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指纹的表达不单单是与基因有关，即便是同卵双胞胎具有相同的DNA遗传序列，在表达的过程中也会受到环境和各种因素的影响，DNA序列受到修饰从而影响了基因的表达。而先天性无指纹症是因为外胚层发育出现异常，患者通常还表现出多种不同症状，但致病基因尚未确定。
指纹的形成虽然主要受到遗传影响，但也有环境因素，当胎儿在母体内发育三至四个月时，指纹就已经形成，但儿童在成长期间指纹会略有改变，直到青春期14岁左右时才会定型。在皮肤发育过程中，虽然表皮、真皮，以及基质层都在共同成长，但柔软的皮下组织长得比相对坚硬的表皮快。 有人说骨髓移植后指纹会改变，那是不对的。除非是植皮或者深达基底层的损伤，否则指纹是不会变的。
有关，指纹是一种先天遗传性状，并且主要是由六大基因所决定，即人的指纹共有六种类型。
这六大基因包括2个祖先种基因即箕纹和斗纹（俗称“螺”），它们开始应是由人类的性染色体X、Y分别产生的，因此在群体中各占50%。后来由于遗传变异的原因，这两种祖先种基因又分别突变各形成三种基因，从而形成不同的指纹，但主要是这6种类型。
指纹和基因有一定的关系，极少数皮纹病（adermatoglyphia）患者并无指纹，这可能与基因SMARCAD1的突变有关。
有意思的是，指纹形状与DNA有关，却无法通过DNA分析重建指纹纹样。
但是，指纹的改变业余环境有关。当胎儿在母体内发育三至四个月时，指纹就已经形成，但儿童在成长期间指纹会略有改变，直到青春期14岁左右时才会定型。指腹和人体大部分皮肤的构造相近，同样有汗腺分布，每个手指平均每一小时排泄的汗液为0.0625c.c.，其成分大部分为水分，另外尚有蛋白质、脂肪、尿素和其他有机化合物。有时候这些印痕是隐而未见的，但是利用一些化学方法，例如用α-氰基丙烯酸乙酯（cyanoacrylate）熏显，或喷洒宁海德林（Ninhydrin）在可能有指纹之处，可使指纹现形。
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