为什么自闭症早期自闭症难诊断

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验证码输入错误,请重新输入新方法一岁时就能诊断自闭症 准确率超百分之九十
  【中国仪器网 科技成果】二胎政策放开了,对于许多自闭症独子家庭来说是一个慰藉,父母会希望孩子能多个弟弟或妹妹陪伴。但他们同时也担心,万一第二个孩子也患有自闭症怎么办?毕竟这种几率还是很大的。美国一个研究团队在近日的《自然》杂志上发表论文称,他们找到一种新方法,可在那些高危婴儿(有患自闭症的哥哥或姐姐的婴儿)一岁时,判定其未来是否会患上自闭症。这对于他们的父母来说或是一个福音。&一岁时就能诊断自闭症&  无法走进孩子的世界&  自闭症是一种发育障碍疾病,男孩发病率远高于女孩,其症状主要表现为难于进行社会交往,语言和非语言交流困难,常有重复性刻板行为。由于沟通困难,无法表达自己的需求,情况严重的自闭症患者甚至会有自伤行为或暴力倾向。&  全世界的自闭症患者数以千万计,美国的自闭症患者大约有300万。据估计,68个美国学龄儿童中就有一个被诊断有自闭症。有自闭症孩子的家庭总会让人感到淡淡忧伤,无法走进孩子的世界,会让父母倍感无奈。&  研究表明,若有患上自闭症的哥哥姐姐,弟弟患有自闭症的几率高达20%。对自闭症治疗越早,改善效果越好。由于行为症状在患者2岁至4岁时才开始明显,因此多在这一时间段确诊。现阶段,在患者两岁时开始进行干预治疗,已被认为是一种理想状况。而利用新方法可在高危婴儿一岁的时候预测其是否会患上自闭症,更有助于转变未来患者的命运。因为在这一阶段,婴儿大脑的可塑性极强,干预治疗的效果会更好。&  机器学习实现超前预测&  在此项研究中,研究人员征集了106个高危婴儿和42个低危婴儿志愿者,分别在他们6个月、12个月时进行磁共振成像扫描,测量其脑容量、表面积和特定区域的大脑皮层厚度,然后利用机器学习技术,分析这些数据,生成预测结果,判定哪些高危婴儿会在两岁时患上自闭症,哪些不会,其准确率超过90%。&  研究人员发现,相比无自闭症症状的婴儿,自闭症婴儿的大脑表面积在其6个月至12个月大的时段会有较快的增长。他们还发现,婴儿一岁之前大脑表面积增长的速率,与两岁时大脑容量增长的速率存在关联。&  此前已有大量研究证明,脑容量增大是自闭症的一个风险因素。而新研究显示,脑容量的快速增长源于特定脑区的显著增大。此外,大脑的过度增长也与社交能力缺陷的严重程度相关联。&  早期诊断的真正突破&  该研究对自闭症的诊疗具有重要意义。参与研究的费城儿童医院的罗伯特&舒尔茨博士称,这是对自闭症早期诊断方式的&真正的突破&。他说:&我们知道在生命的头几年,自闭症以一种微妙的、渐进的方式发展,新研究为我们提供了第一个有效手段,可以在孩子的第一个生日之前预测其是否会患上自闭症。&尽管有广泛的研究,但此前医生还无法在婴儿两岁之前,确定其是否患上了自闭症。&  研究人员强调,如果这些研究结果是可重复的,则会改变目前婴幼儿自闭症的筛查方式。在父母已有一个孩子患有自闭症,然后有了第二个孩子的情况下,这种筛查在临床上会很有用,可以判断新生儿患自闭症的风险程度,让医生在婴儿出现明显行为症状之前,确认其将来是否会患上自闭症,并在症状出现之前施加干预手段。此外,新研究也有助于开发新的自闭症疗法。&  编辑点评:我国自闭症儿童数量庞大,可能超过1000万,由于公众认知的淡薄、传统观念的偏见、专业检测技术的局限和教育的缺失,自闭症患者仍被排斥在正常生活之外。其实,自闭症是可以干预的,而且尽早干预越好,如果能在一岁的时候预测其是否会患上自闭症,更有助于转变未来患者的命运。&  (原标题:会不会自闭,一岁时就能诊断)
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自闭症如何进行自我诊断
来源:健康一线日
随着现在生活节奏的加快,我们的工作越来越忙,对孩子的关心相对就越来越少,不要以为满足孩子的想要的就可以给孩子带来一个健康快乐的成长,这种想法是错误的,要建立孩子与家长之间的安全依赖关系,能帮助家长和孩子更好的沟通。
这是一个初步的测试,家长或老师若怀疑孩子有自闭症,可替他们做以下测试。请回答&经常有、有时有或没有回应&,若幼儿曾经有过以下行为(现在没有),也记录下来。
1、没有眼神接触/很少眼神接触。
2、不适当地大笑或傻笑。
3、对于别人的脸部表情、情绪或肢体语言无法了解。
4、无法调适声量迎合不同的社交场合(例如声量太大)。
5、不喜欢/抗拒改变日常生活规律。
6、 游戏方式缺乏创意,也缺乏角色扮演的能力。
7、怪异行为/让旁人觉得古怪的行为(例如:无故在课堂上拍掌)。
8、满不在乎的态度(例如不理睬来访的客人)。
