本站已经通过实名认证，所有内容由江燕萍大夫本人发表
状态：就诊前
希望提供的帮助：
附一能做羊水穿刺手术来鉴定胎儿有没健康吗
只要有产前诊断资格的医院就可以做
江燕萍大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
江燕萍大夫通知通知:这位患者，您好，我是江燕萍医生。感谢您对我的信任与选择，为了尽快全面的了解和定位您的病情，希望您能通过图文结合的方式，来给我传递您的病状，如果方便的话，请将您的相关检查报告、临床病状展现，以图片的形式发给我看看，谢谢！由于目前在线跟我咨询病情的患者朋友比较多，可能在回答您问题的时间上会有所缓慢，还请您多多谅解，同时，为了减少您的等待，您也可以直接选择电话咨询服务，与我进行直接沟通，让我尽快了解您的病情，给您相应的病情答复，谢谢！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
江燕萍大夫通知通知:温馨的是平安夜，快乐的是圣诞节，悠扬的是鹿铃声，璀璨的是五彩灯，柔柔的是牵挂情，暖暖的是朋友心，幸福的是祝福到！江燕萍医生在平安夜祝福你平平安安，健健康康！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
江燕萍大夫通知通知:宁静的快乐，开阔的好运，让新年花香四溢；自在的行走，惬意的生活，让新年趣味盎然。2016也将过去，感谢患者朋友这一年来的选择与信任，预祝您及家人新年快乐，幸福安康！ 江燕萍医生
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
扫描下载好大夫App，立刻挂号，与江燕萍大夫面对面交流>>
1.扫码下载好大夫App
2.点击&医院&的“名医挂号”选择该医生进行挂号
3.预约成功后，等待医助与您联系
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：双胎问题&&
希望得到的帮助：请问我现在是否直接再做一次B超明确一下之前NT有问题的胎儿，就直接减了？还是等两胎儿...
病情描述：移植双胎，双绒双羊，现孕十五周，在十三周时做了NT与无创DNA，结果都显示有风险（请看附件），NT显示一胎NT3.4增厚、静脉导管a波倒置、心脏未排心内膜垫缺损，无创检测13三体值6点多高风险。另...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
江燕萍大夫的信息
孕前咨询、围产保健、母儿监护、产前咨询、产前诊断、优生遗传和胎儿宫内治疗
江燕萍，女，主任医师资格，临床工作25年，在妇产科常见病、多发病方面具有丰富独特的临床经验。1998年于中...
江燕萍大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
产科可通话专家
西北妇女儿童医院
济宁医学院附属医院
潍坊市人民医院
重医大附一院
江西省妇幼保健院
副主任医师
安徽省妇幼保健院
山东省妇产医院副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由雷彩霞大夫本人发表
DMD患者家属怀孕
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我可以直接抽羊水看胎儿是不是DMD吗
用药情况：
服用说明：无
&副主任医师
你自己必须进行基因诊断.
