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&>&&>&第五届北京罕见病学术大会
第五届北京罕见病学术大会
[ 会议基本信息 ]
会议名称(中文)：
第五届北京罕见病学术大会
会议名称(英文)：
所属学科：
生理学与病理学,公共卫生与预防医学,诊断学与治疗学基础
开始日期：
结束日期：
所在国家：
中华人民共和国
所在城市：
具体地点：
主办单位：
北京医学会罕见病分会
协办单位：
承办单位：
[ 组织结构 ]
会议主席：
组织委员会主席：
程序委员会主席：
会议嘉宾：
[ 重要日期 ]
[ 会务组联系方式 ]
联系电话：
通讯地址：
邮政编码：
会议注册费：
会议网站：
会议背景介绍：
由北京医学会罕见病分会主办的第五届北京市罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术大会拟定于日（周六）召开，会期一天。现在大会向北京市、天津市、河北省广大医务人员和科研人员征集论文。
征文范围及要求：
一、征文内容：
本次征文内容覆盖所有罕见病相关实验研究、临床研究，鼓励多中心联合的前瞻性对照研究，大样本流行病学研究报告，欢迎罕见病政策性研究或评价性文章。
二、征文要求：
①未在国内公开刊物上发表的文章；②摘要一篇，800字以内，编排顺序：题目、单位、邮编、作者姓名、正文。摘要正文格式必须包括：目的、方法、结果、结论四个部分。③宋体、5号字、1.5倍间距，附作者简介。④欢迎广泛推荐优秀论文，并需注明推荐者姓名。
会议视频：
相关资料下载：开展医学科技学术交流
开展继续教育
推动科研工作
开展科普宣传
参与罕见病国际医学学术交流活动
加强对罕见病医疗保障有关问题的调研
罕见病专业委员会以推动北京和全国罕见病防治及政策完善为目标，以提高罕见病学术水平、提高对患者的服务能力为宗旨，积极整合医疗资源、推动科研工作、开展学术交流、加强继续教育、推进科普宣传、参与外省市和国际学术交流活动、探索并推进罕见病流行病学和医疗保障有关问题的调研。
罕见病专业委员会以推动北京和全国罕见病防治及政策完善为目标，以提高罕见病学术水平、提高对患者的服务能力为宗旨，积极整合医疗资源、推动科研工作、开展学术交流、加强继续教育、推进科普宣传、参与外省市和国际学术交流活动、探索并推进罕见病流行病学和医疗保障有关问题的调研。
罕见病专业委员会以推动北京和全国罕见病防治及政策完善为目标，以提高罕见病学术水平、提高对患者的服务能力为宗旨，积极整合医疗资源、推动科研工作、开展学术交流、加强继续教育、推进科普宣传、参与外省市和国际学术交流活动、探索并推进罕见病流行病学和医疗保障有关问题的调研。
罕见病专业委员会以推动北京和全国罕见病防治及政策完善为目标，以提高罕见病学术水平、提高对患者的服务能力为宗旨，积极整合医疗资源、推动科研工作、开展学术交流、加强继续教育、推进科普宣传、参与外省市和国际学术交流活动、探索并推进罕见病流行病学和医疗保障有关问题的调研。
罕见病专业委员会以推动北京和全国罕见病防治及政策完善为目标，以提高罕见病学术水平、提高对患者的服务能力为宗旨，积极整合医疗资源、推动科研工作、开展学术交流、加强继续教育、推进科普宣传、参与外省市和国际学术交流活动、探索并推进罕见病流行病学和医疗保障有关问题的调研。
罕见病专业委员会以推动北京和全国罕见病防治及政策完善为目标，以提高罕见病学术水平、提高对患者的服务能力为宗旨，积极整合医疗资源、推动科研工作、开展学术交流、加强继续教育、推进科普宣传、参与外省市和国际学术交流活动、探索并推进罕见病流行病学和医疗保障有关问题的调研。
版权所有(C)2014北京医学会罕见病分会 icp:号
Copyrigh(C)2014 All Rights Reserved 技术支持：罕见病发展中心（CORD）是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，由瓷娃娃罕见病关爱中心发起成立。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。
