天看到电视上播出有两个小孩得了罕见的遗传病-肾上腺脑白质营养不良，医学上称之为ALD，但是却没有解决方案，现在两个小孩已经等待，希望懂得了医生能够帮助这些孩子。
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& 认识肾上腺脑白质营养不良
& & 肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种X染色体-连锁隐性遗传性疾病，是机体过氧化物酶缺乏，不能将饱和极长链脂肪酸（VLCFA）切断为短链脂肪酸，导致VLCFA在脑白质及肾上腺皮质内沉积，表现为脑白质脱髓鞘及肾上腺皮质功能低下的临床症状。& & 临床表现分为以下六型：& & 1.儿童脑型（45%）；& & 2.青年脑型（5%）；& & 3.成人脑型（3%）；& & 4.肾上腺脊髓病型AMN（28%）；& & 5.单纯Addison病型（11%）；& & 6.无症状型。& & 临床上男女均可见，95%是男性，5%女性杂合子，多见于3-12Y男孩。主要表现为进行性肾上腺皮质功能减退及中枢神经系统功能损害征象，前者主要表现为全身皮肤与粘膜色素沉着。后者首发症状可为行为异常、智力损害、椎体束阳性等，也可先有视力下降或听力损害。& & 影像特点：& & 1.蝶翼征：双侧侧脑室三角区旁白质翼状异常信号，左右对称；由后向前发展（图1）。& & 2.桥-延脑皮质脊髓束受累：特异性100%，敏感性80%（图2）。& & 小结：正常小男孩出现行为异常，智力下降，视力、听力改变，皮肤色素沉着，需进行影像检查。实验室血饱和极长链脂肪酸（VLCFA）检测确诊。图1 蝶翼征MRI:双侧侧脑室后角旁白质区对称片状长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈内低外高信号；增强后花边样强化&&图2桥-延脑皮质脊髓束受累MRI:桥脑示片状长T1长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号
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我儿子换肾上腺脑白质营养不良
来自：河北省 衡水 浏览 812 次
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最佳回答百姓健康网 54685 位专家为您在线解答
病情分析： 肾上腺脑白质营养不良属于一种隐性遗传疾病，主要表现为肾上腺皮质功能不全，脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积，发病年龄1个月53岁，几乎均为男性．指导意见１、肾上腺脑白质营养不良这一组疾病的治疗困难．骨髓移植尚处于实验阶段． ２、该病为遗传性疾病，主要以预防为主，遗传学检查，对高危妊娠做产前诊断，阳性者进行选择性人工流产。
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