好孕讲堂│你不可不知的孕期疾病之妊娠期高血压_华大基因医学-爱微帮
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妊娠期高血压多发生在妊娠的中、晚期，是指妊娠期首次出现血压≥140/90mmHg，于产后12周内恢复正常，尿蛋白阴性；主要症状为头昏、头痛、视物模糊、尿少、下肢或全身浮肿等，严重时可引起抽搐、昏迷，少数患者伴有上腹部不适或血小板减少。 水肿、高血压、蛋白尿是妊高症的三大症状，必须引起重视、及时治疗。 其发病的原因至今未明，通常以下人群发病可能性较大：年轻初孕妇及高龄初产妇；家族中有高血压或肾炎、糖尿病病史者；多胎妊娠、羊水过多、葡萄胎患者；营养不良、重度贫血者。此外，寒冷季节、气压升高时发病会增多。 预防妊娠期高血压妊娠高血压是妊娠期特有的疾病，多数为妊娠前并无任何高血压表现，而在妊娠期出现一过性高血压、蛋白尿等症状，分娩后随之消失。但是由于病症对孕产妇及胎儿的健康影响危害极大，所以要做好预防工作： 1. 孕妈要加强孕期相关健康知识的学习，如果孕妈有家族高血压病史，更要自觉监测血压、尿蛋白，进行产前检查。 2.合理控制体重：如果你怀孕前的体重指数在正常范围内，整个孕期，你的体重总增长最好在12.5~15千克（kg）左右。尤其是孕后期，以每周增重0.5千克为宜，孕后期热能摄入过多，每周体重增长过快都是妊娠高血压综合征的危险因素。如果你怀孕前的体重指数超标了，那么要听从医生的建议，孕期合理地管理你的体重。 3.保证充足的睡眠时间和良好的睡眠质量，孕期应坚持左侧卧位，让胎盘绒毛灌流增加，以免出现急性动脉粥样硬化，令胎儿生长受限。 4.合理饮食与休息：孕妇应进食富含蛋白质、维生素、铁、钙、镁、硒、锌等微量元素的食物及新鲜蔬果，减少动物脂肪及过量盐的摄入，但不限制盐和液体摄入；应保持足够的休息和愉快心情，坚持左侧卧位以改善血液循环。 5.注意既往史：曾患有肾炎、高血压等疾病以及上次怀孕有过妊娠高血压综合征的孕妈妈，要在医生指导下进行重点监护。 6. 及时纠正异常情况：如发现贫血，要及时补充铁质；若发现下肢水肿，要增加卧床时间，把脚抬高休息；血压偏高时要按时服药；症状严重时要考虑终止妊娠。
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京ICP备号-2&&&&京公网安备34基因测序：关注精准医疗大时代 荐6股
　　成本骤降推动行业快速增长。2014年1月,Illumina重磅推出HiSeq X Ten基因测序仪,使基因组测序成本降到1000美元。中美相继提出精准医疗计划,引爆了全球的基因测序市场。从产前无创筛查到癌症基因诊断的个性化用药,基因测序的应用范围正逐步拓宽,作为医疗诊断与治疗的革新技术,基因测序将开启诊疗行业新时代。　　NIPT率先受益,抢跑中国市场。无创产前检测(NIPT)是指胎儿染色体非整倍体无创基因检测,在欧美等发达国家普遍已经开展。在国内,随着监管政策的推动,华大基因、安达基因的相关产品先后完成审批,排除了NIPT发展中的主要风险因素,迎接它的是一片蓝海。目前国内市场规模在2亿美元左右,可期市场空间在25亿美元以上,预计NIPT的发展进入快车道,相关企业的营收将在2015年出现爆发式增长。　　开发新应用,共赢大市场。除了NIPT,基因测序在肿瘤、心脑血管个性化医疗相关领域的市场规模在150亿美元以上,目前仍处在探索阶段,也是未来基因测序医疗应用的爆发点,想象空间巨大。 监管政策出台,行业健康发展。2014年以前,国内基因检测临床应用处于无监管状态,2014年以来,CFDA和卫计委联合发布了多项临床试点名单,具备高通量测序技术,且符合条件的医疗机构率先获得试点资格,华大基因、达安基因、贝瑞和康、迪安诊断等具备先发优势,未来监管政策还会不断完善,保障市场健康发展。　　