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1鱼鳞病简介
鱼鳞病简介
　　，是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性，旧称鱼鳞癣，中医称蛇皮癣。多于儿童时发病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状，重者皮肤皲裂、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病，其共同特点为四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙状如鱼鳞的、角化性鳞屑、有深重斑纹、好起白皮。寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解。好治而容易复发，鱼鳞病虽然对人体健康没有直接的危害，但与正常人相比有一些不适的感觉，特别影响人体的外形美，严重者也会出现皮肤裂口、出血等症状，造成极大的痛苦。
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2鱼鳞病危害
鱼鳞病危害
智能障碍综合症：婴儿期发病.主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成.但有的患者还出现器发育不全、侏儒等症状.智能很差,不能自理生活.癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传.本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小.以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。鱼鳞病侏儒智能障碍综合症：这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合症.除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合症：为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合症.几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病.红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽.大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或.双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展.多数病人上肢有类似病变,但轻些.绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。鱼鳞病竹状发遗传过敏综合症：本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见.患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑.但是红皮程度、范围和持续时间各不相同.鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异.头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合症：.为一少见常染色体隐性遗传性,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累.婴儿期发病.共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩.深发射减弱或消失.此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失.大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损.患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭。了解寻常型鱼鳞病遗传的方式寻常型鱼鳞病遗传的方式是什么呢?很多患者对于这一问题并不是很了解，为了让我们了解这种方式，今天我院专家就详细的给我们作了分析，希望对您会有所帮助。当一个寻常型鱼鳞病患者在生育后代时，将疾病遗传给下一代的风险。第一种情况：父亲是患者[只有一个基因拷贝发生了突变(杂合子)]，母亲是正常人，后代是患者的几率为2/4=50%第二种情况：父亲是患者[两个基因拷贝都发生了突变(纯合子)]，母亲是正常人，后代是患病的几率为4/4=100%第三种情况：父亲是患者(杂合子)，母亲是患者(杂合子)。后代是患者的几率为3/4=75%第四种情况：父亲是患者(纯合子)，母亲是患者(纯合子)，这种情况分析起来就很简单了，父母双方都没有正常的基因，后代也就不可能遗传到正常的基因，所以，后代寻常型鱼鳞病遗传的几率为100%。现实生活中，患者多数为杂合子，只有一个基因拷贝是突变了的。因此，第一种情况最多见，第三种情况也有可能。第二种和第四种罕见。由分析可知，如果杂合子患者与正常人结婚，后代遗传疾病的几率为50%，如果与同样的杂合子鱼鳞病患者结婚，后代发生疾病的几率将增加到75%。需要引起注意的是，有的轻症寻常型鱼鳞病“似乎”没有任何症状，但是后代会表现出来。
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3鱼鳞病中药熏蒸治疗鱼鳞病
鱼鳞病中药熏蒸治疗鱼鳞病
