我国的常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的临床与影像学改变特点可能和西方国家的患者存在许多不同
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CADASIL的研究非常深入，涉及到临床、影象、治疗、发病机制和病理改变的各个方面。北京大学第一医院神经内科袁云教授带领的课题组对CADASIL的研究结果已经以《常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的临床与影像学改变特点，26个国人家系和其他国家地区患者的对比分析》一文的全文已经投稿到中华神经内科杂志，预计在2010年合适的时候发表，该研究为我们进行相关研究奠定了基础和开阔了视野。
&&& CADASIL是由位于19p13 的Notch3基因突变引起的遗传性脑小动脉肌病，是最常见的遗传性脑血管病之一。在血管平滑肌细胞表面发现颗粒性嗜锇物质（GOM）以及基因检查证实Notch3基因致病性突变是目前诊断CADASIL的金标准。迄今为止，已报道过500多个家系，其中以高加索人种为多。高家索患者的临床特点为偏头痛、反复发作的缺血性脑卒中、痴呆以及精神异常，头颅MRI特点是大脑白质出现广泛疏松伴随腔隙性梗死，其中颞极白质异常信号被认为是该病的MRI特征。&&& 亚洲CADASIL的报道主要来自中国、日本和韩国。最近几年北大医院神经内科通过病理和基因检查诊断了26个家系，这些家系包括102个患者，还有5名基因携带者，其中35例患者有影像学资料，目前对这些患者的临床和MRI进行了分析，并和台湾省、德国、日本、沙特、法国、英国患者的资料用χ2检验进行统计学比较。&&& 该研究发现我国CADASIL常见症状依次为缺血性卒中/TIA、痴呆、精神异常以及偏头痛。约79％的患者出现脑卒中，是各个国家最常见的经典表现，在不同报道之间没有差异，痴呆是第二个首发和常见症状，出现在50％的患者，出现率明显较沙特和法国低，和德国、日本类似。精神异常只出现在15％的患者，只较德国患者低。偏头痛只出现在14％，出现率在台湾地区患者也非常低，明显低于日本、德国和沙特患者。我们发现个别患者发生脑出血，该症状的出现以台湾患者最多，其他症状如癫痫、末梢感觉减退也偶见于报道。&&& 该组患者头颅MRI的共同特点是出现腔隙性梗死和/或弥漫性白质疏松，腔隙性梗死主要集中在基底节、丘脑和外囊等大脑深部结构，该组患者未见延髓累及，但法国患者可以出现在35％的患者，而基底节区域的腔隙性梗死在该组患者明显高于法国患者。该组患者的头MRI损害在额叶、顶叶、颞叶较枕叶最明显，与国外报道相同；该组患者的颞极长T2信号出现率较高加索患者低，显然该影像学改变不是我国患者敏感性诊断指标。&&& 文中还对不同国家间出现临床表现和MRI改变差异的原因进行了分析。该研究发现我国大陆患者的基因突变热点在3和4号外显子，和高加索患者并没有不同，所以患者临床症状以及MRI改变的差异难以用基因突变不同加以解释，研究发现少数CADASIL患者存在高血压病、糖尿病和高血脂等脑血管病危险因素，许多患者存在心脏的分流现象，这为临床诊断CADASIL带来难度，不同国家和地区之间脑血管危险因素在存在差异，这些差异可能是导致所报道CADASIL临床和MRI表现不同的原因之一。&&& 目前国际上对CADASIL的研究非常深入，涉及到临床、影象、治疗、发病机制和病理改变的各个方面。北京大学第一医院神经内科袁云教授带领的课题组对CADASIL的研究结果已经以《常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的临床与影像学改变特点，26个国人家系和其他国家地区患者的对比分析》一文的全文已经投稿到中华神经内科杂志，预计在2010年合适的时候发表，该研究为我们进行相关研究奠定了基础和开阔了视野。&&&
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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一例报告及文献复习)
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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉
官方公共微信什么原因引起常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病？
《什么原因引起常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病？》摘要：基因尚待研究。 二、发病机制 主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及...： ◇
　　一、发病原因
　　本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。
　　二、发病机制
　　主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400&m的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径800&m的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。
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