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DMD基因外显子缺失导致进行性肌营养不良
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DMD基因位点带有46-47号外显子区域的缺失突变
状态：就诊前
母亲一定要做基因诊断。目的可以帮助再孕后的产前诊断，帮助选择正常的胎儿。
状态：就诊前
潘大夫您好，孩子的母亲基因诊断结果出来了，报告结论：根据检测结果，支持该样本在DMD基因位点没有带有缺失与重复突变。
想问问您如果结果正常的话，孩子的父母再要孩子的话，生出健康的孩子的几率是不是很大呀，在怀孕前孩子父母还需要些什么检查吗？麻烦您了潘大夫
再次怀孕还要做胎儿的基因检测。因为母体生殖细胞的嵌合体不能除外，所以还有再发风险。
状态：就诊前
潘大夫您好，孩子母亲现在怀孕，请问最好在怀孕后什么时间做产前检查，
第一个孩子是进行性肌营养不良，能去您那做产前诊断吗，需要去几次
有二种选择 。第一种绒穿，孕12周来预约。要住院。流产风险相对大
第二种羊穿，孕满15周来就诊预约羊穿时间。流产风险相对小。要来二次。第二次门诊穿刺。休息一小时即可回家。
状态：就诊前
好的，谢谢您
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疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
1、5周岁男童，去年总说腿疼，累了蹲不下去且累了上楼梯成鸭步，双脚着地并拢下蹲不到位。近期说脚痛，有几次凌晨的时候因为脚痛而疼醒，哭很久...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：1.我小孩现在2岁半，没吃药、没打针，在家有危险吗？
2.现在我需要为小孩做点什么？
...
病情描述：日发烧，在当地检查时肌酸激酶5000多，然后去湖北省同济医院住院10多天没有效果就被确诊为进行性肌营养不良，就出院了。6月2号复查肌酸激酶达到27000多。6月10号去北京大学第一医院检...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：想在8月中旬去复查取药，请求安排就诊
病情描述：D M D患者，男，1O岁，今年1月份在你处确珍，已不能行走9个月3月1日在你那里拿的药，已快用完，急需复查和开药。跪求戴教授安排8月上中旬门诊！！！
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,想请 医生给我儿子治疗...
病情描述：我儿子是2015年2月因发烧查心肌酶高，去上海复旦儿童医院就诊为肌营养不良，当时做了一个基因监测未查出，今年5月11日做肌活检为杜氏的DMD。现在走路和正常小孩一样，但上楼梯吃力，坐地起来缓慢...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：用药是否用调整，孩子用进一步做检查吗？
病情描述：男,9岁6个月。15年3月北京协和开的药当时起蹲困难，上楼梯困难，现在蹲下起不来，小腿肚疼时不敢走，走不远路就累
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：13个月会走路一直容易摔倒，现2周5月不会跳不能上台阶，胸部前凸明显走路难看，蹲下起来困难，上肢不会用力拉，仰卧时不能抬头
想请问戴医生:
1. 孩子一年前还能自行起蹲，近半年来起蹲困难，走...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：进行性肌营养不良（假肥大型）
治疗情况：医生让吃中药，一直都在吃，但没效果
病史：患者9岁，8个月时曾患病毒性心肌炎，查出心肌酶特别高，两三岁时发现与同龄孩子走路不一样，不...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：女方的父亲是进行性肌营养不良（BMD），女的是基因携带者，按理女性只是携带者，应该不会表现出症状来，但有些资料说也会表现出，只是时间较晚，女的现在腓肠肌感觉有异常（小腿较...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：检查了肝功，心肌酶，临床症状吻合。
治疗情况：没有用药，没有治疗！！！1
病史：3岁之前有症状，没在意，3岁体检时发现。
想得到怎样的帮助：想做全家的基因检查，网上加号只能约...
疾病名称：进行性肌营养不良症，假型性肥大症&&
检查及化验：肌电图：所检肌呈肌性损害；神经电图：1）运动神经传导速度：未见异常
2）感觉神经传导速度：未见异常。
心检酶1）肌酸激酶7729（单位：U/L)
肌酸肌酶同功酶MB376....
疾病名称：进行性肌营养不良(小腿肥大型)&&
检查及化验：肌酶高,肌无力
治疗情况：目前无治疗，曾经用过一些西药，也吃过中药无药效
病史：2OO5年发病，走路缓慢，鸭步，下蹲困难，现已无法行走，脚不能伸直，脚板与小腿成"直线"状
疾病名称：肢带肌营养不良2B&&
检查及化验：
肌肉组织化学检查报告单
标本：左肱二头肌肉
HE：肌纤维大小不一，萎缩肌纤维成小圆型，伴有明显的肌纤维变性，坏死及吞噬现象，可见散在的玻璃样变性肌纤维。有...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：您好。我是想问问进行性肌营养不良（BMD）女性基因携带者会发病吗？
治疗情况：现在女的腓肠肌感觉有异常（小腿明显粗大）
病史：女的父亲发病
想得到怎样的帮助：按说隐形基因携带...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：13年元月14日。湖南儿童医院检查查肌酸激酶241.9。
13年元月16日，湖南湘雅医院查肌酸激酶364.7，阴离子间隙16.4，磷1.94，血红蛋白114，红细胞比积33.6。查肌电图，意见：以上提示...
