唐氏筛查困扰蔓延无创DNA检测何时到我家
产前筛查是一种广泛进行的产前检查，是对患有重大染色体疾病胎儿进行临床识别的主要手段，但是由于此前的技术限制，不论是筛查比例还是识别率都比较低。其中，唐氏综合征(先天愚型)筛查技术最令人困扰，其准确率只有60%，假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危，准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤风险进行进一步的检测。 家住保定北市区的陈女士已经36岁了，作为高龄孕妇的她在怀孕的16周里一直被家人精心呵护，当陈女士一家人正沉浸在幸福的喜悦中的时候，竟被医院告知唐氏筛查的检测结果显示为高危，医生建议陈女士通过羊水穿刺来进一步确诊，此时的陈女士已是焦虑万分，因为即便羊水穿刺的结果是正常的，也有可能导致感染，甚至流产，这对于好不容易怀上胎儿的陈女士来说已经是无法承受的风险。&直接去做无创DNA产前检测。&一位正在北京某银行工作的亲戚打来的电话给陈女士带来了一线希望。半个月后，通过无创DNA产前检测的结果竟显示为阴性，胎儿一切正常，陈女士又是是欣慰又是气愤，但提着的心终于可以放下来了。 正常宝宝为何&被高危&责任谁来负 陈女士的胎儿原本一切正常，而为什么会被检测出高危呢，带着这样的疑问我们来到了北京某大型医院，一位对传统唐氏筛查和无创DNA产前检测技术都有深入研究的庄医生介绍到，目前像陈女士这样的例子并不在少数。 传统的筛查方式主要有血清学筛查，颈项透明带检查这样的非侵入式检测，以及绒毛取样，羊水穿刺，脐静脉血穿刺等侵入性方法。血清学筛查和颈项透明带检查，作为一种非侵入性检查，其漏诊率达40%，且有约5%的假阳性率，准确率并不理想。而非侵入式检测的高危结果，需要侵入式检测进一步诊断。羊水穿刺，脐静脉血穿刺等作为侵入性检测，准确率较高的同时，给孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤，操作中面对复杂的实际情况，也容易引发宫内感染和流产等突发情况。医学临床上一直期待有一种既有非侵入式检测安全性又能达到侵入式检测准确度的新型产前筛查手段。 我们回过头来看整个事件，正常的宝宝&被高危&，只要最终能通过有创的手术排除高危，还算得上是幸运;如果是高危的宝宝&被正常&，缺陷的宝宝正常妊娠直至出生，那结果甚至令人毛骨悚然，事情的严重性如此，那么责任该由谁来承担呢。庄医生透露，类似此例的质疑声音已是越来越多，而事实上唐氏筛查的检测结果也只是作为预测的一种参考，并不能作为确诊的依据，而是否通过羊水穿刺来确诊，也是由对方自由选择的，因此没有确诊也就没有误诊这一说法，当然院方也就不会为此承担任何责任了，这看起来很不合理，但当时唐氏筛查的确也是为了减少羊水穿刺而出现的，我们并不能完全否定。当然现在的无创DNA产前检测准确高达99%以上，只要怀孕达到十二周以上的孕妇，就可以进行无创DNA产前检测，只要抽一次血，十个工作日内便可出具高准确度检查报告，同时附有保额20W的保险。如果经济条件允许的话，我们当然还是推荐这种准确的检测，但同时也要注意无创DNA产前检测结果目前也是不能作为确诊依据的。 无创DNA产前检测不仅仅是避免羊水穿刺 为了更加深入的了解无创DNA产前检测技术，记着来到了与首创这项技术的北京贝瑞和康有合作关系的某家医院，指导医生侯医生介绍到，唐氏综合征，起发病率大约在六百到八百分之一，作为一种将为常见的染色体疾病，患儿将出现先天性智力障碍，生长发育迟缓并经常伴发多系统畸形。如不能及早进行排查筛选，就会给一个家庭带来一场大的灾难，对于患儿的人生也是一种先天的痛苦。给家庭带去的经济负担和感情上的伤害是难以估量的。 当我们提及无创DNA产前检测能否完全代替唐氏筛查时，侯医生遗憾的告诉我们因为时间问题，无创DNA产前检测还未成为有关医疗部门公认的标准。因此无创DNA产前检测即使接近100%准确也仅仅能够作为检测的参考结果，唐氏儿仍需接受羊水穿刺手术来确诊，医院只能根据羊水穿刺的结果对唐氏综合征患儿进行进一步的处理。