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云浮市新生儿
每个地方报告单通知不一样，我们这边是如果检查结果没有问题就不进行通知，只有有问题的才通知家长复查确诊。
请问大家[新生儿遗传代谢性疾病筛查]这种病严重吗？
这个是个筛查项目，不是个病种。主要筛查甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，广西还加筛蚕豆病和先天性肾上腺皮质功能增生症。
这些病孩子刚出生的时候都看不出来，一般要六个月以上症状才明显，但已经失去最好的治疗时期，这样孩子长大了一般就是弱智了，无法再恢复正常。
甲低发病率约五千分之一，苯丙酮尿症好像是两万分之一。如果能在出生三天就筛查出然后辅助以药物治疗和特殊饮食喂养，注意个人饮食安全，这些病都可以治愈，让孩子正常健康成长。
新生儿遗传代谢性疾病筛查报告单
：每个地方报告单通知不一样，我们这边是如果检查结果没有问题就不进行通知，只有有问题的才通知家长复查确诊。
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广东新生儿中，遗传代谢缺陷检出率达17.89% 新生儿筛查可查50多种遗传病
　　图/新华社
　　受访专家/广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心主任、主任医师&江剑辉　　文/羊城晚报记者&陈辉　　说到新生儿筛查，刚做父母的家长并不陌生。在广州，宝宝一出生就需要做G6PD缺乏症、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症三项遗传代谢病筛查。其实，目前新生BB共可选筛查的遗传代谢病共9项50多种！专家指出，广东的新生儿中，遗传代谢缺陷检出率为17.89%，即100个新生儿中有近18个被发现有遗传代谢缺陷。通过新生儿筛查，可及早发现和诊治，降低疾病的影响程度。　　500元可查50多种遗传代谢病　　广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心主任、主任医师江剑辉介绍，他所在的筛查中心成立20年来，筛查网络涵盖150余家产科医院，近年来每年筛查新生儿20多万。截至2011年12月，一共筛查了170万多新生儿，筛查出G6PD缺乏症6万多例，先天性甲状腺功能低下702例、苯丙酮尿症66例。　　据江剑辉介绍，除了以上提及的三项检查为政府明文要求筛查之外，其实还有许多遗传代谢疾病是需要也是可以筛查的。比如说广东地区高发的地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生（可能会导致女性男性化或男性性早熟）、半乳糖血症、药物敏感型耳聋等。家长只要花500多元就可以为新生宝宝筛查共有9项50多种遗传代谢疾病。　　遗传病早干预，治疗效果更好　　有些家长对孕期检查比较重视，反而觉得新生儿筛查可做可不做，反正宝宝已经生下来了。其实不然。江剑辉解释，新生儿筛查是为了早期诊治并长期跟踪这些先天代谢病。同样的病，若在早期筛查出来，早治效果更好。他举例说，广州筛查发现的第一例先天性甲状腺低下的患者，经过早期治疗，智能完全正常，现已大学毕业，在一家大企业任助理会计师。筛查发现的第一例经典型苯丙酮尿症患儿经过早期治疗，智能完全正常，于2011年出国读大学。与此形成鲜明对比的是，他们曾接诊了一例海南女童，她同样患有苯丙酮尿症，一直没有进行任何干预，来就医时，7岁的她智商只有两三岁，根本无法正常上学。　　有些遗传代谢病并非不治之症，干预治疗也并不难。以先天性甲状腺功能低下为例，只要通过补充甲状腺激素就可以使患病宝宝的甲状腺激素维持正常，宝宝就可以像别的孩子一样健康成长；如果一出生就被查出患有G6PD缺乏症，他只要避免服用诱发溶血的药物，不吃蚕豆，就可以不发病。而在广州，查出患有苯丙酮尿症的患儿还可以终生享受免费治疗。　　筛查采血多在出生后三天进行　　新生儿遗传代谢病筛查在宝宝出生后多久进行？江剑辉介绍说，新生儿遗传代谢病筛查一般是在宝宝出生后的第三天进行，在宝宝刚刚出生那段时间，比如出生半小时、4小时、24小时以内，这个时候的代谢异常还没有形成，还不容易查出来。到了3天，新生儿自身的代谢已经形成，就可以查出新生儿自身的代谢异常。　　给这么小的宝宝扎针采血多受罪啊！很多家长也因此对是否进行新生儿疾病筛查犹豫不决。江剑辉主任介绍，新生儿筛查只需在宝宝的足跟取几滴血，再通过实验检测。目前多采用新式的采血器，如BD触压式一次性末梢采血器。和以往的三棱针采血不同，新型采血器采血更快，许多时候采血都是在宝宝睡觉时进行的，宝宝还没觉得痛就采完了。 陈辉
（版权归"金羊网-羊城晚报"所有，转载请务必注明来源或致电020-。）以及《北京市新生儿疾病筛查管 理办法》的规定,目前我国新生儿遗传代谢病筛查包括两... 新生儿疾病筛查检验结果的查询与配合医院的复诊治疗是新 生儿疾病筛查管理工作中最重...
