可能癌变的乳腺良性病变
不管哪一种乳腺良性病变，一旦出现了不典型增生，患者发生乳腺癌的风险就比普通人（包括普通增生或者没有增生者）高出大概五倍。出现不典型增生机会比较高的是硬化性腺病或者囊性增生病变，另外就是导管内乳头状瘤。——王颀
本期访谈嘉宾：广东省妇幼保健院副院长 乳腺病中心 主任医师 教授
哪些乳腺良性病变有可能癌变
好大夫在线：关于乳腺的良性病变主要包括哪些？
王颀大夫：这个涉及到乳腺良性病变的分类。除了恶性以外，其它的都是乳腺的良性病变，但现在乳腺良性病变的分类方法比较多，国内外都有差别。国内一般分为先天性病变，如乳头内陷或者副乳（腋下长了一个乳房出来）；另外一类是增生性病变，就是大家经常听到乳腺增生，这些良性病变占很大一部分；再有就是良性肿瘤以及炎症，最后还有其它一些少见疾病。
而国外分法比较简单，主要有三大类，第一类是先天性病变，第二类是正常发育复旧异常，这一类就是我们常说的增生性病变，第三类是非正常发育复旧类病变。
大家最感兴趣的是正常乳腺发育复旧异常，也就是乳腺增生。乳腺在人的一生当中，它一直在发育，但组织会随着发育复旧退化，如果发育复旧退化不正常，就会出现异常，有的就会变成疾病。比较典型的例子是，如果不生小孩，乳腺发育就会不完全复旧；如果生了小孩，哺乳又比较好，乳腺发育复旧就非常好。
关于乳腺的发育复旧异常，大家听得最多就是乳腺增生，这是病理上的叫法。乳腺增生并不是一个真正的疾病，而是发育与复旧不充分而形成的一种异常，它属于周期性变化，大部分情况下是生理性的，只有到后期才可能转为病变，比如长成纤维腺瘤，严重的话，甚至会出现不典型增生。
好大夫在线：这些良性病变中，哪些有癌变的可能？
王颀大夫： 良性病变到底跟乳腺癌有什么关系，全世界都在研究这个问题。一般，如果乳腺良性病变不威胁生命，对乳房的外形美观也没什么影响，是不用处理的。为什么现在大家处理比较多？因为我们都还不是很清楚，究竟哪些良性病变会癌变，哪些不会癌变，结果实施干预的就偏多，甚至可以说有点过度治疗了。
现在，很多乳腺专家基本上得出这么一个结论：不管是哪一种乳腺良性病变，一旦出现了不典型增生，那么，患者发生乳腺癌的风险就比普通人（包括普通的增生或者没有增生的）高出大概五倍。
所谓不典型增生，不是靠我们一般的临床表现能看到的，需要通过病理检查，这种增生表现是导管或者小叶增生层比较厚，细胞也有一些异常，但又没达到癌的标准。
癌变的机会高出五倍是个什么概念？如果没有增生的普通人，其五年内发生乳腺癌的机会是1%的话，那么，有不典型增生的人发生乳腺癌的机会大概是5%；也就是说，你在5年前查出了不典型增生，以后5年得癌的机会大概有5%；如果还有家族史的话，再高出十倍，甚至更高。
一般来讲，出现不典型增生机会比较高的是：硬化性腺病或者囊性增生病变，另外就是导管内乳头状瘤。出现不典型增生的机会比较高，但并不等于都会出现，出现不典型增生的机会小，也不意味着不会出现。所以，我们现在一般不具体指哪种病变，也不关心是哪种病变，而是关注病理，只要出现不典型增生，那她就属于乳腺癌的高危人群；相反，只要没有不典型增生，那她就是普通人群，不用担心了，只要日后按照一般人群来体检筛查即可。
好大夫在线：据说乳腺增生的癌变率是2%~4%?
