先天性耳聋必须出生后才能查出来吗_生活_北京医生
先天性耳聋必须出生后才能查出来吗
主持人：说到遗传性耳聋，我还是有一点不太明白，先天性耳聋或者说是遗传性耳聋是在孕期就能检查出来，还是必须等到出生之后呢？黄丽辉：遗传性耳聋如果是怀孕以前，假如说父母亲都做了耳聋基因检测的话，可以知道风险有多大。比如说父母双方都携带有，在一个
主持人：说到遗传性耳聋，我还是有一点不太明白，先天性耳聋或者说是遗传性耳聋是在孕期就能检查出来，还是必须等到出生之后呢？
黄丽辉：遗传性耳聋如果是怀孕以前，假如说父母亲都做了耳聋基因检测的话，可以知道风险有多大。比如说父母双方都携带有，在一个基因上都携带同一种突变的位点或者不同的位点，概率可能是1/4，25%的概率，这种在怀孕4、5个月的时候可以做羊水穿刺，就可以知道孩子是不是耳聋。
主持人：等于父母的筛查就可以做，还有宝宝如果不放心的话，可以做一个羊水穿刺也可以筛查遗传性耳聋，那么先天性耳聋能够检查出来吗？
黄丽辉：这个有一个难度，感染是不是耳聋需要等出生才知道，因为在肚子里很难用很先进，或者是很特效的方法能检查出来，宝宝在肚子里的时候知道他听力是不是正常的，这个还有一点难度。
主持人：就像刚才说的，可能有一次病，这个病到底导致宝宝畸形还是宝宝天生耳聋是没有办法判断出来，所以孕期妈妈应该注意一些什么呢？避免孩子出现先天性耳聋。
黄丽辉：其实我觉得妈妈在怀孕的时候首先要心情好，这是很关键的，心情好人的睡眠、抵抗力各方面提高了，即使有一些病毒风疹，还有疱疹的感染不会伤害宝宝，如果妈妈抵抗力很低，病毒一侵犯孕期妈妈以后，可能就会对胎儿导致一定的影响，所以首先是孕妇一定要提高自己的免疫力，避免外界的一些感染因素的侵害。再一个就是尽量避开像药物，对耳朵有损害的药物，一般来说我们是建议孕妇尽量不要用的。因为有些妈妈是敏感性的，用药会导致本身的听力出现问题，同时还可能导致胎儿听力出现问题。还有一种情况就是说一些方式的因素，还有一些甲醛这一类的。也可能会对孕期的宝宝产生一定的影响。
主持人：可能会对整个神经系统发育产生影响。
黄丽辉：没错。
主持人：现在给新生儿做的筛查都有什么项目，刚才说了可以做基因方面的，还有什么项目呢，您觉得必须做的，每个宝宝必须接受检查的。
黄丽辉：刚才提到目前来讲北京市两项筛查一项是听力筛查，是物理性很快，把探头插到宝宝外耳道，大概2、3分钟就可以完成检查。这种检查孩子听力有没有出现问题，有多大问题，可能我们初步筛查是没有办法确定，但是可以筛查出来进一步做确诊，排出孩子是不是听力有问题，这是听力筛查。刚才还提到耳聋基因的筛查，它可以说是听力筛查很好的补充，可以发现一些先天性的耳聋可以确定原因，再一个是持法性耳聋或者是药物性耳聋的敏感者可以提示，你这个孩子有敏感性以后不要用毒性药物就可以避免孩子终身可以不聋了。
主持人：目前有这两种。
黄丽辉：对。
主持人：多大孩子适合做，出生肯定做得一次。
黄丽辉：对。
主持人：后续要不要做补充检查。
黄丽辉：刚才说的是出生的时候可以做听力筛查和采血筛查，北京市还有一个0到6岁，孩子出生到0岁到8个月在耳保会有听力筛查项目，以后每一年也会有听力筛查，孩子听力筛查了，每年有一次接受听力检测的机会，来发现孩子是不是听力有问题。
主持人：就是千万别忽视了。
黄丽辉：对，这是很关键一点。
主持人：看孩子出生的时候检查什么事没有，家长挺忙就不带孩子去了，没准就耽误孩子了。
黄丽辉：是。有一些小问题家长没有注意，我建议家长按照流程做正规的检测。
主持人：收音机前准妈妈一定不要吝啬这一点点时间放弃孩子听力的筛查，也许是非常重要的项目。
黄丽辉：没错，没错。其实我要提醒一下，比如说筛查没通过，听力也好，或者耳聋基因筛查没通过也好，有些家长觉得关门和拍手都没问题，我觉得没问题就不用去了，这种情况家长特别多。有一些出差的时候大概3天左右筛查没通过，满月觉得孩子能听到也不复筛，有的复筛之后觉得孩子越来越好，也不做诊断了，等到2、3岁的时候发现孩子跟别人不一样，有一些咬字不清楚，就带他去看。发现是轻到中度听力的问题，这样有些孩子已经形成习惯，纠正他难度比较大。
主持人：一定不能错过最佳的治疗时期。
黄丽辉：对，对。
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您还没有登录，请登录！有关耳聋基因检测的一些事情
有关耳聋基因检测的一些事情向大家介绍一下：
