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我查了叶酸代谢障碍遗传检验报告单 结论是
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我查了叶酸代谢障碍遗传检验报告单 结论是中度风险 严重么?什么意思 还看得到么 到现在没搞明白
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医生建议：这个是可以看到的。你这个没事儿，不用担心。
追问:那我需要注意些什么
医生回答:别吃辛辣的食物，在备孕的时候就开始吃叶酸。
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杜青主治医生
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从你的检测报告来看，应该有心脏的反流，脂肪肝，胆囊炎的情况。这情况都是不要紧的。你现在最主要的症状就是尿蛋白，建议尽快去医院复查，尿常规，24小时尿蛋白定量，来查明原因及时治疗。
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嗯嗯，你好，根据你的描述，就是有点脂肪肝
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育儿|两性|男性|整形|养生|老人不孕不育染色体检测结果分析
近日江西省妇幼保健产前诊断中心又发现了一例罕见异常染色体核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报，这是该院发现的第26例世界首报核型，对医学遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。据了解
异常染色体竟然可致人不孕不育
　　近日江西省妇幼保健产前诊断中心又发现了一例罕见异常染色体核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报，这是该院发现的第26例世界首报核型，对医学遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。　　据了解，人类的遗传病病因很多与有关，如一些不孕不育、、死胎畸胎、小儿先天智力低下、粒细胞性白血病等。这例异常染色体核型来源一名3岁半的男孩，其父母染色体正常，母亲在妊娠期间也没有接触有毒物质。男孩足月分娩，智力发育正常，但头较小，出生后逐渐出现运动协调差、生长发育迟缓。男孩父母因此带他到省妇幼保健院就诊。经该院专家检查、分析，这名男孩的染色体核型异常为偶发性突变。目前该染色体异常核型已正式录入《中国人类染色体异常核型数据库》。　　说起来染色体异常核型这种病例当年还是在我国出现首例报告的，2010年石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，为“世界首报人类染色体异常核型”。　　专家称这一研究发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白，为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育工作，提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。当年的病患是一名中年妇女，她婚后8年间先后怀孕5胎，但是在妊娠3个月以内都会病因不明自然流产，对此进行发现其46条染色体中少了两条正常的13号和16号增加了新的衍生染色体。　　染色体异常情况并不鲜见。人体内的46条染色体均可能异变，此次申报的只是1号染色体与9号染色体平衡易位，为诸多染色体平衡异位情况中的一种。事实上，人体内的任何两条染色体之间都可能发生异位，诸如3号和4号染色体、6号和7号染色体等。目前来看不同染色体之间异位带来的结果并无太大区别，而且发生的概率并不低。同时她还向记者出示了她在数年前申报的一个核型的鉴定，中国医学遗传学国家重点实验室对核型为“46，xx，t(4;18)”的鉴定结果同样为“经鉴定查询国内、外已有资料未见报道。”
不孕不育染色体检测结果分析
　　很多不孕不育的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的妇女到医院进行检查时，常会被要求夫妻两人进行染色体检查。但往往检查结果出来后，大部分的患者都不知道检查结果的意思，同时也很少有接诊医生会详细地进行解说。那么染色体检查结果该怎么看呢？以下是从医网专家问答网站摘录下来的的些具有代表性的问题，我们归纳总结一些检查结果的意义，希望对患者朋友们有帮助。　　问题一 ：男性染色体46xy正常吗?　　我爱人去年去检查是无精症 右侧睾丸穿刺未见精子 又做了染色体 46XY　　回答：正常人的染色体数就是46条，共23对，有22对是常染色体，另外一对是性染色体；通常作胎儿性别检查时医生会用XN表示性染色体，因为不管男女都会有一个X染色体，如果是XX则表示女性，而XY则表示男性。所以以上问题中，男性检查染色体为46XY当然是正常的。　　问题二：女方染色体46xx14p+具体是什么意思呢？传给下一代的机率是多少呢？　　回答：要回答这个问题，我们首先需要全面了解染色体检查中各种字母、数字、+-号等的意思。下面分别介绍。　　常见字母或缩写的意义：　　1.缺失： 染色体部分丢失称为缺失（用del表示）。当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，称为中间缺失。虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。　　2.环状染色体： 当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体（用r表示）。这在辐射损伤时尤为常见。　　3.等臂染色体： 一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体（用i表示）。当然，等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂 。　　4．倒位： 如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位（用inv表示）。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位；如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位。在应用显带技术以前，臂内倒位是无法检出的，因为染色体的长度和臂率（p/q长度比）都没有改变。至于臂间倒位，如果两断点距着丝粒不等，则能被发现。倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的表型效应。　　5.易位： 染色体片段位置的改变称为易位（用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。染色体间的易位可分为转位和相互易位（用rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。　　(1)相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2／1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。　　(2)罗氏易位：罗氏易位为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（D／D，D／G，G／G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成（图2－11），由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。　　