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无创产前DNA检测——唐筛高风险不必再纠结
来源：天津北方网
　作者：赵颖妍
　编辑：赵颖妍
　　天津北方网讯：唐氏综合征，又称21-三体综合征，是出生缺陷儿中最常见的染色体病，这种患儿比正常孩子多了一条21号染色体，表现为严重智力低下，眼距宽、外眼角上斜等特殊面容，多数合并先心病、十二指肠闭锁等畸形。该种病患存活时间长，自理能力差，给家庭和社会带来长期且沉重的负担。唐氏综合征的发病率是1/800，其发生具有随机性、偶发性。也就是说不论年龄大小、学历高低、农村还是城市，每一个孕妇都有可能怀上“唐”宝宝。
　　“仅2014年一年，经总医院产前诊断中心确诊的胎儿21-三体病例就有70余例，与遗传相关的仅占1.25%。染色体病离我们并不遥远，它就在我们身边。”天津医科大学总医院妇产科产前诊断中心张颖主任表示。迄今为止，由于唐氏综合征尚无有效的治疗方法，故降低唐氏综合征患儿出生率的唯一方法是在孕妇中进行唐氏综合征筛查。
　　据了解，唐氏综合征筛查分为两种：一种是普通的血清学筛查，通过检测母血中的某些生化指标的浓度，结合孕妇的孕周、年龄等指标计算出21-三体综合征发生的风险系数。另一种是无创产前DNA检测，即直接通过对孕期母体外周血中胎儿游离DNA进行测序，结合生物信息分析，对胎儿进行常见的非整倍体筛查，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。对于筛查高风险的孕妇，应该行羊膜腔穿刺进行最终确诊。
　　普通的血清学筛查检出率低，仅为65%，阳性预测值为3%，不但增加了不必要的羊膜腔穿刺以及相关的流产、感染风险，同时给孕妇带来巨大的心理负担和焦虑。无创产前DNA检测准确率高达99%、阳性预测值达到95%，提高了21-三体综合征的检出率，同时大大降低了不必要的羊膜腔穿刺，使更多的孕妇免受血清学唐筛假阳性的困扰，是更受准妈妈们青睐的一种筛查方法。
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国家卫计委公布第一批无创产前基因筛查试点名单，达安基因在列
&&&&&、安诺优达，北京协和医院、广州南方医院被选为遗传病诊断试点
在2012年，达安基因就与美国Life&Technologies合作，启动了基因测序分子诊断项目。作为一家国有上市公司，达安拥有20多年分子诊断临床经验，积累了大量临床渠道，可以帮助医院快速建立二代测序实验室，并且达安基因通过CFDA注册的测序仪DA&Proton是通过半导体芯片测序，可在几小时内提供人类基因组、人类外显子组或整个转录组信息，较其它测序技术更快速，能够充分满足无创产前检测早期、快速、低成本的要求。
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母体血液中含有婴儿外周血的特点，在胳膊上抽血，检测染色体倍数上的遗传病。注意，母亲的血液中提取出的是自己以及孩子的DNA，所有仅仅能做染色体倍数的检测。第二种叫个人基因组，包括产前孩子的单基因病，以及个性化基因组。这种产前需要拿到孩子的DNA，而不是类似第一种的混合DNA。
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优势主要有：无创，风险小；缺点是看不出染色体的异位，无创提供的是间接的证据，它只是一个筛查手段，羊水穿刺才是确诊手段。
答: 妊娠禁忌歌：螈斑水蛭与虻虫，
乌头附子及天雄，
【野葛】水银暨巴豆，
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