了解近期活动请访问：
1、&罕&见世界&摄影展：
2、2014国际罕见病日官方宣传视频《致童年》 ：2014.hanjianbing.org
由于工作发展需要，现面向社会招募有激情、有能力的青年人加入我们的团队：
职位一：宣传教育部项目官员
一、职位概述：
本职位主要负责开展针对公众进行的罕见病宣传教育相关工作。
宣传教育部的主要工作是普及罕见病相关知识，加强社会公众对罕见病群体的了解，举办和推广国际罕见病日（中国）倡导活动。
国际罕见病日（Rare Disease Day）是70多个国家和地区共同开展的罕见病全球倡导活动，旨在促进社会公众和政府对罕见病问题的关注。国际罕见病日（中国）是CORD每年固定运作的最大宣传倡导活动，自2009年以来已连续举办五届，影响力覆盖数千万公众。
二、岗位职责；
1、与相关同事合作负责国际罕见病日（中国）项目计划制定、执行、监测评估、总结、项目传播等项目管理与执行工作；
2、与相关同事协作策划、执行&罕见世界&摄影展在各大城市的落地活动；
3、开发和运作适宜的新的公众宣传教育项目；
4、发展和维护与机构公众宣传教育工作相关的合作伙伴关系；
5、上级主管分配的合乎职责的其他相关工作。
三、职位要求：
1、认同本中心的愿景、使命及工作方式，对罕见病群体及其需求有足够的尊重和理解；
2、具有优秀的沟通表达能力和组织协调能力，较强的团队合作精神，良好的亲和力；
3、优秀的学习能力、执行力和抗压能力；
4、熟悉新媒体以及移动互联网的发展和运作；
5、有在大中型企业或基金会一年以上工作经验者优先；
6、英语听说读写优秀者优先（大学英语CET6级以上）；
7、熟练使用Office等办公软件；
8、本科以上学历。
职位二：信息部项目官员
一、职位概述：
本职位主要负责罕见病信息平台的内容采集、编辑和发布等相关工作。
信息部的主要工作是运营中国罕见病网（ ）、新媒体（微博、微信）、杂志三大平台，致力于成为中国罕见病领域权威综合信息平台和罕见病行业门户网站。中国罕见病网发布和报道国内外罕见病医学、研究、组织活动、政策等领域最新权威信息，建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库，为罕见病患者和家属、医学专业人士、政策制定者、生物和医药企业提供最丰富最全面的第一手罕见病信息资讯。
二、岗位职责；
1、采集和编辑国内外罕见病医学、研究、政策等资讯；
2、对接病友疾病咨询及医生等医疗资源；
3、组织志愿者翻译罕见病医学相关研究报告；
4、上级主管分配的合乎职责的其他相关工作。
三、职位要求：
1、认同本中心的愿景、使命及工作方式，对罕见病群体及其需求有足够的尊重和理解；
2、具有优秀的沟通表达能力和组织协调能力，较强的团队合作精神，良好的亲和力；
3、优秀的学习能力、执行力和抗压能力；
4、熟悉新媒体以及移动互联网的发展和运作；
5、遗传学硕士以上专业背景；
6、良好的医学英语翻译能力；
7、熟练使用Office等办公软件。
职位三：主任助理
一、职位概述：
本职位主要协助主任处理对外合作与交流、对内项目管理及人事管理等事务。
二、岗位职责；
1、协助主任处理机构相关事务，包括对外联系、机构管理、项目督导、文档整理、行程安排以及其他主任交代的日常事务。
三、职位要求：
1、优秀的沟通表达能力和组织协调能力；
2、良好的亲和力；
3、优秀的学习能力、执行力和抗压能力；
4、熟悉新媒体以及移动互联网的发展和运作；
5、良好的文字功底；
6、熟练使用Office、微信、微博等办公软件；
7、英语听说读写熟练。
工作地点：北京市西城区
待遇：月薪元/月，将按照国家规定缴纳社保，另有商业意外伤害保险，国家规定的双休及节假日，人性化的工作和休假时间安排，工龄一年以上每年五天带薪年假，员工自我发展培训支持。