9、只在大人坚持和相助的情况下才参与接待来访的客人。
10、兴趣范围狭隘,对某样东西/事物着迷。
11、对同样的课题滔滔不绝。
12、没有与他人分享他的兴趣爱好。
13、像鹦鹉般地模仿他人说话。
14、呆板而重复地模仿电视、录像里的行为举动和讲话方式。
15、自始自终和别人说话,不顾他人是否有兴趣听或者有回应。
16、不能自然与适应地和其他孩子玩乐。
17、可以很快和很好地做一些事情,但却不能胜任需要应用一些社会知识的工作。
18、喜欢旋转东西和喜欢自身旋转或注视会旋转的东西。
19、喜欢独自玩很长时间的积木或画画。
在我们的生活中,当孩子的&健康出来问题很多家长都心疼不已,可是又有多少人关心过孩子的心里呢?儿童自闭症是很多孩子普遍存在的问题,影响到孩子身心的健康成长,要引起家长的重视,及早的发自闭症的症状,更好的开导孩子。(实习编辑:权小龙)
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《自然》:AI在儿童自闭症早期诊断上强于医生
来源:奇点网
我行我show!中国医院管理案例评选,医院卓越管理实践大秀场。
人工智能战胜人类。研究发现,在2岁婴儿自闭症的诊断方面,人工智能的准确度达到88%,超越传统行为问卷调查法的50%。
近期,在北卡罗来纳大学(UNC)教堂山分校精神病学家Heather Hazlett的带领下,在疾病诊断领域又下一城。她们开发的深度学习算法,在预测2岁前的高危儿童(有个自闭症哥哥或者姐姐)是否会在2岁之后被诊断为自闭症上,以88%的准确度(Hazlett et al. 2017)远超准确度只有50%的传统行为问卷调查法(Charman 2014)。人工智能在疾病诊断领域再次战胜人类。Heather HazlettHazlett在接受IEEE采访时表示,「我们这个算法不仅在准确性上优于传统的方法,而且我们可以在更早的时间诊断。」一般而言,自闭症在儿童成长到2到3岁才表现出典型的症状,所以基于行为观察和问卷调查的方法,很难判断2岁前的儿童是否会在2岁之后被诊断为自闭症。而Hazlett团队发明的人工智能方法,可以在儿童12个月大时,预测他会不会在2岁时被诊断为自闭症。由于诊断准确率高,时间早,Hazlett团队的这一重要成果于2月15日刊登在顶级期刊《自然》上(Hazlett et al. 2017)。这是本月人工智能在疾病诊断领域的应用第二次登上《自然》杂志。自闭症是一种并不罕见的疾病,它还有另一个名字叫孤独症。据统计,自闭症在普通的儿童群体中发病率约在1.5%左右,如果一个新生儿的哥哥或者姐姐被诊断为自闭症,那么他就是个自闭症高危患儿,他的患病风险会飙升到20%左右。据测算,目前全世界自闭症患者数量接近4000万。可是,目前学术界对自闭症的成因仍没有清晰的认识,也没有治疗自闭症的特效药,甚至连好的诊断方法都没有。这里面的一部分原因是,自闭症太复杂了。「自闭症有可能是100种不同疾病的总称」,罗氏制药的行为药理学专家Will Spooren博士说(Willyard 2016)。对于自闭症患儿而言,到了可以诊断的年纪之后,有些患儿表现为不说话,有些患儿却一直说个不停;有些患儿IQ非常低,以至于医生认为他们存在智力障碍,可也有些患儿IQ却高的惊人,在某些方面特别有天赋。如此等等。如此截然相反的表现,竟然出现在同一个疾病里,自闭症的复杂程度可见一斑。在《星星的孩子》这部电影里,有这样一句描述自闭症患儿的台词,「有这样一群孩子,他们被称作『星星的孩子』,因为他们就像天上的星星,在遥远而漆黑的夜空中独自闪烁着。」这个抽象而凄美的描述,虽然很容易让人意会自闭症患者的世界,但是这也不能作为诊断自闭症的标准。近年来,随着二代测序技术的飞速发展,关于自闭症基因组学的研究越来越多,科学家已经找到了近200个与自闭症相关的基因变异(Chang et al. 2015),但是科学家依旧没法利用这些信息判断一个2岁前的孩子会不会成为自闭症患儿。与自闭症相关的基因网络这就意味着在诊断自闭症时找不到很好的生物标志物。实际上在22年前,北卡罗来纳大学(UNC)教堂山分校另一位精神病学家Joseph Piven也被这个问题困扰。然而,Piven和他的同事在研究自闭症的时候,发现一个问题:被诊断为自闭症的儿童的大脑往往比正常儿童的要大(Piven et al. 1995)。自闭症患儿的大脑究竟是从啥时候开始过度生长的呢?这个问题一直困扰着Piven教授。经过多年的随访和研究,Piven团队终于发现,这个变化发生在儿童期早期阶段(Hazlett et al. 2005, Hazlett et al. 2011)。时间范围被缩小之后,问题一下子就被简化了不少。