副主任医师
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苯丙氨酸偏高
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
&副主任医师
你好，根据你的孩子检查结果考虑是苯丙酮尿症，建议用低苯丙氨酸奶粉，上海华夏2号奶粉，定期复查
状态：就诊前
这个病能治疗好吗？数值还会不会再往上升？
&副主任医师
这个病是通过早期就开始饮食控制来治疗的，是终身的，减轻脑损害，降低智力低下，不能治愈的
状态：就诊前
那要是积极治疗，定期复查，是不是就能避免病情的发生啊？
&副主任医师
状态：就诊前
那要是数值降下来了，还需要一直复查吗，复查到什么时候啊？
&副主任医师
如果正常了每个月检测1到2次。定期检测智力发育，1岁，3岁，6岁的智力发育情况，治疗至少维持到青春期发育成熟，最好是终身
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疾病名称：蚕豆病&&
希望得到的帮助：生活中应该注意哪些细节问题。
病情描述：蚕豆病，想了解满月后能不能打预防针问题。
疾病名称：酸血症&&
希望得到的帮助：确认一下检查结果
病情描述：疑似酸血症，疑似甲基丙二酸血症，丙酸血症。
疾病名称：甲基丙二酸血症&&酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子嗜睡，平时吃东西很少。二个月大的孩子。
疾病名称：三天采血蛋氨酸80！20天查150严重吗&&新生儿采血蛋氨酸高&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：DNA结果有一个突变！不能确诊！属于携带
疾病名称：胆汁淤积代谢病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：胆汁淤积代谢病.脸黄、全身巩膜黄、吃喝睡眠正常、出生体重6斤，现在73天12斤了，精神反应还可以.大便颜色淡绿色.换了蔼尔舒一个多月了，额头脸长了湿疹..睡觉醒来时手指会偶尔抖几秒您好，主任...
疾病名称：小儿便血&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：您好，我家孩子之前怀疑苯丙酮尿症初筛为2.6，复查2.5，1.9，正常为2，后到上海新华做串联质谱结果正常，但同一份血肝功肾功显示血氨乳酸高，血糖低。孩子平时会便血，拉完大便后会有带血丝的暗...
疾病名称：甲基苯二酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：新生儿四天患溶血性黄疸住院四天黄疸降低出院，检查先天性代谢血筛查，二十天后被告知是甲基苯二酸血症。我想问下这个病严重吗？会不会死人？我家孩子一点症状都没有。
疾病名称：六岁男疑似多羧化酶缺乏，没确定&&
希望得到的帮助：做基因检查，确诊是否是多羧化酶缺乏症
病情描述：语言发育落后，精细动作，大动作均低于正常儿童，皮肤反复出现破损，抓破的情况。
疾病名称：甲基苯二酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：甲基苯二酸血症是否不可治愈？是否都有后遗症？
疾病名称：24天新生儿 ，phe为4点几和6点几&&
希望得到的帮助：如何确诊，能否直接寄血片和尿片到贵院检查
病情描述：Phe检查第一次为4点几，第二次为6点几
疾病名称：宝宝十九个月不会走&&发育迟缓髓鞘显示不良，&&遗传代谢&&
希望得到的帮助：帮忙看下报告有问题吗
病情描述：谢谢您韩大夫，拜托，我们这医生都不明白，做了检查也不懂，就是从小比较软，走路和说话坐爬都慢，激动了手会舞动，胳膊绷直。他生的时候过月了一周，满月后就长湿疹，做核磁显示髓鞘不良，打过...
疾病名称：疑似线粒体病&&
希望得到的帮助：1. 请魏大夫看看我这个核磁片子到底是否有问题？孩子智力和语言正常，除了走路不好，其...
病情描述：女孩， 目前22个多月，能独走和独站，但时间短，不到一分钟，平时要牵着一只手走，能扶站扶走，不能独立下蹲，需要扶物。扶物蹲下后能松开手独自蹲30秒。语言和智力正常。
前期大动作发育基本正...
疾病名称：g6pd抽血检查 是检查静脉血还是动脉血&&
希望得到的帮助：是抽动脉还是静脉
病情描述：刚出生几天抽血 医院告知g6pd 让我们在抽血一次
投诉类型：
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叶玉兰大夫的信息
儿内科疾病
叶玉兰，儿科副主任医师，1986年毕业于安徽医科大学医疗系。曾去广州中山医科大学附属一院儿内科进修学习一...