罗氏易位通常又称为着丝粒融合。在减数分裂时，由于由两条短臂构成的小染色体丢失，故在联会时只有三条染色体参与，形成三价体。三价体的分离方式有三种，即交替式（同源着比粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子）、邻式－1和邻式－2。同源着丝粒均走向一级，亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极，结果均形成二体（重复）或缺体的配子。这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。由于缺体的配子通常是致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。　　6.双着丝粒染色体 两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。　　7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能。插入可以是正位的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。　　8．重复 染色体上个别区段多出一份，称为重复（用dup表示）。除相互易位外，插入也是导致重复的主要原因。例如，一条染色体两次断裂后，其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。在细胞分裂后，一条染色体缺失了两个断口之间的节段，而另一染色体却有该节段的重复。类似的插入也可发生在减数分裂过程中两条同源染色体间，造成全身性的重复和缺失。　　核型的描述　　核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。　　结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：　　1.末端缺失　　46,XX，del (1) (q21)　　46, XX,del (1) (pter→ q21： )　　表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。　　2.中间缺失　　46,XX，del (1) (q21q23)　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )　　表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。　　3.臂间倒位　　46，XY，inv (2) (p21q31)　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )　　断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。　　4.环形染色体　　46，XY, r (2) (p21q31)　　46, XY, r (2) (p21→ q31 )　　5、相互易位　　46，XY,t (2；5) (q21；q31)　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)　　断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)　　6．等染色体　　46，X, i (Xq)　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)　　女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。　　综上：我们可以很轻松地解决刚才的疑问，46xx14p+的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而14P+表示14号染色体的短臂长度增加了。　　问题三：染色体46xx9qh+什么意思？　　经染色体检查，我的9号染色体是：9qh+　　回答：46xx9qh+表示染色体数正常的女性，但第9号染色体的长臂上的次缢痕出现了增长的变异。　　问题四：染色体结果是46，xx，13p-是什么意思？　　我已生育一个女儿，后来三次流产，我老公的染色体是46，xy，我的染色体是46，xx,13p-，我还能有宝宝吗？我的染色体异常（46，xx,13p-）要怎么治疗呢？　　回答：46，xx，13p-的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而13P-表示13号染色体的短臂长度减少了。　　问题五：我的染色体是46XX,inv9(p11q13)染色体长臂部分片段和短臂部分片段发生倒位。　　回答：46XX,inv9(p11q13)表示正常染色体数量的女性第9号染色体中间的一段（p11q13：从短臂1区1带到长臂1区3带片段） 颠倒了，基因方向反了。一般情况下，倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的病理效应。　　另外还有很多提问，如：　　1、请问染色体46xy(inv9)(p11q13)是什么意思？会导致少精和精虫畸形吗？会不育吗？能治疗吗？我真害怕！　　2、染色体检查中，我妻子正常，我的为46XY(G带）经C带证实，Y长臂深染，短臂增长请问我们适合要宝宝吗？　　3、5号染色体长臂APC基因的失活是什么意思？　　4、核查结果：46，xn，9qh-，并经C显带检查，发现9号染色体长臂次缢痕异染色质区减少是什么意思呢？　　5、染色体检查47,XY,+21如何解释？还能再怀孕吗？　　6、如何看遗传室染色体检查报告检验结果：46，XY，Yqh-女性不孕不育都有哪些症状前列腺导致男性不孕不育症常识养生警惕：六大隐患最终导致不孕不育科学认知不孕不育症不孕不育患者要多补充维生素
当心！7大食物竟然可致不孕不育
　　7种食物可致不孕不育，分别是：　　一、酒精。　　研究表明酒的主要成分是乙醇，乙醇会使身体内的儿茶酚胺浓度有所增高，血管发生痉挛，，甚至会导致睾丸发生萎缩，生精功能就会发生结构改变，睾丸酮等雄性激素分泌不足。　　如果过度饮酒会使男人出现声音变细、乳房增大等女性化表现，这种人往往易发生男性不育，即使生育下一代发生畸形的可能性也比较大。女性可能会出现月经不调、闭经、卵子生成变异、无性欲或停止排卵等现象。　　二、咖啡。　　咖啡会使人睡眠不良、神经衰弱、梦多。　　女性如果食用咖啡会对受孕产生直接的影响，有可能会导致女性不孕的发生，所以如果想要怀孕应少喝咖啡。　　三、胡萝卜。　　胡萝卜含有丰富的胡萝卜素、多种维生素以及对人体有益的其他营养成分。　　但是研究发现，妇女如果过多的食用胡萝卜，摄入的大量胡萝卜素就会引起闭经和抑制卵巢的正常排卵功能。因此，欲生育的女性不宜过度食用胡萝卜。　　四、向日葵籽。　　向日葵籽的蛋白质部分含有抑制睾丸成分，有可能会引起睾丸萎缩。　　另外，向日葵子会影响到正常的生育功能，导致不孕不育发生，还会造成阳痿，故育龄青年不宜多食向日葵籽。　　五、烤牛羊肉。　　吃烤牛羊肉是内蒙古、新疆等地居民的习惯，但是有人发现爱吃烤羊肉的少数妇女生下的孩子患有弱智、瘫痪或畸形等症。　　研究表明这些妇女和其所生的畸形儿都是弓形虫感染的受害者，当人们接触了感染弓形体病的畜禽并吃了这些畜禽未熟的肉时就有可能被感染。　　六、毛棉籽(图老师整理)油。　　如果长期食用毛棉籽油可使人患日晒病，主要表现为晒后发作，全身无力或少汗、皮肤灼热、潮红、心慌气短、头昏眼花、四肢麻木、食欲减退等，严重的话还会对生殖系统造成影响。　　成年男子服用毛棉籽油的提取物棉酚40天，每天60～70毫克，短期内精子就会全部被杀死，并且逐渐从精液中消失，女子则可能出现闭经或子宫萎缩，所以育龄青年不宜长期食用毛棉籽油。　　七、大蒜。　　多食大蒜危害比较大，而且大蒜还具有明显的杀灭精子作用，育龄青年不要食用过多。　　在食用过多大蒜后生育能力会受到一定的影响，所以不宜多食。大蒜会影响到怀孕的几率，及胎儿出生后的健康状况。　　以上7种食物可致不孕不育，大家应该引起重视，不要过多的食用。不过为了自身的营养可以适量食用以上食物。
