关于小孩得了先天性角膜皮样瘤，多大做手术好？_百度宝宝知道可以使用以下方式登录
小儿疳积好治吗
匿名用户|男|6月|
小儿疳积好治吗,怎么治疗，平时老是揉鼻子，揉眼睛，挠耳朵是疳积引起的吗？
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
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指导意见：中医是疳积，西医认为是营养不良，一定确定是疳积就要及时治疗，
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指导意见：疳积是指由于喂养不当，或由多种疾病的影响，使脾胃受损而导致全身虚弱、消瘦面黄、发枯等慢性病证。疳证与麻疹、惊风、天花并称为儿科四大证。但古代所说之 疳积 已与现代之 疳积 有了明显的区别，在古时候，由于生活水平的限制，人们常常饥饱不均，对小儿喂哺不足，使脾胃内亏而生疳积，多由营养不良而引起，也就是相当于西医所讲的 营养不良
小儿疳积好治...文章女婴患巨型兽皮痣十分恐怖 兽皮痣是什么病如何治疗？（组图）(2)_俩族网
女婴患巨型兽皮痣十分恐怖 兽皮痣是什么病如何治疗？（组图）(2)
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本文摘要：女婴患巨型兽皮痣 兽皮痣是先天性黑素细胞痣中的一种。黑素细胞痣大小不一，小的几毫米，如果直径在20cm以上者，称为巨大型黑素细胞痣，有些病人甚至大部分躯干或整个肢体均被大片黑素细胞痣覆盖，表面常有多数粗黑
　　女婴患巨型兽皮痣
　　兽皮痣是先天性黑素细胞痣中的一种。黑素细胞痣大小不一，小的几毫米，如果直径在20cm以上者，称为巨大型黑素细胞痣，有些病人甚至大部分躯干或整个肢体均被大片黑素细胞痣覆盖，表面常有多数粗黑毛发，此时称为兽皮样痣。巨大型黑素细胞痣发生恶性黑素瘤的几率明显高于其他类型的黑素细胞痣，可达10%以上，主要发生在患者的青春期前年龄段。
　　原标题:女婴患巨型兽皮痣画面十分恐怖 兽皮痣是什么病兽皮痣如何治疗
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贴数:318&分页:...shuimu发信人: xuegc2012 (shuimu), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 13:31:14 2015), 站内 && 买个360儿童卫士，可以像通电话一样听到说话
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 221.217.164.*]
ohmydog发信人: ohmydog (ohmydog), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 13:37:53 2015), 站内 && 孩子很多心理很奇怪的，比如我小时候就特别怕我妈她们一个同事。孩子并没有说老师打他之类。更大的可能是孩子不适应幼儿园。家长怎么处理体现了家长的教育理念，如果是我，会帮孩子适应老师的管理。看监控没什么不可以，不过如果我是老师或者园长，会特别反感这种没理由瞎闹腾的家长，宁愿不赚他那点钱。
【 在 loveappley 的大作中提到: 】
: 看监控是多正当的要求
: 有什么的
: 你怎么知道只是被批评
: ...................
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 117.136.8.*]
semc发信人: semc (semc), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 13:44:20 2015), 站内 && 孩子这样反应就是不正常，就算孩子有错身为幼儿园老师可以教育批评，但绝不可伤害到孩子的心理，这个孩子明显受伤害了导致畏惧某老师，建议调查清楚，就是查不出什么结果也要让该老师以后不敢太过分。 && 孩子出现异常情况尤其有受伤害的表现时，不管是身体还是心理上的，家长都要引起重视，保护自己的孩子家长责无旁贷，要记住你是孩子最信任的人，在孩子需要保护和帮助的时候第一时间行动。 && 【 在 bluephoenix 的大作中提到: 】
: 儿子三岁多，不认生，可以独立早教上课，喜欢和各种陌生人自来熟说话。
: 上幼儿园第一天很开心。到了幼儿园着急赶家长快走。到了第三天说想妈妈，第四天哭着不让妈妈走。晚上回家说午睡时他睡不好，大声说话，被某两个老师带走了，单独在一间教室，被批评，很害怕某老师。他能清楚的说出具体哪位老师。可能是大声说他了。别的说不出。
: 今天跟老师谈谈，老师表示一直是平等的交流。上课和玩都跟老师互动挺好。
: ...................
