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MTHFR基因检测？可指导孕妇孕期个性化补充叶酸！
&&作者：王霞
&&科室：分子诊断中心
MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因检测？这个和叶酸有神马关系？和孕期孕妇补充叶酸又有神马关系？
MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，其基因多态性可导致叶酸代谢关键酶活性降低，研究发现，若MTHFR第677位产生突变，碱基C被碱基T置换，突变成基因型CT、TT型，会导致MTHFR的酶活性下降，使叶酸的生成减少，影响DNA的合成和甲基化异常、引起血浆同型半胱氨酸水平上升，引起叶酸代谢障碍，从而引发多种疾病，其中以新生儿缺陷以及高同型半胱氨酸血症引起的脑卒中最为严重。
&中国人中，高达17%-47%的人为MTHFR基因异常人群。目前围孕期妇女补充叶酸的剂量一般为0.4mg/d。然而，对于那些由于叶酸代谢关键酶的编码基因突变造成叶酸代谢障碍的女性人群，在补充相同剂量叶酸的情况下，血清和红细胞叶酸的浓度较正常人低，机体血浆同型半胱氨酸浓度明显升高。&&&因此，通过检测MTHFR基因型，对于携带CT、TT基因型的妇女，可以通过增加叶酸的补充而维持正常的血清叶酸水平，从而降低血浆同型半胱氨酸浓度，降低疾病的发生。MTHFR基因型的检测，不仅可以指导孕妇服用叶酸，降低唐氏综合征、唇腭裂、神经管缺陷等新生儿缺陷，同时还可以提示脑卒中风险性。
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TT基因型或诱发抑郁症
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&&&&&&&&&近日，徐州市东方人民医院、徐州医学院附属医院神经内科的乔娟、赵后锋、朱相华等发表论文指出，TT基因型可能是抑郁症发病的重要危险因素之一，它可能是通过影响血清同型半胱氨酸水平而影响抑郁症的严重程度。
　　近日，徐州市东方人民医院、徐州医学院附属医院神经内科的乔娟、赵后锋、朱相华等在2012年第2期《临床精神医学杂志》上发表论文，旨在探讨抑郁症患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与抑郁症发病的相关性。研究指出，TT基因型可能是抑郁症发病的重要危险因素之一，它可能是通过影响血清同型半胱氨酸水平而影响抑郁症的严重程度。
　　研究人员将94例抑郁症患者作为研究组，选98名身心健康正常人为对照组，用荧光偏振免疫法检测血清同型半胱氨酸水平，运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性。入组时对患者组进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定。
　　结果研究组患者血清同型半胱氨酸水平显著高于对照组（P&0.05，研究组高同型半胱氨酸血症发生率显著高于对照组(P&0.05)。患者组与对照组基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义(P&0.05)。患者组和对照组TT基因型血清同型半胱氨酸浓度均较CT型、CC型高，且患者组TT基因型HAMD评分也比后两者高(P&0.05)。
　　相关链接：抑郁症患者MTHFR基因多态性的研究
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MTHFR基因TT型严重吗？求助
状态：就诊前
希望提供的帮助：
何医生，请问基因TT型能生育一个正常小孩的几率大吗？有没有这样基因的女性生育过正常小孩呢？我现在真的很担心、好害怕。请问除了叶酸，还有其他方式能降低这种风险吗？我有点偏胖，是不是瘦下来会好点？只要能降低风险率，无论怎么做我都愿意尝试，也一定会努力的完成。拜托何医生给我一点建议。
所就诊医院科室：
红房子 疑难杂症VIP
中国福利会国际和平妇幼保健院 孕前诊断
治疗情况：
医院科室：
疑难杂症VIP
治疗过程：宫腹腔镜（输卵管堵塞）
用药情况：
药物名称：爱乐维维生素
服用说明：爱乐维维生素
夫妻双方每天一片（染色体基因结果出来后开始吃的）
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希望得到的帮助：想做基因检测，害被遗传，爷爷也是这病去世，请给我一些治疗建议，谢谢。
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希望得到的帮助：胎儿畸形原因能查？再要孩子需做什么检查？
病情描述：女,32岁。有过两次生育史：第一次孕18周糖筛OSB高危，B超检查胎儿腹部有一巨大囊肿，腹腔内脏观察不到，后引产，引产后观察胎儿囊肿在腹壁外侧。引产后一年怀孕，孕前检查子宫正常，有轻度宫颈糜...
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病情描述：5个月前做过手术，影响染色体的结果吗？我的染色体有点问题，还能生出健康的宝宝吗？
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MTHFR基因TT型，是严重的毛病吗？怎样补叶酸
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病情描述：女,32岁。有过两次生育史：第一次孕18周糖筛OSB高危，B超检查胎儿腹部有一巨大囊肿，腹腔内脏观察不到，后引产，引产后观察胎儿囊肿在腹壁外侧。引产后一年怀孕，孕前检查子宫正常，有轻度宫颈糜...
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病情描述：5个月前做过手术，影响染色体的结果吗？我的染色体有点问题，还能生出健康的宝宝吗？
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多囊卵巢综合征，卵成熟及受精障碍，内分泌失调，复发性流产，遗传疾病的生育指导、三代试管。
赵涵，女，山东大学教授，博士研究生导师，国家优青。自2003年起从事生殖医学相关临床，科研及教学工作，20...
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