目前的流行病学的研究表明耳聋是人类最常见的感觉功能障碍， 每1000名新生儿中就有1
人患重度或极重度听力异常，其中约60％与遗传因素有关。根据是否合并其他临床症状，遗传性耳聋可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋（nonsyndromic
loss，NSHL）两种，综合征耳聋指除外耳聋症状外还伴有其他的表征，比如瓦登堡，Pendred综合征等，非综合征耳聋指患儿除了耳聋症状以外未伴有其他的疾病。后者约占70％-80%。截至2012
年2 月17 日，国际上已成功克隆了40 个常染色体隐性、26 个常染色体显性和3个X－连锁NSHL 相关基因（http：//
hereditaryhearingloss.org ）。此外，越来越多的证据显示，线粒体DNA（mitochondrial
DNA，mtDNA）的多种突变也与NSHL 发生密切相关。由于涉及的基因较多，且每个基因中又散在数目众多的耳聋突变位点，因而NSHL
具有较高的基因和位点遗传异质性。近年来，我国大规模的耳聋分子流行病学研究表明，大部分NSHL
仅由为数不多的几个基因突变引起，如GJB2、SLC26A4、mtDNA 12S rRNA 及GJB3等。
在基因芯片发明以前对于耳聋基因的检测只能局限在实验室，因为其方法费事费力，又十分的昂贵，当年我也干过（提取DNA、PCR扩容，酶切或者SSCP、走胶、读片，测序等麻烦透顶）所以早期的耳聋基因检测局限于科研，完全无法应用于临床。
随着生物科技的发展，最近发明的基因芯片从某种程度上解决了这个问题，目前我国内投入商业应用的耳聋基因检测芯片均为博奥公司研制的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（北京博奥生物有限公司），通过芯片杂交、扫描及数据分析，
对与中国人耳聋相关的常见基因GJB2、大前庭导水管基因SLC26A4、线粒体基因mtDNA 12S rRNA、GJB3 共9
个突变位点进行检测，其检测的9个基因突变位点分别是，GJB2基因四个位点（35delG、176del16、235delC
及299delAT）、GJB3基因一个位点（C538T）、大前庭导水管基因SLC26A4两个位点（IVS7-2A&G、A2168G）以及线粒体基因12S
rRNA两个位点（A1555G、C1494T）。
大家可以不管具体的含义是什么，我主要想表达的是如何看待耳聋基因的检测。综上所述目前已经发现的耳聋基因有40个常染色体隐性、26
个常染色体显性和3个X－连锁NSHL相关基因和线粒体耳聋相关的基因，如果说突变位点的话那就更多了，因为有的基因比较大，不可能只有一个突变位点，可能有好几个，目前的耳聋基因检测只能检测中国人常见的4个基因，9个突变位点，我个人认为还是太少了，如果患者被检测出具有这9个位点的突变会具有一定的意义，特别是线粒体突变，这样就可以预防家系中还没有发生耳聋的基因携带者发生耳聋的症状（如避免接触氨基糖甙类抗生素）。检测出其他的突变也可以使家长对于耳聋的发病原因有一个了解，虽然对于已经耳聋的患儿可能帮助不大，如果要说帮助可能对于母体中的胎儿进行基因检测有一定的帮助（如家系中携带某种耳聋基因可行子宫穿刺取胎儿的细胞进行检测看看其基因型如何，是否有耳聋的可能）。如果经过基因芯片的检测没有发现这9个位点的突变是否就说明耳聋不是基因突变导致的吗？答案是否定的，通过以上的说明这9个位点的突变无法涵盖全部的耳聋基因，甚至是只能代表一部分的基因突变。不可能把所有的耳聋基因都进行一番测定，所以如果是阴性只能说明患者的耳聋不是这4个基因9个位点的突变导致的，并不能排除其他的基因突变导致的耳聋，所以目前基因检测还要有很长的路要走，家长们一定要客观的看待这件事情。
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。耳聋基因检查
耳聋基因检查
基本信息：男&&26岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：耳聋基因检查我小时中耳炎导致一个耳朵聋,想生孩子,不知道有没有影响,想做一个耳聋基因检测,请问大概要多少钱做这个检测?我小时中耳炎导致一个耳朵聋,想生孩子,不知道有没有影响,想做一个耳聋基因检测,请问大概要多少钱做这个检测?耳聋基因检查