王颀大夫： 这个数字不对，应该是不典型增生的5年癌变率在5%，如果按10年算的话，大概是10%。所以，我们不能说乳腺增生的癌变率是2%~4%。一般来讲，普通的乳腺增生，随访5年的癌变风险在0.5%~1%，实际上这就是普通人群的患癌几率，而出现了不典型增生的人，随访5年以后得癌的机会是5%左右，这就比普通人群高很多了。
好大夫在线：家族史、年龄与乳腺的不典型增生有什么关系吗？
王颀大夫： 家族史主要是指女方，比如你的母亲、姐妹当中有没有患乳腺癌或者卵巢癌的。一般来讲，如果家里只有一个人发病，那就是一般的家族史；如果家里有两个人患病，这就是明显的家族史，这种情况下的患病风险更高。也就是说，即使你没有不典型增生，但你有家族史，患癌的风险就比别人高；如果再加上不典型增生的话，患癌风险将再高一层。所以说，家族史是一个独立的因素。
另外就是年龄因素。随着年龄的增长，发生不典型增生的风险会越来越高。比如40岁以前和40岁以后的人差别就很大，40岁以前出现不典型增生的机会会少一些，40岁以后出现的就会多一些。这就是为什么乳腺癌的筛查一般从40岁开始。
好大夫在线：我经常看到一些超声筛查报告写着“小叶增生或者囊性增生、导管增生”，这几个有什么差别？
王颀大夫： 国外的乳腺筛查以钼靶筛查（乳腺X线检查）为主。国内由于钼靶还不普及，且我们国家的乳腺癌患者多见于50岁以下，这个时候患者的腺体还没完全退化，钼靶敏感性比较低。所以，国内一般首选超声检查。
在过去没有标准时，超声看乳腺的大概情况后就下诊断了，如小叶增生、乳腺癌、囊性增生、囊肿；但现在按照国际标准，超声是不能直接下诊断的，而是做出分级评估，BI-RADS分级就是乳腺超声的评估模式。事实上，超声不下诊断避免了没有病理前让患者增加心理负担，规范了与临床医生的沟通。而我们分级是什么意思？其实也是为了判断癌变风险，判断乳腺病灶要不要活检。
具体分为0—6级。比如，0级是什么含义？本身自己有症状，如肿块或乳头溢液，但超声检查不能完全评估病变，需要进一步结合其他影像学检查。当医生看到这样的超声报告，就知道再做超声没意义了，应该选另一种方法进一步检查，比如说做乳腺X线或磁共振等检查。
如果报告是1级，意味着结果是阴性的、正常的，随访；而2级就意味着是良性疾病，定期随访；3级则要考虑良性，但有2%的可能是癌，所以要综合判断，短期随访或活检；若报告是4级，则说明癌的机会比较大，在3%~94%，建议做乳腺活检；假如是5级，说明癌的风险达到95%，必须做活检；6级则意味着已证实是癌。
在过去，患者拿到超声报告，看到上面写着乳腺增生就很紧张，因为乳腺增生跟乳腺癌的关系被过度宣传了，给患者造成了心理负担或者焦虑。现在采用影像学评估分级之后，在一定程度上减少了这种误会。这个报告医生都能读得懂，以后病人也能看懂，比如写着3级，就会明白日后只需定期随访就好，3~6个月复查一次，不一定要做活检，临床需要才做。现在广东省所有的大医院都应采用这个标准的分级评估的方法，这样更科学、严谨。
好大夫在线：刚才说到超声分级决定了要不要进一步做活检，是否意味着只要活检就基本能知道癌变风险的大小？
王颀大夫： 一般来讲，要判断癌变风险，目前比较准确的方法还是看病理活检结果。
当然，前段时间比较热门的关于朱莉的携带BRCA1突变基因切乳预防癌影响很大1，这也是乳腺癌其中一个独立的预测指标。如果有家族史的人，比如说母亲得了卵巢癌或者乳腺癌，那么，女儿可以去检测一下，因为有家族史的人，其携带的基因发生突变的机会大概有10%~15%，而如果检查发现突变了，不管病理检查有没有不典型增生，她都属于高风险人群。
朱莉采取比较激进的方法来处理:把全乳切除了，再做乳房重建。但这只是处理方法之一，其实还有另外两种处理方法:一种是每两年做一次核磁共振检查，当发现癌变再做下一步手术处理；另一种方法是吃激素拮抗剂，也就是内分泌预防治疗。
目前在我国，还没有更多的办法能及早发现乳腺癌，通常还是乳房手检加上影像检查（包括超声、X线、核磁共振）以及活检，我们叫三联评估法。
好大夫在线：通常而言，什么时候才需要做乳腺活检？
王颀大夫： 如果影像学评级是4级或5级，肯定要做活检。部分3级要根据临床需要，比如说，这个病人已经四五十岁了，患癌风险比较高，我们就会劝她做活检；另外，也会根据病人需要，比如病人比较焦虑，哪怕医生跟她说了诊断考虑是良性的，但她还是担心不典型增生或者那2%的癌变可能，那么，此时可以选择微创活检。但实际上，这类病人做了活检以后，大约99%还是良性，仅有1%是恶性或者不典型增生病变。