行业前景广阔,先发企业群雄逐鹿。Illumina发布的2014年年报超预期,展示了基因检测业务在国际市场的良好发展前景。鉴于国内的技术与国际还有相当差距、政策也在不断探索当中、市场仍处于培育阶段,发展前景有不确定性:华大基因、达安基因已通过NIPT相关产品的审批,预计发展前景较好。千山药机拿到高血压监测基因芯片批文,但其二代测序业务尚未开展,发展前景有待观察。紫鑫药业与中科院合作开发测序仪,仍需经历市场检验。投资标的除了即将IPO的龙头企业华大基因外,包括达安基因、千山药机、紫鑫药业、迪安诊断、北陆药业、荣之联等,分布于产业链上下游各个领域。短期看好细分领域的抢跑企业,中长期看好具备专业实力和整合能力的平台型公司。国联证券　　
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华大基因汪建：从东亚病夫变成了东亚肿瘤大国
& && && & 我自己说我这个人极端的贪生怕死，又是极端的自私自利，我做什么都是从我考虑，我并不考虑产业，我也不太考虑全人类。(全场哄笑)& && &&&n...
& && && & 我自己说我这个人极端的贪生怕死，又是极端的自私自利，我做什么都是从我考虑，我并不考虑产业，我也不太考虑全人类。(全场哄笑)& && &&&　　
& && && & 因为我贪生怕死，我就老想怎么能活的更好一点，活的更加长一点。现在我们遇到很多大的问题，我们国家每30秒钟有一个出生缺陷，这个出生缺陷基本上很难治好，生下来是个盲人就是盲人，生下来是耳聋就是耳聋。决定因素是什么?大家都知道，父母亲给的基因。基因不好，这个孩子一辈子都不太好，这个孩子不好一家(人)都不好。5.6%出生缺陷，在中国。现在中国的残疾人是8500万人，当然现在跟我没多大关系了，我关心我们家第三代会不会出现。这个东西就是基因决定的，基因决定就把基因看看就完了，开什么残疾人的运动会，办什么福利院，早早预防不就完了。看看千手观音，看着有多心寒，你愿意你的孩子漂漂亮亮的跳舞，然后听不见，说不了话?我都是从极端的自私的角度考虑问题。
& && &&&　　我刚才和冯仑聊天，说到肿瘤，我第一个30秒钟是与生俱来的父母给的，第二是与时俱变的肿瘤。我们在座都有22%的可能性在生命的某一个时期得了肿瘤，肿瘤的治疗有效率是25%，换句话说我们有22%的人死定了。这个是基因变异导致的，当然跟周边环境有关系，也跟自身的状态有关系，我们希望环境改变的好一点，希望自己的心理上也更健康一点。
& && &&&　　除此之外，我们在科学上能够帮助大家做什么?一个肿瘤细胞的形成，形成一堆肿瘤是需要十几年时间的。基因在外界环境和内环境做斗争的过程中是逐渐从一个正常细胞演变成一个肿瘤细胞，最后把你自己杀死。这个过程中有很多的机会和方法能发现的。当然主要是基因的变化，肿瘤就是基因变化，所以最好是防治，是早期治疗。我本人不相信有什么药物可以把一个长大的肿瘤杀死。我们广东前一阵有一个全国性的事件，我们去清查，但是，——(停顿，2秒后全场哄笑)早就跑到深圳、广州了，甚至到北京、上海了;可以把黑窝端掉但是“坏人”早就跑了，可以把肿瘤切掉，其实肿瘤散在的细胞早跑了，所以一定要预防。与生俱来的疾病药物没用，与时俱变的药物也没用。
& && &&&　　我们中国是每10秒钟一个新发肿瘤，2013年中国人口占全球的18%，中国的新的肿瘤发病率占全球30%，我看东亚病夫直接改成东亚肿瘤大国就完了(全场哄笑)，大家不要笑，这个是耻辱。如果这个状况不改，我们所有的社会进步图什么?如果每一个人在惊恐中生活，图的是什么?
