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&什么叫唐氏综合征,有什么症状?有什么危害?
什么叫唐氏综合征,有什么症状?有什么危害?
发病时间：不清楚
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擅长：妇产科
唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”，俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。其发病率约占新生儿的1/750，我国目前大约有60万个唐氏综合征病人，每年约有26600个患儿出生，平均每20分钟就有一例。唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形，白血病发病率比一般人高等特征。易发人群：1、先天愚型筛查阳性的孕妇;2、年龄大于35岁的孕妇;3、孕早期曾有先兆流产的孕妇;4、曾有自然流产、死胎、早产及新生儿死亡史;5、胎儿宫内发育迟缓者;6、曾生育智力低下、先天畸形儿，有遗传病家庭史者;7、孕期有病毒、原虫感染史者，孕期接触辐射，如电脑、X线等;8、孕期患病或服药者。特点唐氏综合征梁色体病与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，且此病只可预防，不可治疗，孕后筛查是预防此病的关键。
你好，唐氏是针对16-20周内的胎儿做的唐筛检查，如果是高风险的话，怀疑是唐氏综合症
擅长：阴道炎，月经不调，流产，子宫肌瘤，卵巢囊肿等妇科常规疾病和手术，常规产科检查和剖腹产。
你好，一般唐氏综合征，是指孩子有先天愚型的情况，建议在怀孕16到22周之间，进行四维彩超和唐氏筛查，排除孩子先天发育畸形的可能。
擅长：妇科常见疾病：阴道炎、宫颈炎、盆腔炎。孕前及孕期保健咨询。
你好，唐氏综合征是一种染色体疾病。主要表现是在智障。这种宝宝出生后生活一般是不能处理的。可以在怀孕15至20周时做产前筛查。排除胎儿是有患唐氏综合征的风险。
向医生提问
（乳头凹陷）
　　女性乳房的乳头如不凸出于乳晕平面，甚至凹入陷于皮面之下，致局部呈火山口状时，称乳头内陷(crater nipple)，是一种较常见的女性乳房畸形。有报道乳头凹陷的妇女的比例高达40%。乳头内陷有两种情形：乳头退缩或翻入乳房内，且牵拉也不高出乳房皮肤者，称真性乳头内陷;乳头发育正常而陷入乳晕内，乳头与皮肤在同一平面，而不能竖起者，经牵拉出如常人者，称假性乳头内陷。　　真性乳头内陷双侧常见，原发性或有遗传性;单侧乳头内陷较少，通常继发于乳房疾病。
多发人群：少女，初产妇，哺乳期女性。
典型症状：&&&&
临床检查：&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约（200 —— 500元）
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什么是唐氏综合症，引起的原因和表现症状？
健康咨询描述：
在医院做了唐筛,医生说我是中度风险.
想得到怎样的帮助：有些担心,想了解一下唐氏综合症,谢谢医生!