皮肤是人体最大的器官，除有抵御外邪侵袭的保护作用外，还有分泌、吸收、渗透、排泄、感觉等多种功能。中药汽疗就是利用皮肤这一生理特性，使药物通过皮肤表层吸收，角质层渗透和真皮层转运进入血液循环而发挥药效。皮肤的吸收渗透与湿度有关，药汽的湿度正好增强吸收渗透的效果, 药汽的湿热刺激使皮肤温度升高，皮肤温度升高，皮肤毛细血管扩张，促进血液及淋巴液的循环，促进新陈代谢，使周围组织营养得以改善，药汽在由下至上循行的途径上，还同时渗透穴位、疏通经络（所谓“通则不痛，痛则不通”），故能益气养血，调节机体阴阳平衡。采用合适的汽疗设备，可使治疗过程成为“桑拿”一般的享受过程，有助于消除患者的紧张感、不适感，提高对药物治疗的接受度，从“心理”和“意识”的层面上调动患者“正气”的自主性抗病祛病能力。药汽的温热刺激还使毛孔开放，全身出汗，让体内“邪毒”随汗排出体外，既扶元固本又消除疲劳，给人以舒畅之感；同时又能刺激皮肤的神经末梢感受器，通过神经系统形成新的反射，从而破坏了原有的病理反射联系，达到治愈疾病的目的。
　　 & & 大家都知道、毛周角化病目前是一种发病机制不十分清楚的顽症，自古至今，一直没有突破，在用药方面，不是效果不理想就是毒副作用超过正常标准，乃至于世界各高发国家为其投入巨大的精力、财力进行研究。目前，最热门的就是有望从基因的角度能够获得突破，这是相当困难的，并非一件指日可待的事.。因此，中药熏蒸疗法在治疗皮肤病方面因其独特的治疗原理显示了他真正的作用，特别在免疫功能紊乱皮肤病方面独辟蹊径，赵院长经多年临床实践,成功运用&中药薰蒸“汽化导入＋封包疗法+鱼鳞病病片”治疗鱼鳞病、毛周角化病使一个又一个鱼鳞病\毛周角化病、患者告别了肌肤痛苦。临床治愈率高达99%。“汽化导入＋封包疗法，国家相关部门充分肯定了我国治疗鱼鳞病取得的这一最新成果 。
& & & &郑州华柱中药“汽化导入透皮＋封包疗法”熏蒸疗法 是祖国医学的瑰宝，其历史悠久，在历代医学书籍中有大量的散见记载。早在《内经》中就有&摩之浴之&的论述。现代医学认为熏蒸疗法是通过熏蒸将药力和热力有机的结合在一起，促进皮肤对药物的吸收作用，促进血液的循环。其治疗，首先作用于肌肤、孔窍、腴穴，而这三者又通过经络、气血与内脏连为一体。熏蒸疗法不但可治疗局部的病症，更可治疗在脏腑全身的病变。熏蒸可促使药物对体表、孔窍、腧穴施加热气刺激、化学刺激、机器刺激．．．等。以上刺激首先通过经络、气血的传导，调整内脏的功能活动。如：温热刺激可以扩张毛细血管，加速血液循环，对血液起到调整作用。同时还能促进药物渗透、吸收和传播。另外，熏蒸可湿润皮肤，增强角质层的水合作用，也有助于药物穿透。由于直接渗入皮肤并被吸收，因而没有胃肠及肝脏对药物的分解和破坏作用。熏蒸药物由皮肤毛孔直接渗入体内，到达全身各部，起到内服药的调节功能，但没有内服药物对消化道刺激的副作用。
& & & & & & 鱼鳞病、毛周角化病的治疗，即吸收熏蒸疗法所长，辅以有效治疗药物，采用药物熏蒸，成功地攻克了&鱼鳞病&这一被西医视为顽症的病症。&药物熏蒸&这种综合治疗方法能触发、调动、增强肌体自身组织能力，对肌肤起到综合调节作用，使人体各系统组织器官和肌体免疫功能增强，达到整体治疗作用。此治疗方法新颖独特、治疗效果理想显著。用中药熏蒸治疗鱼鳞病是依据中医对辩证理论，结合中医现代药理学和临床医学研究，并吸收中医治疗皮肤病经验，经反复临床试验研究而成。能在较短时间内使患者鱼鳞病脱落、鳞屑逐渐消失，皮肤恢复细腻光滑。疗程短、见效快。临床治愈率高，作用迅速，疗效可靠，是当今中医药治疗鱼鳞病、毛周角化病的理想手段。
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4鱼鳞病寻常型
鱼鳞病寻常型
　　主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形，或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹，掌趾受累。发病率很高，其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致，多于出生后数月出现，5岁左右最重，青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。
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5鱼鳞病板层状
鱼鳞病板层状
　　系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧，肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化，指甲及毛发过度生长，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。
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6鱼鳞病毛囊性
鱼鳞病毛囊性
　　毛囊性又称秃发性毛发角化病：好发于婴儿面部，皮损表现为粟粒疹，中央有角栓，有的呈棘刺状，愈后形成皮肤萎缩。除颜面、及双颊外，亦可见于颈部及四肢，发生于眼睑部及头皮部者，愈后可形成秃发性瘢痕。有的患者仅限于掌跖部发疹。部分患者可伴发薄翳、视力障碍、畏光羞明、耳聋及发汗不良。
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7鱼鳞病获得性
鱼鳞病获得性
　　获得性(acqairedichththyosis)：相对于遗传性鱼鳞病常在出生后数月内出现，获得性鱼鳞病则在较大年龄时发生。表现为角化过度，有些为特发，但大多数可伴有系统性或为药物反应所致
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8鱼鳞病 病理分类
