多次产检后却生下唇腭裂女儿 家属要求医院负责_社会_百姓健康网
多次产检后却生下唇腭裂女儿 家属要求医院负责
来源：互联网
作者：佚名
编辑：雪梅
1月9日的下午，我方记者来到了灌阳县人民医院的新生儿科，捡到了周先生的女儿小佳乐，小佳乐看上去十分的可爱，但是唇部有着些许的缺陷。
医院的周先生表示，小佳乐先前因为黄疸住进了医院，大约住了5天之后黄疸就退了，但是患儿的家属却一直不肯接孩子出院。该医院没有条件做唇腭裂修复手术，建议家属将孩子接走，去大医院治疗。
而周先生表示，他们很担心将女儿接出了医院之后，医院就不愿意承担该承担的责任了。他说，妻子姚女士的产检基本上都是在灌阳县人民医院做的。去年共做了3次B超检查，每次医生都说一切正常。
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下拉更多精彩9个月大孩子哭声像猫叫 医生诊断其患罕见遗传病
08:44:59　来源: 广西新闻网-当代生活报
广西新闻网-当代生活报记者 梁乾胜 实习生 黄婉茜 韦光勇
　　猫叫综合症、天使综合症及雅各布森综合症，你听说过吗？
　　11月7日，全国新生儿疾病筛查培训班在自治区妇幼保健院举行，记者从会上了解到，今年4月以来，该院通过基因芯片检测手段，诊断出了许多老百姓以前没听过的罕见疾病。你以前可能也见到过这些疾病，但当时不懂，今天就看看本报的报道了解一下吧！
　　猫叫综合症 哭声像猫叫一样
　　一名9个月大的小宝宝，出生不久就住进了新生儿病区，根据当时的临床表现，医生诊断为肺炎。然而这位宝宝除了有肺炎的症状之外，他还有些异常表现，如哭声比较弱，反应低，哭声呈猫叫状，手指弯曲，眼际宽，面容畸形。
　　&虽然说当时患儿住院的原因是肺炎，但根据他这个临床表征，后来我们给他做了基因芯片检测，发现是5号染色体上缺了几兆的片段，根据诊断的结果和他临床的表现，我们诊断他是猫叫综合症。&广西妇产医院遗传代谢中心实验室专家陈荣誉说。
　　陈荣誉说：&毕竟是基因遗传物质的改变，缺了那么一大段，不可能像感冒一样吃点药就治愈，但是去康复科康复的话，还是能够有所改善的。&
　　疾病档案
　　&猫叫综合症&是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，在国内外均很少见。
　　发病率：2万-5万分之一
　　症状：患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，最突出的是新生儿哭声似猫叫，&猫叫综合症&因此而得名。
　　天使综合症 爱笑也是一种病
　　柳州一名9个月大的小女孩，父母发现她发育落后，肌肉无力，运动发育迟缓。今年7月12日来到自治区妇幼保健院就诊。
　　医生发现她肌张力低下，大脑发育不良，智力、运动神经发育迟缓，通过基因芯片检测之后，发现是患了天使综合症。&天使综合症患者的笑容，会使你感觉非常舒服的笑，你会觉得她笑得很灿烂。&陈荣誉说，&天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。
　　疾病档案
　　天使综合症一种基因缺陷而造成的疾病，主要由母源性15q11.2-13缺失或者单亲二倍体所致。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。
　　发病率：1.2万-2万分之一
　　症状：严重运动障碍、智力低些、肌张力低下、语言障碍、癫痫、大笑、以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
　　雅各布森 综合症 孩子的智力低下
　　50岁的老李，是南宁市吴圩镇人，今年9月5日，他带着4个孩子到广西妇产儿童医院做检查。让医生感到震惊的是，老李的这4个孩子都智力低下。
　　广西妇产儿童医院小儿内分泌专科主任、遗传代谢中心实验室主任陈少科免费为4个孩子做了检查。最近，医院检查最终有了结果，诊断为雅各布森综合症。
　　陈荣誉说，随后给4个孩子的父母做检查发现，两人都是平衡易位的携带者（平衡易位：比如说一个人有23对染色体，它其中12号染色体上的末端一段跑到22号染色体的末端一段，然后22号的一段又跑到12号染色体上，就是说互相有一段交叉了。）携带者跟常人一样，因为它没有什么缺失，只是这一段跑到那一段。但是遗传到下一代的时候，它就可能造成这种物质上的不平衡了，所以，就会生出智力低能儿。