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耳聋基因检查
慢性中耳炎是中耳粘膜,鼓膜或深达骨质的慢性炎症,常与慢性乳突炎合并存在.急性中耳炎未能及时治疗,或病情较重,也可能形成慢性中耳炎.耳炎以耳内闷胀感或堵塞感,听力减退及耳鸣为最常见症状.常发生于感冒后,或不知不觉中发生.有时头位变动可觉听力改善.有自听增强.部分病人有轻度耳痛.
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耳聋基因检查
没有必要做那种检查,这种情况是不会遗传的,想要孩子,就要在怀孕的前6个月和老公一起戒掉不良习惯,营养均衡,将月经调到正常,待身体等各方面达到最佳状态再怀孕,宝宝将是一个健康聪明的小孩子
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其中约有一半为GJB2基因突变引起.我国先天性耳聋或儿童期耳聋的发生非常普遍,在这其中大前庭水管综合征患者占有很大的比例,此病的发生给患儿的家庭带来了巨大的心理冲击和经济负担.另外我国是药物性耳聋的多发地区,每年都新增大量药物致聋的病人.其中氨基糖甙类抗生素如链霉素,庆大霉素,卡那霉素,小诺霉素等是药物性耳聋最常见的原因.研究表明,携带有线粒体基因A1555G突变（最频发的突变）的个体对庆大霉素,链霉素等氨基糖甙类抗生素高度敏感,这就是生活中常见的“一针致聋”的原因. ~oD8Rnf
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耳聋基因诊断就是通过对病人的DNA检测,发现是否有耳聋基因,从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义.目前研究表明,耳聋患者中约70%的耳聋为遗传性耳聋.GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因（即大前庭导水管,在我国接近20%）和线粒体DNA A1555G 突变
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您好,根据您的情况,您如果生孩子孩子耳聋的坑能性不大.您是先天性中耳炎呢,还是后天引起的中耳炎呢?先天性的话您的下一代有可能耳聋.后天的话你没必要这么担心.这里跟你介绍一下中耳炎的基因检测,如果你觉得只有做检测才能放心的话.我国是听障人口最多的国家.每年约新生聋儿3万余名.引起耳聋的原因有很多,但在聋病患者中,约60％的耳聋与遗传因素有关,而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象,因此耳聋发病率一直居高不下.但耳蜗结构细微且复杂,无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断,制约了聋病研究的发展.这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治 疗,预防和预后作出指导.聋病基因检测的意义非常明显：1.预防遗传性聋发生,避免聋儿出生,提高人口素质.2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项.3.明确病因,及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗.4.预测电子耳蜗的疗效.基因突变导致的耳聋,电子耳蜗移植效果好.5.对已生育聋儿的家庭进行再次生育的指导.以下人员应当进行耳聋的基因检测：1.夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者.2.已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇.3.耳聋青年面临婚恋时,考虑生育聋儿风险的.4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的.5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求.