疾病名称：DMD肌营养不良症&&
检查及化验：由于大部分检查资料丢失，好多数据不确定，但当时做过心肌酶谱化验、肌电图、活检，确诊为假性肥大进行性肌营养不良。
治疗情况：1、用了好多药，肌劲、肌痿康丸、复痿颗粒、肌苷等...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
检查及化验：2000年肌电图显示
肌源性损害
2001年去北大医院就珍被告知不看小孩
推荐到儿研所
做DMD基因检查
显示外显子45缺失
治疗情况：东直门开的中药
孩子喝了会莫名其妙的跌到...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
潘虹大夫的信息
染色体畸变与染色体病，神经遗传相关遗传咨询，产前诊断和咨询
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基因检测结果显示这个是良性还是什么？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
基因检测结果显示这个是良性还是什么？
所就诊医院科室：
兰大二院 儿科
检查资料：
孩子的症状一般会和他舅舅相类似
状态：就诊前
他舅舅30岁了，还可以独立行走，能不能从基因检测上看出是否属于良性？
基因型判断表型也不是太准确
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疾病名称：神经纤维nf1&&
希望得到的帮助：能否及怎样生个健康宝宝
病情描述：老师，您好，我母亲患有神经纤维瘤病nf1 型，我做了基因检测，检测出来我的基因没有突变，我今年26岁，身上也没有瘤，没有咖啡斑，这是否说明我没有携带这种致病基因，以后我是否可以正常怀孕？...
疾病名称：染色体&&
希望得到的帮助：看看染色体检查正常吗
病情描述：男,37岁。想生二胎，去医院做了染色体想请医生看看正常吗
疾病名称：九号染色体倒位&&
希望得到的帮助：无创dna能查出胎儿九号染色体的异常吗
病情描述：女,33岁。九号染色体一条倒位，其它检查正常，老公染色体正常。通过一代试管怀孕。
疾病名称：穿刺活检生精细胞非常好，&&染色体平衡易位，精子没过几且少弱精&&
希望得到的帮助：大夫有治疗的可能吗？
病情描述：男,28岁。中医药治疗有三年了，没有好转，一直检查结果就看到两个d级精子
疾病名称：女孩缺指和并指生孩子会遗传吗？怎么杜绝&&
希望得到的帮助：指引现在应该做什么需要去哪看病
病情描述：如果选择要孩子，孩子会遗传吗，怎么能杜绝这种事情的发生有个健康孩子
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遗传咨询，染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行...
薛晋杰，医学遗传学博士，山西省儿童医院省妇幼保健院遗传咨询师；山西省妇幼保健协会产前诊断专业专家委员...
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医学遗传研究所概述 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。 假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。
祖国医学认为肌营养不良症以骨骼肌的无力，萎缩为其主要特征，同时具有起病隐匿，病情呈进行性缓慢发展的特点，应当归属于祖国医学痿证范畴：痿证当分虚实。虚痿者，内伤诸损不足，病程长久治不愈，肌营养不良
肌营养不良
肌肉瘦萎缩无力，肌营养不良症以虚痿的表现为多。而实痿一般起病较急，病情较短，不超过三个月，往往还伴有萎软肢体疼痛、拘挛、麻木等症状。两者鉴别，肌营养不良症应当归属于虚痿。
中医认为肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元阴元阳。精者，生之本也；元气者，亦人身之本也。肌营养不良症既为遗传生疾病，应当与中医的肾关系密切，此乃先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，而在后天发育的过程中，逐渐出现肌肉无力萎缩。
中医又认为脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病；若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。
肌营养不良症与中医肾、脾两脏关系最密切。我国著名老中医邓铁涛教授，对于肌肉疾病的诊治，经常运用五脏相关的理论。所谓五脏相关，脾肾虚损是肌营养不良症中医病因病机之关键。由于肾为先天之本，先天遗传疾病中医多从肾去认识。脾主肌肉恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，肌营养不良症出现肌肉假性肥大，脂肪组织沉积和结缔组织增生，这是脾不运化湿浊内生病理性产物。同时，肝主筋，司人身运动，体阴而用阳，虚损病在肝，多属肝阴或肝血不足，肌营养不良症同时存在肝阴不足的情况，因为肝肾是同源的。其与心的关系，假性肥大型肌营养不良症的患者，晚期多并发有心肌心功能的损害：肌肉若日渐消瘦，至大肉脱落，胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，不能防御邪贼风于外，容易为外邪所伤，出现咳嗽、呼吸困难，痰多，此又为本虚标实之证，脾肾虚损，累及心肺，最为难治。儿童肌营养不良症杜兴氏型，病至后期，往往累及心肺。
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肝脏功能紊乱造成的代谢性疾病，好治疗的。
《赠人玫瑰手有余香，祝您好运一生一世，如果回答有用，请点“好评”，谢谢^_^!》
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DMD基因外显子45-47区域存在大片段缺失，是不是确定了DMD了怎么区分BMD谢谢！有知道的能给说下
没人吗？？？
看基因BMD可能性大些
今年多大了。
看是否在框内，有无症状
您帮忙看下行吗谢谢您了
遗传的，孩子有啥症状？家里有其他人得病吗？
在去找专家看看吧
基因看起来是BMD，孩子的CK也符合BMD，孩子的妈妈是携带，我看了你们前面的对话，姥爷也测了基因了吗？如果妈妈有姐妹的话，有必要测测姥爷是不是BMD患者，如果是妈妈和妈妈的姐妹全部都会是BMD携带者，他们生育下一代全部都需要做产前诊断
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