鱼鳞病 病理分类
　　1、常染色体显性遗传性寻常，本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患，但无性别差异。常自幼年发病，随年龄增长而加剧，至青春期症状最为显著，以后即停止发展。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑，称为干皮症　　组织病理：角质层显著增厚，颗粒层变薄或消失。其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓，使角质层细胞未能正常脱落有关。棘层细胞变薄，基底层色素增加。由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮质腺可萎缩。真皮无明显改变，或在血管周围有少数淋巴细胞浸润。　　2、性联遗传寻常鱼鳞病：较少见。由于本病的基因在X染色体上，故仅见于男性，可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝、肘窝等部亦可受累，腹部较背部尤重。如面部受累，则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌跖距皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增剧。本病女性为携带者，一般不发病，有时仅见于前臂及小腿出现薄的鳞屑。后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状，不影响视力。　　组织病理：角化过度，颗粒层正常或增厚，棘层轻度增厚，真皮无明显变化，有时可在血管周围见有淋巴细胞浸润。通常临床所见的先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。　　鱼鳞病3、表皮松解性角化过度鱼鳞病：又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现湿润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。　　组织病理：表皮角化过度，颗粒细胞层增厚，棘层上部细胞有网状空泡化，有时桥粒仅与一侧棘细胞相连表皮细胞有棘突松解，表皮内可见有水疤或大疤，真皮浅层有慢性炎症浸润。　　4、板层状鱼鳞病：系常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈广泛弥慢性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化，指甲及毛发过度生长.病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。本病属常染色体隐性遗传。
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9鱼鳞病临床表现
鱼鳞病临床表现
　　LI患者在出生时就明显表现出严重症状，而且一直持续终生。 板层性大部分患儿在出生时被一层火棉胶膜包裹，伴隐性红皮病。在患儿出生后数周左右，火棉胶膜逐渐演变为泛发的大片鳞屑。LI典型皮损的特征为大片状、灰色的盘状鳞屑，呈镶嵌或树皮状，不伴或伴有轻微红皮病表现。鳞屑中央附着、边缘游离，从而易形成皮肤表面皲裂。泳衣鱼鳞病是板层状鱼鳞病的一种特殊表型(由TGM1基因发生的一种特殊突变导致)，患者表现为仅躯干和头皮受累，面部皮肤受紧张牵拉常导致睑外翻、唇外翻以及、耳廓软骨发育不良。严重的睑外翻还会引起睫毛脱落、结膜炎及继发于炎的眼睑闭合不全等。紧张皮肤的牵拉、压迫还可以导致瘢痕性秃发，以头皮外周区域表现最为严重。发干正常但常被增厚的角质层包绕。掌跖角化的轻重程度不一，表现可从掌跖皮肤纹理加重至呈现严重的角质增厚伴裂口、皲裂。由甲板增厚所致的继发性甲营养不良及甲皱襞炎症引的甲纵嵴也并不少见。表皮内汗腺管的收缩可引发严重的热耐受不良，而且鳞屑的聚集还可导致外耳道闭塞，滋生细菌及反复发作性感染。
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10鱼鳞病发病机理
鱼鳞病发病机理
　　大部分LI患者是由于两个异源性TGM1基因均发生了突变，导致转谷氨酰胺酶-1的缺陷而致[3]。转谷氨酰胺酶-1通过形成NE(谷氨酰基)赖氨酸异构肽来催化钙依赖性的蛋白交联，此酶分布在表皮上部的分化层，它促使大量结构蛋白相互交联而形成非水溶性蛋白包膜，也有利于脂质分子膜的形成，因此TGM1 基因的病理性突变严重地破坏了角化和脱落的复杂过程。目前已报道的ABCA12的突变均分布在5个外显子(28-32)，这些外显子编码板层小体的ABC 运载体中的第一个核苷酸结合区域，该部位对脂类基质以能量依赖方式进行跨膜运输起到重要作用。CYP4F22基因编码在脂氧合酶通路中发挥作用的细胞色素 P450酶，最近发现，该基因突变与伴发掌纹增多的LI表型相关。目前仍有近一半的LI患者的病因尚不清楚。
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11鱼鳞病治疗
鱼鳞病治疗
　　重症患儿常需要从幼童时期即开始以维甲酸类药物进行系统治疗。阿昔曲丁可以有效减轻过度角化及鳞屑的生成。治疗通常先从小剂量开始，根据病程和病情的轻重程度逐渐调整至最小有效剂量。治疗还有助于改善睑外翻，从而避免并发症和眼睑外科重建手术。然而，若长期应用维甲酸类药物系统治疗，必须权衡考虑其潜在的毒性作用。在有严重脱屑及皮肤屏障功能损伤情况下需要局部治疗，通常禁用角质剥脱剂，因其有皮肤刺激性而且增加了全身吸收的危险性，对于儿童尤其如此。局部应用维生素D3的衍生物和他扎罗汀[4]以及在基质中含乳酸和丙二醇成分的乳膏均有疗效。对于热耐受不良常用姑息疗法进行缓解，如经常用水或应用空调和加湿器以保持皮肤润泽。