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痛、全身酸痛、食欲减退，或有恶心呕吐、腹泻等症状。如无合并症，5-7天可痊愈。不论年龄大小，一年四季都可以感冒，但在秋冬季节气温变化明显时发病较多。一般每人一年可感冒2-5次，小儿、老人和体质不好的人感冒的次数则会增加。就诊科室：呼吸内科典型症状： 多发人群：所有人群,一般体弱的人经常发病检查方法： 发病部位：鼻 咽喉疾病自测：常用药品：
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&&&&&&&&&&&&正文
爱耳防聋从基因检测开始
　　听力残疾占全部残疾人的比例新生儿听力筛查的流程&&
　　阳阳(化名)刚上小学一年级，在一次感冒发热治愈后，他老觉得自己坐在后边听不清老师讲课，要坐在第一排才行。在济南市妇幼保健院做了基因检测后，家长才知道，阳阳携带有药物敏感性耳聋基因，他听力严重下降正是前一段时间用了耳毒性药物导致的。&&&&阳阳的父母百思不得其解，父母的听力都正常，怎么孩子的耳朵就不行呢？再说，以前孩子一直好好的呀。
　　致聋基因筛查 高度预警耳聋&&
　　我国残疾人有8296万，其中听力残疾有2780万，占全部残疾人的33%，居各类残疾之首。每年有3万新生儿患重度或极重度耳聋。另有相当比例的婴幼儿患迟发性听力下降，每年新发耳聋患儿6万～8万名。&
　　据济南市妇幼保健院儿童医疗保健中心主任、主任医师聂文英介绍，目前，耳聋相关的热点基因主要包括：1.“隐形杀手基因”(耳聋基因GJB2)。没有诱因，导致孩子生下来就听力丧失，只要是纯合突变，几乎100%发病，只要携带，就高度预警耳聋。2.大前庭水管综合征基因(PDS)，也称“一巴掌打聋”基因。对震荡高度敏感。一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋。举个例子，在幼儿时期被大人高高抛起，或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。3.药物敏感性耳聋基因，被称为“一针致聋性基因”。对某些耳毒性药物极度敏感。很多听障人士就是因为在青少年时期，打了一针这样的氨基糖苷类抗生素针，直接致聋。邰丽华，这个因《千手观音》被大家喜爱的残疾人舞蹈演员就是2岁时因高烧注射链霉素而失去了听力。&
　　聂文英主任进一步解释说，在正常人中，约有5%携带先天性耳聋基因，有的会终生不发病，像正常人一样生活。但是，如果夫妻俩都携带耳聋基因，后代发生耳聋的几率将大大增加。这种情况下，即使父母都是健全人，孩子仍有25%的可能是听力残疾人。&
　　先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，发病率为1‰～3‰，是引起儿童听力障碍的主要原因。多数是由于耳蜗听觉细胞发育不良，不能将声波转换为听神经生物电信号，无法刺激大脑产生听力所致。按发病时间，耳聋可分为两类：先天性聋(出生时即有耳聋)和后天迟发性耳聋(出生后逐渐出现耳聋)；按耳聋致病原因可分为：环境性聋(噪声、病毒感染和外伤等)和遗传性耳聋。遗传性耳聋是由于父母的基因异常，造成子女的听觉器官发育缺陷所致。根据临床基因检测结果，约50%的先天性耳聋患儿是因为父母的相关基因异常所致。不过，除一部分患儿的父母有感音神经性耳聋外，大部分患儿父母的听力是正常的。这主要是因为，父母传递给后代的是耳聋相关的遗传基因，而不是耳聋本身。这种疾病通过常染色体隐性、显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。&&
　　“一巴掌打聋”基因患者多在三四岁发病，感冒和外伤常常是发病的诱因，即使轻微的外伤也可引起重度感音神经性耳聋和眩晕。对携带这类基因的孩子，要防止其头耳部外伤；适当限制剧烈活动量；积极治疗急性慢性上呼吸道感染，因为儿童上呼吸道感染多累及咽鼓管和中耳腔，导致内耳压力异常，干扰耳蜗的液体正常循环，出现耳塞、脑涨、听力下降。&&
　　药物性耳聋指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。多年来，由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用，已发现近百种耳毒性药物。在中国，药物性耳聋的发病率超出了原有的想象，在一系列的文章报道中，门诊散发的听力损失患者约5%是由于药物聋基因突变导致的，而在聋哑学校这一特殊群体中，则高达12%的患者是由于携带药物聋基因突变接触氨基糖甙类药物而致聋。&&
