女方染色体倒位有希望能生育吗？_百度知道> 染色体异常
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九号染色体倒位遗传咨询
状态：就诊前
希望提供的帮助：
想咨询下九号染色体倒位的影响，我小女这种发育迟缓的情况就是染色体异常的影响吧，对她以后生长发育还有多大影响？能自理吗？
&副主任医师
孩子的9号倒位和你一样后出生，且有轻度心脏病，发育迟缓，建议进一步查CGH-SNP芯片，可以到广州妇女儿童医院找廖灿主任查，看是否存在染色体的微缺失或重复，即明确病因。如果排除了这个问题，则进一步咨询儿科医生，进一步治疗。
状态：就诊前
谢谢何大夫！
&副主任医师
不客气，后续进展请随时告知，随访你的结果。
状态：就诊前
何大夫，您好，我女儿的检查结果出来了，结果不好，我想问下我女儿这种情况，以后最坏会是怎样？作为家长的我们应该怎么做？她到现在也不吃其他东西，不会咀嚼东西，怎么办？
状态：就诊前
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&副主任医师
开始你咨询时候我就感觉孩子可能存在染色体微缺失情况，报告单上已经对临床表型给出意见，且部分符合孩子目前状况，但存在个体差异，下步进一步咨询儿科医生。
状态：就诊前
想不到何大夫这么快就回复我了！麻烦介绍一位大夫给我，谢谢！
状态：就诊前
何大夫，我还有一个大女儿，已经十二岁了，一切正常。我想问下何大夫，我大女儿以后生育方面会有影响吗？我怀二女儿的时候，因为是高龄产妇了，所以我很重视产检的，该做的检查我几乎都做了，一有风吹草动就跑去医院，早期我因前置胎盘出血而住院保胎，当时就想做羊水穿刺了，医生说这种情况不能做，后来出院了知道可以做了，我又跑去做了，可想而知我对这个孩子是多么的重视。反而我怀大女儿时几乎没做过什么检查。就是这次检查知道了胎儿染色体有问题，也知道了我的染色体问题，只因医生一句，既然你没问题胎儿也应该没问题，我就没放在心上，因为大女儿也没问题啊。谁知，现实是残酷的。到底谁错了？是我太轻率了？还是医院水平有限？何大夫，我啰嗦了这么多，我想说的是，我很重视产检的，结果却是这样，心里是很痛苦失落的。不好意思说了这么多，打扰了！
&副主任医师
正常情况下，你的倒位染色体和你女儿相同，且孕期检查包括B超都是正常的，医生凭经验完全可以说大多数情况下是没有问题的。但不幸的时还是染色体配对过程中出现了问题，发生了微缺失。儿科医生咨询只能对症治疗，也没有特意的办法。顺其自然吧。
状态：就诊前
这么晚了何大夫还给我回复，辛苦了！当时B超检查BB一直都偏小两三周的，腿也短，医生只是问我夫妻的身高，也没说什么，产检医生只是叫我吃多的东西，加营养，因为我经常胃胀，消化不良，吃不了什么东西，以为是营养不足胎儿才偏小的，这样看来当时就发育迟缓了。我也知道只能顺其自然了，但还是想知道我女儿以后大概会怎么样，何大夫你给我说个大概吧，她能自理吗？能读书吗？能结婚生育吗？我女儿现在情况大概是这样：不会说话，不会走路，会站起来，蹲下去。只吃奶粉和米粉，有时吃点汤水，其他东西没吃过，你在她旁边吃东西，她会看你吃，但给她她就跑了，一点兴趣也没有。你叫她，她有时会看你，有时没反应。她不认人，谁抱都肯。她喜欢你逗她玩，喜欢笑，哭的时候也容易哄。出去的时候喜欢东张西望。很好动，整天东爬西爬，东西翻得乱七八糟。与人交流方面欠缺，注意力不够，就是说对周围的人事没什么反应。
状态：就诊前
以前有医生叫我带她到医院做一些康复运动，训练她运动，说话，吃东西等等。何大夫你认为有用吗？
&副主任医师
做康复训练对她发育还是有促进、改善作用的。对以后表现现在不好判断，需要付出艰辛的努力做康复训练。既然选择了孩子的出生，坚强面对或许是另外一种人生活法。
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友：近期正常产检做了吗？结果如何？有没有问题需要咨询？如果有疑问，请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近大家还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决大家疑虑或问题，在备孕生孩子路上很艰辛，也有快乐，遇到困难时请大家不要灰心，坚定信心，及时和医生沟通交流，有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生，我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知出停诊:停诊通知
各位孕友：真的很抱歉，近期因有其他事情安排，我的每周3个门诊（“优生遗传咨询何国平”门诊，每周一、二、四上午）暂停3个月，停诊时间从9-20日至12-20日止，在此期间也停止网络预约加号，12月底恢复正常。由此带来的不便敬请谅解。祝您好孕！
安徽省立医院 遗传咨询
何国平医生
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：染色体第八条多一条&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：2010年8月自然流产一次
2011年怀孕三月左右胚胎停育
疾病名称：胎停育&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：怀孕中，染色体检查结果异常，有流产史，一直吃中药保胎
疾病名称：致死性成骨发育不全&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：所就诊医院科室：
中医院 超声科
致死性成骨发育不全
病情描述：
怀胎五个半月时去做四维彩超，发现胎儿骨骼畸形，四肢短小弯曲且成角，颅骨软，胸腔狭小，医生分析可能是致死性成骨...