儿科可通话专家
副主任医师
浙江省儿童医院
华西妇产儿童医院
青岛妇女儿童医院
中山医院青浦分院
厦门大学附属第一医院
好大夫在线电话咨询服务新生儿疾病筛查_每一个家庭都希望有一个健康，聪明的孩子。但某_宝宝树
新生儿疾病筛查
每一个家庭都希望有一个健康，聪明的孩子。但某些因素可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变以至婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成体格和智力发育的障碍。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是较多见的4种疾病。可通过新生儿疾病筛查早期发现、早期诊断、早期治疗。　　一.什么是新生儿疾病筛查？　　新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，从中找出可疑病人，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。如果不参加新生儿疾病的筛查，耽误了疾病的诊治，会给社会及家庭带来巨大的负担。　　二.孩子看上去很健康，为什么要筛查？　　很多患有先天性代谢缺陷性疾病的小儿，在新生儿期症状不明显，几个月后逐渐出现症状，若等到症状出现之后再诊断，为时已晚。新生儿筛查是目前世界上行之有效的早期诊断方法，在发达国家新生儿筛查已成为一项制度，我国也颁布了《母婴保健法》让每个新生儿都享有这种健康保障。　　三.我们家庭中从来没有人患过这种病，是否也要进行筛查？　　也要筛查，虽然大多数孩子并没有问题，但病孩通常也来自健康的家庭，为了避免这种风险，也为了全体孩子的健康，必须对所有的新生儿进行筛查，这样才能保证每一个病孩都能早期发现。　　四.如何进行筛查？　　孩子出生后3~7天，吃足6次奶的新生儿便可采血作筛查。由医护人员在新生儿足跟部采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在空气中晾干后，递送到筛查中心检查。因暂时不具备采血条件（如不足3天、哺乳次数不足6次、感染等因素）的孩子待符合采血条件时尽早带孩子到出生医院取血筛查，千万不能有侥幸心理。　　五.目前我市筛查哪几种病？　　按规定，目前我院主要进行先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖六磷酸酶缺乏症（G6PD）四种疾病的筛查。　　六.什么是先天性甲状腺功能低下症（CH）？　　先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。早期无明显症状，只有通过筛查，才能早期发现，早期诊断和治疗，使孩子健康地成长，长大后能胜任各种工作并组织家庭。　　七.什么是苯丙酮尿症（PKU）？　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起智力低下。患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。　　八.什么是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）？　　先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌糖皮质激素、盐皮质激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，严重者可导致患儿死亡。80%的患儿可通过新生儿筛查得到早期诊断。　　九.什么是葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）？　　葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。G6PD缺乏症患者有两种类型。一种是G6PD缺乏溶血病患者，G6PD缺乏症的婴儿会在出生后易发生溶血性黄疸，严重的会发展为新生儿核黄疸导致死亡或终生智力低下。另一种是G6PD缺乏致病基因携带者（只遗传给后代，自己很少发病）。G6PD缺乏症患者应避免吃引起溶血的药物、蚕豆等，不可接触樟脑丸。　　十.接到复查通知后应当怎么办？　　你的孩子在医院产科取足跟血后，请家长务必提供详实可靠的联系办法，包括住址和坐月子的详细地址、手机、座机号码或亲戚朋友的电话。如在孩子采血后3个月内主动与筛查中心联系，因联系办法不详造成的失访，后果家长自负。如果婴儿可疑患病我们将电话或挂号信通知你们复查，以便早确诊和治疗。因此，一旦得到通知应及时配合大夫给你的孩子复查。　　十一.只有早期治疗效果才理想　　因为上述4种基病都影响体格和大脑发育，而一个人大脑发育的关键期是在出生后早期，尤其是在1岁以内，越早越重要，所以必须早期治疗，若错过了大脑发育的关键期、黄金期再治疗，效果就不理想了。　　十二.发现异常及时就诊　　目前，即使是国际上最先进的筛查技术，也不能保证无漏筛。当家长发现孩子在新生儿期有黄疸时间延长、便秘、脐疝等甲低症状或频繁呕吐、头发逐渐变黄、尿有特殊臭味等苯丙酮尿症症状，请及时就诊检查。
每对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子，但自然界还存在着各种因素，可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变或人体代谢所必需的酶异常和缺陷，以至婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成婴儿体格和智力发育的障碍，甚至死亡。据统计我国出生缺陷率为5.6%，由于现在医学的发展实验室诊断技术不断的提高，这类病种的发现机会逐渐增多，至今已发现数百种，目前大多数疾病不能根本解决，但对于某些疾病可以通过早期筛查、早期诊断、早期治疗，可预防残疾发生。采新生儿一滴末梢血，通过串联质谱仪的分析，可筛查出30余种遗传代谢病，这些疾病通过早期治疗，可取得满意疗效，让患儿的体格和能力的发育达正常水平，成为对社会有用的人。&&& 什么是遗传代谢病& & 遗传性代谢病( Inherited metabolic Disorders，IMD)，又称为遗传性代谢异常或先天性代谢缺陷( Inborn Errors of metabolism．IEM)，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中问或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。&&& 遗传性代谢病常见的临床表现有哪些？遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。& & 孩子出生时表现正常需要筛查吗？需要！有些遗传性代谢病在新生儿早期，如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可延迟至幼儿期、儿童期、甚至青少年期发病，即出生后数月或数年才表现出临床症状。在新生儿时期没有特别临床表现的遗传性代谢病，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊，只有通过筛查才可早期确诊。& & 大部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。目前可筛查和确诊的遗传性代谢病有哪些？