　　在我国，由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规，许多耳毒性药物的使用十分普遍和随意，有些甚至达到了滥用的程度。专家介绍，我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%～40%。药物性耳聋一旦形成，很难治疗，尤其是病情较重、病程较长的病人更难治疗。滥用药物尤其是氨基糖甙类抗生素，如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等是儿童后天致聋的主要原因，应引起全社会的高度重视。常规听筛与基因筛查相结合高危个体的检出率显著提高&&&&如今的新生儿听力筛查是采用筛查型耳声发射仪和(或)自动听性脑干反应仪，对出生后48小时至出院前的新生儿进行初筛；初筛未通过者及漏筛者于42天内进行复筛；复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构；对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。
　　采访中，聂文英主任说，这种常规的新生儿听力检测只能测出孩子当时耳聋与否。部分携带耳聋易感基因的患儿虽然出生时能通过常规的听力筛查，表现出听力正常，但在接触相关药物或者头部受到震荡外伤时，就会出现迟发性耳聋。&
　　弄清耳聋病因是预防耳聋的关键。聂主任说，利用耳聋基因检测，孩子一旦确诊，可及时通过多种手段提前预警，注意行为干预，避免或延缓耳聋发生。比如，对测出有药物性耳聋基因的新生儿及时给予用药指导，他们只要终生不服用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等抗生素类药物，就能避免耳聋。对于携带“一巴掌打聋”基因者给予行为指导，不要让头部受到剧烈冲击，可有效避免因运动不当造成的耳聋。&
　　常规新生儿听筛与基因筛查相结合，可筛查出先天性聋儿、迟发性聋儿和药物聋儿潜在高危个体(家族)，提早确诊先天性遗传性聋儿，预防迟发聋孩出现，产生1+1=11的协同效应。&&
　　济南市妇幼保健院新生儿耳聋基因筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性疾病进行专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。耳聋基因筛查只需一滴足跟血&&&&新生儿遗传性耳聋基因筛查就是应用最先进的基因筛查技术，通过新生儿的一滴血，来检测中国人最常见的耳聋热点基因，看这些基因是否存在缺陷，及早发现后天迟发性聋及药物性耳聋高危个体(听力筛查通过，但在生长发育过程中，有或无明显诱因，有可能出现听力损失的遗传性耳聋个体)，显著提高耳聋高危个体的检出率，并及早预防有关聋病的发生。&&
　　在济南市妇幼保健院出生的宝宝，出生后3天可进行新生儿耳聋基因筛查。此项筛查与新生儿疾病足跟血筛查一并进行，只需在宝宝安睡或清醒状态下，用先进技术轻采足跟血一滴即可，不会对宝宝身体健康产生不良影响。&&
　　聂文英主任说，目前，耳聋基因检测的社会认知程度不高，年轻的父母做早教动辄几千块钱，花起来眼都不眨一下，可面对不足千元的基因检测时，却觉得没必要。虽然因遗传或药物等原因导致耳聋的是小概率事件，但是一旦这种风险落在自家孩子身上就是100%的风险。&&
　　最后，聂主任呼吁，新生儿、儿童、孕妇以及有耳聋家族史的人群，为了下一代的健康，请尽早做耳聋基因检测。耳聋基因检测常见问题解答正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗？&
　　正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母多半正常。遗传性耳聋基因检测什么时候做，做了一次以后还需要做吗？&
　　尽早做检测可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需做一次就可以，以后不需要再做。听障人士之间怎样婚配才能避免生育聋儿？&&
　　通过耳聋基因检测明确遗传性耳聋基因携带情况后，携带同样致聋基因的聋人应避免婚育。已经生育了一个聋儿，还有机会生育正常听力的孩子吗？&
　　有。夫妇双方通过耳聋基因检测可以确定双方遗传性耳聋基因携带情况得到生育正常孩子的几率。怀孕后通过产前诊断能评估胎儿听力的情况。大前庭水管综合征基因携带者生活中注意什么？&&
　　严格防止头部外伤，不参加剧烈体育活动，防止头部倒立，尽量防止感冒，不要用力擤鼻涕或咳嗽；勿用耳毒性药物，远离噪声；如果在原有基础上听力再次发生下降，应及时到医院就诊，按突发性耳聋治疗，应用血管扩张剂、神经营养剂，必要时使用类固醇激素。携带“一针致聋”基因的人禁用哪些药物？&&
　　携带药物敏感性耳聋基因的人禁用以下抗生素：链霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星(紫苏霉素、西索霉素)、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星(奈特、力确兴、诺达)、核糖霉素、爱大(硫酸依替米星)、依克沙(硫酸异帕米星)、小儿利宝(硫酸庆大霉素)。本报记者 张玲
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