但即便如此，无创DNA产前检测技术的前景依然乐观，这项技术的高准确性不仅仅在于可以避免无必要的羊水穿刺，它对于传统唐氏筛查遗漏的高危胎儿的检测更非常是必要的，因此无创DNA产前检测技术的普及不会太远。但目前该技术的普及率还远远不够，从外地来这里进行检测的人数达到了总人数的一半。 无创DNA产前检测何时到我家 记者联系了北京贝瑞和康公司的一位负责人。&目前，无创DNA产前检测技术是我们的主攻方向，今天5月份我们与北京协和医院圆满完成无创DNA产前检测临床试验，本次临床试验的结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%，假阳性率为0.05%。该结论与2011年由湘雅医院和贝瑞和康共同完成的回顾性临床试验结果几乎完全一致。我们为这项技术感到骄傲并对其充满信心。目前我们在全国的大中型城市已经就几十家合作医院，并且都取得了喜人的成绩。但我们也清楚这些是微不足道的，因为我们的目标是解决每一个家庭的困扰，本着这一原则我们把主要精力放在了技术创新方面以降低检测成本，为了提供更优质的服务，我们对合作医院的审查也比较严格，因此现在能够进行无创DNA产前检测的医院还不是很多，主要分布在一二线城市。我们愿意为每一个家庭提供方便，但我们也必须保证最高检测的质量。 结语：一种新技术的研发与普及都是一个逐步的过程，无创DNA产前检测随着技术的创新也会逐渐进入每一个家庭，将成为一种产前检查的常规技术，为千万孕妇提供服务。高达99%的检测准确率，快速便捷并且安全没有任何风险，避免了缺陷儿的出生，避免了因为传统检测方法高漏诊率而导致的遗憾，也避免了造成无必要的心里压力。同时，记者也希望这项技术迅速成长和普及，让每一个胎儿拥有健康，让每一个准妈妈充满微笑。
> 本站内容系网友提交或本网编辑转载，其目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。如涉及作品内容、版权和其它问题，请及时与本网联系，我们将在第一时间删除内容！
“我到底该不该去做唐氏筛查?”最近,准妈妈李女士一直被这个问题困扰着.但凡定期到医院做产前检查的准妈妈,到了一定时候,医生都会建议做唐氏筛查,但准确率并不高的唐氏筛查,却常常令准妈妈们恐惧万分,有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇.正因为如此,李女士有了不做唐氏筛查的想法,但又担心腹中胎儿有意外.采访中记者了解到,即便筛查出是高风险的孕妇,生出唐氏 ...
“我到底该不该去做唐氏筛查?”最近,准妈妈李女士一直被这个问题困扰着.但凡定期到医院做产前检查的准妈妈,到了一定时候,医生都会建议做唐氏筛查,但准确率并不高的唐氏筛查,却常常令准妈妈们恐惧万分,有的甚至整个孕期都逃脱不了唐氏筛查高风险的梦魇.正因为如此,李女士有了不做唐氏筛查的想法,但又担心腹中胎儿有意外.采访中记者了解到,即便筛查出是高风险的孕妇,生出唐氏 ...
唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期.年龄.体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法. 什么是唐氏检查?进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水 ...
唐氏筛查是一种检测染色体是否健康的做好方法,可是它有检查的时间段,无论是提前还是拖后都会影响检查的准确性,所以孕妈妈要做唐氏筛查的时候尽量的控制时间,不要错过.下面由小编给大家介绍一下唐氏筛查的时间.[唐氏筛查什么时候做最好]什么时间做唐氏筛查最好--详细知识[唐氏筛查什么时候做最好]什么时间做唐氏筛查最好 一从怀孕14周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕 ...
