基因检测揭开一个家族贺村庄“舞蹈病”之谜_网易新闻
基因检测揭开一个家族贺村庄“舞蹈病”之谜
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　　记者 宋效忠 通讯员 王要红 朱碧云
　　核心提示
　　武汉市蔡甸区有一个艾氏家族，三代人中有10人先后患上怪病：不由自主地手舞足蹈，其中已有5人因此病而去世。这究竟是什么病？几十年来，当地人议论纷纷，对艾家避而远之。最近，医学专家通过基因检测，确诊艾氏家族患有世界罕见的亨廷顿舞蹈病，笼罩小村几十年的阴影自此有了一个科学结论。在这个被疾病折磨得家徒四壁的苦难家庭里，一个女孩从小刻苦学习，梦想长大后学医。在社会各方的关爱下，她考进医学院本硕连读班，她立志破解亨廷顿舞蹈病的秘密。
　　一家六人异样舞动不停
　　两年前，阿玲以优异的成绩考进武汉一家医学院，成为当地人的骄傲。可是，她心中的忧愁，像梦魇一样，从小学开始一直伴随着她。元月6日上午，记者随阿玲来到蔡甸一个普通村庄，见到了奇特的一幕：阿玲的叔叔，一位昔日的健壮军人，此时正坐在家门口的阳光下，失去控制地疯狂舞蹈。他摇晃着脑袋，抖动着嘴唇，双手做出各种奇异的动作，腰肢不停地扭动。阿玲的堂哥，一位22岁的小伙，蹲在门口的台阶上，面带忧伤。阿玲的父亲以前曾在海军部队服役。如今，他又黄又瘦，也坐在家中手舞足蹈。阿玲告诉记者，她最小的叔叔至今未婚，住在福利院里，因舞动不休，站立不稳，曾多次摔跤，脸上满是伤痕，而她的父亲除了晚上睡着的时候不动外，其余时间一直舞动不停。1976年，阿玲的奶奶才40多岁，因舞动不休而死亡。奶奶生了2女5男共7个孩子，其中6人皆染此病。大女儿和大儿子病发已离世，二儿子因不堪怪病折磨而轻生，目前在世的3人均染病在身：阿玲的父亲及父亲的两个弟弟，年龄分别为50岁、47岁、44岁。阿玲是艾家的第三代，共有13个兄弟姐妹，目前已有3个发病，其中她二伯的一个女儿在11岁时发病，14岁时就去世了。死亡的阴影，正一步步向阿玲的同辈人靠近。“以前我还不是很怕，但二伯的小女儿死后，我深深感到恐惧。”阿玲说。阿玲的父亲发病十多年来，因承受不了不幸的打击，几乎天天将自己关在家里。除了进城看病，几乎一步也不离开自家的院子。而对艾氏家族的所有病人来说，深深折磨他们的不仅仅是身体的痛苦，更多的是内心的煎熬。
　　“怪病”阴影几十年不散
　　艾氏家族的人究竟得了什么病？几十年来，村里人议论纷纷。阿玲介绍，家里最早发病的是她的奶奶，而奶奶的父亲和一位哥哥（还有一位哥哥终生未得此病）也得了这种怪病。奶奶的一位哥哥因此病去世时，奶奶曾去奔丧，村里因此有一种说法，认为奶奶遭遇鬼魂附体，把哥哥的病也带回来了。此后，她生的伢也都带病。村里也有人认为艾家不祥，甚至还有人认为艾家那一块的风水有问题，所有的人都像躲避瘟疫一样躲着他们一家。阿玲的奶奶发病前一直和儿女们住在一起，发病后，阿玲的父辈们一开始认为，母亲可能得了传染病。后来，艾家做了新房。全家人都搬到新房来住，惟独留下她奶奶，因为怕她把病传染给后代。此后，她奶奶孤零零地住在离新房200多米远的旧房里，每天由儿女们送饭去吃。据艾家人回忆：阿玲的奶奶临终前一刻也没停止舞蹈，临终时就像一具欲坠的枯树枝，四肢突然垂下随后静止。这时，阿玲的父辈们才松了口气，以为他们再不会染病了。但令他们没有想到的是，随后，他们兄弟姊妹7人几乎个个得了这种怪病。阿玲的父辈们开始想，这种病可能不是传染病，因为他们的妻子虽与他们朝夕相处，但都没有发病。再后来，他们认为这种病可能是癫痫或者帕金森综合症，但吃了一段时间治疗帕金森综合症的药，抖动症状不仅没见好转，反而日渐严重，而且医生也强调，帕金森综合症和癫痫都是间歇性的抖动，不会一直舞动不停。无论是帕金森综合症还是癫痫，发病时抖动部位主要在四肢而不是头部。后来，当地一位精神病医院的医生告诉他们，他们得的可能是舞蹈病，是一种遗传性疾病。直到阿玲高三毕业那年，她偶尔翻看一本《家庭医生》杂志，发现上面记载湖北秭归有个向氏家族得了亨廷顿舞蹈病，与她的父辈发病症状高度相似。此时，她意识到，她家的人可能得的就是亨廷顿舞蹈病。
　　社会关爱苦难之家