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爱儿助手｜新生儿疾病筛查结果查询方法及常见回答汇总
作者：爱儿康 来源：
温馨提示 小康君提示您：点击本文底部“阅读原文”即可查询筛查结果哦！ 一、什么是“两病”和“多病”筛查？
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严'...
　　温馨提示
　　小康君提示您：点击本文底部“阅读原文”即可查询筛查结果哦！
　　一、什么是“两病”和“多病”筛查？
　　新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
　　①多种遗传代谢病（多病）
　　是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
　　②两病遗传代谢病（两病）
　　是指对新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查。
　　*苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
　　*先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。
　　二、筛查结果如何查询？
　　方法一：
　　新生儿家长可以在采血30个工作日后，使用微信扫描采血卡底联上的二维码关注“爱儿康”微信公众号--点击妈咪通道-结果查询，使用：姓名+电话、采血卡号+电话、姓名+采血卡三种方式进行查询。
　　方法二：
　　打开微信—公众号—点击右上角“+”号，输入“爱儿康”搜索并关注--点击妈咪通道-结果查询，使用：姓名+电话；采血卡号+电话；姓名+采血卡三种方式进行查询。
　　方法三：
　　电脑IE浏览器输入官网，选择“结果查询”，使用：姓名+电话；采血卡号+电话；姓名+采血卡三种方式进行查询。
　　三、为什么只能查询两病、多病或无创产筛其中的一种结果呢？
　　您需要确定是否已经全部做了结果查询项中的检查。最简单的辨别方法就是手中的采血卡颜色和交费情况。
　　白色的采血卡为两病筛查，粉色的采血卡为多病筛查，无创产筛为产前检查。
　　两病筛查收费为0~80元，多病筛查的收费为330元左右，无创筛查的收费为元左右。如果您手中有单张或多张采血卡，但是目前只能查询出来其中一种筛查结果，建议您再耐心等待7-10个工作日，再次通过爱儿康平台查询另外一项筛查结果。若在45个工作日后，仍无法查询到结果，请在工作日9:00~17:30致电由人工帮你查询。
　　四、筛查结果如何确定是否正常？
　　两病筛查结果中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（PHE）两项都显示为“正常范围”，就表示结果正常；
　　多病筛查的报告单中倒数第三行“结论及建议：本次检测未发现明显异常”，就表示结果正常。
　　五、接到两病或多病复查电话就表示孩子一定有问题？
　　不一定。接到两病筛查的复查电话通知表示初筛结果可疑，请按要求尽快复查，以便早期确诊或排除可疑。我们本着对实验结果的准确性会反复化验2~3次才会得出结论。
　　但有些原因如喂奶延迟、标本污染、早期用药、采血不当或某些特殊类型的疾病等，可能造成实验结果的假阴性。所以即使孩子已经筛查，家长若发现有任何异常迹象也要及时到医院就诊。
　　点击下方“阅读原文”查询筛查结果！
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