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染色体22q112微缺失综合征的临床诊断
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3秒自动关闭窗口QF-PCR检测22q11.2微缺失在产前诊断CHD中的应用--《中国妇幼保健》2014年28期
QF-PCR检测22q11.2微缺失在产前诊断CHD中的应用
【摘要】：目的:将荧光定量PCR(QF-PCR)技术应用于22q11.2微缺失引起的先天性心脏病(CHD)的产前诊断中,以明确部分CHD病因,指导临床决策,从而减少CHD出生缺陷率。方法:对45例经B超诊断为CHD的胎儿取羊水进行染色体核型分析及QF-PCR检测,并对QF-PCR检测有缺失的CHD胎儿进行FISH验证。另选30例经B超诊断正常、因计划外怀孕需做引产的胎儿作为对照组。结果:45例CHD胎儿共检出异常核型3例,在42例染色体正常CHD的胎儿中,经QF-PCR检测有40例TBX1与PTBP1基因拷贝数的比值为(0.936±0.310),接近于1;2例胎儿的比值明显降低,为(0.507±0.038),接近于0.5,诊断为22q11.2微缺失。这2例胎儿均经FISH验证为阳性结果。结论:QF-PCR检测22q11.2微缺失结果可靠,可用于产前诊断CHD的胎儿的病因,达到优生优育的目的。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R714.5【正文快照】：
1天津市卫生局重点基金项目〔q11.2微缺失综合征(22q11.2 microdeletionsyndrome,22q11.2DS)是一类由于22号染色体长臂11.2区微缺失导致的一系列先天性缺陷的遗传综合征,发生率占新生儿的1/4 000〔1〕,是与先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD)相关的最常
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