于是,在NIH的资助下,Piven,Hazlett和美国其他地区的研究人员对106名有家族史的高风险儿童和42名低风险儿童的大脑做了MRI扫描,每个儿童分别在年龄为6月、12月和24月时扫描一次。通过分析,他们发现,那些后来被诊断为自闭症的儿童,他们的大脑表面积在6到12个月时出现过度生长。而在一岁前大脑表面积的过度生长,与儿童在1岁到2岁之间大脑体积增加关系密切。大脑体积的过度生长又与自闭症有关。就这样,Piven和Hazlett领导的研究团队,将自闭症与非常早期的大脑变化联系了起来。虽然Piven和Hazlett已经发现了这层关系,但是在实际的诊断过程中,不仅仅涉及到大脑的体积,大脑的表面积,还涉及到婴儿的性别等数据,而且有些数据还是动态变化的。如此看来,即使测得相关数据,仅凭人力也很难给具体的一个婴儿做诊断。于是乎,Piven和Hazlett想到了人工智能。Piven和Hazlett弄了一个机器学习算法,将这批儿童在6个月和12个月大时的大脑表面积,大脑体积和皮质厚度数据,再加上儿童的性别,一股脑的喂给这套机器学习算法。希望计算机自己找到诊断一个儿童会不会在2岁之后被诊断为自闭症的方法。在一个由34名高危儿童和145名普通儿童构成的群体研究中,这套机器学习算法整体预测的准确率高达81%,如果单独考察高危儿童的预测结果,准确率则高达88%。这一表现完胜同年龄阶段医生的诊断结果。当然,这套算法也犯了错误,它认为142名健康儿童中的4名在2岁后会被诊断为自闭症。「这意味着我们以后有可能在自闭症症状出现之前,判断一个孩子未来是不是会被诊断为自闭症。」Piven说。这就意味着,如果这套算法被证实可以用于临床,医生就可以借助这套算法筛选会患病的儿童,研究在疾病发生的早期,如何干预自闭症的发展。目前没有证据表明可以通过某种干预手段降低婴儿自闭症的风险,美国国立心理健康研究所的医学专家Armin Raznahan表示。这在很大的程度上是因为,通过目前的手段,一旦诊断儿童为自闭症患者,那么他们受到的伤害已经无法挽回了,这一点儿跟阿尔茨海默病和帕金森病等非常类似。该研究的出现,将在一定程度上改善现在的局面。参考资料:Chang, J., et al. (2015). &Genotype to phenotype relationships in autism spectrum disorders.& Nat Neurosci 18(2): 191-198.Charman, T. (2014). &Early identification and intervention in autism spectrum disorders: Some progress but not as much as we hoped.& International journal of speech-language pathology 16(1): 15-18.Hazlett, H., et al. (2005). &Magnetic resonance imaging and head circumference study of brain size in autism: Birth through age 2 years.& Archives of General Psychiatry 62(12): .Hazlett, H., et al. (2011). &Early brain overgrowth in autism associated with an increase in cortical surface area before age 2 years.& Archives of General Psychiatry 68(5): 467-476.Hazlett, H. C., et al. (2017). &Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder.& Nature 542(7641): 348-351.Piven, J., et al. (1995). &An MRI study of brain size in autism.& American Journal of Psychiatry 152(8): .Willyard, C. (2016). &New efforts to design better tools to track autism therapy response.& Nat Med 22(6): 570-571.(原文标题:《自然》重磅:AI在儿童自闭症早期诊断上完胜医生!丨奇点猛科技)
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