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小头畸形除了看头围还有什么依据？
女 | 3个月
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健康咨询描述：
出生前一天头围为33.5CM满月时体检头围为35.2CM两个月体检时头围为36.3CM三个月时37.1CM体重每月增长1.5斤，身高平均每月增高3CM；趴着抬头时，能保持抬头90度至少5分钟，会被逗笑；喝奶量均750ML一日，睡眠时间12小时左右，白天几乎睡不着一放下就醒；头围是不是偏小，怕担心患小头畸形，是否可以根据上面的描述来诊断？如果去医院的话通常是通过做是么检查来确诊小头畸形的？要做CT吗？辐射会很大啊
想得到怎样的帮助：请回答上面问题，谢谢
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&&&&&&病情分析：&&&&&&您好，孩子目前的情况来看，头围是比较小的，但是根据孩子的反应，应该是智力方面没有什么问题的。&&&&&&指导意见：&&&&&&注意喂养，适当给孩子补充点钙剂，可以半岁以后再做CT检查一下的，同时要补充钙了
鱼肝油天天在吃钙剂有时有太阳吃没太阳就没吃因为是奶粉喂养本身怕钙多了晒不到太阳不吸收，补钙对长头围有好处？关于钙剂能直接放在牛奶里喂嘛？鱼肝油能和兑水的橙汁一起冲服嘛？另外每月体检的医生都会特意关照说孩子一日要吃800ML的奶，那有时她睡着了过了应该吃的时间是把她弄醒喂还是继续让她睡？谢谢，问题多了点
15:08医生回答：
您好补钙不能过多补充的服用二周要和牛奶间隔二小时的，鱼肝油直接给孩子喂嘴里，不能对水服用的，
大同市第三人民医院&& 医师
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&&&&&&病情分析：&&&&&&小儿头围的问题。我觉得没问题&&&&&&指导意见：&&&&&&出生时头围约33-34CM，出生后每月长约1CM,一岁达到46cm
宁波市妇女儿童医院&& 医师
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，你小孩的头围是增加较慢，一般3个月时会比出生时大6cm。&&&&&&指导意见：&&&&&&不过根据你小孩的其他发育都还好。如果担心是可以通过CT检查看看小孩的脑部是否受到挤压，发育不正常。一次的CT对小孩是没有什么影响的，很小的，如果担心辐射你可以给小孩做核磁共振，是没有辐射安全的。 &&&&&&以上是对“小头畸形除了看头围还有什么依据？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&孩子3个月头围一般在40cm左右，你家孩子头围确实偏小。&&&&&&指导意见：&&&&&&头围大小与脑发育有关，你家孩子可能存在脑发育不良。可以做头颅核磁具体了解脑发育情况。核磁一般没有辐射。建议及时诊治。
青岛大学医学院附属医院&& 医师
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&&&&&&病情分析：&&&&&&小儿出生时正常头围在32-34cm，1岁是大约46cm，前3个月大约增长6cm。&&&&&&指导意见：&&&&&&小头畸形的诊断标准：儿童5岁时，头围小于50cm。每个孩子的生长发育规律是不一样的，受遗传、环境等各方面的影响，头围稍小一点，并不是不正常，不用紧张。不需要做CT。如果不放心，可以到儿童保健科就诊，行贝利检查，看看宝宝的脑功能。
擅长: 小儿呼吸系统疾病，小儿抽动症，多动症等儿科疾病
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&&&&&&病情分析：&&&&&&一般小儿出生时的头围平均33到34厘米，在生后的三个月之内约增长6厘米，之后9个月增长约6厘米，一岁时达46厘米。&&&&&&指导意见：&&&&&&您的孩子头围是稍有一点偏小，小头畸形虽然主要看头围大小，但不是绝对的，还要结合身高体重，营养状况综合判断；出生身长平均50厘米，三个月后会增长11到13厘米，体重出生时约3公斤，生后第一个月生长1到1.7公斤，三到四个月时体重约是出生体重的2倍，您的孩子体重可能也有些偏轻；另外孩子的头尾和父母的头围大小也有关；不过建议您还是到社区或医院的儿保给孩子连续监测一下；
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小头畸形的病因学研究进展
发表时间： 09:41
　　原发性小头畸形指妊娠期间脑组织发育小于正常值。继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少，继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，将对小头畸形的影响因素进展进行综述。　　1& 定义　　小头畸形以头围减小定义，并进而认为系个体脑组织容量的明显减少所致。临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小3个标准差，而股骨长度在正常值的2个标准差之内，常伴有智力低下的一种疾病［1］。因为人类大脑55%由大脑皮质构成，而小头畸形的个体大脑皮质明显减少，而且大部分发育迟缓，从而导致智力低下［2］。小头畸形发病率低，国内外报道均少。自从Mochida和Walshi首次总结小头畸形以来，随着时间的推移，在此领域的研究已有了令人兴奋的进步［3，4］。　　2& 小头畸形的分类　　将小头畸形分为原发性和继发性对理解小头畸形的病因是有帮助的。原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值；继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限导致小于正常。目前的研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少；继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。前者多发生在孕32周前（神经元发生主要在胎龄21周时），表现为神经细胞的减少；而后者发生在出生后（突触连接和髓鞘的形成发生在出生后），表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低［5，6］。　　3& 小头畸形的成因　　3.1& 非遗传因素& 原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，有学者对106例小头畸形患者统计各影响因素比例：早孕［7］（尤其是弓形虫）20.75%、新生儿缺氧缺血性脑病16.98%、新生儿颅内出血10.78%、早产12.26%、染色体异常7.55%、脑膜炎脑病5.66%［8］，此外意外的、梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是影响因素［9，10］。