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四川大学华西临床医学院
医院别名：华西医院
医院性质：公立/综合医院
医院等级：三级甲等　　
联系电话：028-
联系地址：成都外南国学巷37号
四川大学华西临床医学院科室医生西南地区“中国家族性乳腺癌遗传易感性的临床研究”在四川启动
来源： 北京联盟 　　四川网成都9月9日讯（采访人员 刘佩佩） 今日下午，西南地区“中国家族性乳腺癌遗传易感性的临床研究”项目在川大华西医院启动，该项目的意义在于：确认中国遗传性乳腺癌的发病率；确立导致中国遗传性乳腺癌相关基因及其突变率；建立中国遗传性乳腺癌基因突变库，为中国乳腺癌的预防、诊断和治疗提供准确的科学依据。全国50家大型医疗中心参与该项目，华西医院是该项目在西南地区的分中心。
　　据介绍，乳腺癌是中国最常见的癌症。每年中国乳腺癌新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%。自90年代以来，中国的乳腺癌发病率增长速度是全球的两倍多，城市地区尤为显著，家族遗传性乳腺癌约占乳腺癌总数的5-10%。西方国家在20世纪末开始进行BRCA1/2基因突变的研究，在中国，遗传性乳腺癌的研究起步比较晚，特别是大陆地区，从21世纪初才有相关报道，多为单中心研究，存在病例数少，缺乏整体代表性的缺点。
　　因此，有必要对中国人群的BRCA1/BRCA2及其他乳腺癌高风险基因的突变谱进行汇总分析，得到一个全面的认识，为建立一个快速、准确的高危人群筛查手段奠定基础，并为制定中国女性的乳腺癌遗传筛查指南提供科学依据。另外遗传性乳腺癌的基因突变对乳腺癌患者的药物治疗也有明确的指导意义，通过对基因突变的分析，帮助医生选择更合适有效的药物进行治疗。
　　川大华西医院乳腺外科专病中心主任吕青教授告诉四川新闻网采访人员，该项目检测的患者人数众多，全国1000例，类似的研究此前国内从未做过，此次筛查是中国家族性乳腺癌遗传易感性万例筛查的前瞻性研究。据悉，此次计划将对入组的1000例患者样本进行遗传性乳腺癌相关基因检测，同时对受检者的疾病家族史、患病史、习惯、身体状况等系列情况进行调研。
　　名词解释：
　　BRCA1/2基因
　　1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。
【西南地区“中国家族性乳腺癌遗传易感性的临床研究”在四川启动】
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