　　&这种病很难治。&陈少科主任医师说，只能产前阻断它，发现胎儿有这种病就打掉。
　　疾病档案
　　雅各布森综合症是一种跟智力发育相关的疾病，是一种比较少见的病。主要诱因是，基因组的缺失，基因组上11号染色体上的一个区域的缺失。
　　发病率：10万分之一
　　症状：听力正常，语言发育落后，痴呆，发黄，耳位低，通掌，眼裂细长，肘外翻，特殊面容，有家族史。
　　基因芯片检测 这样发现罕见遗传病
　　今年4月开始，自治区妇幼保健院运用基因芯片来检测疑难杂症，到目前为止，已经检测了220例，阳性占20%。如：雅各布森综合症、猫叫综合症、天使综合症等。
　　&用传统的检测方法，你只能检测出低于3%的阳性率，但是采用基因芯片手段来检测，大概能检测出15%-30%阳性率，在以前，我们没有芯片是没法检测的。基因芯片检测能够检测整个基因组的一个遗传物质是否缺失，或重复，我们现在用的芯片能够检测出245种疾病。&陈荣誉说。
　　据介绍，目前在医院，可以用测序、MLPA以及基因芯片等技术手段来发现罕见遗传性疾病。
　　单基因遗传病是指由单一基因突变导致的遗传性疾病，其中遗传代谢病较为常见，已经发现的遗传代谢病超过500种，包括氨基酸，有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
　　&目前，医院经开展的单基因病诊断项目主要集中在遗传代谢病，如G6PD缺乏症、本丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、假肥大营养不良、希特林蛋白综合症、软骨发育不全、眼皮肤白化病、肾病综合症（经典型）等单基因病的基因诊断及产前诊断。&陈荣誉说，同时根据患者的临床表现及医生诊断，为患者提供其他遗传病的诊断。
　　罕见遗传病离我们有多远？
　　据介绍，可识别的遗传病（不包括常见病）约占总人口的3%-7%，遗传病患儿占儿科住院病人的10%，占新生儿ICU的30%。
　　严重致死致残致愚的遗传病主要包括全部的染色体病例，67种基因组病以及部分单基因病，其新生儿发病率2%。
　　&常染色体遗传模式是基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病几率相等。&陈荣誉说，致病基因只有在纯合状态下才会致病。患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，生出患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
　　也有市民会疑问，如果谈婚论嫁了，我怎样才能知道跟对方结婚之后生的小孩是否会有遗传病呢？
　　&二代测序能够一次性针对几百种单基因病进行检测，但是由于目前技术还不成熟，成本高、样本量不足，还没有应用到临床中。&陈荣誉说，目前只能是看对方是否有家族史来进行初步的判断。当然，也可以通过婚检、产检、新生儿筛查来预防。广西人的地中海贫血基因携带率是20%，因此结婚前最好婚检，做个地中海贫血遗传基因的筛查。
　　名词解释
　　基因诊断：主要是应用分子生物学技术，从DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在、变异和表达状态从而对疾病作出诊断的技术。基因诊断能做到病因的诊断，即特异又灵敏，特别对确定有遗传疾病家族史的个体或产前的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。
　　世界卫生组织确认的遗传病有7000种，约为人类疾病的10%，其患病率低但受累人数多，危害严重，是引起出生缺陷最为常见的因素。随着基因检测技术的进步，越来越多的遗传病可以通过基因诊断的方法进行确诊，并能为患者提供产前诊断，避免患儿的出生。
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48小时点击排行榜孕妇12次产检生下畸形儿 医院称没有责任(图)_新闻中心_新浪网
孕妇12次产检生下畸形儿 医院称没有责任(图)
12次产检后还是生下畸形儿（图）
　　从怀孕开始，傅小花就按医院要求定期做产前检查，从日到日，她在新余市中医院做了12次产前检查，还做过3次B超检查，每次检查均称正常。然而，日，傅小花却在新余市人民医院顺产生下一名双足畸形的女婴小羽(化名)。“产前检查的目的就是为了避免生下存在重大疾病的婴儿，没想坚持做产检，还是生下双足严重畸形的孩子。”傅小花说。