治不好的不孕症祸起染色体
治不好的不孕症或是染色体惹得祸，染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。20世纪80年代，不孕不育的遗传发病率只有3%，近年来上升到了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。，而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%—10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍，从而影响生育，还将导致胎儿死产或流产。哪些情况需要进行染色体检查？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”？染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝？反复流产可能与染色体有关30岁的张女士已经是第三次怀孕了，有了前两次不幸流产的悲痛经历，这一次她格外小心，从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做。就是那一天，她扬手打了只蚊子，结果就出现了流产先兆，在孕10周时孩子还是流掉了。张女士夫妇去医院检查时，医生建议他们做个染色体检查。“什么？怀疑我基因有问题，怎么可能？！”张女士的丈夫很难接受。也难怪，他长得高大、帅气，硕士学历，在某大型外企做高级主管，可以说是相当“优秀”了。检查结果显示，造成张女士反复流产的原因，真的是其丈夫的染色体存在问题。专家解释，反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常，如易位、倒位等，不过在反复自然流产的病例中，也有5—6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者，特别是女性若患有性染色体非整倍体的，就更易发生自发流产。隐性携带者可以外表正常据介绍，其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说，男性的“克氏综合症”，患者的染色体就是XXY，他们的生殖器既像男性又像女性，就是我们俗称的“阴阳人”；有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的，Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%—15%，已成为男性不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色体导致的。许多人刚听到医生建议检查染色体，大多都像张女士的丈夫一样很排斥，心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常，怎么可能怀疑我基因有问题呢？这太伤自尊了！专家解释，这其实是许多人的误区，有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现，有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐性携带者”可能外表完全正常，但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。高龄孕妇要做染色体检查什么样的人要进行染色体检查？专家给出几个指征：有明显的智力发育不全；生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；多发性流产妇女及其丈夫；原发性闭经和女性不育症；无精子症男子和；两性内外生殖器畸形者；疑为先天愚型的患儿及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；35岁以上的高龄孕妇。专家特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化，细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率，要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”，就是一种染色体的异常导致的，发生率约1/600—800。对于这样的高风险的孕妇，一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺，专业人员会对绒毛组织或、核型分析，然后作出诊断。基因异常者可能生正常BB要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者，有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β—，就是由于11号染色体短臂上β—珠蛋白基因突变导致β—珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后，才知道夫妻双方都是携带者。其实只要做个普通的血常规，留意下平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）就可进行初筛。有此问题隐患的人，MVC的数值一般小于80%。温馨提醒：基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗？专家解释，有些人还是有可能有的。举例说，有一对夫妇外表完全正常，他们婚后连续流产了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色体为45条；第四胎为一男孩，可惜是先天愚型。经过检查后，发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估，结果是他们若再次怀孕，有1/3正常，1/3为携带者，1/3为先天愚型患儿。
男性不育和Y染色体的关系
男性不育的原因有很多，遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要因素。有研究表明，男性原发无精与少精症患者中约有7%～15%存在Y染色体微缺失。因此若原因不明的无精症或少精症患者应进行AZF微缺失的检测。人类的Y染色体上有四个重要的结构区域，它们的缺失和男性不育有密切关系，这四个结构区域分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失较罕见，约占缺失1%～5%，但缺失的后果最为严重，患者表现为唯支持细胞综合征，伴睾丸体积缩小，无精子生成，目前对于唯支持细胞综合征没有有效的治疗方法；AZFb缺失的患者表现为减数分裂后的生精上皮细胞缺失，生精过程阻滞在精母细胞阶段，没有精子生成；AZFc基因缺失是精子生长障碍的最常见原因，约占Y染色体微缺失的65%，可表现为无精症，也可表现为精子计数正常，但伴有精子形态异常；AZFd缺失的患者表现为轻度少精症，甚至精子数可能都正常，但其精子的形态却是异常的。Y染色体微缺失可能引起生精功能异常，从而导致男性不育。进行AZF微缺失的检测可使临床上一些原因不明的无精症或少、弱精症患者明确病因，为临床诊疗提供依据。
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