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羊水穿刺检验报告结果：G显带分析细胞核型为47，XY,inv(y)(p11.2;q12),+21是
羊水穿刺检验报告结果：G显带分析细胞核型为47，XY,inv(y)(p11.2;q12),+21是
基本信息：男
病情描述：
什么意思，医生建议小孩不能要，请问能说详细点吗？是什么原因导致的呢？以后如何避免？
(因涉及隐私，只有医生和提问者本人才能看到图片)
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擅长：内科常见疾病的诊治。
这样的问题就是有基因异常导致的问题的。一般是需要及时的定期去医院复诊的。是否要这个孩子的，遵医嘱的方法治疗。
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display: 'inlay-fix'染色体核型：46，xyp+{50}/47,xxyp+{4}，是啥意思，谢谢！还有一个结果：采用cspx探针，随机计数细胞100个_百度知道
染色体核型：46，xyp+{50}/47,xxyp+{4}，是啥意思，谢谢！还有一个结果：采用cspx探针，随机计数细胞100个
检测到6%的羊水细胞显示2个信号点还有一个结果，未见13，随机计数细胞100个：采用cspx探针.18及y染色体探针异常数目信号》非常感谢
那该怎么办呢？需要做脐血穿刺吗？
提问者采纳
x染色体多了一条），异常的细胞所占比例较少，xxy（异常；随机计数100个细胞，其中50个细胞是46，4个细胞是47，分析核型，xy（正常）应该是嵌合型性染色体异常
提问者评价
非常感谢您的帮助，我还需要做脐血穿刺吗？
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出门在外也不愁副主任医师
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羊水穿刺提示21三体嵌合体可能
状态：就诊前
希望提供的帮助：
希望医生诊断，谢谢您的帮助
&副主任医师
首先要问清楚这三个21三体细胞是在一个培养瓶中发现的，还是在2-3个培养瓶中都有发现？为弄清是真假嵌合，还是建议做次脐带血穿刺，进一步验证是否嵌合，如嵌合，计数细胞至100个以上，计算嵌合比例具体多少。
状态：就诊前
我现在已经怀孕25周+3天，刚联系了抽脐带血的医院，只能下个星期四做，一般要等多久才会出结果，如果又是2个星期，会不会影响引产，时间久了引产会影响下次生育吗？谢谢。
状态：就诊前
希望提供的帮助：
不知道该怎么办了
所就诊医院科室：
宜昌 妇产科
&副主任医师
提示5%的21三体嵌合率，建议脐带血检测单位加大计数到150-200个细胞，看嵌合率是多少，如果仍维持在5%，理论上孩子出生后接近正常人或比正常人稍微差一点。
状态：就诊前
是智力上的差一点吗？
&副主任医师
差别可能有，轻微，或者几乎正常
状态：就诊前
刚给医生打电话她说仔细看了只有3个嵌合细胞
状态：就诊前
说错了，是4个
状态：就诊前
医生说他们重新做一次核对一下，7天后出结果
状态：就诊前
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病情信息：何医生，您好，唐筛21体临界风险，后来您建议我做无创，我在华大基因做了21体1/19，高风险；孕23周时又做羊水穿刺显示47，XN,+21[3]/46,XN[57]，医生说发现60个细胞中发现3个21体嵌合体细胞，胎儿羊水细胞染色体320-400条带G显带提示21三体嵌合体可能，后来医生建议脐血穿刺，刚打电话询问说100个细胞中有5个21三体嵌合体。羊水穿刺前我做了四维彩超，告知正常。 何医生，您好，之前向您咨询过，您也诚恳答复过。想电话咨询您。今年29岁，唐筛21体临界风险，后来做无创，华大基因结果是21体1/19，高风险；孕23周时又做羊水穿刺显示47，XN,+21[3]/46,XN[57]，医生说发现60个细胞中发现3个21体嵌合体细胞，胎儿羊水细胞染色体320-400条带G显带提示21三体嵌合体可能，后来医生建议脐血穿刺，刚打电话询问说100个细胞中有4个21三体嵌合体。羊水穿刺前我做了四维彩超，告知正常。如果生下孩子，他在长大过程中会有并发症吗？另外，对于孩子的下一代有影响吗？我想问一个问题，现在我们被认为的正常人体内会不会也有携带嵌合体细胞？
状态：就诊前
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状态：就诊前
何医生，这次结果是80个细胞里面有4个21体嵌合体细胞。
&副主任医师
仍然接近5%的嵌合概率，分析同上。个人意见可以保留，具体你再权衡。
状态：就诊前
何医生，有没有和我类似情况，生下孩子是健康的？
&副主任医师
实际案例还没遇到，理论上认可继续妊娠
状态：就诊前
省妇幼的医生是这样说的，第二次数了40个发现了3个。综合两次结果，再观察了两次的片子，给出的最终结果是80个里面有4个。
状态：就诊前
何医生，您好，感谢您这段时间的帮助，我想咨询一下针对我这种情况在下一次备孕前要做哪些检查？我已经查过染色体，结果正常，但它后缀一句不排除嵌合体的可能，我老公检查染色体结果也正常，后面也是写了一句不排除嵌合体的可能。在网上看21三体嵌合体介绍时，说是母亲可能是嵌合体携带者，所以遗传给下一代。何老师，请问我该怎么办？
&副主任医师
非母亲嵌合体携带遗传的，而是孕早期细胞分化过程中很少部分细胞分裂形成的21三体和正常细胞的嵌合状态。下次正常备孕即可，无特殊。
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友：近期正常产检做了吗？结果如何？有没有问题需要咨询？如果有疑问，请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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