“渐冻症”三大致病原因分析
渐冻症、渐冻人会死吗？渐冻人会死吗？&& &病人体内负责肌肉运动的神经细胞大量死亡，而这些神经细胞不可再生，一旦损伤数目超过50%，就可能会出现肌肉萎缩症状。患者发病初期，会出现双手手掌等部位的肌肉萎缩，逐渐向前臂、上臂发展，上肢肌肉有跳动感，走路呈“剪”步，四肢渐渐无力，进一步发展直至全身瘫痪、呼吸肌无力导致呼吸衰竭。&& & 放任不管会死，但是时间不定。
渐冻症是怎么得的？&& &“ALS病发作迅速，一般来说，从出现症状到全身‘冻住’，只需3到5年的时间。”樊东升介绍说，由于“渐冻人”的感觉神经并未损伤，即使患者到了四肢无法动弹、无法自行呼吸的程度，患者的心智依然正常、意识依旧清楚、感觉也是敏锐一如常人。所以，对“渐冻人”来说最残酷的是感觉不到任何痛苦，意识完全清醒，却眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸，甚至最后连求死都无能为力。
　　“该病的致病原因尚未明确，初步发现由遗传因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成。”樊东升教授解释说，运动神经元病属于神经系统的变性疾病。所谓变性疾病从定义上来说就是神经细胞原因不明地丢失。帕金森病是多巴胺神经细胞逐渐减少，而运动神经元病是运动神经细胞不明原因地逐渐减少。
　　在相应的治疗探索上，也是针对这些病因学说去寻找可能的治疗方法。总的来说从发现疾病至今130多年了，病因仍不清楚。&&& & 1、遗传因素：5%－10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic&lateral&sclerosis,FALS),成年型属常染色体显性遗传，青年型为常显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。
　　2、散发性病例的病因及发病机制不清，尚未发现确切的环境危险因素，可能与下列因素有关：
　　（1）中毒因素：兴奋毒性神经递质如可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性，SODl酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。
　　（2）免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L－型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。
　　(3)&病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。
渐冻人这个名字从台湾传过来的&& &有很多名字，准确的学术名字叫，简称是ALS，在英国又被叫做，在美国有一个另外的名字用棒球明星的名字命名的，叫做Lou&Gehrig病，在法国又采用的最初发现报道这个人的名字Charcot病，在世界不同的国家有不同的名字，但是大家公认的还是肌萎缩侧索硬化，或者叫运动神经元病，这两个含义是基本接近的。运动神经元病的概念更广泛一些。&& &通俗地说就是我们体内管我们肌肉运动的神经细胞不明原因就死掉了，这个数量会越来越少，假设每个人生下来如果有一千万个的话，神经细胞不能再生的，一生就这么多，随着年龄的增大会有一点衰减，不会影响活动。患这个病以后，运动神经细胞，所谓的运动神经元就是指运动神经细胞就出现大量丢失的情况，从原来的一千万丢失到五百万，当丢失数目超过50％的时候，就可能会出现的症状，或者肌肉无力的症状，随着数目进一步丢失，症状会进一步加重，关于这个病什么原因导致它的丢失，这就是病因不清楚的问题。刚才说少量是遗传基因有关系，绝大多数是原因不是很清楚的。现在的治疗更多的是保护性的，在残存的神经元里用药，让它不丢失，保证现有的运动功能。在病的诊断和治疗里有一个新的原则，原来对这个病的态度是尽量不诊断，因为诊断出来也没有什么办法，随着力如太的出现，诊断原则出现很大的变化，就是尽早地诊断，为了尽早地治疗，越早诊断，残存的神经细胞越多，治疗的时候保护的神经细胞就越多，维持病人运动功能的状态越好，但是这里有一个矛盾，越早诊断的时候，诊断不确定性或者诊断困难越大，而到晚期的时候比较典型了，容易诊断。在我们诊断过程中，要不断地进行随访，可能每三个月每半年一定要随访，特别是早期诊断不是特别确定的，随访会显得意义非常大。& 参考资料：搜狐博客：http://jiandongren-als./.html
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肌萎缩侧索硬化症，也叫{运动神经元病}（MND），又称{葛雷克氏症}…当前位置：&>&
探访成都“渐冻人” 医生称遗传因素占不到10%
&&& 作者：黄云颜雪钟帆&& 来源：天府早报
关键词： 渐冻人 群主 渐冻人症 肌萎缩侧索硬化症 病友
[提要]一年以后，2013年4月，只能勉强行走的钟成被弟弟带到重庆医科大学附属医院，确诊为肌萎缩侧索硬化症，俗称渐冻人症。商慧芳说，就华西医院的病人数据库而言，2005年至今，已登记1000多例“渐冻人症”患者，“目前，大概1/3的病人已经去世。
　　原标题：成都最坚强“渐冻人”活得很精彩
　　■天府早报记者黄云颜雪钟帆实习生严星月汪鑫
　　连日来，冰桶挑战赛的战火席卷全球，烧到中国，也让罕见病渐冻人症走入公众视野。在四川，也有一群渐冻人，他们的自理能力逐渐被冻住，全身瘫痪、不能言语、无法动弹。天府早报记者走近两名四川“渐冻人症”患者，了解四川 “渐冻人”人群。
　　她成都最坚强的“渐冻人”
　　龚勋惠
　　●61岁，与“渐冻人症”抗争12年
　　●多个“渐冻人”群群主，分享医学知识，安慰鼓励病友
　　有追求
　　她是家里主心骨 她盼望活到80岁
　　61岁的龚勋惠可能是成都最坚强的“渐冻人”，全身瘫痪、不能言语、无法动弹，龚勋惠在轮椅上一坐就是12年。患病后，她通过电脑用眼睛“打字”，记录下与病魔抗争的经历；她组建“渐冻人”QQ群与病友交流，帮助病友渡过难关。
　　她建群帮助病友
　　去年5月24日，龚勋惠建立了QQ群“中华渐冻人之家”，她是群主“龚阿姨”。此外，龚勋惠还管理着“中华融化渐冻人联合会”、“北京渐冻人交流”等4个群共2000多名病人及家属。在群里，精神安慰、讲解医学知识是热门话题，帮助群友也是龚勋惠常做的事。
　　仅仅去年一年，寄出的物品、现金折价就超过1万元。在龚勋惠家里，还保存了寄出的部分快递单，地点涉及山西、河南、山东等。去年春节，保姆马阿姨光做香肠、腊肉就花了3000多元，“从12月开始做，给他们寄去。”