所以，对于评估是3级的病人，我们还是会建议选择密切观察，一般三个月到半年回来复查一下超声，如果发现乳房突然增大或者出现4级征象，此时马上活检并不迟。至于很多人担心半年时间会不会耽误病情，其实，半年到一年之内，肿瘤病变的程度是没有差别的。
好大夫在线：发现了不典型增生以后，接下来应该怎么做？
王颀大夫： 要做三件事情。第一，改善自己的饮食习惯。什么饮食习惯？以前喜欢吃高脂、高蛋白，精神压力非常大，这些都要改。我们提倡三个“少”，少生气、少熬夜、少吃海鲜。
在海鲜当中，虾的风险非常大，还有养殖的淡水鱼，因为现在养殖的饲料很多都含有各种各样的激素，我们统称为类雌激素。它不是雌激素，但有类似雌激素的作用，吃多了就会产生刺激。为什么现在都说子宫肌瘤、增生腺瘤比较多，其实就是跟食物、环境有关。塑化剂、重金属也是类雌激素，这些东西在环境里面很多。所以，我们首先要改善饮食。蔬菜、水果、米饭、馒头、豆制品等一般都可以随便吃，但虾、海鲜类，还有淡水鱼，就尽量少吃；若要吃鱼，最好吃深海鱼，而鸡肉也最好少吃那些饲料鸡。另外要少生气，假如什么不高兴的事都埋在心里，就容易得癌。
第二，定期检查。过去你可能一年才检查一次，但现在要改为半年检查一次。一般做X线检查就可以了，两年做一次核磁共振，看有没有发展。
第三，如果风险更高或者有家族史，就要吃药预防，三苯氧胺和芳香化酶抑制剂有预防乳腺癌的作用。当然，如果不典型增生病变太广泛，自己心理压力很大，可以做全乳切除、假体重建，这种方法在国外用得比较多。
好大夫在线：发现了乳腺结节或者肿块，什么时候手术？
王颀大夫： 这个也是根据BI—RADS分级。比如你才20岁，超声发现有一厘米的纤维腺瘤，报告是二级，就可以不做活检，继续观察，不用手术。假如按照过去的标准，摸到肿块或者发现是纤维腺瘤，就都做手术去了，但现代的诊断观点还是根据影像学评估以后再做，这跟过去的观点不一样。但假如是40岁的患者，摸到了肿块，现在主张评估以后，如果觉得风险比较大，也是可以做的。
好大夫在线：为什么不典型增生的病人不选择钼靶作定期检查？
王颀大夫： 如果超声能发现，就选超声即可。当然，随访过程当中也可以选择钼靶，因为有时候病变出现钙化，超声难以判断。另外，钼靶为什么不能做太多？因为钼靶有X线，做多了对健康还是有影响的；而核磁共振没有X线，不会有刺激作用。我们一般比较喜欢选核磁共振检查不典型增生，但核磁共振比较贵，有条件的病人可以选择。
好大夫在线：刚才说到可以吃药预防，是要一直吃吗？
王颀大夫： 标准的疗程是吃五年，但中国患者很难坚持，一般吃两三年就坚持不下去了；国外患者的依从性比较好， 80%多的人能够坚持吃下来，而坚持下来的人能减少5%的癌变风险，这个数据还是很可观的。现在，大家也在研究到底哪些人吃药有效，哪些人吃药没效，但还没有结果。
好大夫在线：还有很多人担心植物雌激素，觉得豆浆也不要喝了。
王颀大夫： 植物雌激素对人体影响很小，反而有益处，我们主张吃豆腐、豆浆，国内也有流行病学研究，发现喜欢吃豆腐豆浆的病人预后好，吃淡水鱼的预后不好。
专家寄语： 乳腺良性病变并不是想象中那么可怕，不宜盲目治疗和活检，按照现代的诊断和筛查指南进行处理就可以了。
专家出诊时间：周二上午特需门诊（番禺院区）。
患者自述：B超时发现左乳房有1cm左右的肿块，报告显示考虑纤维腺瘤，有时会有疼痛，这种情况是否会影响怀孕
王颀大夫建议：若肯定是纤维腺瘤，怀孕也行，担心可先手术，不用吃药...
患者自述：一个月前发现乳房有肿物，病理报告却诊断为导管内乳头状瘤，以后会恶变吗
王颀大夫建议：是良性肿瘤，主要看是否伴不典型增生，没有则定期检查...
患者自述：双侧乳腺增生多年，要做手术切除或药物治疗吗？
王颀大夫建议：乳腺囊肿一般不作手术，而且你的分级是2级，可以观察，但要调整饮食结构...
患者感谢信
为人温和 不图回报
最倒霉的事是让我这么一个未曾生育的女人得了这种怪病——肉芽肿乳腺炎，最幸运的事是让我碰到了您这么一位医术高明，为人温和，不图回报，伟大无私的医生...
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我走遍了广州的各大医院，均不见好转，甚至还被不良庸医当作乳腺癌治。当我绝望之际，我遇到了王颀医生...