　　目睹家人备受疾病折磨，阿玲从小就梦想着长大后学医，治好亲人的病，但疾病几乎把这个家折磨得只剩下四壁。阿玲上初一时，因家里拿不出钱交报名费，她“混”在教室里听课，班主任老师发现她没有课本，才得知她家的情况。随后，学校向武汉教育学院（现并入江汉大学）某班募捐，资助阿玲，她得以读完初中。整个初中三年，阿玲考试时多次名列全年级第一。初中毕业时，阿玲以全年级总分第3名的成绩，考入武汉一所重点高中。2002年春节，蔡甸区时任区长吴清慰问贫困户时发现了阿玲一家的苦难。那时，阿玲全家住在一间不到20平方米的平房里，生活条件非常艰苦。吴清当即安排区民政局拨钱为阿玲家建房子。第二年，蔡甸区民政局拨钱给阿玲家建了一套63平方米的平房。政府还拨钱给阿玲及其叔父家办了低保，每月补贴50元。此后，吴清一直牵挂着阿玲和她家。阿玲上高三时，吴清又为她捐款2000元，帮她读书。阿玲考上大学后，吴清再次给她捐款1000元，并表示：“如有困难，随时可找我”。2003年9月，阿玲以优异的成绩，如愿考上武汉某医学院本硕连读班。在本报帮助贫困大学生活动中，阿玲获资助5000元。后来，她又申请到了西部开发助学工程的资助，每年可获5000元资助，一共4年。这个善良的女孩坚决退还了本报的5000元资助款，说是可以资助其他人。阿玲母亲说，“我们要感谢很多好心人，特别要感谢吴区长，家里得到了他的最大照顾。孩子考上大学，多亏了他的帮助。”
　　基因检测确诊“怪病”
　　去年8月，武汉大学人民医院召集院内著名的神经内科专家会诊，初步诊断艾氏兄弟患有亨廷顿舞蹈病，并决定免费提供药物治疗。3个月后，华中科技大学同济医学院的李和教授等专家赶赴蔡甸，采集了艾氏家族25人的血样，以进行基因诊断。经过一个多月的检测分析，该院生殖医学中心副教授唐艳平介绍，他们在部分血样中发现基因异常，确诊艾氏家族中部分人得了亨廷顿舞蹈病。据资料检索，在超过125年以前，亨廷顿舞蹈病被人类第一次所认识，这是一种遗传疾病，症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍。多发病于35岁至50岁之间，随着病情的不断加重，患者可能在10至25年内死亡。李和是同济医学院基础医学院院长，他在研究“舞蹈病”的发病机制方面取得了令人瞩目的成绩。李和称，作为一种家族遗传性疾病，亨廷顿舞蹈病患者的子女，获得致病基因的遗传概率为50%，男女都有可能。据专家介绍，国外研究表明，亨廷顿舞蹈病的发病率为万分之一左右，国内只见零星报道，尚无人统计准确的发病率。目前国内外医学界把“舞蹈病”列为不治之症。唐艳平副教授称，带有“舞蹈病”致病基因的成人可以生孩子，但孩子遗传的可能性为50％。孕妇可及时到医院进行基因检测，如发现胎儿不带致病基因，可正常怀孕、分娩；反之，则应该考虑人工流产，以避免患儿出生。阿玲表示，她最大的愿望是毕业后从事外科临床及研究工作，以解除亲人的痛苦，破解亨廷顿舞蹈病的秘密。
本文来源：荆楚网
责任编辑：王晓易_NE0011
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亨廷顿舞蹈病基因检测
摘自公众号：发布时间： 18:39:36
病因及临床表现 ：
亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease，HD) 是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病，临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神症状。患者一般在中年发病，多数患者起病缓慢隐匿，症状明显后才就诊，导致延误治疗。1993年亨廷顿舞蹈病协作研究组明确IT15基因为疾病相关基因，IT15基因起始密码子下游第17个密码子处CAG重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。研究发现，CAG重复拷贝数不仅决定是否发病, 而且与发病年龄和疾病严重程度也有一定关系。CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。 遗传特点及发病率：
亨廷顿舞蹈病呈常染色体显性遗传，几乎任何年龄都可发病，但通常在35-50岁，患者一般在症状出现后15-20年死亡。男女均可患病，其发病率与人种有关，欧美白种人发病率最高（5-7/10万），而亚非人群最低。 遗传特点及发病率：
亨廷顿舞蹈病的诊断需结合临床症状，及常规检查，基因检测已经成为辅助诊断的重要手段。该病的治疗主要是药物治疗，脑细胞移植可帮助患者延长生命。因其发病较晚，早期进行基因诊断对于患者的治疗及其遗传咨询非常重要。
以下是我们为浙医一院完成一例亨廷顿舞蹈病的基因检测，检测结果为阳性，为患者提供了明确的疾病诊断结果。
微信号：gh_bb6b7e291805写给常染色体显性遗传病家系患者——关于后代基因检测问题
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以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。基因检测最近火上天！但是它却无法告诉你这7件事 |基因测序|基因检测|基因突变_新浪科技_新浪网
