& & 唐氏筛查的结果以高危和低危（或者高风险和低风险）来表示，而不是以&是&或&不是&来表示，理解这一点非常重要。必须始终牢记，唐氏筛查是针对唐氏综合征的一种筛查方法，而不是诊断方法。筛查手段往往具有很高的假阳性率和一定的假阴性率，因此筛查结果只提示一个概率的大小。同时，孩子患有唐氏综合征的概率也不能完全用筛查结果中给出的风险值来解释。例如，唐氏筛查结果是1/230，这并不是说孩子患有唐氏综合征的概率是1/230，只能说与1/380的截断值相比，孩子患唐氏综合征的风险相对较高。虽然风险值的数值总体上和孩子患唐氏综合征的风险呈正相关，但这是一种非常不精确的正相关。因此，从统计学上来说，唐氏筛查的结果只有高危和低危之分，风险值只具有区分高危和低危的作用，而不具有其他预测作用。实践中，很多最后胎儿被确诊为唐氏综合征的孕妇唐氏筛查的风险值并不很高，而唐氏筛查风险值&1/10的孕妇中也有很多孩子实际上是正常的。
& & 在之前我们已经讨论过关于唐氏筛查假阳性与假阴性的问题。下面，让我来为你详细介绍一下唐氏筛查高危和低危各自分别说明了什么，以及我们应该如何看待唐氏筛查报告。
& & 唐氏筛查高危（高风险）说明什么？
& & 唐氏筛查高危说明和同年龄段的孕妇相比，宝宝患有唐氏综合征的风险相对较高。必须注意，所谓高危只是一种相对的风险，而不能理解为孩子&不好&或者&有问题&。在专业领域，我们把高危孕妇占整个筛查人群的比例称为假阳性率，为了保证唐氏综合征患儿的有效检出，一般都会把假阳性率设置在5%左右的水平。假阳性率的存在是筛查技术内在规律的必然，任何人都不可能改变这一客观规律。考虑到唐氏综合征1/700的发生率，5%的假阳性率对应于35/700，也就是说理论上每35个唐氏筛查阳性的孕妇中才有一个怀的确实是唐氏综合征的孩子，同时这是在假设唐氏筛查的检出率达到100%的理想情况下。事实上，唐氏筛查的检出率不可能达到100%。如以70%的检出率计算，那么在5%阳性率的情况下，每50个唐氏筛查高危的孕妇中才有一个真的怀有唐氏综合征的孩子。
& & 因此，我想告诉你的最重要的一句话是：尽管你的唐氏筛查结果是高危，但是在大多数情况下你的孩子依然是健康的！请不要过度忧虑，不要过分担心，不要整晚整晚睡不着觉，更不要认为孩子就是唐氏综合征而把孩子打掉&&这是一个让人痛心的决定，然而它确实会发生，并且有时候是在医生的建议下发生的，不可思议的错误。
& & 唐氏筛查存在的主要意义不是诊断唐氏综合征，而是作为一种大多数孕妇都能够接受的唐氏综合征预防方法而存在的。站在医疗机构的角度，唐氏筛查能够从所有孕妇人群中找出相对高危的人群，有效减少羊水染色体检查的数量。举例来说，对整个孕妇人群进行羊水染色体检查，每做700个人才能发现一个唐氏综合征；而对唐氏筛查高危的孕妇进行羊水染色体检查，每做50个可能就能发现一个唐氏综合征患者。这就是筛查存在的意义。而对于唐氏筛查高危的孕妇来说，筛查提示你，你的宝宝患有唐氏综合征的概率要比其他孕妇高很多，因此你需要认真考虑一下通过更准确的方法来对你的宝宝进行产前诊断。
& & 唐氏筛查低危（低风险）说明什么？
& & 唐氏筛查低危代表宝宝患有唐氏综合征的风险相对较低，但并不是说你的宝宝一定不是唐氏综合征患者。所有的筛查手段都无可避免地会发生假阴性，就如同无法避免假阳性的存在一样。所谓假阴性，是指筛查认为正常（在医学上，通常把正常的结果称为阴性结果）可是实际上却是不正常的情况，也可以理解为漏检。
& & 在你的唐氏筛查报告中，你可能会看到这样的话：胎儿患唐氏综合征的风险较低，但是无法完全排除这种可能，建议继续在产科门诊随访。这不是医院的托辞，而是一句非常客观的描述。问题的关键是，我们的唐氏筛查的假阴性率究竟是多少；也就是说，当你拿到一张唐氏筛查报告的时候，究竟在多大程度上可以感觉安心。
& & 根据分别来自英国和美国的权威研究报告SURRUS和FASTER的总结，孕中期三联唐氏筛查可以检出70%左右的唐氏综合征患儿，孕中期四联筛查可以检出超过80%的唐氏综合征患儿，而包括NT值的孕早期筛查可以达到85%左右的检出率。目前并没有可靠的国内数据进行相应的参照。以我自己活得的数据，国内的情况与欧美研究的结果可能存在差别，但是总体趋势相当。同时，检测技术、实验室质控、软件设计、覆盖人群、执行体系，每一环节都会对唐氏筛查的结果产生影响。目前，大多数唐氏筛查的检出率约在60%-70%的水平。