本招聘录取不受民族、性别、宗教信仰、外貌、疾患、性取向等歧视性因素影响。
截止日期：2014年09月30日。
如何应聘：有意者请认真详细填写《应聘表》，点击下载：
发送E-mail至： &&抄送至：
应聘表各项内容务必完整提交，否则，将无法得到面试机会。
邮件标题请注明：姓名 应聘职务。
咨询电话：010-7（工作日10:30-17:30）。
三分钟视频了解罕见病：
中国罕见病网站：
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职位专业分类：
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集纳全国大中型医院的学科建设路径和经验，提供学科建设参考范例。
四位大咖真知灼见 罕见病精准诊疗获突破
来源：健康界
我行我show！中国医院管理案例评选，医院卓越管理实践大秀场。
应对罕见病，四位大咖创新思路，巧化挑战成机遇。虽山高水远，但已峰回路转。
罕见病诊疗与精准医学的“联姻”之路，看似水到渠成，却非一帆风顺。国内有一支力量正致力于此。2016年12月初，中国研究型医院协会罕见病分会在京成立，北京协和医院副院长张抒扬担任该分会的首任会长。与此同时，“十三五”国家重点研发计划中的两个与罕见病有关的精准医学项目——罕见病临床队列研究（张抒扬牵头）、罕见病精准诊疗技术和临床规范研究（遗传学专家张学牵头）也正式启动。就在这个具有里程碑意义的会议现场，参与罕见病队列研究的国内临床医学界4位专家基于不同角度畅谈罕见病与的过去、现在和未来。丁洁：挑战多于机遇现场，北京大学第一医院副院长丁洁开门见山地指出，“在罕见病的精准诊治中，机遇先于挑战，但挑战多于机遇”。在她看来，基因组学、分子生物学、二代测序、模式生物学，以及目前在建的研究队列、生物样本库等学科和技术研究，为罕见病诊治增加了科研途径和素材。而且，由于罕见病的发病机制相对单一，并具有特异性，因此这些研究还为监测器官功能的进展、靶向药物的研发等提供了依据和指导。当然，与机遇“相伴相生”的往往是挑战。丁洁便站在不同视角，用一连串问题指出挑战所在。医院：1.如何摆正患者、基因检测、医生的关系？2.基因报告由谁来解读？3.基因检测报告的规则或者规范是什么？医生：1.申请做基因检测的临床适应症是什么？2.是否每个医生都能够解读基因检测报告？3.如何客观、科学地对检测报告进行解读？学会：1.基因检测的指南如何编写？2.想要罕见病患者的管理走出“抱团取暖”的层次，如何提高患者团队自身的领导力？3.在伦理学上和卫生政策的发展上，应如何制定规章制度？“大量机遇都是外在的，最大的挑战是我们自己，要向自己来挑战。”面对诸多待解难题，丁洁如此总结。荆志成：三步实现肺动脉高压精准研究业内人士知道，能使患者生存期延长的研究才有价值。中国医学科学院阜外医院血栓性疾病诊治中心主任荆志成，以肺动脉高压（PAH）研究为例，指出精准诊疗的三个步骤。第一步，临床队列研究。2012年，阜外医院血栓性疾病诊治中心完成中国人PAH患者BMPR2突变谱检测，并报道BMPR2基因突变与中国患者临床表型及预后的相关性。该研究把携带BMPR2突变患者的平均诊断年龄提前了6年。2015年，该中心完成对BMPR2突变和IPAH/HPAH临床表型的分析，直接为肺动脉高压的精准诊疗和预后提供服务。此次国家罕见病注册系统将为构建罕见病大型队列研究提供强有力的保障，将中国肺动脉高压临床队列研究推向新的发展高度。第二步，构建生物样本库。荆志成强调，我们要建的是“库”而不是“仓库”。1999年，他在国内首次发现并报道中国家族性肺动脉高压家系；2004年，首次报道中国人家族性肺动脉高压家系存在BMPR2突变。经过多年积累和研究，荆志成已找到该疾病发生发展的表型特征和分子靶点，为疾病分层、预警、预测、预后和转归提供了依据。第三步，建立中国自己的罕见病研究队伍和合作网络。