而由于暴露于酒精而引起胎儿神经细胞的减少的情况也涉及重要的遗传因素（如一氧化氮合酶的活性）［11］，从而对可能具有胎儿酒精综合征（可能导致智力发育障碍和小头畸形）危险的高危妊娠的识别有重要的社会健康意义。　　3.2& 遗传因素& 进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系，本文将重点讲述小头畸形的遗传因素。神经细胞的发生：所有的胎儿中枢神经系统细胞均来自假复层神经上皮细胞。这些新生的神经细胞逐渐迁移到一定的位置并开始形成具有功能的突触。这些神经细胞的先行者经历两次有丝分裂，第一次有丝分裂发生在神经上皮，为神经上皮细胞的均衡分裂，随后再发生一次不均衡分裂，从而使神经细胞成倍增加。因此改变可分裂的神经上皮细胞的数量是增加最终的神经细胞数量的最有效方法。在神经元的发生过程中，那些未能与靶细胞或靶组织建立连接的神经元都在一定时间死亡，研究发现β-catenin在神经元的连接建立方面具有重要的作用。其在大鼠体内的过表达能导致鼠出生时脑体积明显增加。这些均提示β-catenin在神经元分裂的控制中发挥了重要的作用。转录因子在神经元的发生中也发挥了重要的作用。例如，最近发现的激活转录因子5（ATF5），一种碱性亮氨酸拉链转录因子，能阻断神经上皮细胞的分裂［12］。　　3.3& 常染色体病性原发性小头畸形（recessive primary microcephaly,MCPH）& MCPH个体出生时表现为头围明显减小和智力障碍，而无其他神经生物学异常［13］。脑扫描显示整个脑减小，影响严重的主要为大脑皮质。导致MCPH的两个基因为microcephalin和abnormal spindle in microcephaly （ASPM）［14］，这些基因的突变就导致截短的蛋白产生，从而导致小头畸形的产生，但突变的位置与小头畸形的严重程度无关［15］。进而提示ASPM蛋白的功能缺失是导致MCPH的原因。这两个基因均表达在哺乳动物胚胎和胎儿大脑神经上皮细胞。　　3.4& 染色体断裂综合征& 染色体断裂综合征是多组遗传性疾病，表现为DNA损伤后修复不完善，这种由DNA损伤累积而引起的染色体损伤可在显微镜下发现。小头畸形可发生在一些染色体断裂综合征如：Bloom综合征（主要由重组Q蛋白的突变引起）和Nijmegen断裂综合征［16，17］。Seckel综合征也是1个例子，通常体重＜1.5kg，发生不成比例的小头畸形［18］。　　3.5& 代谢性疾病& 许多先天性代谢疾病与继发性小头畸形有关，但很少和原发性小头畸形有关。常染色体病MCPHA以进行性小头畸形和预期寿命缩短为特征，其发生与SLC25A19基因的一个氨基酸被替代从而使其失去活性有关［19］。MCPHA引起大脑发育异常的原因是线粒体的DNA合成功能受到抑制，从而导致能量不足。　　3.6& 继发性小头畸形综合征& （Rett综合征）主要特征为继发性小头畸形，此类患者在出生6~18个月开始，发病前的头的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频繁抽搐。这一疾病通常发生在女性，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致［20］。近来研究显示MeCP2基因在建立和维持神经元功能方面具有重要的作用。　3.7& 神经细胞迁移异常病变& 这类疾病是指神经元在神经上皮发生时是正常的，但在随后转移到中枢神经系统的正确位置并发挥作用的神经元比例不足［21］。以下这类疾病会发生小头畸形，如reelin突变通常发生原发性小头畸形，而Miller-Dieker综合征通常发生于继发性小头畸形，但其发生头围减小的原因尚不清楚。这类疾病通过核磁共振可诊断。此外，小头畸形的遗传性原因还可从进化方面分析［22］。　　总之，与小头畸形发生相关的神经变陆续被发现，每种表型均因少量的基因功能障碍所致。随着对这些基因的识别和对神经发育过程的认识增加，对小头畸形的认识将进一步增加。　　【参考文献】　　1& 梁雄，王瑞荣.B超诊断小头畸形二例.湖南医科大学学报，）：512.　　2& Mochida GH,Walsh CA.Molecular genetics of human microcephaly.Curr Opin Neurol,-156.　　3& Krauss MJ,Morrissey AE,Winn HN,et al.Microcephaly:an epidemiologic analysis.Am J Obstet Gynecol,4-1490.　　4& Leviton A,Holmes L
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产科分类问答释义/小头畸形
小头畸形病人头顶部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下，额与枕部常平坦，闭合早，骨缝全部或部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍，有的病人有，肌张力增淋巴，甚至有，其预事依脑发育不全程度而异，用可收到一定的疗效，相对头小畸形也称假性头小畸形是由于炎症，脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩，头围减少的程度比真性小头畸形轻些。
症状/小头畸形
本病的主要表现是在脑发育完成后，脑的重量明显轻于正常，脑回过小或根本无脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第３～５个月时，就停止发育。结果使患儿的头顶变得小而尖、、耳大、下额后缩、前额狭小而头围特小，最大不足４２厘米。病儿的前额与枕部平坦，及骨缝提早闭合。体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。
检查治疗/小头畸形
治疗本病时应经过头颅照片及等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用手术疗法，能取得一定的疗效。小头畸形，以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。手术治疗有两种方式，一种切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝，二是切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。手术越早越好，出后六个月以内手术者预后较好，一旦出视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。
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