唐氏筛查结果怎么看 首先看b-HCG的MOM值: 0.4以下,绝大多数是男孩:1.0以上,绝大多数是女孩:介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能.然后,结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看,更为准确:b-HCG的MOM值越低(1),就越可能是男孩:b-HCG的MOM值越高(&0.8),AFp的MOM值越低(&专题推荐:唐筛VS糖筛, ...新民网移动客户端
您现在的位置： >
无创DNA检测私下偷着做
　　今年年初，国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断(俗称DNA产前筛查)临床试点机构名单，我省安医大一附院、省立医院、省妇幼保健院三家医院上榜。近日，记者暗访发现，有不少不具备检测资质的医院也在偷偷开展这项筛查。
　　高龄产妇增加怀缺陷儿风险
　　今年35岁的张女士怀上了二胎。目前她怀孕17周，在之前做的唐氏筛查中发现有一项指标不在正常范围之内，因此医生建议她做进一步的检测。
　　医生建议她做羊水穿刺，但她却颇有疑虑。“羊水穿刺毕竟是刺进胎盘取样的，担心对孩子有影响，我想最好是的。”
　　张女士告诉记者，医生是让她选要不要做羊水穿刺，说可以做DNA，准确率比较高，说查出来有问题再去做羊水穿刺。像张女士这样情况的孕妇不在少数。
　　产科专家表示，出生缺陷的发生是遗传因素、环境因素及两者共同作用的结果。一般认为35岁以上孕妇是出生唐氏综合征患儿的高危人群。
　　业内人士分析，由于普遍的晚婚晚育以及“单独二孩”政策的实施，高龄孕妇越来越多，大家的产前筛查意识也越来越强，因而催生了市场需求。
　　无资质医院偷偷开展DNA
　　由于价格高昂、需求旺盛，记者暗访发现不少不具备资质的医院也在偷偷开展。
　　在“安徽安琪儿妇产医院”的网站上，记者看到该院网站介绍，“目前，合肥市也有一些专业的妇产医院在开展DNA产前检测，安徽安琪儿妇产医院是为数不多的能检查DNA产前检测中一家，在安琪儿您可以进行这项而又安全的检查，及时防止唐氏宝宝的出生。”
　　同时，该院专家还温馨提示，“为了预防新生儿缺陷，了解胎儿健康状况，安琪儿妇产医院资深妇产医生提醒：各位孕妈妈最好在孕期做一次DNA产前检测。”
　　记者拨打了该院咨询热线，当记者表示想要做时，接线人员询问了记者的唐氏筛查结果后说，“我们医院就能做，我们这边和几家三甲医院一样，抽了血样送到外地检测。可以先预约个号，到时候直接过来抽血。”
　　接线人员表示只要交2500元检查费用，10个工作日左右就可以知道检查结果。此外，记者了解到还有一些无资质的公立医院也在开展DNA筛查服务。
　　两家基因公司“瓜分”合肥市场
　　记者联系上国内知名的某基因公司，当记者表示要做时，该公司业务员给记者提供了一份《胎儿染色体异常产前基因检测医疗保险知情同意书》。
　　“做DNA筛查时，我们会赠送一份保险，表示如果孩子出生后有上述三种染色体问题的话，可获得40万元保险赔偿。如果证明是造成流产，可获得20万元赔偿。”
　　同时，该业务员告诉记者，“除了少数几家医院是在本院检测，合肥这边的市场基本上是两家基因公司在做，我们这边占了很大一部分，一些三甲医院的样本都是送到我们这边来检测。”
　　利益驱动非试点医院铤而走险
　　为什么非试点医院也在偷偷开展该技术？业内人士告诉记者，“当然是钱，目前全国没有统一的收费标准，合肥市场上的价格一般都是2500元，利润至少有一半。”
　　“检测机构为了扩大业务量，也会向没有资质的医院游说，给医院高额的回扣，如果医院拒绝，他们还会直接向医生游说，给医生每单几百甚至上千元的回扣。”业内人士分析。
　　像现在流行的羊水穿刺、，费用都要几千块，提成自然也高，很多妇产科医生都爱开这种单子。抱着“花钱买心安”的心理，很多孕妇也愿意去做。所以许多妇产科专家，经常一看某个检测数值高些，就说有唐氏儿的风险，建议做羊水穿刺或。业内人士说。
　　DNA vs 羊水穿刺，各有利弊
　　唐氏筛查是孕检必做的检查项目之一。随着产妇年龄的增长，在孕检中结果为唐筛高危的可能性也随之增大。但医生对这项初步检测结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。因此，对很多产妇来说，进一步的检查确诊非常必要。
　　产科专家说，一般医生会建议产妇做进一步检查。目前的检查手段分为有创和两种检查方式。有创的方式就是做羊水穿刺，通过仪器穿刺孕妇的子宫，抽取一点羊水，对羊水内的基因进行分析。的方式就是基因筛查，是通过抽取孕妇5毫升的外周血来筛查，因为胎儿的DNA会游离到孕妇的外周血里。“这两种方式各有优劣，产妇可以根据自己的情况自行选择。”
　　目前DNA产前筛查所筛查的疾病是有限的，除了有21三体综合征（也就是大家常说的唐氏儿），还包括18三体综合征和13三体综合征。如果胎儿存在其他方面的染色体问题，很可能筛查不出来。而除了能确诊上述三种疾病，如果影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常的可能，孕妇是各种基因病的高风险人群，有染色体异常胎儿分娩史，夫妻一方有明确的染色体异常问题等，都能通过羊水穿刺进行相关方面的检查和诊断。
　　“虽然DNA产前筛查的准确率高达99%，但它也只是一种筛查，如果筛查结果是阳性，最终要通过来确诊。”专家表示，目前DNA产前筛查不能代替。
　　“另外，并不是所有孕妇都适合进行DNA产前筛查。”专家举例说，比如孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等，都容易影响DNA产前筛查的结果，因而不适合此项检查。
新民晚报官方微信微信号：xmwb1929有用、有益、有趣
侬好上海由新民网出品微信号：helloshanghai2013吃喝玩乐、上海故事、同城活动每天热爱上海多一点加入小侬家族就对啦！
街谈巷议微信微信号：xinminwangshi街头访谈，麻辣点评
更多关于的新闻
数据加载中……
有“最好吃的大米”之称的黑龙江五常...