状态：就诊前
您好，想问这要怎么进行我自己的基因诊断呢，能根据表妹孩子的报告验证吗？
&副主任医师
要的.你必须在同一个产前诊断中心，将先证者就是你表妹的孩子和你的基因进行验证。
状态：就诊前
好的，谢谢你
状态：就诊前
雷医生你好，海南那边说如果担心孩子，还是先要查我和我母亲有没有携带，否则没有办法产前诊断，我想问问你们那里可以查我妈妈的基因吗？如果可以要多久才能出结果？
状态：就诊前
我现在到底是先查妈妈还是表妹的孩子好呢？谢谢您的回答！
&副主任医师
状态：就诊前
雷医生，我想问问你如果查我妈妈会不会有可能查不出
&副主任医师
你妈生过患者。应该是携带者。
状态：就诊前
好的，我想带着我妈妈来你的医院做检查可以吗？
状态：就诊前
像我妈妈这种情况到你们医院来检查，大概需要多长时间能出来结果
&副主任医师
状态：就诊前
雷医生，你好，我想问你个问题
状态：就诊前
现在我和我母亲在我表妹医生抽血当时说可以根据表妹孩子的报告给我做检查
状态：就诊前
可是过了一天他们医院说我还有个正常的弟弟，也要去抽血才能给我们的捡查，您知道这是为什么吗？不然他们室验室也不收
状态：就诊前
也不做我和我妈的检查
状态：就诊前
现在我肚中胎儿也越来越来，肯定也抽不了羊水了
&副主任医师
按你们当地医院的指示做吧。
状态：就诊前
恩，好的，谢谢您！
1.扫码下载好大夫App
2.点击中的"免费咨询"描述病情
3.成功后，医生会在24小时之内回复
疾病名称：早孕b超&&
希望得到的帮助：解答疑惑
病情描述：您看我这这个早孕b超，胚胎2mm，是不是有什么问题啊，胎心胎芽都可见了，胚胎才2mm，会不会数据录入错误，您看需要明天复查么，这种情况正常么，孕49天，5月20号月经，6月8号排卵
疾病名称：怀孕&&
希望得到的帮助：NT检查需要提前预约吗？
病情描述：女,28岁。你好，医生。我现在怀孕13周＋，因记错日期。现在还有必要做NT吗
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
雷彩霞大夫的信息
优生优育，产前诊断，第三代试管婴儿，反复流产、习惯性流产、不良孕产史遗传咨询及诊治；妇科内分泌疾病及...
雷彩霞，女，副主任医师，妇产科学硕士。2004年毕业于南京医科大学临床医学专业，获学士学位；2004年9月至2...
雷彩霞大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
生殖中心可通话专家
西安交通大学第一附属医院
生殖医学中心
副主任医师
上海第九人民医院
辅助生殖科
副主任医师
兰州大学第一医院
生殖医学专科医院
上海市第一妇婴保健院
生殖医学中心
江西省妇幼保健院
辅助生殖中心
不孕不育中心
副主任医师
济宁医学院附属医院
生殖医学科杜氏（DMD）进行性肌营养不良
什么是杜氏（DMD）进行性肌营养不良？
进行性肌营养不良是由于基因缺陷，而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病。在显微镜下可以明显发现肌肉纤维的改变。当肌肉不断衰弱时，患者的肌肉力量也持续地减弱。DMD发病是由于一种叫做dystrophin蛋白（抗肌萎缩蛋白）异常引起的，dystrophin的功能是保持肌肉细胞完整。通常男性发病，女性罕见。
DMD患者的早期症状
DMD患者通常在3岁-5岁就表现出肌肉衰弱，早期主要侵犯肩部、上臂、臀部和大腿肌肉，导致站立、爬楼梯、举臂困难，不容易保持平衡。十几岁甚至更早时，患者的心肌和呼吸肌也会受到影响。BMD患者的症状比DMD轻得多，一般在十几岁或者更晚才被发现。
