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科界 | 基因解码,为你的每一个健康问题对症下药
阅读&15785&发表& 17:16:14
近日发布的《2016中国罕见病调研报告》指出,罕见病是人类医学面临的最大挑战之一,已知的7000种罕见病,80%属于基因缺陷疾病,但能通过药物有效治疗的疾病不到5%,罕见病患者平均需要5—8年时间才能被诊断出来。据了解,基因解码技术可以通过基因信息的解读分析,在人们出生时分析出会有哪方面的风险,从而在成长过程中避开一个个暗礁湍流。那么,生病跟基因有什么关系呢?许多疾病与基因相关佳学技术医学技术(北京)有限公司首席科学家,曾任国际细胞治疗协会副主席的黄家学博士说,很多的罕见病就藏在基因信息中,生病跟基因的关系更大。例如,东北某省的一对夫妻,男的一米八五,女的有一米七三。但是她们的女儿七岁了,却不到一米。更揪心的是,体形矮小肥胖。经过致病基因鉴定,发现孩子的生长激素受体失去接收发育调节信号的功能。通过分析,不仅明确了原因,找到了治疗方法。更重要的是这个家系有了避免这种罕见病再次发生的措施。罕见病、很多常见病的发生都与基因有关。例如,免疫相关的某一个基因不够强,孩子容易患免疫力相关的疾病,但是这些疾病表现出来的症状可能会是一些普通疾病的症状,如果按照一般的诊断方法由果寻因很容易找偏甚至找不到原因。黄家学说,还有一些重大疾病像药物性耳聋、先天性心脏病等一类非常危险但是又不容易检测出来的疾病,这种疾病的可怕之处在于没有回头的机会,一旦发生就致残致死,而且一般的体检不容易检测出来,又很容易被引发。疾病在没有发生之前,如果能够知道患病风险而提前预防,就能避免悲剧发生。医疗体系、健身体系、营养体系、行为干预体系以及金融体系等多方面的工具为人们提供全方位的干预措施,使基因解码后的系统性解决方案成为可能。实现精准化个性化医疗在生活中,罕见病的治疗确实是个难题,精准化个性化的治疗是非常重要的一环。曾经有一个孩子患痤疮粉刺非常严重,寻医问药很久也没有找到真正原因。孩子的父母通过基因解码后发现是孩子免疫方面的一个基因比较弱,经过身体复杂的运转表现出来的却是痤疮粉刺。找到原因以后专门针对这方面进行补充,采用中医药调理的办法没过多久就痊愈了。黄家学说,基因解码的设计理念是针对每一个个体的自身基因进行分析指导。表面看上去罹患同一种疾病的人,其致病原因却可能千差万别。精准、所谓个性化是精准到个人、精准到某一个基因,甚至精准到一个人的特定基因位点在特定时间段的作用。只有实现基因与疾病在时间、空间和人体组织这个三维坐标中的精准才是真正的精准。“高容量存储技术、基因信息模式运算技术、基因序列变化与人体表征数据库技术、无损基因矫正技术作为基因解码的核心技术,已经逐渐成熟并且开始了规模化应用的探索,人们可以开始解读、设计和改造人类自身的基因密码。” 黄家学说,佳学基因集合重大疾病基因解码、肿瘤风险基因解码、用药指导基因解码、致病原因鉴定基因解码等项目,可多方位、多角度准确的分析环境和基因、社会生活环境对健康的影响,并进行有效干预。警惕基因信息泄露随着基因解码技术的发展,越来越多的基因信息将会被解读。对于个人而言自身信息的解读是一把双刃剑。它既让人们更加了解自己,让人们能够针对自己的基因进行个性化的教育培养与发展;也能使自己对患各种疾病的风险情况、发病原因了如指掌,并根据基因信息结合环境对自身进行调节规避和个性化特效治疗。与此同时,基因解码的使用也带来了知情同意、隐私保护、自主性、公正性等一系列的伦理问题。黄家学说,基因信息泄露有可能造成就业、择偶、升职、提升等等一系列与基因歧视有关的社会问题,甚至不怀好意的人可能利用个人的基因信息加害于人;也有人可能通过基因解码与编辑技术对后代的基因进行修改,从而触发、冲击固有的、维系社会稳定的伦理问题。北京的李小姐,今年27岁。8年前,她的哥哥因为携带血友病基因,而在一场篮球运动后因脑内出血不止而丧生。李小姐热恋中的男友在得知李小姐有可能携带致病基因而使婚后的男性后代患病夭折的可能性达50%以后,迟迟不愿意与李小姐订婚。直到双方到专业机构咨询并得到解决方案后,才愉快地走向婚姻的殿堂。黄家学说,为了避免这些问题,正规的基因解码机构都强调基因解码信息属于个人的,任何单位、集体和个人不得以任何形式非法获取和占有基因解码结果。同时,提醒受检者基因隐私泄密可能为受检者本人带来的风险。通过充分、科学地沟通,客户基本上能够理解一个严谨、准确的基因解码结果可以给个人生活带来的风险,明确保护个人基因隐私所应采取的基本方法。