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Hpv68阳性会癌变吗？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
这个是什么病？会癌变吗？有没有危险？如何治疗
是高危，不一定会癌变，可以随访。
状态：就诊前
想问下接下来需要做什么检查或者治疗呢：！挂号是妇科吗？
做阴道镜评估，看一下有没有可疑病灶
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中医科学院眼科医院我外公有没有癌变的可能？肺部有阴影_百度拇指医生
&&&网友互助
?我外公有没有癌变的可能？肺部有阴影
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患者信息：男 72岁 上海 普陀区 &br /&病情描述(发病时间、主要症状等)：&br /&患者，男
72岁&br /&&br /&临床诊断：气急&br /&&br /&放射学表现：（胸部正为）两肺纹理增多，右下肺可见一大小约2.4×2.6cm的结节，形态稍欠规则，边缘较光滑，心影大小正常范围，纵膈影无增宽，两隔面光滑，左肋隔角变钝，右肋隔角锐利。&br /&&br /&
（胸部平扫+增强）右肺中叶近肺门区见一类圆形高密度影，境界清楚，直径约2.4cm，轻度强化，其周围尚可见一小结节影；左肺上叶舌段及左下肺可见小许小斑片状密度增高影，余肺纹理较多，未见明显异常强化，气管及叶段支气管通畅，纵膈内未见明显肿大淋巴结，未见胸水征，扫及左肺及双肾可见小囊状低密度影。&br /&&br /&放射学诊断：（胸部正为）右下肺占位&br /&&br /&
（胸部平扫+增强）右肺中叶结节，MT可能大，建议气管镜检查；左肺少许炎症；左肝囊肿，双肾小囊肿&br /&&br /&请问下，这样严重吗？有癌变的可能吗？&br /&&br /&想得到怎样的帮助：&br /&我外公有没有癌变的可能？肺部有阴影&br /&&br /&曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：&br /&没有过敏，以前貌似肺积水过，肠胃也不是很好，不能到处跑，大小便憋不住&br /&&br /&
因为是老年男性，且有明显的呼吸系统症状（气急），在影像学提示有结节类病灶时，目前首先就是是要排除肿瘤的。MT的全文是metastatic tumor，即转移瘤，也就是说从影像学表现看考虑转移自其它部位病灶的转移瘤可能性较大，因为部位靠近肺门，支气管镜可能可以看到病灶并可以直接取病理组织活检进一步分析疾病的可能，所以在报告中建议你支气管镜检查。
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有恶性肺肿瘤可能，而且可能很大。靠近肺门，属于中央型肺癌，可能已经无手术必要，只能保守治疗了。
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* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。
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作者：高菲
肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。一、病因高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。二、诊断标准1. 成人成人中 HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度 ≥ 15 mm。遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。2. 儿童与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度 ≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。3. 亲属对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度 ≥ 13 mm，即可确诊 HCM。在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。总而言之，对于遗传性 HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出 HCM 的可能性。三、诊断1. 静息和动态心电图检查建议 建议分级水平参考文献对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准 12 导联心电图协助诊断，并为潜在病因提供线索。IB61,67.68对首次临床评估的患者，建议监测 48 小时动态心电图，以检测房性和室性心律失常。IB69-732. 超声心动图检查建议（1）经胸超声心动图检查建议 建议分级水平参考文献HCM 患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸 2D 超声心动图和多普勒超声心动图检查。IB72-74，76,78,82,83,99,119-121推荐采用 2D 短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室壁厚度。IC74-80推荐对左室舒张功能进行综合评价，包括二尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查、二尖瓣环组织多普勒速度成像、肺静脉血流速率、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定。