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
典型DMD患者病情进展
DMD患者能活多长时间？
直到前几年，患DMD的男孩通常只能有十几岁的生命。随着医疗护理尤其是心肺护理技术的进步，DMD患者生命得到延长，并有越来越多的患者可以上大学、工作、结婚和有孩子。DMD患者活到30多岁已经越来越常见，也有报道活到40多岁或50多岁。
什么原因造成DMD和BMD？
20世纪80年代之前，人们基本不了解造成各种肌营养不良的原因。1986年美国MDA资助的研究者发现了导致DMD的基因，该基因的突变造成了肌肉的持续萎缩。1987年，该基因编码的能保持肌肉不萎缩的蛋白质被发现，并且被命名为dystrophin。肌肉是由许多肌束组成，而肌束又由许多肌纤维组成。dystrophin依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上，帮助肌肉细胞正常工作。
基因可以编码蛋白质，蛋白质是构成所有生命形式的十分重要的生物物质。X染色体上DMD基因突变造成了DMD患者dystrophin缺失，从而使肌肉细胞无法正常工作。补充富含蛋白质的食物，无法替代缺失的dystrophin。
DMD的遗传方式
当被告之自己的孩子患有DMD，家长总会困惑地问：“我们父母没有这种病，孩子身上怎么会有缺陷基因？”
DMD是X染色体隐性遗传，突变的基因在X染色体上。每个男孩从母亲身上遗传一个X染色体，从父亲身上遗传一个Y染色体；每个女孩从父母身上各遗传一个X染色体。家族中女性有两条X染色体，即使有一条携带突变，另外一条X染色体上的正常基因可以来弥补有缺陷的基因。携带突变的女性成为DMD携带者。DMD携带者每生一个男孩就会把她两个X染色体中的一个遗传给她的儿子，这样她的儿子就有50%的概率遗传带有缺陷的基因，从而患上DMD；她生的女儿有50%的概率成为缺陷基因携带者，缺陷基因携带者通常没有肌萎缩症状，但可能把缺陷基因遗传给她的孩子。
有些没有家族遗传史的家庭怎么会突然生下一个DMD患儿呢？有两种解释：
缺陷基因存在于该家族的女性身上已经好几代了，但是无人知晓，可能是没有男孩得此病，也可能好几代以前有人得此病，但在当时的医疗条件下不知是何病。
2、在发育成胎儿时，又发生了新的基因突变，一旦他产生了遗传性疾病，即使是基因突变是自发产生的，也能将这种突变遗传给他的后代。
男性DMD患者不会将有缺陷的基因遗传给儿子，因为他遗传给儿子的是一个Y染色体，但他肯定会将有缺陷的基因遗传给他的女儿，因为他把他唯一的一个带有基因缺陷X染色体遗传给了他的女儿，她的女儿们成为缺陷基因的携带者，这些女儿们所生的男孩将50%的概率成为DMD患者。
女性DMD携带者有症状吗？
一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现，但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。这些女性因抗肌萎缩蛋白的不足，背部、腿部、手臂肌力稍差，容易疲劳，还可能会有心脏问题，造成呼吸短促或无法进行较激烈的运动。心脏问题不加以治疗，可能会很严重，甚至危及生命。
可能是缺陷基因携带者的女性最好进行全面检查，确定是否是携带者，如果是，就应进行力量评估和对心脏进行监视以避免心脏的问题进一步恶化。
DMD患者的肌肉症状
DMD的病程较容易观察和预计。病孩通常学步较晚，而且走路有些蹒跚，而且可以发现病孩的腓肠肌明显较其他孩子大（不是肌肉而是脂肪和结缔组织，被称为假性肥大）上学之前，可以发现病孩行动笨拙容易摔倒，奔跑、上楼、从地上站起均有困难。上学后，可以发现病孩用脚尖或脚掌前部走路，步态摇摆、不稳定而且容易摔倒。为了保持平稳，病孩必须挺出腹部，肩部后仰，有些病孩还开始表现出抬手臂困难。
