：家族中父亲弟弟发病，父亲今年53岁，10余年前发病，广州中山一院做肌电图抽血等医生说是面肩肱型进行性肌营养不良，弟弟今年23岁，小学发病，表现同父亲，甚至更重些，面肌近端肌肉萎缩，翼状肩...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
刘芳大夫的信息
诊断和治疗帕金森病、痴呆、神经肌肉病、中枢神经系统脱髓鞘疾病及脑血管病等
刘芳，女，主任医师，医学博士。擅长诊断和治疗帕金森病、痴呆、神经肌肉病、脑血管病及中枢神经系统脱髓鞘...
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