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医学遗传学题库讲解.doc27页
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人类基因组学
1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别 2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作 3、遗传病的分类和主要特点 4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果
1.遗传病特指________。
A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病
C 难度（4）；知识点（
2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A. Jacob和Momod B. Watson和Crick
C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod
E. Arber和Smith
B 难度（4）；知识点（ 1章 2点）
3.环境因素诱导发病的单基因病为________。
A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病
D.血友病A E.镰状细胞贫血
B 难度（3）；知识点（1 章 3点）
4.传染病发病________。
仅受遗传因素控制
主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅
仅受环境因素影响
D 难度（3）；知识点（ 1章 3点）
5．种类最多的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
A 难度（3）；知识点（1章3点）
6．发病率最高的遗传病是________。
A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病
B 难度（3）；知识点（1章3点）
7.最早被研究的人类遗传病是________。
A.尿黑酸尿症
C.慢性粒细胞白血病
D.镰状细胞贫血症
A 难度（4）；知识点（1章 3点）
8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。
A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病
C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
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