绝大多数的DMD病孩在7至12岁会丧失行走能力，十几岁时大部分肌肉（手臂、腿部、躯干）活动需要别人帮助和机械支撑。
怎样诊断DMD？
因为腿部肌肉萎缩无力，DMD患者有一种特殊的方式从地上站起，医生将这种症状称作Gowers征，他们先用双手和膝盖着地，然后翘起臀部，最后把双手放在膝盖上挺起身体站直。
诊断任何形式的进行性肌营养不良，医生总是首先了解患者的情况和寻问是否有家族史，然后对患者的运动能力进行检测，用这种方法就能基本确定患者是哪种肌病，但是进行正规的检查是十分重要的。
医生需要确定患者肌肉萎缩的原因是肌肉本身的问题还是控制肌肉的神经问题，控制肌肉的神经（运动神经）把来自大脑和脊髓的指令传递给肌肉，控制肌肉的神经出了问题，也会导致肌肉萎缩。
通常通过运动能力的检查能确定肌肉萎缩的根源，在某种情况下，要进行肌电图和神经传导的检查，这些检查通过肌电波的波动来确定问题在于肌肉本身还是控制肌肉的神经。
医生还要给患者验血，检查患者的CK（肌酸激酶）水平，这种酶会从破坏的肌肉组织渗漏出来，使血样中CK水平高。CK水平高，通常表明肌肉因一些异常的原因，如肌肉萎缩、肌肉炎症等，使肌肉本身发生了变化，因此，高水平CK提示肌肉本身是造成肌肉衰退的原因，但却不能确切地告诉我们是哪一种肌肉疾病。
为了确诊是什么原因造成了肌肉萎缩，医生可能会要求患者进行肌肉活检，从患者身上取出一小块肌肉组织，通过对该肌肉样本的检查，医生能够了解肌肉内部究竟发生了什么问题，现代技术能够区分出是肌肉炎症还是肌营养不良或者肌营养不良的其它不同类型。肌肉活检还可以使医生了解肌细胞中有哪些蛋白存在，这些蛋白的数量以及确切位置。这些信息可以使医生确定患者是DMD（抗肌萎缩蛋白缺失）或BMD（抗肌萎缩蛋白数量不足或质量有问题）。核磁共振扫描有时也被应用，医生能够看到萎缩的肌肉中发生了什么病变。
对血液细胞和肌肉细胞进行DNA（脱氧核糖核酸）测试，可以精确了解基因的信息。你可以寻问MDA的专家或者基因研究的专家需要做怎样的测试。
一些DMD患者可成为父亲，故进行这类测试很重要。DMD患者的姐妹也应进行这方面的测试，以确定她们是否是该基因的携带者，然后决定她们的孩子是否患病。
目前尚无有效方法可以治疗DMD或延缓DMD病情进展。对相应症状进行处理可提高生命质量，延长生命。
一、 疼痛和知觉
在肌肉萎缩过程中，肌肉本身不会疼痛。一些人抱怨时常抽筋，这一问题可以通过镇痛剂进行治疗。因为肌肉萎缩不直接影响神经，患者的肌肉仍然有正常的触觉和其他的感觉，患者的平滑肌、不随意肌、控制膀胱和肠的肌肉和性功能均正常。
在十几岁时，DMD患者的心肺功能会受影响，这可能会危及生命，必须请小儿科医生或心脏科医生进行密切观察。
由于抗肌萎缩蛋白的不足DMD患者常常会出现心力衰竭，主要症状是呼吸急促，肺中多分泌物，由于体液滞留引起脚或小腿下部肿大。这一问题通过吃低纳的食物、轻微的锻炼、机械通气和药物治疗等一定程度的减轻。
三、呼吸功能
DMD患者超过10岁后，横膈膜和其他一些控制肺的肌肉会变得虚弱，影响他们的呼气和吸气，质量较差的呼吸功能可能引起头痛、心智愚纯、注意力不集中、失眠和作恶梦。
呼吸系统衰弱的患者，容易受感染，咳痰困难，小小的感冒可能迅速引起肺炎。DMD患者如遇到感染应在呼吸急促之前进行及时的治疗。当患者呼吸能力衰弱，家属应使用咳痰机或学会帮助患者咳痰以保持支气管畅通，不被痰液堵塞。必要时应请教呼吸问题专家。
辅助的呼吸装置能帮助气进出肺部。有些患者只需在夜间使用呼吸机，有些则需要用更长的时间。通过人工造口术可以将管子直接插入气管把空气送入肺部。最新的呼吸机可以让患者说话。
