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染色体异常与疾病
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染色体异常是什么原因引起的？
健康咨询描述：
我儿子生下来两天就被查出来有染色体异常，能喝奶，饿了也会闹，看起来也没什么不正常的，但医生说孩子大一些就会表现出来，让我们注意一些。我们还想要再生一个孩子，特别怕第二个孩子也出现这种情况。请医生给我们讲讲染色体异常的原因，好让我们预防一下。希望得到的帮助:染色体异常是什么原因引起的？
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孟医生医生会员
帮助网友：63称赞：8
&&&&&&染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。&&&&&&1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。&&&&&&电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。&&&&&&2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。&&&&&&3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。&&&&&&4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。&&&&&&5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。&&&&&&6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
魏医生医生会员
擅长: 各种常见皮肤性病的诊断及治疗
帮助网友：958称赞：100
&&&&&&病情分析：&&&&&&染色体异常，即染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。&&&&&&1）数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。&&&&&&2）结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。&&&&&&指导意见：&&&&&&染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
黄医生医师
擅长: 精神疾病
帮助网友：61称赞：3
&&&&&&染色体异常的原因有下面三点：&&&&&&1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物，是会影响精子品质，并造成胎儿之不良影响。在正常情况下，睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层，医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障，影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂，等药物，其毒性作用强，可直接扰乱精子DNA的合成，包括使遗传物质成分改变，染色体异常和精子畸形。像男性不孕症，妇女习惯性流产(早期胚胎丢失)，其中部分原因就是男性精子受损的结果。 &&&&&&2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后而进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。因此，在怀孕前的2~3个月和怀孕期，先生用药一定要小心，除非夫妻中有染色体异常的问题，认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。 &&&&&&3、怀孕的前三个月，是流产的高危险期，这种自发性的流产，多半是胎儿染色体异常所致，是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象，而是因为孕妇本身的问题导致流产，根本之计就是找出问题，对症下药，才能避免再次流产。萎缩卵，葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵，葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题。&&&&&&以上是对“染色体异常是什么原因引起的？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
贾医生医生会员
帮助网友：68称赞：6
&&&&&&染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。&&&&&&常见的病症有：&&&&&&1）Down综合征&&&&&&2）愚钝综合征&&&&&&3）13三体综合征&&&&&&4）18三体综合征 &&&&&&5）猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。 &&&&&&6）脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)&&&&&&7）Klinefelter综合征 &&&&&&8）Turner综合征 9）Colpocephaly综合征 &&&&&&10）Williams综合征 &&&&&&11）Prader-Willi及Angelman综合征&&&&&&12）Angelman综合征 &&&&&&13）Rett综合征
陈医生医生会员
帮助网友：227称赞：30
&&&&&&染色体是基因的载体，当染色体发生异常时，会导致基因表达异常，机体发育异常，这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况：&&&&&&1.染色体数量发生畸变，包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;&&&&&&2.染色体结构发生畸变，如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。&&&&&&(1)常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;&&&&&&(2)性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
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我是不是有染色体变异的可能？
健康咨询描述：
我的阴蒂是分成两瓣的，一大一小，撒尿从中间出来，这样的形状正常吗？而且我已经快十八岁了，乳房发育了，但乳距较大，并且乳头还只是两个小丁丁，是不是发育不正常？
想得到怎样的帮助：是不是有什么问题？
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擅长: 乳腺、甲状腺、妇科、产科、心脏疾病的超声诊断
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&&&&&&病情分析：&&&&&&建议您去医院做激素水平测定、生殖器超声检查，如果有异常可以考虑染色体检查。&&&&&&指导意见：&&&&&&您好！因为您年龄还算比较小，对于医学知识懂得不是很多，所以您对某些器官的发育速度、程度与年龄的关系不太了解，您对这些器官的评价就可能会有一定的偏差，所以我们不能单纯根据您的描述做出判断。但是很显然，您是了解一些医学知识的，比如染色体什么的。既然您发现自己有些和别人不同的地方，建议您去医院做个激素水平测定，做个超声，看看内生殖器的发育情况，如果有异常的话，可以考虑染色体检查。祝您健康！&&&&&&医生询问：&&&&&&您已经17岁了，理论上来讲，应该有月经来潮了，如果没有的话，或者色、量有异常，更应该尽快去医院检查。
谢谢医生，我月经是十一岁来的，色、量正常。还有，我生下来的时候，不是早产，但只有四斤四两，听说这样会对人的身体发育有不好的影响，我小时候个子高，但生长停得早，现在个子比父母矮很多。这之间会不会有什么联系呢？
19:51医生回答：
您好！4斤四两并不算太轻啊，没有关系的，这些情况与您说的那些症状并没有太大的联系。
帮助网友：3020称赞：300
&&&&&&病情分析：&&&&&&女孩子的发育受各种原因影响发育的 程度也就各种各样。如营养啦，基因遗传啦等；&&&&&&指导意见：&&&&&&你 的 没有 问题，这些都是很正常的，不 用担心哦！
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染色体异常能否生育健康的孩子吗
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女方染色体异常，我本人正常，我们还可以生育健康的孩子吗？
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&&&&&&有一定的危险性,可能会出现基因的错误而导致很多疾病,最好到医院做详细的咨询指导意见：据统计在早期的胚胎流产中,60%-80%是由染色体异常引起的,染色体异常主要包括以下三种.一是染色体平衡易位.医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY.在细胞遗传学检查中把不同大小,形态,结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位.平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者,畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产.须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的.因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲.所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查.这类流产一般不提倡保胎.待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿.二是染色体同源易位.简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位.这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿.因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身.三是染色体正常.对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查.需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的.所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿.因此,习惯性流产后,应及时检查染色体,找出原因,对症下药.生活护理：有一定的危险性,可能会出现基因的错误而导致很多疾病,最好到医院做详细的咨询。海外三代试管也可以很好的帮助您，比如柬埔寨。
提供、推荐服务有（就诊服务、义诊服务）
&&&&&&有一定概率,但不是全部.因为如果双亲一方为臂间倒位的携带者,在减数分裂过程中,染色体经过配对交换,理论上将形成4种配子.其中1种为正常染色体;另1种为表型正常的倒位染色体携带者;其余2种则为带有部分重复或缺失的染色体,即不平衡配子.其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含基因的致死效应.指导意见：即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常,通常倒位越短,则重复和缺失的部分越长,配子和合子正常发育的可能性越小,临床表现为婚后不孕不育,早期流产,死胚及死产的比例则越高,而娩出畸形儿的可能性越小;若倒位片段越长,则重复和缺失的部分越短,其配子和合子正常发育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎儿的风险率越大.生活护理：综上所述,从我们的观察结果看,染色体臂间倒位可以是一种多态或病态,其临床效应可以发生在次缢痕或以外区间的倒位,当个体受到不良刺激时,会给细胞分裂带来直接影响,造成同源染色体配对难,从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍,出现流产,死胎,死产,不孕,生畸形儿和智力低下等临床表现,符合一般染色体臂间倒位的遗传效应。建议做三代试管，国内有长江。
&&&&&&有可能能生正常的,不过有点风险指导意见：生育是减数分裂,如果你一对都不正常,就没办法,如果只有一条不正常,有可能的,但是要产前诊断生活护理：可以让医生帮你挑选正常的胚胎，国内也可以做，如得宝宝。&&&&&&以上是对“染色体异常能否生育健康的孩子吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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