& && &&&　　第三个数字是每10秒钟有一个心脑血管的死亡，这个情况更加复杂一点，基本上跟吃多了动少了(有关)，我们是猴子变成的人，我们基因为饥饿准备的，现在吃多了，不“三高”才怪呢。那可不是高就业，那是高血压、高血脂血糖，最后就是高死亡率。这个也是需要以预防为主，要调整你的生活方式，肿瘤是改变我们社会的生产方式。这个10秒钟一个心脑血管死亡要改变你的生活方式。
& && &&&　　这三个数字想想它是一个产业发展吗?它不是，是你的人生，生命要远远比产业重要，大家别搞错了。我刚才上台，第一句话就说祝愿大家都健康，健康永远是第一，不要提六大新兴产业，我认为只有一个产业就是人民的生命健康，身心健康，幸福长寿，这是唯一的产业，我们唯一的需要。房子小点也凑合，文化高点很好，但人在房子、文化和生命之间选择什么?给你很多钱让你上MH370，你不要钱也不上370，自己搞个自行车从马来西亚骑回来，你选择吧。所以我说我是最自私的，生命总是第一，所以我在微信里发，我有时候也忧，先天下之忧，我一定先天下之乐(而乐)，少扯后天下之乐(而乐)，那个范什么(范仲淹)说的不对。所以自己的身体健康，我们员工的身体健康最最重要。
& && &&&　　所以华大我们做三个要求，第一我们的员工不允许有已知的出身缺陷，如果有是我们全员的耻辱。第二像我们这个年纪偏大的，如果我们不能防治肿瘤，如果我们对肿瘤的早期发现后于医院，那就是我们的耻辱，我们在忽悠别人，我们自己都没做到。第三是不明原因的死亡，猝死什么的，我们的基因没检测出来也是我们的耻辱。这三个可以用秒来计算的事情防治好了，我想我们这个团队就一定会好。我对华大的要求，第一件事情是人体好，人体不好你看我怎么收拾你，我就想怎么罚你的款;你身体好了，情绪上来了，然后你要给大家解释怎么身体好，就是围绕你的身体来学习，我们叫做学习好。身体好了，学习也好了，你是个傻子工作也可以做得好。我们把个人的需求放在第一位，而这个生命科学的需求，有太多的未知数，很多是介于科学和非科学之间的。
& && &&&　　第二位才是技术的支撑，第三位是产业的发展。去年数据产出是每秒钟1.2G，6月份以后可能每秒钟上升到100个G的数据产出，大数据将是人类历史上没有过的，我们在生命科学的产出已经连续三年占全球的数据产出的40%，我们希望还有更多一点。我个人对健康描述的数据有1到2个T，如果我们有中国人口的万分之一在我们这做，我们就是全世界最大的数据库，如果有1%的人跟我们相关，我们的数据库就可能是全球数据库的多少多少倍了。我们单一的数据产出最大的是欧洲的，每秒钟两个G，马云、马化腾他们上千万人的在网络上点击的时候每秒钟也就是两三个G的产出。
& && &&&　　前天我们讨论了半夜，我们大量的数据产出没有计算机的硬件接口和存储系统可以满足我们的需求，所以这样的大数据时代，给互联网和整个IT行业带来的挑战是前所未有，对医药行业带来的挑战也是前所未有，带来的机会也是前所未有。
& && &&&　　我个人再强调一点，我这个人不太相信药，我相信健康，相信健身，生命在于自己的保养和运动。最后当然临终照顾还是要去医院的，谢谢大家。（转化医学网）
来源：创业家杂志
转化医学核心门户 下载转网精华，了解更多资讯如何生育一个健康的宝宝，是许多准爸妈都关心的问题。我们的遗传咨询师为以下问题带来了解答，如果你有任何问题要咨询，欢迎给华大基因微信留言哦~Q：46，XY，t（4；9）（q21；p24）这是我的染色体核型，而我老婆的染色体是正常的。我们夫妻去年在中山一院尝试了做试管，筛选出两个胚胎，分了两次移植，两次移植都失败了。今年想再做一次试管，现在准备开始促排。请问，为什么去年筛选出的两个胚胎移植后都没有成功着床？有什么要注意的？用芯片筛选出来的胚胎不就健康的吗？