　　做了12次产检结果均正常
　　2009年，29岁的傅小花怀孕了。为了确保宝宝健康，她在新余市中医院做完检查后，按医院的要求定期做产前检查。第一次产前检查是在怀孕第七周的时候做的，检查结果显示“正常”。到日生下宝宝，傅小花一共在新余市中医院做了12次产前检查，每次检查结果均称“正常”。
　　然而，日下午2时20分，接产医生把傅小花生下的宝宝抱到家人面前时，大家都傻眼了：宝宝双足严重畸形。
　　除了按医院要求定期做产前检查，傅小花在怀孕期间还做过3次B超检查，第一次是在怀孕3个多月时，第二次是在产前20多天，这两次是在新余市中医院做的。两次检查，医生都称“没发现异常”。最后一次影像检查是临产前一天在新余市人民医院做的，这次医生也称“没有发现异常”。
　　此后，小羽被鉴定为二级残疾。然而，新余市人民医院在给小羽出具的出生证明上却写着“健康状况良好”，这更让傅小花一家人摸不着头脑。
　　孩子也许无法像正常人一样走路
　　傅小花认为，做产前检查就是预防生下不健康的宝宝，没想到她坚持按医生的要求做产前检查，而且做了多次B超检查，还是生下双足严重畸形的小孩。这是医生不负责任的后果，医院必须承担相应的责任。
　　令傅小花和家人无法接受的是，事发后，他们多次找到新余市中医院和新余市人民医院，要求医院给个说法，医院却始终拒绝承担责任，而且对他们提出的要求不予理睬。
　　尽管两家医院都拒绝承担责任，但是傅小花并没有放弃对小羽的治疗。满月后，傅小花把女儿小羽送到上海市儿童医院检查，医生诊断结果为“双侧马蹄内翻足、双侧发育性髋关节脱位”。“需要做多次矫正手术，而且必须从小穿矫正鞋，至少要穿到12岁。”医生说，治疗双侧马蹄内翻足患者是一个长期的过程，尽管如此也不一定能完全治好，患者很可能永远无法像正常人一样走路。这样的结果对傅小花一家来说，无疑是重大的打击，但是只要有一丝希望，他们都不会放弃。
　　目前，小羽已经在上海市儿童医院做了一次矫正手术，花掉了4万多元医疗费，这仅仅是长期治疗中的一部分，如果治疗到十多岁，至少要花几十万元。
　　两家当事医院均称没有过错不担责
　　28日下午，记者先后来到新余市中医院和新余市人民医院采访。
　　“在这个事件中，医院是没有责任的。”新余市中医院医疗事故协调办公室的沙主任说，事发后，医院特地找过医院影像学的专家，专家的意见是：“傅小花所产足内翻畸形胎儿，在我院产前超声检查未检出，并非我院超声检查的失误与过错。”沙主任说，根据卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定，产前超声检查胎儿畸形的最佳时期为怀孕18周~24周，大部分胎儿畸形在此期能表现出来。目前，规定排除的畸形儿就有6类之多，排查非常复杂，也很困难，但是傅小花所产胎儿的畸形情况并不在这些畸形儿规定之列。此外，根据我国具体情况和临床要求，产科超声检查分为一般产科检查、常规产科超声检测、系统胎儿超声检查和针对性超声检查四个层次或级别。由于目前医院没有四维彩超仪器，仅开展了一般产科超声检查和常规产科超声检查，并未开展系统胎儿超声检查和针对性超声检查。该产妇到该院也仅是进行了常规产科超声检查。沙主任说，产前检查主要是检查孕妇的宫高、胎位等常规检查，B超也只能检查宝宝在宫内的大概情况，而且孕妇也没有做针对性的特殊检查，因此，医院无法检测出宫内宝宝是否畸形。
　　新余市人民医院医务科刘科长的解释和沙主任类似，刘科长认为，影像医学是一个辅助性学科，并不能确保100%的正确。影响胎儿畸形检出的原因有很多，包括胎儿方面的因素，胎儿方面的因素包括胎位、检测时间等，还有母体方面的因素及仪器方面的因素。
　　随后，记者就相关专业问题请教了省妇幼保健院的产科专家和昌大一附医院的影像专家，他们表示，正常情况下，通过产前检查和B超检查是能检出婴儿是否有重大缺陷的。
　　两家当事医院在接受记者采访时均称，医院没有过错，不承担任何责任。同时，两家医院称，他们现在的解释都是通过了院内专家认定的，如果家属不服，可以申请医疗事故鉴定。
　　文/图 记者徐明 实习生廖璐 钟慧
（编辑：SN005）
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