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 124.126.197.*]
afeng117发信人: afeng117 (afeng117), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 13:48:23 2015), 站内 && 应该注意一下，不过你找老师谈过了，他应该不敢怎样了
【 在 bluephoenix 的大作中提到: 】
: 儿子三岁多，不认生，可以独立早教上课，喜欢和各种陌生人自来熟说话。
: 上幼儿园第一天很开心。到了幼儿园着急赶家长快走。到了第三天说想妈妈，第四天哭着不让妈妈走。晚上回家说午睡时他睡不好，大声说话，被某两个老师带走了，单独在一间教室，被批评，很害怕某老师。他能清楚的说出具体哪位老师。可能是大声说他了。别的说不出。
: 今天跟老师谈谈，老师表示一直是平等的交流。上课和玩都跟老师互动挺好。
: ...................
华美素服饰，旺旺：afeng117
咋就这么好！！！ && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 159.226.89.*]
王子健发信人: TSiNGKONG (王子健), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 13:48:52 2015), 站内 && 不用实时监听吧，只要能录音，晚上回家听就是了。
询问孩子大约几点钟和老师独处了，有针对性的听一段。 && 【 在 xuegc2012 的大作中提到: 】
: 买个360儿童卫士，可以像通电话一样听到说话
&& -- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 111.207.103.*]
黑夜看不到繁星发信人: trans0815 (黑夜看不到繁星), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 14:03:36 2015), 站内 && 我觉得你想多了 && 【 在 bluephoenix 的大作中提到: 】
: 儿子三岁多，不认生，可以独立早教上课，喜欢和各种陌生人自来熟说话。
: 上幼儿园第一天很开心。到了幼儿园着急赶家长快走。到了第三天说想妈妈，第四天哭着不让妈妈走。晚上回家说午睡时他睡不好，大声说话，被某两个老师带走了，单独在一间教室，被批评，很害怕某老师。他能清楚的说出具体哪位老师。可能是大声说他了。别的说不出。
: 今天跟老师谈谈，老师表示一直是平等的交流。上课和玩都跟老师互动挺好。
: ...................
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发信人: zaichuan (), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 14:43:19 2015), 站内 && 宁可信其有，你不管孩子就只能绝望，没处申冤 && 【 在 bluephoenix 的大作中提到: 】
: 儿子三岁多，不认生，可以独立早教上课，喜欢和各种陌生人自来熟说话。
: 上幼儿园第一天很开心。到了幼儿园着急赶家长快走。到了第三天说想妈妈，第四天哭着不让妈妈走。晚上回家说午睡时他睡不好，大声说话，被某两个老师带走了，单独在一间教室，被批评，很害怕某老师。他能清楚的说出具体哪位老师。可能是大声说他了。别的说不出。
: 今天跟老师谈谈，老师表示一直是平等的交流。上课和玩都跟老师互动挺好。
: ...................
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bluephoenix发信人: bluephoenix (bluephoenix), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 15:36:10 2015), 站内 && 我没法客观判断自己是不是玻璃心。下面有更新 && 早上因为儿子不肯上幼儿园，他说就是因为睡觉，所以我说到睡觉的时候去看他，老师在场，儿子听我这么说也基本同意，有点哭但不厉害，我就走了。 && 于是我午睡时间去幼儿园看了，娃们在楼上，我在楼下看大厅的九个监视器。睡觉的屋里，二十个左右的娃，有的睡得好。还有三四个娃也是不睡。不睡的娃里，有一两个会被带到走廊或另外的房间。 && 视频监控有死区，我儿子的床原来在死区里，看我来了，a老师给挪到视频范围内了。a老师似乎管我儿子也比较多，接送我都是跟她交接。 && 我看着儿子从不到一点折腾到三点才睡。老师有时劝劝他，有时不管，有一次老师要把他带到走廊，我听到走廊里传来他的哭声，喊我要回去睡觉，我要回去睡觉。低声保证了几句，让他回去了。其他没啥。 && 我在大厅没有要求见儿子，和来来往往几个老师也聊的不错，我一直客气的说给你们添麻烦了，我来学习，看看怎么教儿子好好睡觉。 && 三点儿子刚睡着，有个一直没睡的在单独教室的小女孩开始哭叫，有点歇斯底里，持续了一段时间没好。视频里也看不到她。我问大厅的老师怎么回事，老师说没事，让她发泄一下，有老师看着。又过了一会，小孩还一直在喊叫“你走开！你走开！”
我没忍住，想看看是在哪怎么了，大厅的老师先去，我跟在她后面。于是看到了那个教室，有一个视频死区，a老师坐在椅子上，小姑娘站在老师前面，小女孩每次气愤的喊一声“你走开”，a老师就小声但坚定的回一句“我就不走。”俩人像小孩吵架，互相气对方似的不停重复“你走开”“就～不走！” && 接着陪我上去的老师进屋告诉a老师什么，俩人较劲停止了，我没出现，转身走了。 && 然后我看儿子已经睡了，不会有什么麻烦。说了点客气的没营养的话就告辞了，一个半小时候会接他回家。 && 说实话，我心里不舒服。
【 在 STOCKSTOCK 的大作中提到: 】
: 玻璃心太重了
: 着不让妈妈走。晚上回家说午睡时他睡不好，大声说话，被某两个老师带走了，单独在一
: 间教室，被批评，很害怕某老师。他能清楚的说出具体哪位老师。可能是大声说他了。别
: ...................