IC103-105对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg 的有症状患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行 2D 和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后 LVOTO 和运动诱导的二尖瓣反流。IB84,85,93,94对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg 的无症状患者，若 LVOT 压差的存在与生活方式建议和药物治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行 2D 和多普勒超声心动图检查。IIbC84,85,93,94对于图像不够理想、疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者，可考虑采用左室腔增强显像（静脉注射超声心动图造影剂）的 TTE 检查作为 CMR 成像的候选方案。IIaC81推荐所有接受 SAA 的患者接受超声心动图冠脉造影，以确定酒精消融位置正确。IB111-113 （2）经食管超声心动图检查建议 建议分级水平参考文献对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手术期 TOE，以确认 LVOTO 机制，指导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室流出道阻塞。IC114-118若患者 LVOTO 机制不明、室间隔 reduction 术前评估二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时，考虑进行 TOE 检查。IIaC114-117若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声，可考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的 TOE 检查，以指导室间隔酒精消融。IIaC122 3. 心血管核磁共振成像检查建议 建议分级水平参考文献建议由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进行 CMR 检查IC148，149对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似 HCM 患者，建议进行 LGE-CMR 检查，以验证诊断结果。IB126，127在无禁忌症存在的前提下，若患者满足 HCM 的诊断标准，可考虑进行 LGE-CMR 检查评估心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度。IIaB124，126,127,130,136,138-143疑似心尖肥厚或动脉瘤的患者可考虑接受 LGE-CMR 检查。IIaC127,129疑似心脏淀粉样变性的患者可考虑接受 LGE-CMR 检查。IIaC22,147室间隔酒精消融术前可考虑进行 LGE-CMR 检查，以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度。IIbC150,151 4. 核成像和计算机断层成像
建议分级水平参考文献具有 TTR 相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的患者可考虑进行核素骨显像检查（特别推荐 99m Tc-DPD）。IIaB156-158超声心动图检查不足且伴有 CMR 禁忌症的患者可考虑接受心脏 CT 检查。IIaC159 5. 心内膜心肌活检 建议分级水平参考文献若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症，且没有其他验证手段，可考虑进行心内膜心肌活检。IIbC162,163 6. 遗传学检测和家族筛选（1）遗传咨询建议 建议分级水平参考文献若 HCM 患者的病因无法完全以非遗传因素解释，建议对患者家族成员进行遗传咨询，无论后续是否计划对其进行临床或遗传检查筛选。IB169-173应选择多学科专家团队中有该方面专科训练的专业人士进行遗传咨询。IIaC168-173 （2）对先证者进行遗传检测的建议 建议分级水平参考文献推荐对满足 HCM 诊断标准的患者进行遗传检测，以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。IB24,175,178-180推荐在有诊断学实验室资质且拥有解读心肌病相关突变专家的实验室进行遗传检测。IC168,172,183若疾病存在可提示 HCM 明确病因的症状或迹象，推荐进行遗传检测以确认诊断结果。IB36-40,43-46,67检查结果处在 HCM 诊断标准边界值的患者应在专家团队详细评估后在进行遗传检测。IIaC168应考虑对病理诊断为 HCM 的已死亡患者组织或 DNA 进行遗传检测，以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。IIaC181,182 （3）成年亲属遗传和临床检查推荐 建议分级水平参考文献携带明确致病突变患者的成年一级亲属在检查前咨询后，建议进行逐层遗传筛查。IB24，175，178-180对与先证者携带相同明确致病突变的一级亲属，建议进行临床评估，ECG 和超声心动图检查，并进行长期随访。