　　她身体越来越好
　　龚勋惠原来还要戴吸氧机，现在身体越来越好。“我希望一直活下去，到70岁、80岁，能够走路过正常人的生活。”
　　在丈夫杨存瑞眼中，龚勋惠是家里的主心骨，小件大件都是龚勋惠网购，掌握财政大权。龚勋惠有商业头脑，患病的她至今还在炒股。“有1万多元在股市里，由她负责，一直都盈利。”杨存瑞说，生病前的龚勋惠当过医生，干过财务，开过干洗店，办过糕点铺，样样赚钱。
　　“家里的东西只有勋惠最清楚放在哪里，我的工资每个月都交给她。”杨存瑞说，夫妇俩的衣服鞋帽，都是龚勋惠在网上购买。
　　龚勋惠还打算将自己的经历写成一部15万字的书，激励患者。“我希望通过我的讲述，让我的经历可以鼓励更多的病友不要放弃，也希望让社会上更多的人了解我们这个弱势群体，让渐冻症患者得到应有的医疗保障。”她预计，国庆就可以出初稿。
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地址：东营市府前大街75号（大众日报社东营分社）112室 邮编：257091同为ALS患者，为什么霍金可以活那么久而其他人不可以？他的经历说明渐冻人即使不被治愈也可以存活很久吗？ - 知乎200被浏览173876分享邀请回答. N.p., 2015. Web. 3 May 2015.[3]Washington Post,. 'How Stephen Hawking, Diagnosed With ALS Decades Ago, Is Still Alive'. N.p., 2015. Web. 3 May 2015.[4]Wikipedia,. 'Stephen Hawking'. N.p., 2015. Web. 3 May 2015.[5]Chun, J., & Hartung, H. P. (2010). Mechanism of action of oral fingolimod (FTY720) in multiple sclerosis. Clinical neuropharmacology, 33(2), 91.[6]Cluskey, S., and D. B. Ramsden. "Mechanisms of neurodegeneration in amyotrophic lateral sclerosis." Molecular Pathology 54.6 (2001): 386.[7]Valenzuela, M. J., Breakspear, M., & Sachdev, P. (2007). Complex mental activity and the aging brain: molecular, cellular and cortical network mechanisms. Brain Research Reviews, 56(1), 198-213.[8]Valenzuela, M. J., Sachdev, P., Wen, W., Chen, X., & Brodaty, H. (2008). Lifespan mental activity predicts diminished rate of hippocampal atrophy. PloS one, 3(7), e2598.[9]Brown, B. M., Peiffer, J. J., & Martins, R. N. (2013). Multiple effects of physical activity on molecular and cognitive signs of brain aging: can exercise slow neurodegeneration and delay Alzheimer’s disease&quest. Molecular psychiatry, 18(8), 864-874.[10]Turner, M. R., Barnwell, J., Al-Chalabi, A., & Eisen, A. (2012). Young-onset amyotrophic lateral sclerosis: historical and other observations. Brain, 135(9), .[11]Cleveland, D. W., & Rothstein, J. D. (2001). From Charcot to Lou Gehrig: deciphering selective motor neuron death in ALS. Nature Reviews Neuroscience, 2(11), 806-819.[12]The Independent,. 'Mind Over Matter: How Stephen Hawking Defied Motor Neurone Disease For 50 Years'. N.p., 2012. Web. 3 May 2015.22935 条评论分享收藏感谢收起14添加评论分享收藏感谢收起查看更多回答4 个回答被折叠（）您好，欢迎登录
可以使用以下方式登录
渐冻症的发病率有多高？感觉好可怕。
匿名用户&&&&
| &&&&浏览9336次 &&&&| &&&&提问时间： 19:35:30 &&&&|&&&& 回答数量：
病情描述：
在网上看到渐冻症那么一个病，真要得了那么个病感觉一辈子都完了。这病发病率是不是很高？
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
看了该问题的网友还看了：
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：
您好，根据您的描述，渐动症发病率不是很高，您不用担心
指导意见：
渐动症发病率不是很高，您不用担心，建议您放开思想，好好生活，乐观的对待生活
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育儿|两性|男性|整形|养生|老人→ 渐冻症会遗传下一代吗？
渐冻症会遗传下一代吗？
健康咨询描述：
男朋友的爸爸&刚刚确诊是渐冻症，主要表现是左手无力，别的症状还没有显现&这种情况下男朋友的患病率是多少？结婚之后，会不会遗传下一代？
想得到的帮助：
希望医生能详细解答一下渐冻症会不会遗传。
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