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 202.99.82.*]
ohmydog发信人: ohmydog (ohmydog), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 15:37:58 2015), 站内 && 没看明白哪里不舒服了。。。老师没虐待孩子吧。 &&&& 【 在 bluephoenix 的大作中提到: 】
: 我没法客观判断自己是不是玻璃心。下面有更新
: 早上因为儿子不肯上幼儿园，他说就是因为睡觉，所以我说到睡觉的时候去看他，老师在场，儿子听我这么说也基本同意，有点哭但不厉害，我就走了。
: 于是我午睡时间去幼儿园看了，娃们在楼上，我在楼下看大厅的九个监视器。睡觉的屋里，二十个左右的娃，有的睡得好。还有三四个娃也是不睡。不睡的娃里，有一两个会被带到走廊或另外的房间。
: ...................
&& -- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 210.22.144.*]
微风☆蜡人发信人: rosalee (微风☆蜡人), 信区: Children
标&&题: Re: 胆大皮实的孩子上幼儿园第四天哭诉害怕一个老师
发信站: 水木社区 (Thu Jun 11 15:38:34 2015), 站内 && 同不明白哪里不舒服了.... && 【 在 ohmydog (ohmydog) 的大作中提到: 】
: 没看明白哪里不舒服了。。。老师没虐待孩子吧。
&&&& -- && ※ 来源:·水木社区 newsmth.net·[FROM: 123.116.82.*]
文章数:318&分页:...
抽奖到手软！将狂欢进行到底！【先天性肾上腺皮质增生症】先天性肾上腺皮质增生症的症状，治疗_先天性肾上腺皮质增生症能治好吗_太平洋亲子网健康库
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是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。
肾脏超声检查
肾脏CT检查
先天性肾上腺皮质增生症概述
　　先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia CAH)又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
　　本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、&2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH。
　　一、发病原因
　　几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性。非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)。
　　在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。
　　二、发病机制
　　肾上腺合成3种类固醇：①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种);②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种);③雄激素。皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要;它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡。肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早。肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足，缺少青春期发育。在CAH中，类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现。而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定。为了更好地理解CAH的临床表现，有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。
　　1、P450SCC基因(CYP11A)是20kb的单基因，位于15号染色体的长臂(15q23～24)。在所有类固醇细胞中表达。
　　2、3&-HSD(3&-hydroxysteroid DehydrogenaseⅡ，3&-羟类固醇脱氢酶Ⅱ)。这种微粒体羟类固醇脱氢酶结合在膜上，与滑面内质网相关。它催化碳原子3的羟基基团转变成酮基和双键从B环(delta5类固醇)到A环(delta4类固醇)的异构。它作用于4种底物，孕烯醇酮转变成孕酮，17&-羟孕烯醇酮转变成17&-羟孕酮，去氢表雄酮(DHEA)转变成雄烯二酮，雄烯二酮转变成睾酮。有2种不同的同工酶：Ⅱ型在肾上腺和性腺有活性，Ⅰ型在其他组织(皮肤、胎盘、乳房等)中有活性。3&-HSD基因(HSD&1和HSD&2)有93%同源性，都位于1号染色体(1p13.1)。
　　3、P450C17(17&-羟化酶/17，20裂解酶)。P450C17是一种微粒体酶，结合在滑面内质网。催化2种不同且完全独立的反应：17&-羟化酶和17，20裂解酶反应。通过17&-羟化，孕烯醇酮转变成17&-羟孕烯醇酮，孕酮转变成17&-羟孕酮。这2种底物经过C17，20碳链裂解分别生成去氢表雄酮和雄烯二酮。这种酶的编码基因为单基因(CYP17)，位于10号染色体(10q24.3)。