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擅长: 内儿科麻醉
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&&&&&&病情分析：&&&&&&
您好,唐氏综合症又称21三体综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.&&&&&&指导意见：&&&&&&
唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.&&&&&&皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.&&&&&&
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
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&&&&&&病情分析：&&&&&&唐氏综合症就是21三体综合征&&&&&&指导意见：&&&&&&21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.&&&&&&根据一些专家的调查和研究发现以下的几种情况导致21三体的可能性比较大：妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等；受孕时,夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇；夫妻一方长期饲养宠物者.&&&&&&说得简单一点,就是21三体的孩子会出现智力障碍,体格发育迟缓还有一些特殊的面容,而且也会影响到很多器官和组织的功能.&&&&&&鉴于你有中度风险的情况,建议你再到医院查一下,然后再妇产科医生的指导下,讨论这个孩子是否还要保留
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&&&&&&病情分析：&&&&&&患者诉说唐氏综合症需要了解&&&&&&指导意见：&&&&&&又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.&&&&&&基本上分为三种类型&&&&&&第21对染色体的三体变异现象. &&&&&&染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95% &&&&&&这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的.也有在第2减数分裂时发生的情况.父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常.&&&&&&染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% &&&&&&细胞中多出一条染色体,附着在D组（第13,14,15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上.移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体.另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属.&&&&&&无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% &&&&&&由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成.这种场合表现出来的临床现象较轻.通常父母方染色体正常,染色&&&&&&临床表现：　(1)智力低下：为轻,中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商（IQ）则从58下降至40以下.也有专家认为,在青少年期智商（IQ）相对稳定,以后才降低.大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高.不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度较小.由于患儿安静,温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力.&&&&&&(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95％有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃,声音低哑；1／3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音.&&&&&&(3)行为障碍：大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹,任性,多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势.&&&&&&(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣,吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳.&&&&&&(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽).本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮,吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难.80％的患儿肌张力普遍低下.&&&&&&(6)特殊的外貌：双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40％患儿有通贯掌.跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低.&&&&&&(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病.&&&&&& &&&&&&以上是对“什么是唐氏综合症，引起的原因和表现症状？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
十堰市太和医院&& 医师
擅长: 妇科肿瘤，子宫内膜异位症
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&&&&&&病情分析：&&&&&&我不知道您的检查结果是什么
但是 您这个说法是 不规范的&&&&&&最好有检查结果的&&&&&&指导意见：&&&&&&唐氏综合症是检查先天愚型的 检查
如果血液检查有问题的话 那应该做羊膜腔穿刺术 检查羊水染色体
如果真的有问题的话 那应该引产.
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&&&&&&病情分析：&&&&&&唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症,由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人,因而得名.&&&&&&唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起.&&&&&&指导意见：&&&&&&唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状.他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯.患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟.他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远,眼睛向上斜,鼻梁骨平坦,嘴,牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌）,手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽
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使用微信扫码支付1元唐氏综合症的症状有哪些啊_百度宝宝知道唐氏综合症 它有哪些临床表现
　　什么是?唐氏综合症是一种会导致胎儿发生畸形或生命危险的疾病，这种疾病会给患儿带来极大的危险，因此一定要加以重视。那么下面我们就一起来看看唐氏综合症有哪些了临床表现，了解一下唐氏综合症的检查方法以及预防唐氏综合症的措施。
　　唐氏综合征也就是21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
　　1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
　　临床表现
　　1.患儿具明显的特殊面容体征
　　如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
　　2.常呈现嗜睡和喂养困难
　　其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
　　3.男性患儿无生育能力
　　男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
　　4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形
　　因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
　　1.对外周血细胞染色体核型分析
　　细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型。
　　(1)标准型
　　占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
　　(2)易位型
　　占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
　　(3)嵌合体型
　　占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
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陈友琼带您了解唐氏综合征的十大并发症
　　唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，主要影响小儿的智力，同时，唐氏综合症并发症也会对健康威胁。
　　唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
　　另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
　　唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
　　唐氏综合症并发症之一：消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
　　唐氏综合症并发症之二：先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
　　唐氏综合症并发症之三：白内障，患病率为2%。
　　唐氏综合症并发症之四：急性白血病，患病率为1%。
　　唐氏综合症并发症之五：环轴间接不稳定性，患病率2-3%。
　　唐氏综合症并发症之六：甲状腺疾病，患病率3%。
　　唐氏综合症并发症之七：点头癫痫，患病率10%。
　　唐氏综合症并发症之八：一时性骨髓异常增生症。
　　唐氏综合症并发症之九：眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等。
　　唐氏综合症并发症之十：浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。
　　以上就是唐氏综合症并发症的十大并发症，这些并发症也会使唐氏儿的生活质量下降同时也会威胁生命。因此，作为家长一旦发现孩子有此症状，应在第一时间带孩子到正规专业的医院进行检查和治疗，以免引起其它并发症状影响孩子的健康成长。
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