大约有三分之一的DMD患者有一定程度的学习障碍，但一般不会有严重的愚钝。医生认为抗肌萎缩蛋白的不正常，使大脑中发生了微妙的变化，引起了认识和行为的障碍。DMD患者的智力问题主要表现在：注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难。
孩子如被怀疑有学习障碍，可以通过学校教育系统的某些部门对其进行评估、向小儿神经病专家或MDA的专家咨询。一但学习障碍被确认，就要对孩子从教育上和心理上进行帮助。专家会有特殊的方法和练习来帮助孩子提高学习能力，学校也应该提供一些特殊的帮助。
一些患者听说DMD是因为缺少抗肌萎缩蛋白，就想是否可以通过饮食来补充蛋白质。遗憾的是，吃再多的蛋白质也无济于事。因为患者的腹肌力量较弱，容易引起便秘，所以在日常饮食中增加些流质和纤维素，多吃水果和蔬菜。对使用电动轮椅、服用强的松和活动较少的患者应限制其热量的摄入以防体重增加。肥胖将增加已经萎缩的肌肉和心脏的负担。专家们发现低卡路里的饮食对肌肉不会有任何损害。服用强的松和有心脏问题的患者应限制纳的摄入量。
锻炼能强壮骨髂肌，保持心血管系统的健康而且有助于拥有愉快的情绪。但是对于萎缩的肌肉来说过度的锻炼会损伤肌肉，向你的医生咨询怎样的运动和运动量最为合适。DMD可以有适度的锻炼，但不能过于疲劳。有些专家建议进行游泳和其他水上锻炼，这可以尽可能保持肌肉的活动能力，同时减少了对肌肉过度的压力，浮力帮助减轻肌肉的过度紧张和避免受伤。必须注意从事任何锻炼之前都要了解自己的心脏承受能力。
七、理疗和工作疗法
理疗是治疗DMD的辅助手段，你的医生推荐一位理疗师，对你进行全面评估，然后为你制定一套理疗方法。理疗的目的是为了让你的关节充分的活动，以防止肌肉挛缩和脊柱弯曲。
工作疗法是帮助你尽可能维持日常活动能力，使你能够工作娱乐，例如驾车，穿衣、用电脑。
八、DMD患者的心理调整
当家庭中出现DMD患者，全家人都表现出担忧，有些人寻求宗教的安慰，有些人向其他有DMD患者的家庭讨教经验，有些人想从书本的寻求帮助。专家通常建议如下：
1当孩子长大后，回答孩子关于疾病的所有问题，回答时要用孩子听得懂的语言，而且要实事求是。
2把孩子看成是一个常人，疾病只是他生命中的一部分。
3了解他能做什么，让他想办法去做自己喜欢做的事。孩子通常能找到参加体育活动和其他活动的方法。
4象对待其他孩子一样对待他，要求他自律、有责任心、有爱心和对未来充满信心。不要过分保护，帮助他独立。
5要求孩子参加家里的活动，包括休假和娱乐，只要有想象和耐心，就能找到办法让孩子做许多事。
目前DMD没有可以有效治疗的药物，有些药物进行了一些临床试验，但效果不好。目前最引人关注的是葛兰素史克（GSK）和Prosensa制药开发反义寡核苷酸药物drisapersen以及美国Sarepta
Therapeutics开发的药物Eteplirsen。drisapersen用于治疗DMD，一期和二期研究效果较好，并于2013年6月获FDA授予突破性疗法认定。但在日宣布III期研究（DMD114044）失败。Eteplirsen二期研究效果明显，但目前尚未进入三期研究。
通过基因诊断与产前筛查预防DMD患儿的出生是有效的措施。目前大约95%以上的DMD患者可检测到基因缺陷。发现基因缺陷的患者应该进行遗传咨询和后代产前筛查，避免后代发生DMD。据美国2004年统计报道，DMD患者护理9年医疗保险支出约为18930美元，护理19年约需32541美元。遗传咨询和产前筛查可减轻DMD家庭经济负担。
已投稿到：
以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。}