　　P450C17完全缺乏时(如球状带)，醛固酮可以合成，但皮质醇和性激素不能合成。如果只存在17&-羟化酶活性，皮质醇可以合成，而性激素必须依赖2种活性即17&-羟化酶和17，20裂解酶活性。例如在青春期前，肾上腺皮质醇的合成正常，但没有性激素的合成，表明有17&-羟化酶活性但没有17，20裂解酶活性。
　　4、P450C21(21-羟化酶)。P450C21也是结合在滑面内质网上，实际与P450C17竞争来自于膜结合P450还原酶的电子。它使孕酮和17&-羟孕酮分别转变成11-脱氧皮质甾酮(DOC)和11-脱氧皮质醇。2个CYP21基因位于6号染色体(6p21.3)，在人类白细胞抗原(HLA)的中部，在HLA-B和HLA-DR之间。CYP21基因编码有生物活性的酶。假基因称作CYP21P。CYP21P与CYP21有超过93%的同源性，但因为CYP21P存在一些有害的突变，该基因不转录P450C21的mRNA。正因为CYP21P和CYP212种基因存在高度同源性，使基因转换得以发生，这也是CYP21基因突变发生率高的一个原因。
　　5、P450C11&(C11&-羟化酶)。在肾上腺束状带有活性，主要涉及皮质醇的合成。位于线粒体内膜，在线粒体内膜使11-脱氧皮质醇转变成皮质醇和11-脱氧皮质甾酮转变为皮质酮。它的编码基因位于8号染色体(8q 21～22)。
　　上述类固醇激素编码基因发生突变，激素合成障碍都会导致CAH。CYP21和CYP11&的缺陷会引起女性男性化，而HSD3&2，CYP17和StAR缺陷会引起雄激素合成障碍，导致男性男性化不足。HSD3&2缺陷的一些类型会引起女性轻度男性化。
　　性腺和肾上腺中类固醇生成途径相同，因此，部分临床表现是由于性腺中类固醇合成异常引起，而非肾上腺激素异常引起。在胎儿期，苗氏管结构的退化是由于存在由睾丸产生的非类固醇物质&苗氏管抑制因子。因此，没有睾丸的胎儿不管雄激素的水平如何都会有正常的女性内生殖器解剖结构。有正常睾丸的胎儿，不管雄激素的水平如何，苗勒管结构都不会发育。
　　根据临床表现的严重程度分为3种类型：失盐型(salt wasting)、单纯男性化(simple virilization)，此2种合称为经典型(classic21-hydro-xylase deficiency)以及非经典型(non classic)。3种类型的21-羟化酶缺陷症为同一种疾病连续谱的人为划分，反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
　　1、失盐型 为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。占经典型病人的3/4。失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。另外，堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体，加重盐皮质激素缺陷表现，特别是未接受治疗的病人更是如此。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。
　　失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重病人通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致病人死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重，因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形，在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有效。
　　携带相同基因突变的失盐型病人表现出的失盐程度不同，对此尚没有满意解释。遗传和非遗传因素可能都在发挥作用。
　　失盐型CAH病人同时存在雄激素过多的临床表现。女性在出生时外生殖器即有两性畸形如泌尿生殖窦、大阴唇阴囊化、阴唇融合、阴蒂肥大、阴茎样尿道，或男性样外生殖器如会阴尿道下裂、痛性阴茎勃起和隐睾。女性男性化严重程度用分为5级的Prader分级法定量评估。
　　男性和女性CAH病人生长过速，导致骨骺成熟提前，过早出现阴毛，汗腺分泌体味，男孩在睾丸不增大的情况下阴茎增大。女孩阴蒂进行性增大。在青春期，病人会出现肌肉发达、嗓音粗、痤疮，多毛症和卵巢功能障碍如闭经、月经稀发。由于骨骺提前闭合，男性和女性患者最终身高一般低于同龄人平均身高。失盐型女性病人生育能力受到影响，很少有妊娠报道。男性病人由于小睾丸和生精障碍也导致生育能力下降。
　　2、单纯男性化 与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病人的1/4。
　　3、非经典型 以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间。ACTH1～24兴奋试验后(60min时)17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如果只测定基础血清17-羟孕酮水平，会使病人漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大，很多受累个体会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现，或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型21-羟化酶缺陷症女性病人也存在生育能力下降，程度比经典型病人轻。
