我怀孕24周，昨天去做四维彩超，医生说胎儿左心室有回应强光斑，这是什么情况啊，以后会对宝宝有什么坏_百度宝宝知道本站已经通过实名认证，所有内容由张宁大夫本人发表
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胎儿心室强光斑
心室强光斑有时又称做心室强光点。心室强光斑不属于器质变，只是一个用于胎儿出生缺陷的筛查指标，但是这个指标被用于筛查意义有限。心室强光斑也不是国家法定胎儿超声必须检出的内容。认识胎儿心室强光点有两点我们必须知道，正常胎儿是可以有心室强光斑的且很常见。第二点有心室强光斑的宝宝绝大多数都是正常的，且和没有关系。心室强光点主要用于筛查胎儿染色体病中的21-三体综合征（唐氏儿）。心室强光点的存在不能直接说明胎儿有还是没有问题。换句话说有心室强光斑不代表胎儿有问题，没有心室强光斑不代表胎儿没有问题。心室强光斑之所以运用于唐氏儿的筛查是因为有近1/3的唐氏儿患儿存在心室强光斑，而正常胎儿中有2~5%的存在心室强光斑。但毕竟正常胎儿的基数是最大的，所以在有心室强光斑的胎儿中只有很少是有问题的。心室强光斑被用于唐氏儿的筛查，在有单纯心室强光斑而无其它异常的胎儿里边有不超过1%的几率可能是唐氏儿，这个指标本身不是很灵敏。学术界要求心室强光斑的回声强度要达到骨骼回声强度才予以报告，但是对报告心室强光斑的大小并没有要求。对于不同的超声大夫在判定心室强光斑强度时会有人为差异，因此心室强光斑也是一个难以统一的指标。心室强光斑被用于胎儿染色体异常筛查时变得意义有限，胎儿真正有问题的可能性却在1/100-300之间。而唐氏筛查高风险胎儿有问题的几率能够达到2%。唐氏筛查其实已经是一个很落伍的检测了。有观点提出产前筛查低风险时出现心室强光斑可以不用理会，但是这毕竟是学术性观点，理论上产前筛查有30~40%漏诊的风险，因此即使产前筛查低风险从理论上讲即使没有心室强光斑的存在也不能排除唐氏儿的风险。心室强光斑和没有关系。因此没有必要因为心室强光斑进行胎儿心脏彩超。但是年龄大于35岁，或曾经患儿的孕妇应该常规进行胎儿心脏彩超。胎儿心室强光斑不会被吸收。胎儿心室强光斑是心室乳头肌的微钙化，在尸检中可以发现，因此不可能被吸收。这种微钙化本身不属于器质变。但有时超声检查有可能被疏漏掉，或者随着孕周增加和心肌的发育变得不易被发现，造成消失了的假象。再者心室强光斑也不是国家法定胎儿超声必须检出的内容，后续超声检查时也有可能因为超声大夫不再关注而误以为消失。因此我们不能用心室强光斑是否被吸收来判定胎儿是否有染色体病。即使在一个健康的成年人也是可以检测出这种异常的，只是没有人去关注成年人的这个指标。在胎儿心室强光斑的问题里，我应当如何和患者解释类似问题？而怎么才能让你一个高度紧张的孕妇听的明白？有一个非常尴尬的问题。尴尬的是这个指标本身不敏感，但是被超声医生报告出来了，向孕妇交待则导致孕妇的高度紧张，不和患者交待的确有类似风险而导致医疗过失，毕竟就是没有心室强光斑的情况下孩子也是不能除外唐氏儿的。于是不得不把之前已经筛查通过的唐氏儿再次拿出来说。心室强光斑是一个很常见的指标，可想而知每天因为心室强光斑的问题我要和不同的孕妇交待多少遍？给多少孕妇带来思想上的困扰与精神负担。我们用心室强光斑去筛查唐氏儿不能说没有意义，但是错就错在用了一个很常见的指标去筛查一个相对较少见的唐氏综合征。我认为胎儿心室强光斑如果单独存在没有合并其它异常可以忽略，但是学术界却有很多的资料证实这个指标有意义。如果我建议患者忽略了这个指标真的造成唐氏儿出生谁来付这个责任？中国政府03年出台了《产前诊断管理办法》，但是产前诊断近几年才得到推广与患者的重视。而12年过去了《产前诊断管理办法》至今没有与时俱进。于是在面临胎儿心室光斑的时候我们都很尴尬。如果要完全除外唐氏儿的风险只能靠羊水穿刺或者无创静脉血产前检测。羊水穿刺又会带来1~5‰的流产风险与更大的心理压力。5‰相当于1/200的流产风险，与心室强光斑的唐氏儿检出率相差无几，也就是说我们要用一个健康宝宝的自然流产换来一个唐氏儿检出。不知道该如何评价这个指标的意义。类似情况可以考虑进一步检查一下费用高昂的无创静脉血产前检测。如果不能接受可以不理会，因为这个指标毕竟不够灵敏，胎儿有问题的几率较小。自然界唐氏儿的平均发生率是1/700，有学者将心室强光斑用于唐氏儿筛查中，检出率达到了接近1%，因此被看做有临床价值的指标，但是我认为在运用过程中真的价值有限，尤其是在我国这样各地区医疗卫生水平发展极不平衡的国家。即使是一个好的指标，也可能因为这种发展不平衡与缺少相应的规范统一而变得滥用。我中心河北省最早开展产前诊断羊水穿刺的诊疗机构，其它医疗机构相对开展较晚。其它医疗机构因为碍于心室强光斑的潜在风险，把大量心室强光斑的孕妇转诊于我中心。同样有一个很尴尬的问题留给了我们超声医生。