早发性肌阵挛脑病_百度百科
早发性肌阵挛脑病
早发性肌阵挛性脑病(early myoclonic encephalopathy ,EME)，非常少见。病因是多因素的，最常见的为严重的遗传性代谢障碍。多发病于出生后第1天或者数天内，表现为难治性频繁的肌阵挛发作。病情严重，死亡率高，存活者常有精神运发育迟滞，预后不良。
早发性肌阵挛脑病什么是早发性肌阵挛性脑病
早发性肌阵挛性脑病(early myoclonic encephalopathy ,EME)，非常少见。病因是多因素的，最常见的为严重的遗传性代谢障碍。多发病于出生后第1天或者数天内，表现为难治性频繁的肌阵挛发作。病情严重，死亡率高，存活者常有精神运发育迟滞，预后不良。
早发性肌阵挛性脑病，又称新生儿肌阵挛性脑病，由Aicardi和Goutieres在1978年首先描述报道。特征为生后第一天到前几周出现片段性，移动性肌阵挛，以后有频繁性部分发作，部分患者有巨大性肌阵挛和强直肌阵挛性发作。脑电图（EEG）表现为爆发抑制波形。
早发性肌阵挛脑病病因和病理
病因未明，早期报道中，家族性发病比例(约为30%)和同胞发病比例较高。一些先天代谢性疾病，如非酮症性高血糖症、丙酸血症、D-甘油酸血症、甲基丙二酸血症等常有EME典型的临床和脑电图表现，这些提示EME可能有遗传性先天代谢异常引。
早发性肌阵挛脑病临床表现
早发性肌阵挛脑病
　发作通常始于生后第一天，60%在生后10天以前，绝大多数在新生儿期，仅个别报道在生后第2个月。主要发作类型为移动性肌阵挛、部分性发作、巨大肌阵挛和强直性痉挛发作。片断性、移动性肌阵挛为本病的开始症状和基本特征，发作短暂、快速，单个或反复成簇性，累及面部和四肢，常局限于某一部位，如指（趾）、眼眉、眼睑、口角，一组肌肉、一个肢体，可任意地、不同步地从身体一个部位转移到另个部位，发作频率从天天数次到每分钟数十次不等，有时发作很稍微，不留意观察轻易漏诊。部分性发作常发生在移动性肌阵挛之后，发作频繁，表现为眼球偏斜和窒息、面色潮红等自主神经症状以及身体不同部位的阵挛活动。巨大肌阵挛为两侧对称性、轴性肌肉快速抽动，一般发生稍晚，也可始于病初，常出现在移动性肌阵挛发作之间。强直性发作一般发生在出生1个月以后，表现为躯干广泛性收缩，通常累及四肢。真实的羊角风性痉挛症少见，并且出现较晚，当出现在3～4个月时，常被考虑为婴儿痉挛症。早发性肌阵挛性脑病患儿多有精神运动发育停滞，眼球活动不协调，明显肌张力低下，锥体束征阳性，有时呈植物状态。
早发性肌阵挛脑病鉴别诊断
早发性肌阵挛脑病
诊断要点：生后不久出现片断性、移动性肌阵挛，影响面部和四肢，多局限于手指、眼眉和口周，发作频繁，常从一个部位转移到另一个部位，脑电图为持续性爆发-抑制图形。诊断检查尽量寻找病因，神经影像学检查病初可能正常，病后3-8个月均可查到异常，表现为广泛性皮质萎缩，一些患者有进行性皮质和脑室四周萎缩，或一侧性脑萎缩伴脑室扩大。考虑到先天性代谢异常发病几率较高，应做遗传代谢筛查，检查包括血清氨基酸（特别是甘氨酸和甘油代谢产物）、有机酸和脑脊液氨基酸等。
除与新生儿期非癫痫性发作、良性惊厥和各种症状性惊厥鉴别外，重点应与大田原综合征(Ohtahara syndrome)鉴别，两者发病年龄和脑电图表现相同，临床表现相似。
早发性肌阵挛脑病治疗和预后2
无有效治疗手段。使用抗癫痫药、促肾上腺皮质激素和维生素B6效果均不明显，随年龄增长，肌阵挛和部分发作频率可能下降。EME预后差，死亡率高，50%的患者在2岁以前死亡，存活者有持续性部分发作，进行性精神运动障碍，部分患者呈植物状态。
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结论：紧急血液透析之主要适应症为肺水肿、 高血钾症、 代谢性酸血症及尿毒性脑病变；
Conclusions: The main indicators of the need for patients receiving emergency HD were pulmonary edema, hyperkalemia, metabolic acidosis and uremic encephalopathy.
儿童「嗜睡性脑炎」病例报导少，诊断需排除感染、生化、变性、自身免疫性、中毒或代谢性因素所致的急性脑病。
It is rarely reported in children and the diagnosis is made by exclusion of infective, biochemical, degenerative, autoimmune, toxic or metabolic causes of acute encephalopathy.
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- 来自原声例句
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