IC168未携带与先证者一致的明确致病突变的一级亲属无需后续随访，但若之后出现相关症状或该家族出现新的临床相关数据，建议对其进行再次评估。IIaB34,185,186,189若未进行遗传检测或先证者中未发现明确的致病突变，应考虑对一级亲属进行 ECG 和超声心动图临床评估，每 2-5 年重复一次（若无诊断学异常可每 6-12 个月检查一次）。IIaC168,185,187,188 （4）对儿童进行遗传检测和临床检查的建议 建议分级水平参考文献对于父母携带明确致病突变的儿童，应考虑在 10 岁时或以后进行预测性遗传检测，安排在检查前家庭咨询之后，检查标准应与当时国际遗传检测的指南保持一致。IIaC168,190,192对于遗传状态不明的 10 岁或 10 岁以上的儿童一级亲属，应考虑在 10-20 岁间每 1-2 年进行一次 ECG 和超声心动图临床检查，20 岁以后每 2-5 年检查一次。IIaC168若父母或法定代表人要求，可在遗传检测前进行 ECG 和超声心动图临床检查，或者以临床检查取代遗传检测，但前提是先咨询经验丰富的医师，并同意该方法最符合该儿童的利益。IIbC若该家族有童年阶段或疾病早发的恶性家族病史，或该儿童出现心脏症状或是参与剧烈体育活动，可考虑在 10 岁前进行临床或遗传检测。IIbC168 （5）对无表型突变携带者的随访建议 建议分级水平参考文献对于明确突变但没有疾病表现的突变携带者，在综合考虑突变类型、运动类型和多次重复的常规心脏检查结果后，可允许进行体育运动。IIbC202 四、症状评估1. 胸痛冠脉血管造影术检查建议 建议分级水平参考文献对于心脏停搏的成年幸存者、持续性室性心律失常患者和严重稳定心绞痛（加拿大心血管学会 CCS 分级 ≥ 3）患者，推荐进行侵入性冠脉血管造影检查。IC219对于典型活动性胸痛（CCS 分级＜3）患者，若根据年龄、性别和动脉粥样硬化风险因子评估，患者的冠脉粥样硬化风险为中度，或是有冠脉血运重建病史，应考虑进行侵入性或 CT 冠脉血管造影检查。IIaC159，218对于年龄不低于 40 岁的所有患者，无论是否存在典型活动性胸痛，在室间隔消融术前都应考虑进行侵入性或 CT 冠脉血管造影检查。IIaC220，221 2. 心衰（1）侵入性血流动力学研究建议 建议分级水平参考文献对于考虑接受心脏移植或机械辅助循环的患者，推荐进行心脏插管，评估左右心功能和肺动脉阻力。IB227-229对于非侵入性心脏成像结果不明确的有症状患者，可考虑进行心脏插管，评估 LVOTO 严重程度并测量 LV 充盈压。IIbC230 （2）心肺运动试验建议 建议分级水平参考文献对于准备心脏移植或机械辅助循环时检查发现收缩期和/或舒张期左室功能障碍的严重有症状患者，推荐进行心肺运动试验，并同步监测患者呼吸情况。IB233,238无论症状如何，都应考虑采用心肺运动试验并同步监测呼吸情况（或标准跑步机或踏车运动试验）来分析运动不耐的严重程度和机制，以及心脏收缩压。IiaB233,235-237对于接受室间隔酒精消融和室间隔切除的有症状患者，可考虑进行心肺运动试验并同步监测呼吸情况（或标准跑步机或踏车运动试验），以确定运动受限的程度。IIaC233-235
3. 晕厥 建议分级水平参考文献对于不明原因晕厥的患者，推荐进行 12 导联 ECG、直立运动试验和运动 2D 和多普勒超声心动图检查和 48 小时动态心动图监测，以确定晕厥的原因。IC243对经常发生不明原因晕厥而 SCD 风险又较低的患者，应考虑进行 ILR 检查。IIaC243，250 4. 心悸电生理检查建议 建议分级水平参考文献对于持续性或复发性室上性心动过速（心房扑动、房性心动过速、房室结折返性心动过速、房室旁道介导的心动过速）患者和心室预激患者，以检测并治疗可消融基质。IC249，254，255对于有症状的单行性持续（＞30 s）室性心动过速的部分患者，可考虑进行侵入性电生理研究，以检测并治疗可消融的心律失常基质。IIbC256,257对于有心脏骤死风险的患者，不建议进行程序心室刺激的非侵入性电生理研究。IIIC 五、症状和并发症治疗1. 左心室流出道阻塞（LVOTO）（1）LVOTO 治疗建议：一般措施 建议分级水平参考文献静息时或刺激时 LVOTO 的患者应避免使用动静脉扩张剂，包括硝酸盐类药物和磷酸二酯酶抑制剂。IIaC258,260对于新发或控制不当的房颤患者，在进行侵入性治疗前，应考虑先使患者恢复窦性节律或控制患者心率在适当水平。IIaC261,262静息时或刺激时 LVOTO 的患者应避免使用地高辛。IIIC259 （2）药物治疗建议 建议分级水平参考文献对于静息时或刺激后出现 LVOTO 的患者，推荐一线治疗方案为滴注无血管扩张作用的β受体阻滞剂（剂量可升高至最大耐受剂量），以改善患者症状。IB263, 265,267,268若静息时或刺激后出现 LVOTO 的患者无法耐受β受体阻滞剂或伴有禁忌症，推荐滴注维拉替米以改善症状（剂量可升高至最大耐受剂量）。IB268,270-274除β受体阻滞剂外（或合并维拉替米），推荐添加滴注丙吡胺以改善静息或刺激后出现 LVOTO 的患者症状（剂量可升高至最大耐受剂量）。IB267,268可考虑滴注丙吡胺作为单一疗法，改善静息或刺激后出现 LVOTO 的患者的症状，应格外注意患有或倾向于 AF 的患者，因为丙吡胺会增加这部分患者的心室率反应。IIbC267对于静息或刺激后出现 LVOTO 的儿童或无症状患者，可考虑采用β受体阻滞剂或维拉帕米治疗，以减小左心室压力。IIbC272对于有症状的 LVOTO 患者，可考虑谨慎采用低剂量袢利尿剂或噻嗪类利尿剂改善劳力性呼吸困难。IIbC对于β受体阻滞剂和维拉帕米不耐受或伴有禁忌症的有症状 LVOTO 患者，应考虑滴注地尔硫卓以改善症状（剂量可升高至最大耐受剂量）。IIaC274刺激后出现严重 LVOTO 且伴有低血压和肺水肿的患者，应考虑口服或静脉注射β受体阻滞剂和血管收缩药物治疗。