就是有一些超声医生对心室强光斑认识不足，又怕担风险，心室强光斑在没有达到骨骼回声强度时，或在自己拿不准的情况下可能就报告了心室强光斑的存在。其它医院报告了心室强光斑的存在，但是我们超声医生发现心室强光斑的强度没有达到骨骼回声的强度，这样的情况还要不要报告有心室强光斑的存在。这个回声的强度毕竟会受人为主观因素所影响。假如我们的超声医生报告了心室强光斑的存在，患者存在的风险可能被高估了，需要接受至少2000元的进一步检查。可是即使在没有心室强光斑存在的情况下唐氏儿的风险也是不能被除外的。如果不报告心室强光斑，患者高兴了，等于我们的超声大夫，我们的科室把患者所要承担的风险转嫁在自己身上了。假如孩子生下来真的是1/700发生率的唐氏儿，到时候谁能说明当时的心室强光斑到底有没有达到骨骼回声的强度？谁来承担这个漏诊的过失？因此关于心室强光斑的问题亟待政府出面制定相关政策，规范培训与诊断资质。让政府来说到底是否需要做。让医生依据政府的相关规范说话。出了问题政府担风险与责任。我知道关于无创静脉血检测费用高昂，很多人不愿意接受，我能感觉出来患者说话的语气，她们觉得我在吓唬她们，诱使她们花钱。无创静脉血是一个很不错的检查方式，因为特殊检查方法的可靠性注定了检查的准确率。虽然无创静脉血和心室强光斑同属于筛查但是因为筛查准确率不一样检出率自然有了天壤之别。如果无创静脉血可以做到廉价和普及，所谓的“心室强光斑”，“胎儿下腹部回声增强”，“唐氏筛查”都可以消失了。我觉得我作为一个医生受限制于现在的条件，我只能建议你们进行羊水穿刺和无创静脉血产前检测。我更倾向于无创静脉血产前检测。简单，有效，无风险，可普及。这就是无创静脉血的优点。无创静脉血如果唐氏儿漏诊有40万的保险赔付，可羊水穿刺造成流产却没有保险赔付。当然如果愿意查羊水穿刺也是可以的，毕竟羊水穿刺造成流产的风险很小。我作为医生建议你们进一步检查，但同时告知你们这个指标只作为筛查指标存在而非器质变，且在进行唐氏儿筛查时意义有限，你们有选择拒绝的权利。但究竟是“羊水、无创、还是放弃检查”，最终的决定权在于你们。单纯心室强光斑胎儿有问题的几率并不是很大。但是如果心室强光斑合并其它异常应当引起一定重视，比如心室强光斑合并胎儿单脐动脉，侧脑室增宽，肾盂增宽等，但此时也是做为筛查指标存在。在这些指标里里边单脐动脉更有意义。还有人可能会问，心室强光斑除了和唐氏儿（21-三体）有关系，还和其他的染色体异常有关系吗？的确有报道在18-三体中心室强光斑的检出也是增高的，但是18-三体是一种更罕见的遗传病，自然界出生率1/5000，且是致死性异常。而21-三体在20岁时候的存活率是75%，在50岁时的存活率是60%，因为智力低下给家庭带来的负担更重。我们应该格外重视。心室强光斑在21-三体的检出率尚不能保证，希望不要再将心室强光斑的筛查意义运用于18-三体。且无论羊水穿刺和无创静脉血检测18-三体也是可以同时检出的。我中心曾在300余例单纯心室强光斑的胎儿中检出一例出生率约1/700的47，XXY，这样的孩子表现为男性，精子生成障碍而不能生育。在300个有心室强光斑的胎儿中检查出了一例1/700出生率的47，XXY（克氏征）患儿，这样的检出率不能说明其意义而只是巧合。正常胎儿可以出现强光斑，47，XXY胎儿为什么不能呢？因此我们只把这个指标运用于唐氏儿筛查已经足够了，不要再延伸这个指标的意义。注：唐氏儿，又称21-三体，是人类最常见的染色体病，染色体病与受精卵形成时“卵子减数分裂的错误”有关系，造成受精卵多携带了一条21号染色体。表现为智力低下，自然界平均发生率1/700，随女方年龄增加而增加。当女方年龄达到35时，唐氏儿的出生率达到1/350。染色体病是自然界中很常见的一种遗传病。如果我说“每个人在生育时都会或多或少的面临胎儿染色体病的风险”您可能会有疑问——“我们家里边没有遗传病家族史”？这是因为您对遗传病的定义不清楚，遗传病是指“因患者的遗传物质异常导致的疾病”而不是指父母遗传给孩子的疾病。如果是父母遗传给孩子的疾病我们称之为“家族性疾病”，而这类家族性疾病通常是遗传病中的“单基因病”或“多基因病”。而即使是基因方面出了问题，在很大程度上也是和突变有关系，并不是父母遗传给下一代的。
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为什么要做无创DNA产前筛查
全网发布： 15:30