怎么就失败了呢？A：您好，您的核型结果是平衡易位，平衡易位是较容易导致胎儿反复流产的。有很多因素都会影响辅助生殖（试管婴儿）的成功率，胚胎质量只是其中一方面。医院筛选出来的胚胎，应该是达到标准的，但是胚胎着床还会受到其他因素的影响，例如激素水平等因素。详情可以再向医院的医生了解。Q：怀孕查出风疹阳性，有什么办法可以确诊胎儿是否感染？A：您好，风疹阳性是IgM还是IgG?这个要看具体的数值是曾经感染的还是正在感染当中， 孩子是否感染是要临床严密随诊的，有些症状是出后才会变现出来的。建议到优生优育门诊就诊 。Q：我流产三次，其中二次肧染异常，我和老公染色体都正常，请问需要做基因检查吗？A：您好，请问您说的“肧染异常”是指胚胎的染色体异常吗。如果是医生已经发现了胚胎的染色体异常。下一次生育时，胎儿可以针对这个病因进行产前诊断。或者在下一次生育时选择三代试管婴儿技术（PGD，植入前遗传学诊断）。Q：华大基因，你好，我第一胎是男孩，五岁了，出生时左手大拇指多指，有多的骨头的神经。掺假奶过程中并无指标异常。小孩手指切除后，除了进食不多，体重偏轻外，无其他异常，五岁101厘米，28斤。现在本人已怀上第二胎，目前约14周，我就想生个健健康康的小宝，我应该怎么办？本人从事计算机软件测试行业。请你们帮帮我我怎样才能确保我宝宝健康，我和老公家族都没有什么已知的遗传病史。A：您好，如果您怀疑第一胎在遗传方面有问题的话，建议您先带孩子找临床医生做初步的临床诊断，然后再做进一步的基因检测以辅助临床确诊。只有找到了明确的遗传性病因，我们才好帮您做合适的生育指导。目前您可以先选择做无创产前筛查以排除胎儿21/18/13三体的风险。Q：请问rett综合征和遗传有关吗？大女儿是rett患者，能否生育二胎A： 您好，Rett综合征( Rett syndrome ,RTT ) 是一种X-连锁显性遗传的神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩，是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩发病率大约为 1/0。典型RTT的临床特征为：出生后6～1 8个月生长发育基本正常，随后出现神经发育停滞或倒退，丧失已获得的技能(如手的功能、语言等)，头围增长缓慢，呼吸异常，出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等)，伴有孤独症样行为，此外，惊厥发作也是常见症状之一，到疾病后期还可能出现骨骼改变、脊柱侧弯及强直等。8 0%～9 0%的典型RTT患儿存在甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变，在不典型RTT患儿中，该基因的突变率为2 0%～4 0%（由CDKL5基因突变导致）。多于99%的患者是由于自身新发突变导致的，父母均不携带致病突变，如您已生育过一胎RTT患儿，二胎具有一定的再发风险，建议生育二胎在16-22周左右的时候进行针对第一个宝宝检出的致病位点进行产前诊断，以排除1%的嵌合体致病情况。Q：糖尿病和高血压是什么基因突变，可以修复吗？A：您好，糖尿病和高血压都属于多基因复杂性疾病，是多个基因和环境共同作用的结果，所以没有办法通过基因修复的方式进行治疗，患者需要调整生活方式，健康的生活方式对预防这些疾病很有帮助。 Q：高尿酸血症与基因的关系？能否干预？A：您好，高尿酸血症是一种复杂疾病，发病率受到多种因素的影响，与遗传、性别、年龄、生活方式、饮食习惯、药物治疗和经济发展程度等都有关。最近的研究进展表明，由基因变异引起的血清尿酸水平变化仅占所有血清尿酸水平变化原因中的一小部分，所以由基因变异预测高尿酸血症发作风险的临床实用性受到了限制。