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醛糖还原酶基因5端（ACn二核苷酸重复序列多态性与非胰岛素依赖性糖尿病视网膜病变的关系.
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天津医辩大学磺士醑究生论文
目的：研究醛糖还原酶 ALR2 基因转录起始点上游，2．IKb娥 AC 。二棱苷酸
耋复枣列多态瞧与≤#获岛素羧羧洼耱漾痰 NtDDM 及耱袋痍褪秘嚣E痍变◇秘鹣荚系。
方法：选择祖籍中国北方的30名正常人作为正常对照组；44名NmDM患者，其
中22名患有严重糖屎病视网膜病变，且诊断DR时糖尿病痛程≤5年，年龄 60岁，
俸为瘸饲组；22名耱缳瘸病程》10年藩无鞠显耱尿瘸程瓣膜病交耱瘸太像为病铡瓣照
组。首先从这74人的外周血囱细胞中提取基因组DNA，然艏接Ko[1】的设计合成引物进
行PCR反应，扩增ALR2基因转录越始点上游．2．IKb处 AC 。 核苷酸重复序列。
选取等缀基露淹缝合予懿PCR扩增产镌。经缝绽螽盏接涮黪，鼓礁定等位纂鑫匏静类，
并作为筛选其他等位基因的标准。用已确定的等位纂因作为标准，与其他个体DNA的
PCR扩增产物～起经8％尿素一甲酰胺槊丙烯酰胺凝胶电泳后银染显色，确定各种等位基
疆类型。将逶避宅濠嚣确定兔缝合子藏等经蒸强与薅选标准不弼韵PCR产物再次测序，
若测序结果与判定结果相符，则证实这种判定方法可靠。
结巢：对30例正常人和44例非胰岛素依赖性糖尿病患者进行筛查，欺发现14种
142，144bp。Z为最常见的等位基因，AC重复24次，正常缀和糖屎病组Z等位基因的
频率分鬟为0．3耱0．307。正常组窝耱藤瘸缀懿ALR2基N Ae n重复謦弼等位基因
的分布频率无明显差异 x
2 O．930，P 0．988 。有糖屎病视羽膜病变的病例组和无糖尿
病视网膜病变的病例对照组ALR2基因 AC n重复序列等位基因的分布频率不同，差
舜有显蒋性 x
基因的分布频率
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