&&& 在我介绍无创DNA产前筛查技术之前，首先为大家讲述一下为什么我们要查胎儿染色体，胎儿染色体检查的必要性在哪里。&&& 经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？&&&& 其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的&&中国出生缺陷防治报告2012&&中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由例/万上升到2011年的100.73例/万。&&&& 21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄大于35岁的女性直接建议行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，利用羊水中胎儿脱落的细胞进行胎儿染色体检查。羊水穿刺带来的流产风险约为2～5‰，我院目前的费用约为1000元。&&& 目前我们采用的产前血清学筛查（即：唐氏筛查），有30%～40%的漏诊率，假阳性率98%。换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21三体的风险约为2～3%。即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个。而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据,但目前并不是所有医院产前筛查的质控可以做到此标准，因为质控需要有一定的样本量作为基础，可是在某些基层医院恐怕没有那么大的样本量。鉴于此，目前将产前筛查唐氏儿的风险值上调到了大于1/1000即建议进一步检查，而目前报告单的默认高风险标准却是1/270或1/350。&&& 即使产前筛查没有发现问题，后续还有许多超声检查来继续筛查缺陷儿，如果超声检查发现一些软指标，比如胎儿心室强光斑，胎儿下腹部回升增强，胎儿双侧肾盂分离，侧脑室增宽，羊水过多或过少等情况，依然是做羊水穿刺或者脐带血穿刺的指征。而此时，绝大多数情况下胎儿是正常的。这些软指标最多只增加胎儿1～2%的风险，但是医生根据目前的诊疗规范却又不得不建议孕妇进一步检查。&&&& 随着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率，降低假阳性率，以及避免有创性检查来降低流产的风险。&&&& 无创DNA产前筛查技术是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出结果），比产前血清学筛查更准。&&& 目前该技术价格昂贵，检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊，因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题，该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。&&& 原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。&&&& 此外，做试管婴儿助孕或其它不容易怀孕的妇女、习惯性流产等原因的“珍贵儿”，或者双胎的女性（其中同卵双胎为佳），又或者十分害怕流产不能接受穿刺的孕妇，有穿刺禁忌症的孕妇(如胎盘低置、流产征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型阴性，严重的妊娠、、、先天性子宫畸形等)，胎儿心率过快或过慢，脐动脉舒张期血流消失等情况，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断者，而胎儿超声未发现其它明显异常者可以考虑该技术。&&& 针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。37岁以上的妇女一般不建议通过该技术检测，原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯Downs儿的发生率约为1/220。而冒然将该技术推广到年龄大于37岁的整体人群中（鉴于该技术扔有0.03%的假阳性率，依然不能作为确诊的标准）。如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本。&任何好的技术都是一把双刃剑，如何使用它才能为患者带来更好的收益呢？&&& 所以我们要对每个病人在进行检测之前，结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估。如果一个患者年龄大于37岁，膝下无子，这有可能就是她最后一次怀孕了。在患者充分知情同意的情况下，尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测，来节约患者的时间成本又何尝不可。
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