可筛查和确诊的遗传性代谢病名称（共3 5种）1、枫糖尿病（简称）2、同型胱氨酸尿症3、高甲硫氨酸血症4、酪氨酸血症5、精氨琥珀酸尿症6、瓜氨酸血症7、精氨酸血症8、高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸皿症综合症9、5一羟脯氨酸尿症（焦谷氨酸尿症）10、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症11、高鸟氨酸血症12、肉碱／酰基肉碱转移酶缺乏症13、肉碱棕榈酰转移酶缺乏I型14、新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏II型15、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16、3一羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症17、线粒体三官能蛋白缺乏症18、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症19、羟基短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症20、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症21、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症22、2，4一二烯酰辅酶A还原酶缺乏症23、3一羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症24、戊二酸血症I型、25、戊二酸血症Ⅱ型26、丙酸血症27、2一甲基丁酰辅酶A脱氧酶缺乏症28、甲基丙二酸血症29、异戊酸血症30、3一甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症31、多种辅酶A羧化酶缺乏症32、线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症33、丙二酸尿症34、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症35、3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症
我家宝贝筛查时tsh17.2～昨天复查希望正常～
我家宝贝出生才半个月，筛查到有蚕豆病和先天性肾上腺皮质增生，还没有去复查，有没有类似的宝妈？
宝妈复查怎么样了？
回复 &QQ用户_llnpsf34&
20:03:25发表的
我家宝贝筛查时tsh17.2～昨天复查希望正常～
复查怎么样了
回复 &QQ用户_llnpsf34&
20:03:25发表的
我家宝贝筛查时tsh17.2～昨天复查希望正常～
结果出来没
回复 &QQ用户_llnpsf34&
20:03:25发表的
我家宝贝筛查时tsh17.2～昨天复查希望正常～
我的宝宝丙氨酸高复查中祈祷通过
多久出结果
回复 &创可贴1-05-06 18:03:38发表的
结果出来没
我家瓜氨酸高很多，要去上海在查，杭州让先吃精氨酸的药，控制血氨
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瓜氨酸偏高
状态：就诊前
希望提供的帮助：
为什么瓜氨酸还是偏高呢？正常值是多少范围？需要如何进行治疗？在15年5月6日复查之前，对宝宝有什么影响吗？
所就诊医院科室：
浙江省新生儿疾病筛查中心 新生儿科
检查资料：
确实轻度升高，进一步可以查血氨，尿气象质谱检测
状态：就诊前
医生，你好！接下来在检查的这些天瓜氨酸偏高对宝宝影响大吗？饮食上是否有特别注意的？都是喝爱他美奶粉
暂时不需要
状态：就诊前
血氨是检测血液中瓜氨酸浓度，还是检测各种氨基酸的浓度呢？
状态：就诊前
医生，如果我们要测量血氨和尿气象质谱，是否可以将血片和尿液寄给您？因为路途实在太遥远，小孩子太小了
血氨要抽新鲜血
邱文娟大夫通知出停诊:6月27日-9月30日期间每周三下午增加一个专家门诊（31元）
6月27日下午（周一）临时增加一个专家门诊（31元）
7月8日下午(周五）特需门诊停诊一次
7月23日下午在12楼增加一个特需门诊（128元）
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：蚕豆病&&
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疾病名称：酸血症&&
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病情描述：疑似酸血症，疑似甲基丙二酸血症，丙酸血症。
疾病名称：甲基丙二酸血症&&酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子嗜睡，平时吃东西很少。二个月大的孩子。
疾病名称：三天采血蛋氨酸80！20天查150严重吗&&新生儿采血蛋氨酸高&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：DNA结果有一个突变！不能确诊！属于携带
疾病名称：胆汁淤积代谢病&&
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疾病名称：小儿便血&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：您好，我家孩子之前怀疑苯丙酮尿症初筛为2.6，复查2.5，1.9，正常为2，后到上海新华做串联质谱结果正常，但同一份血肝功肾功显示血氨乳酸高，血糖低。孩子平时会便血，拉完大便后会有带血丝的暗...
疾病名称：甲基苯二酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：新生儿四天患溶血性黄疸住院四天黄疸降低出院，检查先天性代谢血筛查，二十天后被告知是甲基苯二酸血症。我想问下这个病严重吗？会不会死人？我家孩子一点症状都没有。
疾病名称：六岁男疑似多羧化酶缺乏，没确定&&
希望得到的帮助：做基因检查，确诊是否是多羧化酶缺乏症
病情描述：语言发育落后，精细动作，大动作均低于正常儿童，皮肤反复出现破损，抓破的情况。
疾病名称：甲基苯二酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：甲基苯二酸血症是否不可治愈？是否都有后遗症？
疾病名称：24天新生儿 ，phe为4点几和6点几&&
希望得到的帮助：如何确诊，能否直接寄血片和尿片到贵院检查
病情描述：Phe检查第一次为4点几，第二次为6点几
疾病名称：宝宝十九个月不会走&&发育迟缓髓鞘显示不良，&&遗传代谢&&
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病情描述：女孩， 目前22个多月，能独走和独站，但时间短，不到一分钟，平时要牵着一只手走，能扶站扶走，不能独立下蹲，需要扶物。扶物蹲下后能松开手独自蹲30秒。语言和智力正常。
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疾病名称：g6pd抽血检查 是检查静脉血还是动脉血&&
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小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
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