目前的干预手段还是从避免各种危险因素入手：1、 饮食因素：避免高嘌呤食物如肉类、海鲜、动物内脏、浓的肉汤、饮酒（尤其是啤酒）等可使血尿酸水平升高的饮食。多饮水，戒烟限酒，坚持运动，控制体重。2、 疾病因素：高尿酸血症多与心血管和代谢性疾病伴发。因此如果有心血管和代谢性疾病者需要及早进行血尿酸检测，以及早发现高尿酸血症。3、 避免长期使用可能造成尿酸升高的治疗伴发病的药物，如噻嗪类及袢利尿剂、烟酸、小剂量阿司匹林等。Q：你好，我又看到你们报道了一个孩子七个多月身体不长肉，请问这个怎么查呢！我的孩子也这种病，怎么办A：您好，我们是通过全基因组测序的方法帮助这个孩子找病因。您可以联系病友互助平台同并相联（邮箱 ）联系。Q：小女10岁，患病5年，线核基因，全基因，均未找出致病基因点。有检测到突变点，但是基因数据库中没记载。复合物IV缺陷，葡萄糖代谢途径缺陷。A：您好，基因检测属于一种新的技术，数据库每年都在更新，如果您的孩子已经做过基因检测，并检测到突变位点，但是数据库没记载没发现，说明目前暂时还没有关于这个突变位点的致病性报道和研究，无法确定您女儿的病跟这个突变位点有关。Q：家族史遗传病，检查不出是什么病。就是长水泡，脚底长老茧行走不便。华大基因是否和重庆西南医院合作，西南医院能做基因检查吗？A：您好，华大基因与西南医院有合作关系，您可以去西南医院就诊，请临床医生先做临床诊断，然后根据需要进一步做相关的基因检测。Q：如果男性抽烟，他的孩子会有哮喘的几率大吗？A：您好，会有一定的影响。Q：能检测男女双方携带哪些隐性遗传基因吗？第一个孩子患有双侧多囊肾。A：您好，华大有两种产品是作为孕前筛查的：孕12可以检测地中海贫血、镰形细胞贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、进行性假肥大性肌营养不良、苯丙酮尿症、半乳糖血症、血友病、肝豆状核变性、先天性肾上腺皮质增生症、糖原累积病II型和常染色体隐性多囊肾等12种常见单基因遗传病。孕600可以检测629种常见单基因遗传病的3375个常见突变。如果已经生育过一个多囊肾患儿，想通过基因检测指导下一胎生育的话，建议先从基因层面确诊患儿，然后父母针对这个检出的位点做针对性的验证并根据检测结果请遗传咨询师做生育指导，这个方案比较经济。如果家庭经济条件良好的话，也可以考虑夫妻双方做孕12或孕600筛查，看有没有携带12种或600多种疾病的致病基因。Q：基因干扰是什么意思A：您好，基因干扰也叫RNA干扰，或RNAi，是指一种分子生物学上由双链RNA诱发的基因沉默现象，其机制是通过阻碍特定基因的转译或转录来抑制基因表达。Q：永存右脐静脉，是什么原因造成的？A：您好，永存右脐静脉是一种解剖结构变异，胚胎在发育过程中本来应该退化的右脐静脉没有退化，而本来不应该退化的左脐静脉却退化了，发生率约0.2%-1%，具体病因暂时还不清楚。Q：我想问下醣质营养素你知道吗？A：您好，醣质营养素是附着于细胞蛋白质表面的一种单糖，可以直接与细胞表面的蛋白质结合形成多糖蛋白，在细胞表面形成一个非常复杂的细胞通讯网络。Q：我已做过遗传肿瘤基因套餐检测，结果出来了讲正常。是否可以理解我目前检测的15中项目没有发生癌变？A：您好，遗传性肿瘤基因检测评估的内容是：受检者是否有携带父母遗传下来的肿瘤有害基因突变，进一步评估受检者是否有罹患相关遗传性肿瘤的风险。您检测结果正常，说明你罹患遗传性肿瘤的风险比较低。但肿瘤是复杂性疾病，跟环境、遗传均有关，我们排除的是仅仅是遗传层面的风险性。华大基因(BGI1999)　
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