基因检测最近火上天！但是它却无法告诉你这7件事
　　编者注：随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。
　　你考虑过检测自己的基因吗？
　　现在在美国随便就可以找到一家为你提供个性化服务的基因检测机构，之后他们会直接将结果通过邮件发送给你，以便更方便快捷的查看。
　　只是，人们究竟能从基因测序中了解到多少？
　　哥伦比亚大学临床精神病学教授Robert Klitzman，著名的生命伦理学家和心理学教授，同时也是畅销书《Am I My Genes？》的作者。以下七点是他对基因检测的看法：
　　基因测序并不能预测未来
　　没有资料表明个人基因检测结果可以作为判断你将来是否会患某种疾病的依据。
　　那我们又能从基因检测结果中得到什么信息呢？实际上，我们并不能知道些什么。
　　”绝大多数人的个性化基因测试结果根本没有预测价值。“Klitzman说。大多数疾病特征十分复杂，科学家们还没有找到可行方法去识别所有致病基因。只有一些与基因密切相关、拥有具体可确认的基因突变症状的疾病，如Tay-Sachs（家族性黑矇痴呆症）或者是Huntington‘s（遗传性舞蹈病），可以通过测试得知。
　　有些疾病只与一两个特定基因有关
　　一些疾病是直接由特定的基因突变造成的。
　　家族性黑蒙痴呆症是一种因为一个错误排列而对神经系统造成伤害的疾病，具体来说就是因为一个变异的基因产生特殊的蛋白质而阻碍了它正常发挥作用。
　　从遗传基因学来讲，人因为遗传而含有一个缺陷基因基本是没有问题的，因为其他健康基因可以替代缺陷基因来完成工作，但是这种致病基因很可能遗传给他们的后代，提高他们的患病率。
　　但有些疾病，如亨廷顿氏舞蹈症，是体内只要含有这种致病基因就会发病。
　　基因突变并不代表一定会患病
　　2013年，安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表了一篇关于她决定切除乳房的文章，原因是她发现自己体内携带乳腺癌致病基因，且有乳腺癌家族史，这大大提高了她患乳腺癌的风险。在美国约10%乳腺癌患者是同她一样伴有遗传基因突变。
　　换句话说，有突变并不意味着你会得乳腺癌，但这会增加患病几率——特别是有家族病史情况下。没有突变并不意味着你没有风险。“基因突变的人不一定患病，而患病的人不一定由于基因突变。”Klitzman说。
　　疾病的产生不是简单由几个基因决定的
　　“不能狭隘的认为人的特征大多只由一两个基因决定，特别是像智力或抑郁症这种。”Klitzman说。（2014年他在与别人合著的关于遗传学研究的杂志中得出过类似结论。）
　　Kiltzman说：“智力受到上百种不同的基因影响。你只测试了其中一部分就进行分析预测，这并不能反映出遗传学和大脑思想的复杂性。”
　　分析结果应考虑生活环境和行为习惯的影响
　　遗传学在一定程度上决定了我们是否患病，但生存环境与生活行为习惯也有着重要影响，从吃什么、住哪里，到锻炼频率都或多或少的决定了我们的患病几率。
　　“研究表明，约50%的抑郁症的发生是与基因有关，另外50%是由环境引起。如果只专注于探究遗传因素，就会忽略其他因素带来的影响。”Klitzman说。
　　例如，吸烟会大大增加人们患肺癌和心脏病的风险，而健康的饮食可以帮助降低人们患胃癌和肥胖症的几率。
　　改善健康的方式有很多，坚持运动或许比基因检测更有效
　　虽然我们没有办法改变基因，但是降低患病几率的方法却有很多，例如定期锻炼、远离烟草、提高饮食质量等。
　　关于遗传学我们还有很多未知的东西。Kilzman表示：“直到几年前我们都还认为98%的基因组是无用的DNA，可事实上这是个完全错误的想法。”
　　基因测序不是全能的
　　当今绝大多数的个人基因检测方法是通过单核苷酸多态性来检测某些性状遗传变异。这是最常见的遗传变异，但也只是我们人体内DNA的很小一部分。
　　由于评估个人基因检测并不能作为确定会患病的依据，疾病预防控制中心倡议EGAPP（2004年由疾病预防控制中心支持推出的系统）将重心发展放在那些可以通过基因检测评估的性状特征上。作为项目的一部分，工作小组发布了一份《部分疾病基因检测建议书》。
　　那么基因测序于判断疾病的必要性的结论到底是什么呢？他们表示由于目前无法轻易断言，因此不明确进行支持或是反对。
　　不过仍然有人建议通过基因检测检查部分疾病，例如直肠癌。
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