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美国基因解码相关技术应用进入美国医保
导读:在美国,已有多个基因检测项目被纳入国家医保范围。第九届纽约肺癌研讨会上,斯隆-凯特林纪念癌症中心实验室主任Maria E. Arcila提出:“基于全基因序列分析的基因解码技术将改变肺癌传统的诊断治疗方式。”肺癌分子诊断将在日正式纳入医保范围。近日,第九届纽约肺癌研讨会上,斯隆-凯特林纪念癌症中心实验室主任Maria E. Arcila提出:“基于二代测序(NGS)基因诊断技术将改变肺癌传统的诊断治疗方式。”目前,表皮生长因子受体(EGFR)突变和兼并性淋巴瘤激酶(ALK)重排的检测已被广泛应用到非小细胞肺癌的筛查中,而二代测序技术可以提供更全面的基因信息,经过基因解码后,可以为癌症的用药和手术选择进供信息指导。Arcila对基因解码服务对肺癌检测诊断的优势进行了分析:1、基因解码可以发现能够引起疾病的多个变化序列的位点,从而为治疗法方案的制定提供信息基础。目前除基因解码以外,病理显微镜观察、肿瘤血液表志物检测、PET-CT,CT等方法都无法提供病人为什会得病,所得疾病与其他人有什么不同。通过全基因测序后,根据基因信息的功能进行基因解码可以对形成肿瘤的个人基因信息进行逐个分析,是找到每一个病人致病原因的可靠方法。美国食品药品管理局(FDA)已经批准认可了110个与癌症诊断和医疗相关的生物标记位点。医生可以直接根据这些突变位点制定医疗方法进行治疗。而生物医学界正在研究,并且不断弄清晰的位点就更多。据介绍,目前中国的一家叫做佳学基因医学技术的公司已在整理分析数上百万的基因位点的序列变化情况对基因的发生与发展的影响。这将会为肿瘤风险的预测和肿瘤患者的治疗提供更精确、更全面的信息。在基因信息的使用上面,有一个难点是,这种技术刚刚出现,即得到患者和肿瘤大夫的拥抱,但按照现在审批程序,在管理制度上仍然会有很多挑战。但这是一个技术进步与创新技术应用的一个特点。首先吃螃蟹的人将会首先尝到美味。遗憾的是,肿瘤发生后的残酷却无法让人等待。2、基因解码的精髓是用多个位点甚至是全位相关位点代替基因检测技术中的一个或多个有限的基因信息,能更好的利用样品减少取样次数。对于肺癌检测而言,一个难点就是检测组织的获取。病人只需要将一点组织寄送到一个实验室即可,不需要进行手术切大量组织送到不同实验室。另外,基因解码所需的获取基因信息的费用跟传统单个或多个基因位点检测花费是一样的。但所得到的信息更全,结果更可靠。当然,即便肺癌基因解码有诸多好处,基于全基因序列分析基因解码技术要想通过相关部门的监管,正当公开的收费还需要做很多工作。全基因序列分析产生的数据量过大,而且通常2-4周可以获得检测结果,但如何解读这些结果,这些结果是否可以得到临床大夫的认可还需要一段时间。佳学基因作为第一个以基因解码作为主要业务的公司,正在从多个方面从事努力。“我们愿意做基因解码技术的宣道者”,佳学基因的创始人,基因解码的开拓团队这样介绍说。除佳学基因的工作人员以个,其他开发人员正在试图缩短检测耗用时间,但是对于那些期望获得更多遗传信息又不想等太久的医生来说,目前最佳策略就是同时进行传统检测以及全基因检测。最后,Arcila表示:“目前生物标记的应用都比较简单,他们低估了癌症的高度复杂性。癌症预防和治疗必须打破这种依赖对单个或少量位点进行检测从而设计治疗方法的模式。”还有一个好的消息需要分享,现在已有多个基因检测项目被纳入美国国家医保范围。而肺癌分子诊断也将纳入医保范围,该项医保政策将于15年1月1日生效。我们相信基于全基因信息序列分析的基因解码技术也将最终进入医保。而对医疗费用敏感的商业医保公司已开始向医保客户免费提供基因解码服务。佳学基因解码(www.基因解码.com),中国最专业的基因信息产品专家。基因检测、基因校正、细胞治疗三位一体的产品开发方案将为您提供最新的健康保障。针对0-14岁儿童,提供未来之星儿童天赋基因解码、成长呵护基因解码。提倡每一个孩子都是天才,基因解码,为您标明成才的方向,呵护未来之星冉冉升起。肿瘤基因解码,重大疾病基因解码,见病于未病,有效防治,呵护您的健康生活。不孕不育基因解码,高精密染色体疾病分析等,天生一对婚恋基因解码,完美宝贝胚胎植入前遗传分析等品牌项目,用科技的手段,让每一个家庭完美,和谐。加盟,合作和检测,请致电基因解码健康专线:400-160-1189,微信:gene- QQ:;相关信息订阅:gene-decoders
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