IIaC260 （3）室间隔消融治疗建议 建议分级水平参考文献建议由 HCM 治疗多学科专家团队中经验丰富的医生进行室间隔消融手术。IC148，149无论最大耐受治疗如何，NYHA 功能分级 III-IV 且静息或刺激后最大 LVOT 压差 ≥ 50 mm Hg 的患者，建议接受室间隔消融手术以改善症状。IB311-314对于因静息或刺激后 LVOTO 压差大于等于 50 mm Hg 而反复发作劳力性晕厥的患者，应考虑进行室间隔消融手术。IIaC240,316对于同时出现室间隔消融适应症和其他需要手术干预（如二尖瓣修复/置换，乳头肌干预）的病灶的患者，建议进行室间隔切除而非室间隔消融手术。IC295对于静息或刺激后最大 LVOTO 压差 ≥ 50 mm Hg 且伴有中至重度二尖瓣反流（并非二尖瓣 SAM 单独引起）的患者，可考虑进行二尖瓣修复或置换手术。IIaC291-294对于静息或刺激后最大 LVOTO 压差 ≥ 50 mm Hg 的患者，若二尖瓣叶-室间隔接触时室间隔最大厚度 ≤ 16 mm，或者在单独的切除手术后仍有中至重度二尖瓣反流，可考虑进行二尖瓣修复或置换。IIbC296，317 （4）起搏治疗建议 建议分级水平参考文献对于部分静息时或刺激时 LVOTO ≥ 50 mm Hg、窦性心律且药物治疗无效的患者，若合并有室间隔酒精消融或室间隔切除术禁忌症或术后发生心传导阻滞风险较高，应考虑房室顺序起搏并优化 AV 间期，以降低左室流出道压力差，并促进β受体阻滞剂和/或维拉帕米药物治疗的疗效。IIbC268,318-322对于静息时或刺激时 LVOTO ≥ 50 mm Hg、窦性心律、药物治疗无效且伴有 ICD 适应症的患者，应考虑植入双腔 ICD（替代单导联设备），以降低左室流出道压力差或促进β受体阻滞剂和/或维拉帕米药物治疗的疗效。IIbC268,318-322,327 2. 左心室流出道未阻塞患者的症状治疗（1）LV 射血分数正常（≥ 50%）的心衰患者治疗建议 建议分级水平参考文献NYHA 功能分级 II-IV 且 EF ≥ 50% 的患者，若在静息时和刺激时没有 LVOTO，应考虑接受β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓治疗，以改善心衰症状。IIaC274,338NYHA 功能分级 II-IV 且 EF ≥ 50% 的患者，若在静息时和刺激时没有 LVOTO，应考虑接受低剂量噻嗪类袢利尿剂治疗，以改善心衰症状。IIaC （2）LV 射血分数降低的心衰患者治疗建议 建议分级水平参考文献对于无 LVOTO 且 LVEF＜50% 的患者，除β受体阻滞剂外，应考虑接受 ACE 抑制剂（若 ACE 抑制剂不耐受，可考虑 ARB）治疗，以降低 HF 住院率和过早死亡的风险。IIaC337对于无 LVOTO 且 LVEF＜50% 的患者，除 ACE 抑制剂（若 ACE 抑制剂不耐受，可考虑 ARB）外，应考虑接受β受体阻滞剂治疗，以降低 HF 住院率和过早死亡的风险。IIaC337对于 NYHA 功能分级 II-IV 且 LVEF＜50% 的有症状患者，应考虑接受低剂量袢利尿剂治疗，以改善心衰症状降低心衰住院率。IIaC337对于所有 NYHA 功能分级 II-IV 且 LVEF＜50% 的有持续性症状的患者，无论是否服用 ACE 抑制剂（若 ACE 抑制剂不耐受，可考虑 ARB）和β受体阻滞剂，都应考虑接受盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）治疗，以降低 HF 住院率和过早死亡风险。IIaC337对于 NYHA 功能分级 II-IV、EF＜50% 且没有 LVOTO 的永久性房颤患者，可考虑接受低剂量地高辛治疗，控制心率反应。IIbC337 （3）心脏再同步化治疗建议 建议分级水平参考文献对于最大 LVOTG＜30 mm Hg、NYHA 功能分级 II-IV、LVEF＜50% 且伴有 QRS 持续时间＞120 ms 的 LBBB 的药物难治性 HCM 患者，应考虑进行心脏再同步化治疗，以改善症状。IIbC339 （4）心脏移植建议 建议分级水平参考文献对于 NYHA 功能分级 III-IV 且 LVEF＜50% 的合适患者，可考虑进行原位心脏移植，不论患者有无接受优化药物治疗或难治性室性心律失常。IIaB340,341,343,344对于 LVEF 正常（≥ 50%）的合适患者，若伴有舒张期功能障碍引起的严重药物难治性症状（NYHA 功能分级 III-IV），应考虑进行原位心脏移植。IIbB340,341,343,344 （5）左心室辅助装置建议 建议分级水平参考文献对于部分终末期 HF 患者，无论患者有没有接受优化药物和设备治疗，是否符合心脏移植标准，都应考虑进行持续性轴流型 LVAD 治疗，以改善症状，并减少因 HF 恶化住院和在等待移植时过早死亡的风险。IIbC346 （6）无左心室流出道阻塞、用力时胸痛患者的治疗建议 建议分级水平参考文献对于出现心绞痛样胸痛且无 LVOTO 或阻塞性冠状动脉疾病证据的患者，应考虑进行β受体阻滞剂和钙拮抗剂治疗，以改善症状。IIaC347-351对于出现心绞痛样胸痛且无 LVOTO 或阻塞性冠状动脉疾病证据的患者，可考虑进行口服硝酸盐类药物改善症状。IIbC 3. 房性心律失常房颤/心房扑动治疗建议 建议分级水平参考文献对于持续性、永久性或阵发性 AF 的患者，在没有禁忌症的前提下，建议口服抗凝剂 VKA（目标 INR 2.0-3.0）预防血栓栓塞。IB223,352对于心房扑动的患者，建议进行与 AF 患者一致的抗血栓治疗。IC261,262进行抗血栓治疗前（无论是 VKA 还是抗血小板药物治疗），应考虑利用 HAS-BLED 评分评估出血风险。