今天备受关注的玉佛禅寺首届“佛门僧...
“滴滴打船”今天在黄浦江上进行试水活动。
当地时间日，由...
日前，金山区石化街道山鑫阳光城社区...
满载学生的大巴被一辆工程车辆追尾，...
昨日（10月12日），一支由原老八...
【看4D大片，玩科技馆！】 最近，小侬给小朋友们的福利一波接一波。报名时间：5月23日—5月27日
上海市新闻道德委员会社会监督投诉电话、来信来访地址及电子信箱：
1. 投诉专线电话：021-
2. 社会监督来信地址：上海市闵行区都市路4855号2号楼 邮编：201199
3. 来访接待：
上海市闵行区都市路4855号2号楼
上海市新闻道德委员会举报中心
4. 投诉电子信箱：
上海市新闻道德委员会通过社会监督电话、来信来访接待、电子邮件等多种方式，受理社会各界对新闻机构及新闻从业人员新闻职业道德失范行为的举报和投诉，对违反职业道德的行为进行监督。
受理时间接待时间为：
工作日上午9:30--11:00;下午1:30--4:00查看: 2106|回复: 0
无创DNA产前检测准确率多高
在线时间320 小时
金钱78 RMB
贡献值11 点
阅读权限200
主题帖子精华
学前班, 积分 89, 距离下一级还需 11 积分
学前班, 积分 89, 距离下一级还需 11 积分
在线时间320 小时
义工时间0 小时
金钱78 RMB
在线金币0 点
无创DNA产前检测准确率【美亚预约网，免费香港医生预约中心，预约专线王姑娘: 78&&QQ】
什么人需要做无创DNA产前检测，无创DNA产前检测准确率多高？无创DNA产前检测，非侵入式检测胎儿是否有染色体缺失等症状。在怀孕9周时就可及早预防不健康胎儿的出生。适合35岁或以上的孕妇、不适合接受羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇、颈皮血清筛查为高风险的孕妇、有家族遗传病史的孕妇、怀疑为轻型地中海贫血的孕妇、试管婴儿或反复性流产的孕妇、希望接受高精确度唐氏综合症筛查的孕妇都应去做无创DNA产前检测。无创DNA产前检测准确率99.9%。
由于国内只能16周以上抽羊水检测，希望接受高精确度唐氏综合症筛查的孕妇都愿意选择无创DNA产前检测。香港无创DNA产前检测，仅需怀孕9周，抽取孕妇手臂静脉血10ML做检测，属于非侵入式检测方法，且无创DNA产前准确率高达99.9%。
无创DNA产前检测准确率99.9%，是更新一代的基因检测方式。与抽羊水检测方式相比，无创DNA产前检测检测范围更全面，除了可检测唐氏综合征21三体综合症外，还能检测爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征、特纳氏综合症X单体综合症、三倍体综合症所有染色体均多出一条。22q11.2微缺失症候群、1p36微缺失症候群、猫鸣症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群。具体详情请咨询美亚预约香港医生了解。
无创DNA产前检测多少周可做？无创DNA产前检测准确率多高？费用是多少？多久出结果？无创DNA产前检测准确率高达99.9%，达雅高孕9周即可，送美国检测，测十项费用是9000港币，如果只测五项费用是6500港币，如果要测XY，再加2000港币，约两周出结果。香港华大基因孕10周即可，对比亚洲基因库，测十项费用是7500港币，加送地中海贫血和测XY，约一周即可知道结果。
楼主相关帖子
• • • •
48小时热帖排行
茂名在线声明：本论坛（ ）所载所有内容皆为网友上传。 本论坛只为网友提供空间和平台，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。 如因作品内容、版权和其它问题需要同本网联系。 客服QQ：&&&客服电话:&&
Powered by}