先天性大前庭水管综合征一个核心家系致病突变的鉴定--《第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编》2014年
先天性大前庭水管综合征一个核心家系致病突变的鉴定
【摘要】：目的先天性大前庭水管综合征(LargeVestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)是一种以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋(SNHL)的一类常染色体隐性非综合症型听力障碍性疾病。该研究对一个临床表现为LVAS耳聋的核心家系进行分子水平检测,以明确致病基因的突变。方法遵守知情同意原则,获取家系三个成员的外周血液样本及患儿临床听力检查资料。选取患儿DNA样本对已知候选致病基因SLC26A4全部21个外显子进行PCR扩增后直接测序。针对鉴定出来的突变分别在双亲中进行验证。结果该患儿SLC26A4基因第7内含子发现IVS7-2 AG纯和突变,且其双亲在同一位点处均为IVS7-2 AG的杂合突变。患儿SLC26A4基因其他位点均未发现致病性突变。结论本研究在此核心家系中鉴定出SLC26A4基因IVS7-2 AG突变,该突变是一种剪切突变,为已知的突变类型。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R764【正文快照】：
先天性大前庭水管综合征一个核心家系致病突变的鉴定@赵亮涛$兰州大学第二医院遗传学研究室
@金侨英$兰州大学第二医院遗传学研究室
@刘雅莉$兰州大学第二医院转化医学中心
@朱嘉睿$兰州大学第二医院儿科研究所
@朱宏文$兰州大学第二医院遗传学研究室目的先天性大前庭
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27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变的全序列分析
目的 在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变ⅣS7-2A＞G的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况.方法 调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,共涉及21个民族.听力正常的对照人群150例.所有受检者均采集外周血并提取DNA,其中1552例以序列分析方法 检测SLC26A4基因外显子7+8以筛查热点突变IVS7-2A＞G,800例以试剂盒的方法 检测IVS7-2A＞G突变.对携带IVS7-2 A＞G纯合突变的个体结束筛查,对携带IVS7-2A＞G单杂合突变的个体进行SLC26A4基因其他外显子测序,寻找可能存在的另外一个突变位点.结果 2352例来自全国多个地区的耳聋患者中271例携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变,其中106例携带IVS7-2 A＞G纯合突变,165例携带IVS7-2A＞G单杂合突变,IVS7-2A＞G突变总检出率达到11.52％(271/2352),汉族患者中IVS7-2 A＞G突变检出率达到13.35％(254/1903);对165例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的患者进行SLC26A4基因其他外显子序列分析显示其中105例找到另外一个突变位点,其余60例未找到另外的突变.2352例耳聋患者中基于IVS7-2A＞G突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共211例,占总人数的8.97％(211/2352).其中1903例汉族耳聋患者中基于IVS7-2A＞G突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共199例,占汉族人数的10.46％(199/例携带SLC26A4基因复合杂合突变的患者中,除IVS7-2A＞G突变外的另一突变位点主要存在于外显子19、10、17、11+12、3和15上.正常对照人群IVS7-2 A＞G突变检出率为2％,均为单杂合突变,且均未找到另一个突变.结论 2352例聋哑学生通过基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G的该基因的全序列筛查,将211例耳聋患者明确为SLC26A4基因突变致聋;发现在中国由SLC26A4基因热点突变引起的大前庭水管相关遗传性耳聋的比例较高,接近9％,汉族耳聋人群中该比例超过10％;揭示SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中起重要作用,在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有优势.点突变区域提供了依据.
YUAN Yong-yi
HUANG Sha-sha
WANG Guo-jian
KANG Dong-yang
HAN Dong-yi
HUANG De-liang
作者单位：
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100853
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100853;南开大学医学院,天津,300071
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耳聋遗传学病因分析
目的 对耳聋患儿进行GJB2、线粒体DNA1555位点及PDS基因突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据.方法 收集门诊68例散发非综合征型耳聋患儿及80例健康对照个体的外周血DNA样本共148份;采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2(gap junction beta2)、线粒体DNA A1555G(mitochondria DNA A1555G,mtDNAA1555G)及SLC26A4基因片断,行限制性酶切分析和序列分析.结果 病患组发现GJB2基因235delC纯合突变、235delC与176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共13例耳聋患儿与GJB2基因突变有关,占19.12%.病患组235delC等位基因频率为14.71%,正常对照组为1.25%(P＜0.01).同时在病患组还发现了线粒体DNA A1555G突变及大前庭水管综合征SLC26A4(IVS7-2A＞G)纯合突变.结论 深入研究及分析各耳聋相关基因所致疾病的不同表型,选择适当的临床基因检测方法,为耳聋患者提供经济、有效的基因诊断.
HAO Jinsheng
ZHANG Yamei
作者单位：
首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科,北京,100045
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100853
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万方数据电子出版社SLC26A4基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用--《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2010年19期
SLC26A4基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用
【摘要】：目的:利用基因诊断方法检测非综合征性耳聋患者中SLC26A4基因热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查发现大前庭水管综合征的可行性。方法:研究对象为92例非综合征性耳聋患儿,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2AG和H723R突变情况,阳性者进行颞骨CT检查。结果:11例(12.0%)患儿携带有SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者5例,单等位基因突变者6例。颞骨CT检查发现双等位基因突变者均为大前庭导水管综合征患者。结论:非综合征性耳聋患儿中SLC26A4基因突变发生率较高,耳聋基因检测对大前庭导水管综合征诊断有一定作用。
【作者单位】：
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【分类号】：R764.43【正文快照】：
大前庭导水管综合征(enlarged vestibular aq-ueduct syndrome,EVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)为特征的一种临床独立病症,由Valvassori等于1978年首先描述并正式命名。目前认为EVAS与胚胎早期发育障碍和遗传因素有关。SLC26A4基
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