他认为，罕见病研究团队需要老中青三代各细分领域的专家，结合基础与临床，根据临床表型找到基因型，基于组学的研究手段建立自己的学科队列，并利用网络平台开展学科间合作，探讨发病机制，找到基因靶点，研发对应药物，最终证明研制的药物在中国和世界都有效。刘建民：内分泌罕见病的精准诊疗在不取病理切片的情况下，医生怎样判断出甲状旁腺癌的良恶性？上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科副主任刘建民认为，除已有的生化特点外，遗传特点的发现可给出更多可行性指导。借此可以看出，多学科在机遇与挑战中摸索的目的之一，便是尽可能减少患者的痛苦。在开展甲状旁腺癌的基础研究期间，刘建民发现，基因CCND1拷贝数的增加与甲状旁腺癌的发生有关，同时发现基因MEN的表达也有明显增加。另外，他做肿瘤性钙化研究时，进行了一个家系的基因检测，意外发现了基因的失活性突变。这也许是国际文献上报道罕见病队列中的首篇文章。至于多发性内分泌腺瘤病，病情多发，组合多样，包括垂体瘤、肾上腺、甲状旁腺、胰腺肿块等，刘建民建立多发性内分泌疾病的基因诊断平台，用基因检测做到个性化指导。多病例总结发现，MEN1基因诊断可以为临床诊疗带来价值。值得一提的是，瑞金医院内分泌科在研究中发现，基因MEN1缺失会导致Wnt/β-catenin 激活，从而发生肿瘤，双敲β-catenin则肿瘤得到抑制。在信号通路方面，他们首次发现Wnt通路激活是MEN1突变型胰岛细胞瘤的发病机制，并由此推导出β-catenin小分子抑制剂（PKF115-584）能抑制肿瘤，可以作为潜在靶向治疗药物，为临床罕见病的药物研发提供了精准的医学支持。谢院生：先天/遗传性肾脏疾病的精准诊疗科学早已证明，先天性和遗传性肾病是儿童尿毒症和成人慢性肾衰竭的主因。怎么治疗？解放军总医院主任医师谢院生，结合4种先天/遗传性肾脏疾病案例，解析临床医生经常遇到的难题。1.多囊肾。常染色体显性遗传性多囊肾病（下称ADPKD）是最常见的遗传性肾病，约85%的病例由基因PKD1或PKD2突变引起。目前，大多数临床诊断依靠影像学，但存在滞后性和不准确性，尚无更直接、更有效的诊断方法，而基因诊断的纳入或可减少ADPKD的产生，为临床诊断提供价值。实验证明，采集外周血进行PKD1/PKD2突变检测，从而预测临床表型的方法具有可靠性，并得出以下两点结论：其一，通过基因检测，可把患者分成两大类，一类是具多致病突变的患者，愈后较差，或会发展为尿毒症，需要进行早期关注，延缓疾病的发展；第二类是少或无突变抑或携带不确定突变的患者，发生尿毒症的几率小，无需常到医院就诊。其二，考虑到多囊肾有50%的概率会遗传给下一代，所以，想生二胎的该病患者，可以进行胚胎植入前诊断，排除有致病突变的胚胎,减少对下一代的影响。2.单肾缺失。过去，医界认为单肾缺失是基因出现问题，导致孩子生下来就只有一个肾脏，但对一对同卵双胞胎姐妹（姐姐先天性单肾缺失，妹妹正常）的研究中发现，两人的基因没有问题。也就是说，非基因因素也可导致单肾缺失。3.马蹄肾。谢院生等人的研究表明，马蹄肾患者的同位素肾图测算，GFR明显低于EPI公式估算的GFR，因此，临床医生在选择评估患者肾功能的方法时，应结合患者实际情况，选择更符合疗效的方法，避免误诊。4.左肾静脉压迫综合征。临床实践中，该症状在儿科和心内科存在误诊为肾炎的现象。谢院生建议临床医生先用B超和尿检做鉴别诊断，再决定是否需要肾活检。在北京协和医院副院长张抒扬牵头的国家重点研发计划中，丁洁、荆志成、刘建民等均担任课题组长。我们有理由相信，在国内罕见病临床诊治及基础研究方面领军人物的带领下，在国家政策及资源的强力支持下，在社会各界多方协作的基础上，中国的罕见病研究会取得长足的发展，罕见病的诊治水平将得到进一步提升，罕见病患者的权益和福祉会得到保障和提升。
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