IIaB353近期 AF 发作的患者，应考虑通过 DC 或静脉注射胺碘酮药物复率以恢复窦性节律。IIaC261,262DC 心脏电复率后，应考虑采用胺碘酮治疗以控制并维持窦性心率。IIaB354永久性或持续性 AF 患者建议采用β受体阻滞剂、维拉帕米和地尔硫卓控制心室率。IC261,262对于出现药物难治性症状或无法服用抗心律失常药物的患者，在未出现严重左心房扩张的情况下，应考虑导管消融术治疗房颤。IIaB357-361若抗心律失常药物无效或副作用无法耐受，或是药物无法控制心室率，可考虑进行房室结消融控制心率。IIbC261,262若房室结消融后 LVEF ≥ 50%，建议对阵发性 AF 患者植入带模式调节功能的双腔（DDD）起搏器，而对持续性或永久性 AF 患者植入单腔（VVIR）起搏器。IC261，262房室结消融后，LVEF＜50% 的任何类型 AF 患者，均可考虑植入 CRT 起搏器。IIbC261,262窦性心律且 LA 直径 ≥ 45 mm 的患者，可考虑每 6-12 个月进行一次 48 h 动态 ECG 监测。IIaC72对于伴有有症状 AF 的 HCM 患者，可考虑在室间隔切除手术中进行消融。IIbC362若患者拒绝服用 OAC 药物（VKA 或 NOAC），可考虑每日服用 75-100
mg 阿司匹林联合 75 mg 氯吡格雷（出血风险较低）进行抗血小板治疗。IIaB363若 AF 患者服用剂量调整后的 VKA 但未能维持抗凝疗效或副作用过大，或是患者未能参加或接受 INR 监测，建议采用直接凝血酶抑制剂（达比加群）或口服 Xa 因子抑制剂治疗。IB363,365除非患者的 AF 病因可逆转，否则在恢复窦性节律前建议终身接受 OAC 治疗（VKA，INR 2.0-3.0）。IC261,262 4. 心脏性猝死（1）心脏骤停预防建议 建议分级水平参考文献HCM 患者应避免竞争性运动。IC365对于因 VT 或 VF 发生心脏骤停的幸存患者，或自发持续性 VT 引发晕厥或血流动力学异常且预期寿命＞1 年的患者，建议植入 ICD。IB327,367,391-393对于无复苏后 VT/VF 或自发持续性 VT 引发晕厥或血流动力学异常病史的不小于 16 周岁以上的患者，建议采用 HCM 风险-SCD 评估 5 年后心脏骤停的风险。IB73建议在患者初诊或临床状态改变时进行 5 年 SCD 风险评估，之后每 1-2 年再次评估。IB73若患者 5 年后 SCD 风险 ≥ 6% 且预期寿命＞1 年，在对患者进行详细临床评估（包括 ICD 植入终身并发症风险和对生活、社会经济状态和心理健康的影响）后，应考虑植入 ICD。IIaB73,327,393,396若患者 5 年后 SCD 风险 ≥ 4% 而 ≤ 6%，且预期寿命＞1 年，在对患者进行详细临床评估（包括 ICD 植入终身并发症风险和对生活、社会经济状态和心理健康的影响）后确定植入 ICD 有益，可考虑植入 ICD。IIbB73,327,393,396若患者 5 年后 SCD 风险＜4%，在对患者进行详细临床评估（包括 ICD 植入终身并发症风险和对生活、社会经济状态和心理健康的影响）后确定植入 ICD 有益，且患者临床特征证明植入 ICD 存在重要预后价值，方可考虑植入 ICD。IIbB73,327,393,396对于 5 年后 SCD 风险＜4% 且没有临床特征证明植入 ICD 存在重要预后价值的患者，不建议植入 ICD。IIIB73,327,393,396 （2）ICD 植入临床实践建议 建议分级水平参考文献植入 ICD 前，应告知患者不恰当放电与移植并发症的风险，以及植入后对社交、职业和驾驶等方面的影响。IC219，327对于优化治疗和 ICD 重编程后仍出现室性心律失常或复发性休克的患者，建议进行β受体阻滞剂和/或胺碘酮治疗。IC219，403对于经常因室上性心动过速导致 ICD 不恰当放电的患者，建议进行电生理检查，以确定并治疗可消融的基质。IC403对于不适用起搏器的 HCM 患者，可考虑采用皮下 ICD 系统（S-ICD）。IIbC407 （3）儿童 ICD 植入建议 建议分级水平参考文献对于曾发生心脏骤停或持续性室性心动过速的儿童患者，建议植入 ICD。IB409，413，414对于有不少于两个主要的儿科危险因素的儿童，若对 ICD 并发症终身风险及 ICD 对生活方式和心理健康的影响进行评估后发现 ICD 治疗有益，在恰当告知患者后可考虑植入 ICD。IIaC377,409,414对于只有一个主要儿科危险因素的儿童，若对 ICD 并发症终身风险及 ICD 对生活方式和心理健康的影响进行评估后发现 ICD 治疗有益，在恰当告知患者后可考虑植入 ICD。IIbC409 六、常规随访建议 建议分级水平参考文献对于临床稳定的患者，建议每 12-24 个月进行一次临床评估，包括 12 导联 ECG 和 TTE。IC68，72，74，84，85建议对出现症状改变的患者进行临床评估，包括 12 导联 ECG 和 TTE。IC68，72，74，84，85对于临床稳定的患者，建议每 12-24 个月进行一次 48 小时动态 ECG 监测，对于窦性心律且左心房直径 ≥ 45 mm 的患者每 6-12 个月检查一次，而对出现新心悸的患者随时可进行检查。IC69-73对于临床稳定的患者，每 5 年可考虑进行一次 CMR 检查，而对病情进展的患者，每 2-3 年检查一次。IIbC424对于临床稳定的患者，每 2-3 年可考虑进行一次症状限制性运动试验，而对病情进展的患者，每年检查一次。IIaC425条件允许时，对临床稳定患者，每 2-3 年可考虑进行一次心肺运动功能试验，而对病情进展的患者可每年检查一次。IIbC233,426关注「丁香园心血管时间」，即可浏览更多相关资讯。
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