& & 重要的是，了解唐氏筛查的局限，认识到唐氏筛查存在假阴性的可能，并且漏检的比率并不算低。对于希望进一步降低唐氏综合征风险的孕妇来说，唐氏筛查的这些局限性是必须要考虑到的。
& & 唐氏筛查高危孕妇进一步该怎么办？
& & 羊水染色体检测是唐氏筛查高危孕妇的标准后续解决方案。唐氏筛查高危结果经常伴随长时间的焦虑，我个人认为羊水染色体是结束大多数孕妇焦虑心情的良药。当染色体结果告诉你孩子一切正常时，你心中的一块大石头自会砰然落地。染色体检查是唐氏综合征诊断的金标准，羊水染色体不是筛查，而是诊断，它对唐氏综合征的判断具有决定性的意义：是，或者不是，没有其他可能，没有假阳性，也没有假阴性。羊水穿刺染色体检查的唯一问题是受到细胞培养的限制，报告的周期比较长，很多孕妇认为这2-3周的时间是一种煎熬。如果你无法忍受这种煎熬，那么不需要培养的FISH（荧光原位杂交技术）快速诊断是一个不错的选择。在羊水穿刺后，大部分羊水进行培养后用于观察染色体核型，另外分出一小部分羊水直接通过FISH的方法进行针对13、18、21、X和Y染色体的快速检测，只需几天的时间就可以告诉你你的宝宝究竟是还不是唐氏综合征。当然，医疗机构一般都会对快速检测收取较高的费用。
& & 羊水穿刺毕竟是一个侵入性操作，而且有0.5%左右的流产风险，导致很多孕妇对它摇头。对于不愿意接受羊水穿刺的孕妇来说，无创产前基因检测是另一个选择。目前，无创产前基因检测针对唐氏综合征和18三体综合征的检出率达到98%，特异性超过99%。从这个意义上来说，无创产前基因检测确实是一个合理的选择。与羊水染色体相比，无创产前基因检测的好处是只需要抽血，显然接受度要高很多，同时没有流产的风险。无创产前基因检测的缺点是毕竟相对100%的准确性还是有漏检的几率，同时无创检测一旦有问题，依然需要做后续的羊水染色体确认结果。
& & 从某种意义上来说，无创产前基因检测出现的重大意义是：那些不愿意接受羊水穿刺的准妈妈们有了另一个选择，而不必选择&随它去吧&。无论如何，唐氏筛查高危孕妇的底线是：在羊水穿刺染色体检查和无创产前基因检测中选择一项！你必须选择一项，以免造成终身遗憾。
（责任编辑：陈雪礼）
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唐氏综合症检测结果是低危正常吗
09-11-30 &匿名提问“高危”or“低危” 解读唐氏筛查结果_孕期检查_妈妈网
“高危”or“低危” 解读唐氏筛查结果
　　【妈妈网特稿】“”简称唐筛，卫生部规定所有的孕妇都应该在-19周之间到医院做唐氏筛查。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。但是究竟什么是唐氏筛查呢？唐氏筛查的“高危”和“低危”该如何解读？今天我们就来了解下唐氏筛查。
“高危”or“低危” 解读
　　解读唐氏筛查检查结果
　　很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时，因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。
　　专家介绍，唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。
　　但也同时强调，即便唐筛的结果是低危的，也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率（即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿）。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除“唐氏”儿可能。
　　唐氏筛查结果为低危的处理办法
　　医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的能呢。
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唐氏筛查结果是低危要紧吗
当时年龄：
低危就是最好的结果了，放心，说明孩子没有风险，是正常的。高危就得复查，做无创了。
最佳回答者：
临界风险问题应该不大的，唐氏筛查准确率并不是很高，不放心可以做后期的复查。
那要看你的测试数值了，270以上1000以下属于临界值，虽然也显示低风险，但是医生会建议做进一步检查，无创或者羊水穿刺。
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