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12鱼鳞病组织病理
鱼鳞病组织病理
　　寻常型表现为表皮变薄，角质层轻中度增厚，颗粒层减少或缺乏，毛囊孔和汗腺可以有角质栓塞，皮脂腺数量减少;性联隐性鱼鳞病表现为角层、颗粒层增厚，钉突显著，血管周围有均匀分布的淋巴细胞浸润，汗腺数量略有减少;大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚，颗粒层内含有粗大颗粒，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，表皮内可见水疱，真皮浅层少许炎症细胞浸润;板层状鱼鳞病表现为中度角化过度，部分呈局灶性角化不全，颗粒层变薄或稍增厚，棘层中度肥厚，真皮上层有炎症细胞浸润;非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度，伴有轻度角化不全和棘层肥厚，真皮浅层淋巴细胞浸润 。
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13鱼鳞病遗传方式
鱼鳞病遗传方式
　　是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同，本病临床有多种分型，其中最常见的、多发的是寻常型鱼鳞病，其主要临床特点是：出生时皮肤外观正常，出生数月后发病，此后随年龄的增长病情逐渐加重，皮肤干燥，皮面出现细薄的片状鳞屑，皮损以四肢伸侧为重尤以小腿明显，同时伴有掌跖角化增厚，手背、上臂、股外侧皮肤增厚，有时还伴有甲变脆、毛发稀疏等。一般患者在1~4岁时症状已经较明显。皮损在冬季寒冷干燥季节加重，在潮湿温暖的夏季减轻。部分患者成年后皮损可逐渐减轻。患者常有家族遗传史，自幼发病持续终生。中医称为“蛇身”、“蛇皮”，民间旧称“鱼鳞癣”。　　寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式：　　① 常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。　　② 性联遗传，也称X-联锁遗传。其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。其他如层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式 。
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14鱼鳞病诊断鉴别
鱼鳞病诊断鉴别
　　根据出生后不久发病，有鱼鳞状或蛇皮状外观伴有脱屑(以小腿伸侧最为明显)，为冬重夏轻周而复始的发病情况，分布部位，诊断易确定。但应除外由于、淋巴网状系统肿瘤、胶质瘤、肉样瘤、瘤型麻风等病引起的获得性。后者一般发病较晚，可在其他表现出现数周或数月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少有皮损，原发病治疗后皮损常获得改善!　　出生时伴火棉胶样儿应考虑到各种可呈现这一症状的先天性鱼鳞病类型，尤其是LI、自愈性火棉胶样儿、中性脂质沉积病和Sj?gren-　　Larsson综合征。随着临床表现的转变，明显的红皮病表现和细小白色鳞屑可以区别典型的CIE和典型的LI。然而，临床中有许多中间过渡表现性，其呈　　现出不同程度红皮病及数量、特点各异性鳞屑，并不完全符合上述任何一种类型的诊断标准。而且睑外翻、唇外翻和瘢痕性秃发在　　LI患者中更为常见。与CIE相比较，LI可见正常表皮细胞增生、板层小体和颗粒层，但角质层明显增厚，不过无角化不全。电镜下角质层出现胆固醇裂隙对　　LI具有诊断意义，而大量脂滴出现则在CIE中更为常见。电镜下观察到不全或缺失的角化细胞被膜，以及患者皮肤免疫染色缺失时伴或不伴酶活性减少都证明了　　转谷氨酰胺酶-1的缺失。与其他鱼鳞病的鉴别可根据相应的临床、组织及生化指标。谨慎起见，应通过外周血涂片检测排除中性脂质沉积病。伴鱼鳞病性毛发硫营　　养障碍症可通过光学显微镜检查而排除，而生化检测可排除类固醇硫酸酯酶缺乏症。Netherton综合征与本病皮损相似，组织病理呈银屑病样改变，但其常　　合并明显发育停滞、反复发作性皮肤或全身系统感染、自觉瘙痒、血浆中IgE水平明显升高及毛干异常。大疱性先天性鱼鳞病样鱼鳞病具有特殊的临床和组织学特　　点，包括有出生时以屈侧为重的多发性糜烂，反复发作性水疱且不伴发睑外翻。寻常型鱼鳞病的皮损更加局限，屈侧一般不受累且面部无紧绷表现。
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15鱼鳞病药浴治疗
鱼鳞病药浴治疗
　　药浴是中医内病外治方法之一，药浴疗法能将药物直接作用于皮肤、孔窍、俞穴等，能迅速直达病所，取得良好疗效，同时由于药浴疗法，可以避免药物直接进入人体大循环，从而可以减少对肝脏、肾脏等器官的毒副作用。　　药浴原理是借水的温度、水的机械刺激和药物的作用，对机体发挥治疗效能的。当利用热药液在皮肤或患处熏洗时，由于温热刺激，引起皮肤各处的血管扩张，能促进局部和周身的血液和淋巴循环，使新陈代谢旺盛，改善局部组织营养和全身机能，并能疏通经络，促进经络的调节活动功能。药液又能刺激皮肤的神经末梢感受器，通过神经系统，形成新的反射，从而破坏原有的病理反射联系，达到治愈的目的。
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““鱼鳞病””英文释义：
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