　　诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病人通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的，没有任何症状。在很少的情况下，男性非经典型21-羟化酶缺陷症病人表现为单侧睾丸增大。在男孩中，很难明确界定经典型单纯男性化病人和非经典型病人之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程，而男性雄激素过多的临床表现不如女性病人明显。
　　非经典型21-羟化酶缺陷症病人醛固酮合成和钠平衡下降程度不足以引起任何临床表现。同样，在应激情况下皮质醇分泌不足程度较轻也不会引起肾上腺危象，目前，尚没有由于肾上腺皮质功能减退导致死亡的报道。
　　非经典型21-羟化酶缺陷症病人成人最终身高是否受影响尚无定论。
　　在高雄激素血症(多毛症、痤疮、多囊卵巢综合征)女性中，非经典型21-羟化酶缺陷症患病率在1.2%～14%，远高于正常人中的患病率，对这些病人应注意非经典型21-羟化酶缺陷症的筛查。
　　一、生化检测
　　1、尿液17&羟类固醇(17&OHCS)、17&酮类固醇(17&KS)和孕三醇测定，其中17&KS是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标，对本病的诊断价值优于17&OHCS。肾上腺皮质增生症患者17&KS明显升高。
　　2、血液17&羟孕酮(17&OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定，17&OHP基础值升高是21&羟化酶缺乏的特异性指标，它还可用于检测药物剂量和疗效。
　　3、血电解质测定：失盐型可有低钠、高甲血症。
　　二、其他检查
　　1、染色体检查
　　外生殖器严重畸形时，可做染色体核型分析，以鉴别性别。
　　2、X线检查
　　拍摄左手腕张支骨正位片，判断骨龄，患者骨龄超过年龄。
　　3、B超或CT检查
　　可发现双侧肾上腺增大。
　　4、基因诊断
　　采用直接聚合酶链反应，寡核苷酸杂交，限制性内酶片段长度多态性和基因讯序列分析可发现相关基因突变或缺失。
　　一、及时纠正水、电解质紊乱
　　(针对失盐型患儿)
　　静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25&100mg，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮(DOCA)1&3mg/d或口服氟氢可的松0.05&0.1mg/d，脱水纠正后，糖皮质激素改为口服，并长期维持，同时口服氯化钠2&4d/d。其量可根据病情适当调整。
　　二、长期治疗
　　1、糖皮质激素
　　糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。一般氢化可的松口服量为每日10&20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。
　　2、盐皮质激素
　　盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0.05&0.1mg/d，症状改善后，逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压。0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。
　　在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17&羟孕酮或尿17&酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等。调节激素用量，患儿在应激情况下(如：感染、过度劳累、手术等)或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5&2倍。
　　三、手术治疗
　　男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月&1岁阴蒂部分切除术或矫形术。
　　一、新生儿筛查
　　运用干血滴纸片法，经ELSA、荧光免疫法测定17&OHP可筛查21&OHD。
　　二、产前诊断
　　1、21&OHD：在孕9&11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16&20周取羊水检测孕三醇，17&OHP等，因大部分非典型21&OHD患儿生后17&OHP水平无明显升高，因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。
　　2、11&&OHD：主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。
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症　　状：
治疗费用：50～100元
发表时间： 12:05:48
宝宝年龄：
对于小孩先天性肾上腺增生症要注意完善检查，比如17-羥孕酮，皮质醇，ACTH，睾酮及染色体核型分析。病情紧急的话，留好标本要马上用药的。
症　　状：
治疗费用：500元以上
发表时间： 21:03:20
职称：副主任医师
职称：副主任医师
职称：主任医师
职称：主任医师
职称：副主任医师
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