唐氏综合征21三体高风险风险率1:2436 18三体综合征风险率1:20526是很危险吗

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析--《实用医技杂志》2008年32期
2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析
【摘要】:目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。
【作者单位】:
【关键词】:
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【分类号】:R714.5【正文快照】:
唐氏综合征(Downsyndrome,DS)又称21-三体征,是最常见的常染色体病之一,其发生率约占活产新生儿的1/600~1/800。以智力低下和发育迟缓为主要表现。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%~50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。一旦患儿出生,往往给
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北京市大兴区4659例孕中期产前筛查结果分析
优质期刊推荐妊娠中期不同孕周妇女外周血清标记物中位数及出生缺陷筛查标准--《中国妇幼保健》2005年18期
妊娠中期不同孕周妇女外周血清标记物中位数及出生缺陷筛查标准
【摘要】:目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准。方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相比,得到比值,再用该比值结合孕妇的孕龄、年龄、体重计算风险率。结果:国人出生缺陷筛查标准,AFP0.7 MoM或1.5 MoM;F-βHCG0.5 MoM或F-βHCG2.0 MoM。结论:建立适合国人的筛查标准,提高出生缺陷的阳性检出率,需进一步研究推广。
【作者单位】:
【关键词】:
【分类号】:R446.6【正文快照】:
出生缺陷是严重影响人口素质的因素之一。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元,先天愚型的治疗费用超过20亿元。因此,我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题,而且已成为影响我国国民经济发展和人们正常生活的社会问题。唐氏综合征产前孕妇血清筛查
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2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析
目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查.方法:采用化学发光法对孕中期(16~21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率.高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析.结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%.35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%.结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义.
作者单位:
云南省昆明市妇幼保健院,650031
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万方数据电子出版社8516名孕中期唐氏综合征产前筛查--《浙江预防医学》2006年03期
8516名孕中期唐氏综合征产前筛查
【摘要】:
【作者单位】:
【关键词】:
【分类号】:R714.5【正文快照】:
唐氏综合征(Down s syndrome,DS)是人类最常见的染色体异常引起的疾病。其发病率约为1∶600~800[1],据统计目前我国大约有60万以上唐氏综合征患儿,给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法,因此,进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征
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眭建忠;[D];广州医学院;2010年
韩鹏;[D];复旦大学;2009年
聂良华;[D];东南大学;2005年
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