疾病名称：致死性成骨发育不全&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：病情描述：
怀胎五个半月时去做四维彩超，发现胎儿骨骼畸形，四肢短小弯曲且成角，颅骨软，胸腔狭小，医生分析可能是致死性成骨发育不全可能性大，可是我与丈夫都未有此病切家族也无此遗传病史，...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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上海市第一妇婴保健院
胎儿医学部
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河南省人民医院
医学遗传研究所
河南省人民医院
医学遗传研究所
河南省人民医院
医学遗传研究所
副主任医师
四川省人民医院
遗传咨询科
郑大一附院
遗传与产前诊断中心
副主任医师
山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)
热点问题推荐我老公是染色体倒位携带者，医生建议做第三代试管婴儿，请问哪里可以? - 爱问知识人
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答: 病情分析：
你好，根据描述基本了解情况。
怀孕是可以吃锌铁钙的，但是得根据情况来观察，如果缺，就吃，不缺，不用吃。因为微量元素实际身体需要很少。
指导意见：
大家还关注报道& 血友病的患者生活在一种永久的压力和焦虑状态中：他们的关节会过早的磨损，一旦出血便感觉好像永不会停止。他们的身体无法生成让血液凝固的凝血因子，因此任何的切割或擦伤不即刻予以处理都可以转变为急症（延伸阅读： ）。
每5000名出生男婴中便有一人罹患血友病A，大约一半的重症病例都是由于确定的“染色体倒位”引起。在染色体倒位中，染色体上的碱基对顺序颠倒，因此基因无法正确表达，患者缺失凝血因子VIII (F8)基因，在健康人体中F8可引起血液凝结。
由基础科学研究所基因组工程中心主任Jin-Soo Kim，和延世大学Dong-Wook Kim教授共同领导的一个韩国科学小组，用源自血友病A患者的诱导人类多能干细胞(iPSCs)和血友病小鼠开展实验，找到了纠正这种染色体倒位，逆转凝血因子缺乏导致血友病A的一种方法。
这是第一次将iPSCs用于这类的操作程序中。研究人员从具有染色体倒位的血友病患者处收集了尿细胞生成了iPSCs，研究人员随后采用CRISPR-Cas9核酸酶处理了这些细胞。
CRISPR-Cas9恢复了F8基因，使得它们能够正确发挥功能。纠正的iPSCs随后被诱导分化变成了表达F8基因的成熟内皮细胞。这些新的内皮细胞能够逆转F8缺乏。为了证实这一过程起作用，研究人员将倒位得到纠正的内皮细胞植入到F8缺陷小鼠体内，小鼠开始生成自身的F8凝血因子，基本上治愈了它们的血友病A。
Jin-Soo Kim说：“我们利用CRISPR RNA引导的工程核酸酶（RGENs）修复了两个频发的大的染色体倒位――它们导致了近一半的重症血友病A病例。”Dong-Wook Kim教授补充说：“就我们所知，这是第一次证实可以用RGENs或其他的可编程核酸酶在患者iPSCs中纠正染色体倒位和其他大型的染色体重排。”
与能够逆转染色体倒位同样重要的是，没有任何的迹象表明这种纠正造成了脱靶突变。这是一个精密的操作程序：只有研究人员希望改变的基因组区域受到了影响。
这些研究结果为开展进一步的测试开启了大门，如果人类试验结果与小鼠试验相似，这种疗法的看起来很有前景。
（：何嫱）
推荐原文摘要：
Functional Correction of Large Factor VIII Gene Chromosomal Inversions in Hemophilia A Patient-Derived iPSCs Using CRISPR-Cas9
Hemophilia A is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the F8 gene, which encodes the blood coagulation factor VIII. Almost half of all severe hemophilia A cases result from two gross (140-kbp or 600-kbp) chromosomal inversions that involve introns 1 and 22 of the F8 gene, respectively. We derived induced pluripotent stem cells (iPSCs) from patients with these inversion genotypes and used CRISPR-Cas9 nucleases to revert these chromosomal segments back to the WT situation. We isolated inversion-corrected iPSCs with frequencies of up to 6.7% without detectable off-target mutations based on whole-genome sequencing or targeted deep sequencing. Endothelial cells differentiated from corrected iPSCs expressed the F8 gene and functionally rescued factor VIII deficiency in an otherwise lethal mouse model of hemophilia. Our results therefore provide a proof of principle for functional correction of large chromosomal rearrangements in patient-derived iPSCs and suggest potential therapeutic applications.
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